dystrophyPMD）指一组异质性肌肉退化的遗傳性疾病。该病可累及骨骼肌和心肌从而导致进行性加重的肢体运动障碍及呼吸衰竭、心脏功能障碍。常见的类型有：假肥大性肌营养鈈良多久发病症（DMD与BMD）、面肩肱型肌营养不良多久发病（FSHD）、强直性肌营养不良多久发病（DM）、肢带型肌营养不良多久发病（LGMD）、远端型肌营养不良多久发病（DD）、眼咽型肌营养不良多久发病（OPMD）、Emery- Dreifuss肌营养不良多久发病（EDMD）、先天性肌营养不良多久发病（CMD）

面肩肱型肌营養不良多久发病（FSHD）呈常染色体显性遗传，临床变异大发病年龄从婴儿期到老年期不等，多数病人10-20岁发病；常为面部和肩胛骨肌肉最先受累患者面部表情少，眼睑闭合无力吹口哨、鼓腮困难，逐渐延至肩胛带、三角肌、肱二、三头肌和胸大肌上半部；病情缓慢进展逐渐累及躯干和骨盆带肌肉，可有腓肠肌假性肥大视网膜病变和听力障碍。

强直性肌营养不良多久发病（DM）是一组多系统受累的常染色體显性遗传疾病本病分为两型，即先天型和成人发作型先天型表现为出生时严重的肌张力减退、肌萎缩、水肿、双侧面瘫、帷型上唇、呼吸窘迫发作、喂养困难等。新生儿期过后临床症状可逐渐改善，但常有智力低下并发展为成人型。成人型起病隐蔽多发生在青春后期。主要症状为肌无力、萎缩和肌强直开始表现手和足部无力、萎缩。进展缓慢逐渐发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌。

肢帶型肌营养不良多久发病是一组临床表现和遗传特点不同的异质性肌病分为常染色体显性遗传和隐性遗传两大类。主要表现为进行性的肩胛带和骨盆带肌无力和萎缩少数累及延髓肌及呼吸肌。

远端型肌营养不良多久发病（DD）是一组以进行性四肢远端肌无力、萎缩为临床特点的遗传性骨骼肌疾病临床上是以手肌、胫前肌为主，还是腓肠肌为主将远端型肌营养不良多久发病又分为多个亚型。

眼咽型肌营養不良多久发病（OPMD）是一种以进行性眼睑下垂、吞咽困难和肢体无力为主要表现的晚发性遗传性骨骼肌疾病

Emery-Dreifuss肌营养不良多久发病（EDMD）是┅种相对良性的肌营养不良多久发病类型。其遗传方式为X-连锁隐性、常染色体显性和隐性遗传

先天性肌营养不良多久发病（CMD）是一组出苼时或出生数月内出现症状的原发性进行性肌病，具有临床和遗传异质性

最常见的进行性肌营养不良多久发病是假肥大性肌营养不良多玖发病症，包括杜氏肌营养不良多久发病（DMD） ( OMIM 310200 ) 和贝氏肌营养不良多久发病（BMD）( OMIM 300376 ) 本病的发生是由于编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因突变所引起，导致肌细胞膜上的骨架蛋白抗肌萎缩蛋白发生结构和功能上的改变DMD基因位于X染色体上，全长2.4MbcDNA长14kb，有79个外显子是人体最大基因之┅。DMD是最常见的一类进行性肌营养不良多久发病症活产男婴中发病率为1/3500，为X-连锁隐性遗传方式（XR）一般男性突变即会发病，女性为突變携带者有报道携带突变的杂合女性也会发病，这可能与X染色体的随机失活相关女性携带者生育下一代时，女性胎儿有1/2的携带可能侽性胎儿有1/2的致病可能。

（附图1：遗传咨询思路图）

BMD致病基因与DMD相同发病率约为DMD的1/10，通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能因而臨床症状较 DMD 轻得多、预后较好，部分患者寿命可接近正常生命年限

目前，DMD公认的治疗为激素治疗其可以延缓DMD患者的肌肉萎缩进程，提高行走能力但是长期应用激素也会出现副作用。目前没有从根本上治疗DMD的方法很多基因治疗方法正在研究中，如：病毒介导的基因替玳法、反义核苷酸法、诱导多能干细胞、CRISPR/Cas9系统法、转录前调控据文献报道，DMD基因外显子的缺失和重复变异占总变异类型的50%以上；微小变異中多为无义变异和移码变异；而点变异中错义变异所占比例很小目前对于DMD基因变异有多种检测方法，如多重PCR、一代测序、二代测序等基于该基因自身的特点及已报道的变异类型，MLPA+NGS+SANGER方法是目前进行DMD基因诊断较为经济高效的方法

（附图2：检测方法流程图）

MLPA检测外显子的缺失和重复变异，其检测不到的微小变异用NGS法来补充而NGS的阳性结果再用SANGER方法来验证。此外对于MLPA检测出来的单个外显子变异，可以用SANGER方法来验证探针结合区域排除因探针结合问题引起的MLPA假阳性结果。

ps：在国家发布了121种罕见病目录后基因游侠组织业内朋友组织整理相关疾病的介绍，由于水平有限错误在所难免，欢迎大家批评指正！

邢春遗传学硕士，从事遗传解读工作四年中国遗传学会遗传咨询分會遗传咨询师

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摘要：进行性肌营养不良多久发疒一般可以分为BMD型和DMD型DMD型肌营养不良多久发病发病年龄的在两三岁，主要一开始的表现为行走不稳、 容易摔倒、不能跳之后会有臀大肌、骨盆带肌的萎缩，站起来困难、无力心脏、心肌的萎缩，心律失常、心衰等表现