南京哪家医院可以做基因检测_百度知道
南京哪家医院可以做基因检测
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南京哪家医院可以做基因检测小孩6岁了
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不知道你要做那个类型的基因检测，基因检测分很多种内容的，有亲子鉴定、天赋基因、医疗辅助类的基因检测等等，非常多的。如果你不太清楚自己的需要，可以问下康权基因，根据自己需要做基因检测！祝你生活愉快！
山东老八路
来自知道合伙人认证行家
山东老八路
医学类行家
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1983年至今从事教育工作。
鼓楼应当有这个技术。
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基因检测能否“剧透”你的未来？江苏这样做…
新华报业网
生命的秘密藏在基因里。南京妇幼保健院今年已为上万例孕妇开展产前无创基因检测，发现上百例胎儿先天异常。12月8日，在南京江北新区召开的第二届基因产业国际高峰论坛上传出消息，两三年内，花千把块钱，个人就能进行全基因组测序。我省已启动“百万人群基因组测序计划”，着手建立中国人群的遗传信息数据库。不过，专家也强调，基因组测序计划是科学研究，要完全“参透”基因秘密尚有待时日；对绝大多数健康人群而言，自行进行基因检测并无必要。启动百万人群全基因组测序每天清晨8点多，一些肿瘤组织样本陆续被送往江苏省肿瘤医院实验室进行基因检测。全国有26家肿瘤高通量测序试点机构，省肿瘤医院实验室即是其一。实验室副主任马蓉介绍，越来越多的肿瘤患者把最后的希望寄予靶向治疗，而严格来说，任何服用靶向药物的患者都要先进行基因检测，再精准用药。“没有基因检测，就没有精准医疗。”在美国ABI公司的一代测序仪前，马蓉说，受测样本要在这台机器里运转3-4天再出报告。医疗界发现，部分肺癌、胃癌等肿瘤患者存在基因突变，针对4个常规位点的突变，研发出相应靶向药物并已国产化，一个疗程费用降至万元以内，让患者延长数年生命。产生耐药性后患者需再做基因检测寻找突变位点，服用二代靶向药。如果肿瘤患者检测不到突变，或突变位点不是常规位点，就没有必要接受靶向治疗。上世纪90年代初，来自美、法、中等5个国家的科学家加入人类基因组计划，共同测定人体内2.5万个基因的核苷酸序列，以绘制人类基因图谱，解读遗传信息，其研究成果已广泛用于医学研究与诊疗。在8日举办的第二届基因产业国际高峰论坛上，美国科学院院士RajuKucherlapati断言，未来5-8年内科学界将基本摸清人类基因组群体多态性和疾病的关系，扩大精准医疗范围。
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10秒后自动跳转怀孕生子 哪些基因检测有必要？_凤凰资讯
怀孕生子 哪些基因检测有必要？
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原标题：怀孕生子 哪些基因检测有必要？随着基因检测技术的发展，不少具体的检测项目已经应用于从备孕到孕
原标题：怀孕生子 哪些基因检测有必要？随着基因检测技术的发展，不少具体的检测项目已经应用于从备孕到孕期、产后各个阶段，包括叶酸代谢能力检测、耳聋基因检测等，面对医生的推荐，准妈妈、新生儿该如何选择？
　　 首都医科大学附属北京朝阳医院总药剂师、药事部主任刘丽宏等专家从检测的必要性等方面入手，为大家推荐有效的基因检测项目。
　　 叶酸代谢能力检测：
　　 部分人常规剂量无法满足
　　 推荐指数：★★★★
　　 在备孕期间及怀孕的前三个月，孕妇需要补充足够的叶酸，目的是预防胎儿神经管缺陷。
　　 对于普通人群来说，常规补充剂量就足够了，但如果人体与叶酸代谢水平相关的基因产生突变，代谢能力就会产生差别。刘丽宏表示，“女性在备孕阶段进行叶酸代谢能力检测是有必要的，毕竟有些人按照常规剂量进行补充，可能（量）不够。”
　　 孕期耳聋基因筛查：
　　 检测有价值但关口宜前移
　　 推荐指数：★★★
