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&&&结节性硬化症1例
结节性硬化症1例
结节性硬化症又叫Boumerile氏病，是一种少见的遗传性疾病，笔者遇见1例，现报道如下。
　　1 病例简介
　　患者，男性，18岁，因智力低下，近期癫痫发作较频繁而就诊，患者家居湖北枝江农村，自幼智力低下，言词不清，但生活尚能自理。约6岁开始癫痫发作，同期面部出现皮疹，无家族史，父母非近亲结婚，生有2子，小儿正常。查体：体格发育尚可，面部见大小不等的红色硬蜡状丘疹，呈对称分布，智力低下，吐词不清，不能应答。四肢活动正常。病理征(-)，眼底正常。心电图正常，脑电图轻度异常。使用Somator CR-f全身CT机，以OML为基线，层厚8mm，层距10mm向上扫描8层。第4～7层见室间孔旁、后角及体部室管膜下大小不等的钙化点6枚，呈左右两侧大致对称分布(见附图)。
篇首： 结节性硬化症又叫Boumerile氏病，是一种少见的遗传性疾病，笔者遇见1例，现报道如下。
　　1 病例简介
　　患者，男性，18岁，因智力低下，近期癫痫发作较频繁而就诊，患者家居湖北枝江农村，自幼智力低下，言词不清，但生活尚能自理。约6岁开始癫痫发作，同期面部出现皮疹，无家族史，父母非近亲结婚，生有2子，小儿正常。查体：体格发育尚可，面部见大小不等的红...&&
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/&&&&结节性硬化症完全病例
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结节性硬化症完全病例
精力有限，现在手里只有400多人的一手资料，全是家长自述！由于手里内存的清理，导致很多资料丢失，每天会逐步添加！让更多病友认清这个病！结节性硬化症并没有医生说的那么可怕，及时确诊及时用药，结果会远远超出你的预期！
某宝，男，2006年生，生下来就老点头我们没有当回事，就没有看。11个月打完预防针就发烧大发作我们才知道是结节性硬化症，一天发作三四次，一直发作到两岁，他难受你多和他说话叫他转移注意力他能知道，怀疑是部分性发作，给孩子吃奥卡西平，早晚各四分之一片，还是发作，加到早晚各半片还是发作，后来加到1次一片，一天两次，控制住几个月有发作，后来复发，就一次1片半，加早晚各半片开浦兰，一天两次，控制1年又发作！现在12岁了，开浦兰已经加到一次两片，一天两次，还是控制不好，几个月有一次小发作，难受他自己都知道，不过现在和正常人没什么区别，学习不笨，但是唱歌省里金奖，现在也经常带他参加节目，但是我们不像群里的人们说的那样不叫吃这个东西不能吃那个东西，只要孩子喜欢吃的我都叫吃。前两年做了肾没事。这两年没有检查，脸上的痘痘不少，我们也想吃雷，但张月华不让吃雷，也没敢吃！
某宝&&号生试管婴儿&出生27天确诊结节性硬化症&没有癫痫&&2个月就诊邹丽萍教授&吃雷帕霉素日晚上6点多突然抽搐，双手像一侧伸直，双腿向上弯曲，一共抽搐5到6下，每下间隔2到3秒左右，因为中秋节放假，我家孩子节后才能预约上脑电图，这期间就是一个星期时间，会不会耽误最佳控制时机，我托人买的土版的喜保宁不知道可不可以用！孩子现在12斤，两个月零7天！孩子一直吃的母乳，从来没抽搐过，脑电图正常，11号那天是第一次，无发作不加喜，没有对错，权衡利弊，哪个对孩子好处大，所以没有加药！孩子8月20吃雷当时是11斤吃0.3，现在吃雷52天了，现在是17斤，雷用加量了，孩子脸上淡了斑，有点清楚了！号打乙肝疫苗，3号发现异常，1月9号孩子趴着玩，突然不动，直眼，低头，抱起来没有反应，抱起来后，发现，斜眼，一边嘴角上扬，4.5秒后恢复，恢复后，眼睛有眼泪，身体发软，孩子雷0.25吃了一个月现在恢复0.4次了3天，没有吃任何癫痫药物，做脑电的时候发作都是直眼浑身无力，下边的视频是脑电的时候发作，直眼的发作特别快只有5.6秒钟，手机只捕捉到马上要恢复之前的发作，抽搐发作大概2分多钟！孩子右侧脑电放电严重！