不久前，荷兰足球传奇克鲁伊夫因肺癌逝世；梅艳芳、罗京、傅彪、姚贝娜……也因癌症离开了我们。全国肿瘤登记中心2015年年报显示，我国每年新发癌症病例约为312万例，每分钟就有6人被诊断为癌症，每年因癌症死亡病例达270万例。按照人均期望寿命计算，中国人一生罹患癌症的概率为22%。

　　北京目前发病率最高的是肺癌，其次是结直肠癌、肝癌、胃癌和前列腺癌。而女性第一位的是乳腺癌，其次为肺癌、甲状腺癌、结直肠癌和子宫体癌。

　　“张学良又抽烟又喝酒，活了101岁，为什么你要让我戒烟戒酒？”有这种想法的人不少。在4月15日由中国医学科学院肿瘤医院等主办的中国癌症防控高峰访谈上，中国医科院肿瘤医院病因及癌变研究室主任林东昕指出，除了外因影响外，遗传因素也非常重要，这导致同样环境下，相同的生活方式，却有人会得癌症。

　　早发现早诊断治愈几率较高

　　肺癌的发病率高，死亡率高。中国抗癌协会常务理事长兼科普宣传部部长、宣武医院胸外科主任支修益指出，肺癌晚期转移速度很快，目前缺乏有效的晚期治疗手段。尽管肺癌一般5年生存率只有15%，但早期肺癌或超早期肺癌经过手术根治后痊愈几率非常高，并不可怕。“所以，早发现，早诊断和早治疗是关键。”支修益表示。

　　肺癌在早期没有明显的临床特征，发现非常困难，大部分有临床特征的患者在诊断时已经是肺癌中晚期，从而失去了最佳的手术机会。

　　液态活检可降低基因检测费用

　　传统方法：高危人群应每年体检时进行低剂量螺旋检查，帮助发现肺癌早期结节，甚至是毛玻璃样变化。

　　早筛：贝瑞和康CEO周代星称，以基因检测的方法来进行肺癌的早筛有文献报道，但从文献到临床还需要几年的时间。

　　靶向治疗：目前，针对肺癌的靶向治疗已经非常成熟，通过检测患者的基因，为患者选择最适合的靶向药物。比如携带有EGFR基因突变的肺癌患者，使用针对EGFR基因的分子靶向药物治疗，有效率高，生存期延长。

　　在靶向药物治疗方面，很多企业都能提供相关服务。如贝瑞和康可通过液态活检的方式，针对肺癌的9个基因进行检测，为那些无法用传统方式获得分子报告的患者提供分子报告，指导临床医生选择靶向药物，灵敏度达到96%，还能对患者进行耐药监测，且价格只有传统方式价格的一半左右。

　　便血可能是结直肠癌信号

　　我国结直肠癌的发病率呈逐年升高的趋势，发病多在40岁以后，但在疾病的早期，甚至疾病的晚期阶段都没有明显的局部症状，能够得到早期确诊的结直肠癌患者仅占全部该病患者的5%！

　　北大肿瘤医院胃肠肿瘤中心第三病区主任武爱文指出，结直肠癌患者首诊时症状以便血最多（占48.6%），尤其是直肠癌患者；其次为腹痛（占21.8%），尤以结肠癌患者为多。如果你出现便血、腹痛、排便习惯改变、进行性缺铁性贫血，尤其是老年人，要引起格外重视。

　　粪便DNA检测早筛结直肠癌

　　传统方法：结直肠癌可通过直肠指诊、粪便隐血试验、肠镜检查被发现。武爱文建议从40岁开始每年做一次大便潜血试验，警惕息肉或肿瘤引起的出血。而肠镜检查是发现早期大肠癌及癌前病变的最有效手段。

　　早筛：诺辉健康研发的产品常卫清可以通过分析粪便中的遗传物质（粪便DNA），发现直径1cm以上的早期结直肠癌肿瘤。针对肿瘤家族史，吉因加科技可通过对受检者的血液样本进行基因测序，依据大数据分析的方式，判断受检者遗传性肿瘤的风险，并根据检测结果进行遗传咨询和预防指导，对包括结直肠癌在内的12种肿瘤及6种儿童常见遗传肿瘤的遗传风险进行预测和预防。

　　靶向治疗：针对肿瘤患者，吉因加科技还可以辅助医生从基因水平评估目前治疗方案的疗效、明确现有药物是否存在耐药、辅助医生明确新的治疗方案等。

　　远离肝癌不难牢记“三步曲”

