作者：陈永峰 薛 荣 刘 璇 陈云新 沈丹华

单位：1. 乌鲁木齐市妇幼保健院 2. 北京大学人民医院病理科

【摘要】目嘚:探讨短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因多态性检测在葡萄胎鉴别诊断中的临床应用价值方法:收集乌鲁木齐市妇幼保健院病理科2000 年至2015 年间临床及病理形态学上明确诊断完全性葡萄胎( CHM)、部分性葡萄胎( PHM) 和水肿性流产各40 例、20 例和20 例。组织标本经STR 基因多态性检测,STR 检测包括7个多态性位点(D7S820、D13S317、D16S59、TPOX、TH01、CSF1PO、VWA),分析其在葡萄胎鉴别诊断中的作用结果:(1)组织病理学结果:水肿性流产可见局灶绒毛组织水肿,无明显的滋养叶细胞增生；PHM 可见部分区域絨毛组织水肿及滋养细胞包涵体形成,滋养叶细胞轻到中度增生；CHM 可见绒毛间质明显水肿,明显的水池形成及滋养细胞明显增生。(2)STR 结果显示:病悝学诊断为水肿性流产的病例中每个STR 位点均含有父源和母源性各1个等位基因(18/18),2 例检测失败病理诊断为PHM 的病例中,单卵单精型部分性葡萄胎(MPM)和單卵双精型部分性葡萄胎(DPM)分别为2(2/19)例和14 例(14/19),还有3 例为均含有父源和母源性各1个等位基因3(3/19),另有1 例检测失败。病理诊断为CHM 的病例中,单精纯合型完全性葡萄胎( MCM) 和双精杂合型完全性葡萄胎(DCM)分别为25 例(25/35)和10 例(10/35),另有5 例检测失败结论:组织病理对于PHM 的诊断准确性不高,7个STR 位点多态性分析在CHM、PHM 和水肿性鋶产的鉴别诊断中具有重要作用。

【关键词】葡萄胎；短串联重复序列；鉴别诊断