　　 不少准妈妈在产检过程中都会遇到耳聋基因筛查。一位不愿透露姓名的基因检测从业者表示，这项检测是有一定价值的。通常选取四个基因的九个位点进行分析，检测结果分为正常、携带者（杂合）、突变者（纯合突变）三类。以线粒体基因（药物敏感性耳聋基因）为例，如果检测结果为携带者或突变者，意味着婴儿后天会因为使用某些药物而致聋。
　　 不过这位从业者同时表示：“如果在孕中期检测出突变，产妇和家庭其实能做的不多，而如果将关口前移，在备孕前即进行该项检测，可以进行有效的孕前干预，如胚胎植入前的诊断等，即可在一定程度上避免听力障碍新生儿的出生。”
　　 无创产前筛查：
　　 不可能取代产前诊断方法
　　 推荐指数：★★★
　　 无创DNA产前筛查只需要采取孕妇的静脉血，便可得知胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征（T13）三大染色体疾病。
　　 迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段。因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前筛查、诊断、发现并解决问题。一位三甲医院妇产科医生指出，作为一种筛查手段，无创产前筛查不可能取代产前诊断方法：羊水穿刺。从成本和可及性考虑，医院也不推荐每个孕妇直接接受“无创产筛”。无创产筛更应作为二次筛查，即高龄孕妇有羊水穿刺指征。
　　 新生儿耳聋基因检测：
　　 若发现部分位点基因突变，要格外关注此后用药情况
　　 推荐指数：★★★★★
　　 与孕期进行的耳聋筛查不同，新生儿耳聋基因筛查面向新生儿，筛查新生儿的耳聋基因携带情况。
　　 值得注意的是，如果新生儿筛查结果显示部分位点基因突变等，家长就要格外注意新生儿此后的用药情况，避免一些可能致聋的情况，同时也要避免受到外界强烈震荡等，因为部分位点突变的新生儿可能对震动的敏感性极高，一些外界震动即可能引起耳聋。 新京
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播放数：164431普通人难做：基因检测进国内医院为何那么难？ _网易科技
普通人难做：基因检测进国内医院为何那么难？
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（原标题：基因检测进医院，为何那么难？ ）
卢丽涛美国女星安吉丽娜·朱莉可以说是基因检测预防疾病的“代言人”，她通过检测得知患有家族性基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌风险较高,因此接受预防性双侧乳腺和卵巢切除手术。也正是她的举动，让公众更加关注基因检测对预防疾病的作用。身在国内的你看了朱莉的新闻，如果也想检测一下高发肿瘤癌症易感基因，那你就会发现，作为一个普通人找到一个靠谱的基因检测渠道有点难。为什么?因为纵观国内基因检测市场，普通人对基因检测的认知度低，行业内公司参差不齐，有些销售代表为了获取客户，甚至会夸大效果，神化基因检测，最重要的是，普通人最信任的各家医院，除了给孕妇设置的无创基因检测外，其他基因检测产品难觅身影。今天的基因涛略就来讲一讲，正规的基因检测产品要进入医院，通常要过几道关。首先过监管关医疗机构可以说是面向临床医疗市场的基因检测公司最大的客户，毕竟中国人更相信医生推荐，一旦医疗机构市场被打开，千亿级市场也就随之而来。之前有过介绍，基因检测行业里做中下游的基因检测服务的大致有两类公司，一类面向科研和医疗机构，以华大基因，贝瑞和康，迪安诊断，药明康德，金域
检测等大公司为代表，一类直接面向消费者，比如360基因，微基因，一脉基因等。还有一些拥有医院、体检机构、保险公司等渠道资源的销售代理公司。基因检测产品要在临床医疗使用，首先要过的就是监管这道关，需要国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准，提供基因检测诊断的医疗机构则需要国家