　　肝脏是人体的代谢和解毒“车间”，它无时无刻不在进行着新陈代谢和有毒物质的转化，也因此成为肿瘤高发地段。

　　解放军第302医院肝脏肿瘤诊疗与研究中心主任陆荫英指出，肿瘤的生长离不开“培植”它的温床，预防肝癌要养成健康的生活习惯。远离肝癌并不难，牢记“三步曲”。

　　第一步：不要食用被污染的食物和水，避免过多食用高脂肪食物。

　　第二步：酒要少“沾”。

　　第三步：加强锻炼，保持良好的心态。

　　基因检测可提供癌症全周期管理

　　传统方法：健康人群每年体检一次，患有肝病或其他疾病的人群，每6个月体检一次，肝硬化人群每3个月检查一次，主要查血清甲胎蛋白(AFP)和B超检测，筛查体内有无癌变。

　　早筛：针对有肿瘤家族史的家庭，有很多基因检测产品可预测遗传风险。但针对体内已有癌症而不自知的患者，基因检测早筛产品目前仍在研发，有的已经进入临床试验，但并未真正进入临床应用。

　　靶向治疗：陆荫英指出，基因检测可以对肝癌中的手术治疗、靶向药物治疗、免疫治疗、术后监测等方面对患者提供帮助。华大基因、泛生子等企业都在做相关的癌症全周期基因检测产品。而泛生子会在基因检测后为医生分析患者对于特定抗癌药物的敏感性，结合他们对国际最新治疗进展的了解，有针对性地为患者“量身定制”最适合的治疗方案。在陆荫英看来，这样一份报告会非常有指导性。

　　女性超40岁隔年检查乳腺

　　多年来，乳腺癌在全球范围内一直是严重威胁女性健康的重要疾病。我国乳腺癌的发病率也呈逐年上升趋势，北京、上海等大城市的乳腺癌粗发病率已超过60/10万，成为女性最常见的恶性肿瘤。北京大学肿瘤医院乳腺中心主任医师李金锋提示，乳腺癌早期发现及时治疗是保证良好预后的关键。

　　乳腺癌发病是由多种因素导致，有些与遗传因素有关；有些与未婚未育、未哺乳的人、抽烟、酗酒有关。部分女性因为服用一些含雌激素的保健品也可能导致乳腺癌风险增加。

　　新靶向药物降低乳腺癌复发风险

　　传统方法：40岁以上的女性应每隔一年至一年半进行规范查体，包括乳腺B超和钼靶X光检查。有家族史、基因突变的高危患者必要时要做乳腺核磁检查。年轻女性也应两三年检查一次，但这一年龄段的钼靶X光检查应少用或不用。

　　早筛：有乳腺癌家族史的家庭成员可通过基因检测的方法预测乳腺癌风险。但针对非遗传因素的乳腺癌，目前没有可靠的基因检测手段，周代星预测，5年内应该能实现。

　　靶向治疗：在治疗方面，基因检测也为靶向治疗提供了可靠依据。新的靶向药物，如赫塞汀、拉帕替尼等，临床应用于复发转移风险很高的患者（HER-2高表达或HER-2基因扩增），使这些高风险人群的复发风险降到相对较低的水平，使其预后得到明显改善。贝瑞和康、吉因加、泛生子等企业均有针对乳腺癌基因检测的相关产品。

　　本版采写/新京报记者 王卡拉

根据全国肿瘤登记中心统计结果显示，从2010年起肿瘤已经成为威胁我国公民健康的首要危害。中国排在前十位的癌症生存率为36.9%，美国的癌症生存率为69% (CA Cancer J Clin, 2014)。癌症防治与科学技术发展息息相关，以美国为例，20年前癌症五年生存率只有48%，随着各种靶向药物及诊疗方法的进步，短短二十年间癌症生存率提高了20%多，其中基因技术的发展在其中起了至关重要的作用(CA Cancer J Clin, 2016)。癌症是一种由人体基因首先发生变异导致的复杂疾病，从基因上进行精准基因检测是目前最为先进的癌症早期诊断手段，也是指导癌症患者用药最为前沿的治疗手段。因此,在国内推行肿瘤致病基因检测并指导靶向治疗意义重大。

为什么要做肿瘤基因检测？

1. 癌症已严重威胁人类健康

随着社会的进步以及人类平均寿命的增长，肿瘤已经成为威胁我国公民健康的首要危害。如下图所示，男性和女性肿瘤的发病率和死亡率都在逐年上升。其中，在男性中死亡率最高的肿瘤类型为肺癌、前列腺癌、直肠结肠癌、胰腺癌和肝癌，在女性中为肺癌、乳腺癌、直肠结肠癌、胰腺癌和卵巢癌。

2. 致病基因检测可指导癌症靶向治疗

随着年龄的增长以及环境致癌物质的刺激（细颗粒物、紫外线、其他致癌物质等），细胞内的DNA在持续不断地产生微小突变。当这些微小突变积累到一定程度后，身体细胞就会转变为肿瘤细胞。目前已有多种针对不同基因突变引起肿瘤的靶向药物，采用对应的靶向药物能有效地抑制、杀伤肿瘤细胞。癌症靶向治疗的前提是致病基因检测，通过检测致病靶点寻找最佳靶向药物治疗方案。对于许多预后较好的癌症，如果早发现、早治疗，患者生存率可得到大幅提升。