号加喜保宁早晚各四分之一，没有发作，邹主任建议不发作不加量！号疑似发作，私自加早晚各二分之一！号加喜早晚各四分之三了，之前控制住3个月，最近十几天发现孩子会突然意识丧失，有的时候斜眼有的时候眼睛会动，但是表情特别呆滞，每次嘴角上仰，十几秒恢复意识，该怎么玩怎么玩，像没有发生过一样，我录的视频孩子是正在学步车里还在走手在拿东西突然不动，身体歪像一侧，十几秒后恢复正常，平时如果坐着会没意识的倒下，这种状况从最开始发现的2.3天一次，到现在一天4.5次，我们做了动态24小时候脑电，中间发现5次这种短时间无意识号加到早晚各一片，体重24斤！孩子最开始发作2.3天一次加量到4分之3，10天后连续每天发作4.5回最多6次，后加量到早晚各一片，第一天第二天第三天每天发作4.5回，今天第四天今早6点多发作1次，邹主任让加德巴金早晚各3ml！&孩子控制住一个多月后复查了脑电，第一次脑电是右额放电，复查这次脑电是双后额，中央中线区放电，左侧偏，整体有转好&暂时未发作 ，后续追加
宝宝，女，日生，孕37?4周顺产，未有缺氧等不良症状，孕期大排畸检查发现心脏横纹肌瘤，建议去上级医院检查我没去，生下来大腿外侧有一处大拇指头那么大小的白斑，五个月孩子会翻身，八个月会坐，十个月才能坐的很稳不需要人保护。六个月大打百白破引起发作，发作形式：斜眼，点头拥抱伴随大哭，八个月大的时候发现孩子不认人，不追声不追物去检查，孩子发育落后，做核磁，ct未见明显异常，做脑电高峰失律，当地大夫说婴儿痉挛症，疑似结节性肝硬化，开得巴金，妥泰，B6。吃妥泰胶囊一天一次，20小粒，两周后加量40小粒（40小粒时发作次数明显减少，但是出现闭汗，低热，发呆没精神，甚至有三天一次发作都没有）得巴金3ml每天两次。九个月大得知好大夫可以约到邹丽萍大夫，然后电话预约成功面诊，邹大夫确证结节性硬化症，开了喜宝宁（4分之1粒每天两次）雷帕霉素（0.5ml每天一次）逐渐减停妥泰，得巴金照常吃。喜宝宁加量半片后发作得到控制，控制半个月复发（控制期间进步神速，可以追声追物了，不会往前爬会倒退，会扶站了，容易逗笑了，会抓物，会玩玩具了，以前对玩具不感冒）复发后一开始斜眼，咨询邹大夫后喜宝宁逐渐加量至每天两片，早晚各一片，未见好转（此期间没再有明显进步，未见倒退，现在一岁整，发作表现有斜眼往一处看，眼颤，上下左右看的那种，轻微点头耸肩，偶尔几次伴随哭声）此期间做脑电出现间断性高峰失律，邹大夫建议打acth。元旦过后到复查时间，复查后待续。。。
宸宝，男 。 属于遗传，一直发育正常 两岁时发现屁股有两块白斑，上网找到病友后经过指导去深儿确诊了！核磁和Ct都有结节，脑电图特别不好！经过医生建议吃上喜宝宁和雷帕霉素，喜一开始量是早晚四分之一雷是一天0.35，吃了一个礼拜后喜加量到早晚各半片，吃了一个月药后去复查了脑电图，脑电图有明显好转，雷浓度是5.36。之后喜加量早晚各一粒雷0.6！发育正常就是特别爱哭。加到早晚各一片之后几个月测脑电，已经接近正常！
某宝，2014年12月生，孩子一周半发作，现在3周。2016年6月第一次发作，玩着玩着突然晕倒，两三分钟后清醒。随即去医院检查24日做脑电图，异常放电核磁共振，ct，心脏彩超，肝胆彩超。确诊为结节性硬化。其实出生时孩子身上，脸上就有白斑，皮肤科，医院都有看，有得说是脱色素白斑，有得说是白记。之后就没在管，之前也有过咧嘴笑，没认为是发作直到这次晕倒。7月到北京301第一次检查，孤独症测试，基因检测，7月份开始吃雷帕霉素0.5ml！10月做的3月复查，生化全项，雷帕霉素血药浓度，孤独症测试。7到10月份有两次咧嘴笑症状。10月份开始吃喜宝宁半片，日两次，雷帕霉素0.6ml。2月份咧嘴笑2次，喜宝宁?到一片，日两次。4.25日咧嘴笑两次 4.26日咧嘴笑两次。咨询邹主任喜宝宁?到一片四分之一片，日两次。
5.13日晚上咧嘴笑发呆一分钟，5.26日晚生气时咧嘴2秒6.13号北京复查，查心脏彩超，肝肾彩超，生化全项，血常规，核磁共振，脑电图。雷浓度，空腹紫管2ml！发育评估。邹说脑电图显示放电次数减少，发育进步明显。核磁片子留那。核磁结节并没有减少。雷0.7ml！喜宝宁1.25片。半年或者一年后复查。7.1发现白斑有所增多3块