卫生计生委批准。目前，只有无创产前基因检测(NIPT)这一个产品具备了这两个要素。而其他如肿瘤癌症、遗传病基因检测等产品要进入医疗机构，也需要向CFDA申请注册，获得批准。作为应用于医疗领域的技术，监管部门通过监管来保驾护航，严格监管无可厚非，但较长的审批和注册程序也拉长了技术面向市场推广的时间。以无创产前基因检测为例，2010年9月，正式进入国内临床市场，2014年2月，被国家监管部门叫停，2014年7月，几家大公司的产品相继获得CFDA的批准，2014年底国家卫计委划定了109家试点医疗机构，这款产品才算正式走通监管，也逐渐被医院接受，但目前也仅仅覆盖了一二线城市的三甲
医院。其次过医院的高门槛就算经过了监管部门的审批，基因检测产品想要进入医院的大门，也并非轻松的事。基因检测业内一位高级销售经理对第一财经记者说，医院处于强势地位，门槛高，你懂的。企业想要和医院达成合作，需要销售人员一家一家去开拓，为了见
某个医院某个科室的医学带头人，需要去参加学术会议，有时候带头人的工作很忙，可能只给5分钟见面时间。另外，每个医学带头人的诉求也不同，有的说，我把
你们的技术引进到医院我能得到什么，有些专家需要的并不是钱或者回扣，他们想要的是行业地位，需要帮他组织国内或国际性学术会议，或者在媒体上塑造知名
度，这对基因检测公司来说，难度就很大。有些基因检测公司为了打开医院的大门，几百人的销售团队中绝大多数都曾有医药代表的工作经验或拥有医疗中介的资源。“有些医院只想我们把技术输出到医院，帮他们搭建平台，做前期辅导，然后医院一次性买断，医院想做科研积累，并不真的想和基因检测公司合作。”上述高级销售经理说。同时，医生群体对于基因检测的认知度也并不高，现在多数人只认可无创产前基因检测，其他产品，很多医生想了解的意识并不强。“通常，北京上海等一线
城市的医院认知度高一些，稍微二线城市的医院的医生一般会说，基因检测啊，太高级了，等你们推广到一定时间再用吧，离我们太遥远了。”上述高级销售经理
说。体检机构销售靠返佣有些公司就跳过医院，找到一些医生，以利益分成的方式和医生合作，但检测数量寥寥无几，当然这种方式处于监管的灰色地带。在医院强势的背景下，基因检测公司会选择面向体检机构或者保险公司。保险公司通常把基因检测作为吸引客户的一种噱头，第一财经记者发现，很多保险公司都推出买重疾险赠送基因检测的服务，但和不同保险公司签约的基因检测公司也参差不齐。在体检机构内推广基因检测服务，采用的更多是业务员返佣模式。第一财经记者发现，一份号称卖1.9万元的基因检测产品，代理机构能拿到4－5折的价
格，业务员可以拿到近4000元提成，业务员对于基因检测认知度并不高，为了推销产品，会夸大基因检测的功效，天赋基因等被业内称为“不靠谱”的产品就应
有时候，为了二次销售，会针对客户的基因检测报告做一些夸大解读，吸引客户进一步检测。曾有一位高净值人士向第一财经记者讲述他遭遇的基因检测的过
程，他花了近5万元做了个人全基因组检测，售后人员针对报告对他分析了身体可能存在的问题以及情绪问题，并说可以安排海外体检以及高端心理咨询，使他有些
进退两难。前海精准拓普基因科技有限公司总经理霍永鹏对第一财经记者说，基因检测销售乱象太多。同样一个检测项目，如乳腺癌基因检测，市场报价从100－10000元的都有，消费者面对产品名称和价格，无从判断真假，这也是目前听说基因检测的人多，但购买的人少的重要原因。目前，基因检测市场需要
的是国家以及行业标准的建立，使这个行业更规范。
本文来源：第一财经日报
责任编辑：王凤枝_NT2541
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在江苏人民医院的基因检测出结果了收藏
有在江苏人民医院做免费基因检测的朋友可以打电话问结果了，我是号去做的，有和我差不多的时间的朋友都等急了吧？我的突变基因是
EYS纯合突变位点。常染色体常隐性遗传, missense突变。
需要预约才能去检测吗，谢谢
你是散发的吗？
请问思念树兰挂赵晨号 检测是随便那天吗 谢谢
你是白鹭吧？
谢谢 思念树兰
谢谢 思念树兰
你好，我也是这个类型，能交流一下吗？
我也是EYS，现在好像没有针对这个基因研究的机构
我是今年二月份在那儿做的，估计还得半年
突变再变回去好吗？
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