治疗共济失调基因测试多长时间大约需要多长时间？

点击联系发帖人 时间：2018-08-25 02:25

共济失调基因测试多长时间

咨询标题：PHKA1基因检测发现变异

小脑共济失调癫痫局灶性发作

患儿现在两岁半，一岁五个月出现头部晃动，肢体抖动，运动倒退，间断抽搐。主要症状1、共济失调2、抽搐发作3、肌阵挛4、智力认知语言无倒退但也无明显进步。治疗方面丙球，甲强龙，美罗华

请问基因检测的结果是患者发病原因吗？有治疗方法吗？

北京大学第一医院小儿神经内科

服用说明：2.5ml，每天2次，半年，无

能否提供更详细的资料，小孩目前认知水平？肝功能情况，血糖水平，MR 结果，脑电图的结果？

“遗传代谢病;小脑共济失调...”问题由陈育才大夫本人回复

感谢陈医生，我把出院诊断书给您拍照传过去您看一下

请尽量提供仔细的资料

“遗传代谢病;小脑共济失调...”问题由陈育才大夫本人回复

大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！

通知:从这月开始，新增加星期六上午门诊，隔周1次(单周看，双周不看)。医院挂号，没有网上预约。

大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！

出停诊:因临时工作安排，于2018年09月01日（周六）全天停诊，请周知。

大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！

疾病名称：怀疑是代谢性骨病

希望得到的帮助：麻烦给看下能确诊是什么病或者哪个方向吗？怕给孩子耽误了治疗

病情描述：出生的时候诊断为肌张力弱，后来在当地检查没有异样，四个月的时候宝宝还是不抬头身子软追声不敏感，去北京看了杨艳玲说疑似生物素缺乏，后来十几天之后复查说可能是代谢性骨病，现在症状是嗜睡...
疾病名称：怀疑甲基丙酸血症

希望得到的帮助：询问，看一下检查结果

病情描述：两次筛查怀疑甲基丙酸血症下一步检查什么
疾病名称：甲基丙二酸血症，癫痫

希望得到的帮助：同型控制不住，想确认是什么原因

病情描述：服用1.5ml的B12之后，一个月同型检查升高20
希望得到的帮助：现在这种情况得病几率大不大，可能是什么？有没有没病的几率。。。现在该吃药吗？严不...

病情描述：新生儿足底筛查甲基丙二酰基肉碱0.7(0.07-0.61)不合格，后又复查0.67(0.07-0.61)，还是轻微偏高，第三次复查足底血和尿气相质谱还没出结果，但是血氨和血同出来了！是不是真的有遗传代谢病，好难...
疾病名称：铜蓝蛋白底，尿铜高，

希望得到的帮助：请医生讲解下，这个是什么病，发病原因，若是因为遗传请说明这个病在什么条件下会遗传...

病情描述：我得家人，没有做过这方面的检查所以不确定，但应该没有没有
希望得到的帮助：帮我看看蚕豆病宝宝可以用这两种药吗

病情描述：两个月眼睛很多黄色眼屎，有蚕豆病可以用氧氟沙星滴眼液，和左氧氟沙星眼膏吗
希望得到的帮助：孩子两岁多了体重不到六公斤，不能说话，不能走路，平时身体蛮好，吃喝拉正常，不长个...

病情描述：孩子检查是染色体异常综合征，基因突变，家族没有遗传史，
疾病名称：宝宝是糖原累积病2型第二个宝宝可不可以做试管

希望得到的帮助：想问下，第二个宝宝可以做试管么？试管可以排除这个疾病么

病情描述：肌张力下降，呼吸困难，生长受限，不会笑，不会坐，不会站
希望得到的帮助：这种病该怎么治疗，如何控制病情，是否需要手术治疗，费用需要多少

病情描述：孩子出生检查出苯丙氨酸偏高，phe7.8mg/dl，不知道现在该怎么治疗，有什么办法，家族没有这种病
希望得到的帮助：目前吃玉米淀粉3餐前25g 凌晨2点50g 请问肝硬化可以逆转么还有这型怎么长期控制能和常...

