小脑共济失调治愈案例怎么办

Ataxia)又称脊髓小脑萎缩症或脊髓尛脑失调症,是一类遗传病涉及不同基因,目前没有任何治疗方法

本病病因不明,但大多有家族遗传倾向20岁以前起病者多为常染色體隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传将Friedreich小脑共济失调治愈案例缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间同时发現与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关,但其确切病因尚不十分清楚

病理方面,其表现多种多样常见的有神经細胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复且由于CAG重复序列多存在于外顯子(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺(Glutamine)此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所在的染色体又可细汾为不同型的小脑萎缩症SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。

据对中国南方汉族人群SCA亚型的分布研究报告各型分布频率分别为:SCA3频率最高(42.0%),其他依次为SCA2(7.4%)、SCA1(4.9%)、SCA6(2.5%)、SCA7(3.7%)、SCA12(1.2%)可根据受检者明显的亚型特征和遗传方式作出判断。如果亚型特征不明显可依据各亚型发病率的高低、频率大小和国内流行病学的调查研究的结果,依次检测SCA3、2、1、6、7和12

如家族中有这类病史,家族成员怀孕時应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查,可分析SCA基因的CAG重复次数

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此病治疗时间有限及时治疗才是最大恢复

脊髓小脑小脑共济失调治愈案例症很容易误诊为其他神经疾病,例如多发性硬化症(Multiple

MS)以核磁共振成像(MRI)扫描脑部,可以见到病變进行中的小脑萎缩最精确的诊断法是DNA分析,可以分辨本症的不同类型不是所有类型的脊髓小脑小脑共济失调治愈案例症都会遗传,所以患者的子女可以接受DNA检查以便得悉他们会否有发病的危险。

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