3. 易感基因检测可提前预防癌症

癌症是一种由人体基因发生变异导致的复杂疾病，这些基因变异会使细胞失去正常的调控功能，从而无限增殖最终致使癌症发生。普通细胞突变成肿瘤细胞是一个非常缓慢的过程（数年至数十年），而肿瘤细胞长成恶性肿瘤则只需要一段很短的时间（数周至数月）。因此，早期预防干预成为癌症防治中的一个重要环节。与传统检测相比，肿瘤易感基因检测能够更早发现致病风险，可精确到单个碱基的超高分辨率，能够找到肿瘤易感的相关变异，因此是目前最为先进的精准医疗检测手段。例如，在传统影像学检测中肿瘤要长成实体结节/肿块后才能被发现，而基因检测可以在肿瘤产生前对其易感性进行判断，提早知晓每个个体患病风险。

哪些人群需要做精准基因检测？

• 初诊患者——体检发现有结节、阴影等非正常情况，要怎么确认？

• 可通过精准基因检测进行疾病分子分型，结合医院影像学结果及病理检查确认病症，如患病，可参考该结果为临床靶向用药提供参考信息。

• 耐药及复发患者——化疗无效，怎么办？

• 同一种肿瘤，很有可能是由不同的基因突变引起的。对于不同的基因突变，治疗方法很可能就不一致，因此经常出现一些化疗药对某些人有效但对其他人无效的情况。常规治疗无效后可采用精准基因检测来精确寻找基因突变位点，并选择合理有效的治疗方案。

• 肿瘤患者家族成员——家里有亲戚患了癌症，我会不会也患癌症？

• 如果家族历史中有超过一位带有血缘关系的成员患了癌症，说明该家族对某种肿瘤易感性较高。建议进行精准基因检测，估算肿瘤患病风险，做出积极预防策略。

• 关注身体健康的普通人——我很正常，无病无痛，要不要看看自己的患癌风险？

• 普通细胞突变成肿瘤细胞是一个非常缓慢的过程，而肿瘤细胞长成恶性肿瘤则只需要一段很短的时间。每个人的患癌风险均不同，建议通过精准基因检测对自己的体质有更深层的了解，根据检查结果及早调整自身生活习惯，最大程度地保障生命长度及生活质量。

精准基因检测的优势及必要性

1. 精准基因检测与传统基因检测比较

目前基因检测的产品种类较多，包括基于高通量测序（也称二代测序或新一代测序）的以大规模高深度测序为主的精准基因检测，同时也包括传统基因检测，例如SNaPshot、传统测序（也称一代测序或Sanger 测序）、基因芯片等。

2. 为什么要进行精准基因检测？

精准医疗的前提是精准基因检测。肿瘤的发生往往伴随着多个基因变异，且具有异质性。在比传统检测方法更节省样本的条件下，基于高通量测序的精准基因检测能够达到更高的技术灵敏度（单个碱基），从而更精准地还原肿瘤变异全景。与广泛应用的传统一代基因测序技术相比，高通量测序具有检测面广（同时检测数十个基因上万个位点）、结果精准（每个位点重复检测数千次）、周期短等优点。

疾病：左乳浸润性导管癌二级  

描述：检查及化验： 免疫组化：癌细胞ER(-),PR(-),Her-2(2+),Ki67(约30%+），AR（40%+），EGFR（+），E-cad（+）,CK8/18（+）,P120膜（+），CK5/6（个别+），CD68(-). 乳腺组织呈纤维囊性乳腺病改变，部分导管上皮伴不典型增生；乳头未见癌；送检淋巴结共21枚，均未见转移癌（0/21）。 HER2基因扩增检测（FISH法） FISH检测结果：HER2基因扩增 阴性；连续计数浸润性癌30个肿瘤细胞；平均HER2基因拷贝数/细胞=2.65；平均CEP17拷贝数/细胞=2.36；HER2/CEP17比值=1.12. 病理质控结果：石蜡包埋手术标本，HE染色，镜下为乳腺浸润性导管癌 治疗情况（当前用药或近期手术）： 2015年5月14日，乳腺癌左乳全切。6月14日第一次化疗。 化疗用药：奥美拉唑钠粉针（1503）E（乙类）40mg*2；表柔比星（法码新）10mg*17;谷胱甘肽粉针（古拉定）600mg*6;环磷酰胺粉针（安道生）0.2g*5;苯海拉明针1ml(F12T)20mg;参芪扶正注射液250ml*2;丹红注射液10ml*10;地塞米松针5mg*2;托烷司琼粉针2mg*6; 呋塞米针20mg 病史： 十年前肿块就存在，B超和目靶检查只是增生，有时按压会疼痛，直到今年肿块大小有了变化，做活检查出乳腺癌。