病情描述：因晚上睡觉老是哭近期做检查发现肝肿大最高时转氨酶1900多做了肝穿显示早期肝硬化基因报告显示糖原累积症6型 4月12号住院期间发烧转安酶3天变化为 600多 1200附魔 1300多 1900多现在在家...
疾病名称：发育迟缓基因突变

希望得到的帮助：看看这个尿新蝶呤有没问题

病情描述：帮忙看看这个结果，上次化验室漏了所以没找医生看
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：患者男6岁，糖原累积3型，在贵医院有档案号O169 曾经治疗情况和效果：在贵医院一直就诊，情况有所好转，上月也在贵医院复查过。想得到怎样...
疾病名称：糖原累积症4型肝大脾大转氨酶高总胆汁酸

希望得到的帮助：如何治疗呢，如果做肝移植手术的话，生存下来吗

病情描述：家族无病史，肚子有点大，今天发烧38.5
希望得到的帮助：是否需要门诊，如何控制病情，是否需要手术严重吗，会不会影响智力

病情描述：没有什么症状，医院检查出来就给我们打电话
希望得到的帮助：哪个医院治疗比较好

病情描述：粘多糖二型如果进行骨髓移植能有哪些改善
疾病名称：糖原累积症复查的结果

希望得到的帮助：麻烦医生给看一下检查结果

病情描述：麻烦医生给看一下孩子复查的情况， 1、最后一张是孩子4个月大的时候B超结果，对比了一下肝脏增大了不少，是不是血糖控制的还不理想？ 2、孩子本次检查的时候，已有8个小时禁食禁水，已经处于低...
疾病名称：我们去查了基因检测，CREBBP基因突变

希望得到的帮助：能手术治疗吗

病情描述：医生说这个不能治疗了，我想再问一下医生具体情况，这个宝宝对以后寿命有多大影响，具体应该挂什么科室了解
希望得到的帮助：Krabbe病治疗方法和有无专业团队有该病治疗项目研究

病情描述：头颅MR平扫+增强提示左侧硬脑膜炎轻度强化，DW1左侧部分额叶脑回见线壮稍高信号，T2W1双侧苍白球信号稍增高；血尿筛查未见明显异常；脑电图不正常脑电图，清醒背景稍慢，睡...
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：张医生你好！来自江西 4月18号下午第一个看了你的专家门诊，小孩12公斤每4小时吃一次...
希望得到的帮助：Krabbe病治疗方法和有无专业团队研究

病情描述：检查及化验：头颅MR平扫+增强提示左侧硬脑膜炎轻度强化，DW1左侧部分额叶脑回见线壮稍高信号，T2W1双侧苍白球信号稍增高；血尿筛查未见明显异常；脑电图不正常脑电图，清...

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咨询标题：怎样治疗痉挛性截瘫

行走不稳，醉酒步态。构音困难，言语欠清晰，偶有咳呛。膝跳反射亢进。多年前左右腿都受过伤，当时也有腿瘸拖拽症状，前两年体检心率只有60。被车撞后有短暂昏迷，前胸，后背受伤，有过大小便失禁，车祸后ct显示轻微脑震荡。艾地苯醌，胞磷胆碱钠，甲钴胺已吃半年无效，发病7年，逐渐加重。:行走不稳，醉酒步态。构音困难，言语欠清晰，偶有咳呛。膝跳反射亢进。多年前左右腿都受过伤，当时也有腿瘸拖拽症状，前两年体检心率只有60。被车撞后有短暂昏迷，前胸，后背受伤，有过大小便失禁，车祸后ct显示轻微脑震荡。艾地苯醌，胞磷胆碱钠，甲钴胺已吃半年无效，发病7年，逐渐加重。

能否巴氯芬泵手术、基因疗法?还有什么治疗手段？中医有疗效吗？迫切希望治疗，上有老下有小的

首都医科大学宣武医院功能神经外科
宁夏医科大学总医院神经内科

药物名称：甲钴胺维生素B1 巴氯芬
服用说明：每次1片，每日3次

医小助提示：问诊开始。
1、问诊期间，医患对话不限次；
2、医生给出明确建议后，问诊结束；
3、问诊最长不超过7天，到期自动结束。

从逐渐进展的病程来看，符合神经系统退行性疾病。患者情况较为复杂，还曾有外伤，可能加快疾病的进展。主要是共济失调和脊髓损害，应该做SCA基因检测，不是你已经做过的这个二代测序。目前看这个检测的结果没有特殊意义。就治疗而言，确实即使诊断清楚，目前SCA仍没有特效治疗。

