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肿瘤基因检测分为两部分：预测和用药指导。前者是指检测基因之后分析得肿瘤的几率，是预防性质的，后者是指患有肿瘤之后做基因检测对患者的治疗方案作出建议，是指导性的，如是否适合靶向药，是否化疗等等。对于已经有研究成果的肿瘤基因，如乳腺癌基因，结直肠癌基因等，准确率还是可信的，对于没有报道的肿瘤基因，可信度有待商榷。
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肿瘤标志物检测和肿瘤基因检测一样吗？
随着肿瘤的发病率逐年升高，人们对自身健康与疾病预防越来越重视。几乎所有的体检机构，已经把肿瘤筛查项目放进体检套餐。那么，这些筛查项目对我们有哪些作用？肿瘤标志物的检测与肿瘤基因检测有什么区别？本文将为您来回答这2个问题。什么是肿瘤标志物检测？肿瘤标志物通常是一些与肿瘤的发生发展相关的蛋白、酶或者糖抗原等。一般采取免疫学相关的手段如免疫组化、血清学检测。常见的肿瘤标志物有以下几类：甲胎蛋白（AFP）：60%～70%原发性肝癌患者甲胎蛋白可升高，为肝癌的早期诊断提供重要依据，特别是有乙肝、肝硬化的患者应定期监测。癌胚抗原（CEA）：胃肠道肿瘤，特别是肠癌，癌胚抗原会升高。癌胚抗原对手术后监测有重要意义，肠癌患者经过治疗癌胚抗原可下降或恢复正常，如果手术后癌胚抗原持续升高，就要考虑复发、转移的可能，所以应定期监测。糖类抗原19-9（CA19-9）：对于诊断胰腺癌的临床应用价值较高，高敏性为91.7%，特异性为85%。糖类抗原125（CA-125）：80%～90%女性卵巢癌患者糖类抗原125可升高。但也有不少非卵巢癌的恶性肿瘤可升高，如胰腺癌、肝癌、胃肠癌、乳腺癌。前列腺特异抗原（PSA）：广泛应用于前列腺癌的肿瘤标志物，65岁以上老年男性特别要注意，前列腺癌与前列腺肥大症状相似，两者都有尿频、尿急、排尿困难、夜尿增多等表现，如果出现这些症状，务必检测前列腺特异抗原，以排除是否患有前列腺癌。肿瘤标志物检测的意义与局限性瘤标志物其实就是一类应用科学方法检测到而存在于血液、细胞、组织或体液中的物质，这种物质与肿瘤有关。肿瘤标志物确实可以从一定程度上反映肿瘤的存在，而且某些肿瘤标志物的高低还能反映肿瘤分期的早晚和肿瘤负荷的大小。但目前为止还没有一个肿瘤有非常特异的达到100%的标志物。换句话说，没有一项肿瘤标志物能100%查出肿瘤患者。很多肿瘤标志物特异性比较低，这样通过这种方式来筛查某些癌症患者有时就好比是大海捞针。但既然是查肿瘤的指标，一旦指标超常，总是会让人特别紧张，有些人甚至一看到指标不正常就直接把自己和癌症挂上钩。事实上，肿瘤标志物确实有预警作用，但不能作为肿瘤的主要诊断依据。 体检时受检者肿瘤标志物高不一定有肿瘤，其筛查意义在于提示作用。肿瘤基因检测的意义肿瘤标志物检测虽然能对所有的肿瘤进行筛查，但缺乏针对性，对于早期发现肿瘤存在一定局限，而肿瘤易感基因筛查则是对天生的肿瘤高风险因素进行检测。联合基因集团“超早期肿瘤预警检测”又称“异常细胞基因突变检测”，是通过检测异常细胞降解后游离在血浆中的循环DNA中肿瘤相关基因突变热点位置的定量突变状况，判断是否存在某种癌变异常细胞及变量的高低。对于无症状人群进行早期或超早期癌症风险预警，提示早期或超早期癌症风险，便于采取相应的健康干预措施。来源：基因检测
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