哪我现在该怎么治，中医治疗能行不，贵院有巴氯芬泵，肉毒素，神经因子疗法吗，国內有这几种疗法的医院吗？您给介绍一下，谢谢您！

现在能否确诊为sca?曾经有大夫诊断为小脑扁桃体下疝，但宣武医院说不是，我把以前的片子发给您看看

小脑萎缩的程度不明显，但还是有萎缩的。 SCA需要基因确诊，但需要其他检测方法，而不是您做过的基因检测的方法。巴氯芬和肉毒素治疗主要都针对肌张力增高，对SCA作用有限。中药当然可以尝试，但也很难看到效果。

我认为最重要的是先明确诊断，建议做SCA基因检测。

戴医生，本地医院大夫说我胸段脊髓变细，这种情况该怎么治疗？

脊髓变细在神经系统变性病中也常常出现。还是考虑与原发病有关。之前做的基因检测不能查SCA突变。 SCA多种类型同时检测费用2400。进一步除外脊髓血管病应做胸椎增强MR。

医小助提示：问诊结束。
1、本次问诊已到期（最长不超过7天），问诊结束；
2、医生已赠送您两次追问机会，如有未尽问题可继续提问；
3、服务评价、意见反馈请点击反馈箱。

出停诊:因出差，于2018年08月06日（周一）至2018年08月19日（周日）停诊，八月中旬因出国停诊两周，电话咨询及网络问诊同步暂停。

大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！

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近日，专注于罕见神经肌肉疾病治疗的生物制药公司Sarepta与基因治疗公司Lacerta达成3000万美元的股权交易，Sarepta最多可获得3项用于治疗CNS的基因治疗计划，包括开发Lacerta的庞培病基因治疗候选药物的独家权利以及另外两个候选药物的选择权。这也意味着，Sarepta将其基因治疗的候选药物扩大至11种。

Lacerta拥有一系列专有的腺相关病毒（AAV）载体技术，以被评为基因治疗最佳研究中心的佛罗里达大学授权的技术为研究基础，致力于开发治疗中枢神经系统和溶酶体贮积病的基因疗法。多位创始人都有领导临床阶段基因治疗计划的丰富经验，并在开发AAV载体技术方面取得了重大进展和贡献。

其实，Sarepta公司的AAV基因治疗产品已经推进到临床，这次重金押宝Lacerta或许是看中了其在研发团队在AAV载体方面的丰富经验。

AAV作为当下最热门的基因治疗载体之一，具有安全性好、宿主细胞范围广、免疫源性低、在体内能长时间表达外源基因等特点，是最有前途的基因治疗载体之一。由于其独特的生物学和生物物理学特性，AAV可用于多种疾病的广泛临床应用。

FDA批准的首个体内基因治疗药物Luxturna，就是利用携带RPE65基因的AAV，治疗一种人类遗传性视网膜病变造成的视力丧失。目前，还有企业开发下一代AAV载体，以提高AAV载体的安全性和针对疾病类型的特异性。

以下，小编精心整理了一份布局AAV基因治疗的研发企业名单。

Spark致力于通过发展潜在的一次性基因疗法减轻遗传疾病，改善患者的生活。该公司于2015年纳斯达克上市，拥有FDA批准的首个基因治疗药物，是基因治疗行业的先行者。

Spark的研发管线均基于其开发的AAV技术平台，针对遗传性视网膜疾病（IRD）、肝脏介导的疾病、神经退行性疾病的治疗。目前，A型血友病基因疗法SPK-8011正在进行临床1/2期试验，授权辉瑞的B型血友病基因疗法SPK-9001已进行到临床3期。

Solid是一家专注于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的生物技术公司。SGT-001是该公司的领先在研新药，能通过创新AAV9载体，将合成的抗肌萎缩蛋白基因递送至患者体内，治疗杜氏肌营养不良症的遗传根源。它曾获得美国FDA颁发的罕见儿童疾病认定（RPDD）、以及孤儿药资格。目前，该药物正在进行1/2期临床试验。

合作方：阿斯利康、罗氏、辉瑞、UniQure

4DMT成立于2013年，是一家致力于研发和商业化治疗遗传性疾病相关的基因治疗产品的生物技术公司。4DMT开发了一个治疗载体发现平台Therapeutic VectorEvolution，通过创建优化和专有的AAV载体，使任何遗传疾病的患者都能获得一款私人订制专有的基因表达载体。该载体能够靶向患者特定的病变组织，且不引起机体的免疫反应。目前已经推出了靶向视网膜、心脏、肝脏、大脑、骨骼肌以及肺部等组织的基因表达载体，主要针对严重的单基因遗传病。

Ultragenyx成立于2010年，是一家致力于向市场推出用于治疗罕见和超罕见疾病的新产品的生物制药公司。目前，该公司拥有两个临床阶段的AAV基因治疗药物，分别是针对鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏症的DTX301和针对糖原贮积病Ia型（GSDIa）的DTX401。

Adverum是一家针对严重的罕见和眼部疾病的未满足的医疗需求的临床阶段基因治疗公司。其利用基于下一代AAV的定向进化平台，开发了丰富的研发管线，包括用于治疗罕见疾病α-1抗胰蛋白酶（A1AT）缺乏和遗传性血管性水肿（HAE）以及湿性年龄相关性黄斑变性（wAMD）的候选产品。

生物技术创业公司Akouos是第一家使用基因疗法治疗听力损失的公司，其拥有基于下一代AAV载体平台。该公司于本周二宣布了5000万美元的A轮融资。

今年4月，制药巨头诺华以87亿美元现金收购AveXis。AveXis是一家临床阶段的基因治疗公司，一直致力于将基因治疗带出实验室，并进入临床环境，为遭受罕见和威胁生命的神经遗传疾病的患者和家庭提供服务。

其基因治疗候选药物AVXS-101有望成为第一个用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的一次性基因替代疗法，非复制AAV衣壳用于将人SMN基因的功能性拷贝递送至患者自身细胞而不改变患者的现有DNA。目前它已被美国FDA认定为治疗SMA的孤儿药。

推荐阅读：重磅!诺华计划87亿美元现金，收购美国基因治疗公司AveXis丨医麦猛爆料

2012年，UniQure公司的Glybera获欧盟EMA批准成为西方国家首个获批的基因治疗药物，用于治疗及其罕见的遗传疾病——脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）。Glybera采用了腺相关病毒（AAV）作为载体，尽管由于销售情况差，UniQure公司于今年4月宣布将不再重新申请该药的销售许可，但该药对于基因治疗领域仍具有跨时代的意义。

该公司致力于研发基因疗法用于治疗各种由基因缺陷和异常引起的疾病，如遗传病、中枢神经系统失调症等。其在B型血友病和亨廷顿氏病的候选产品中使用载体的AAV5变体或血清型，并且在AAV5用于递送至脑或肝的治疗产品中拥有独家的全球权利。

REGENXBIO 是一家领先的临床阶段生物技术公司，致力于通过基因疗法的治疗潜力改善生活。该公司拥有一种专利的腺相关病毒（AAV）基因传递平台— —NAV技术，由超过100多种新型AAV载体组成，包括AAV7，AAV8，AAV9和AAVrh10。其第三方NAV技术平台授权商正在应用NAV技术平台开发多个治疗领域的广泛候选人。

目前，该公司正在开展治疗湿性年龄相关性黄斑变性（湿性AMD），粘多糖病I型（MPS I）和II型（MPS II）等疾病的临床试验。

Vivet是一家致力于研究、开发和未来商业化基因疗法治疗具有高度医疗需求的遗传性肝病的基因治疗生物技术公司。该公司的发展战略是使用一种新型合成AAV（AAV-ANC80）靶向肝脏，以纠正遗传疾病。目前，Vivet已建立了多元化的基因疗法在研产品线。

卡伦埃阿克是Lysogene公司的创始人兼CEO，2005年，她年幼的女儿被确诊为一种罕见的神经退行性疾病Sanfilippo综合征，目前尚无治疗。于是在2009年她创办了Lysogene公司，针对具有罕见的中枢神经系统疾病开发突破性治疗。

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