8.10身体抖，体温37.5，柴胡肌注，体温继续上升41度，苯巴比妥一只肌注，退热栓，不能控制，安定半只静推，清开灵，菌必治静滴，赖氨匹林0.3入壶。退热贴。口角流涎，一小时后逐渐好转，睡了3个小时。以后输了4天液。好转。12.27孩子脾气仍然暴躁，但是智利明显提高，会跟着电视学说话，以前只会说两三个字，现在基本拐弯的都会说。喜宝宁1.25片，日两次，雷帕霉素0.7毫升。8到12月一直没发作。
006 某宝&男&&2016年9月生宝宝三个月痉挛发病，日就诊北京301，吃喜八分之三控制，雷帕霉素0.25ml&日白天我发现孩子睡醒偶尔会目光呆滞的看向右边，今天凌晨孩子躺在床上有间隔三四秒的一下下的抽动，复发！日按照邹主任指示，孩子有小抽动，加药量喜保宁早晚各半片，加量一周孩子在睡醒后还是有这种小抽动！日，发现孩子在睡醒的时候会眼珠使劲的往左边偏，然后眼睛也不眨，持续二十秒的样子，邹主任说孩子头部左侧有一个巨大钙化灶，可能有放电，孩子不舒服！后来几天这种想象消失！2017年12月初感觉这两天孩子有点全身发抖的样子，喜保宁吃半片，按邹要求加到早晚各四分之三片！暂时无发作！脑电异常！
007 某宝&男&&2016年1月生2016年11月发病，部分性发作！日301看邹丽萍&加德巴金和雷帕霉素！孩子得到控制！2017奶奶3月28号复诊回来孩子一直总是愣神身体有点僵硬，每天一到两次，孩子吃雷是0.5德巴金是3。之前是德巴金没放冰箱里冷藏，吃了近两个月，现在重新买一瓶吃的，又验的浓度值都正常了可是还是有愣神的现象！2017年6月份德巴金加到早晚5ml！雷帕霉素每天0.5，德巴金5毫升，宝宝吃药不太配合，每次都得浪费点，我怕药力不够，就把雷的量从0.5加到0.55左右。我家宝宝18个月，体重12.5公斤。但是孩子出现了有口腔溃疡，大概十天左右，已经快痊愈了，我已经把雷的用量从0.55降到了0.5。德巴金我没私自加药量，德巴金的检测报告上体现临界值上限是100，检测实际值是101，邹主任让减德巴金0.5！口腔溃疡平时吃橙汁，或者加维生素b2和b1一直控制到现在！！
某宝&男&&2016年11月生&2017年5月发病&婴儿痉挛&&找邹丽萍加喜保宁和雷帕霉素&吃到喜早晚各早晚五分之二控制！&号去邹那复查的，我给孩子吃的喜宝宁是2/5。这次复查回来后吃的是1/2，不知道什么原因，我的孩子这次回来后，一天里总是有那么好多次眼睛使劲向一边斜，露出白眼珠，有时候头还带着一颤一颤的，也很少有的时候带着哼声，像哭一样，这个样子一般十秒左右就过去了，怀疑是我吃辣椒喂奶的原因！一个月我不吃辣椒啦。可是孩子的眼睛还是每天里都有很多次那样眼睛往一边使劲斜，头也随着向一边斜，有时带着哼声，孩子别的发育都还行，现在11个月多点，会爬自己也能做起来，扶着东西也能站起来，扶着他走的也很好，身上的白斑有的消啦，大部分几乎已经看不出来了，也认人了，不喜欢的人，他也不找！确认是复发！日于是再次301去复诊，喜保宁加到1片后还是那样发作，加量无效！又加德巴金2.5后看着孩子发作的动作比以前减轻了些，现在加德巴金5天了！邹让两周后测浓度和肝肾功能，考虑加量，希望可以控制住！
某宝&&女&&2015年3月生2016年3月发病，孩子从一岁开始抽一岁半就本市儿童医院救冶，吃什么药都没效果而且越来越严重，效果不佳！现在吃妥泰，2016年9月份，尤其这个月智力下降太快，原先说什么都小懂，叫干什么干什么，现在好像说什么都不理会，什么也不说！&2016年9月份加喜保宁和雷帕霉素，控制！2017年3月份复发，服雷帕霉素0.7毫升妥泰早晚各一片喜保宁早晚各一片半，孩子体重三十五斤！加德巴金早晚各5ml！雷帕加到0.8毫升！控制！2017年9月份又复发，加喜到早晚一又四分之三无效！妥泰加到早晚各1.5片！孩子几乎每天都犯,现服妥泰早晚各一片半,德已金早晚各5毫升,喜保宁一天服三片半（早晚各一次）雷帕霉素0.8毫升！2017年9月份&邹建议热凝手术！至今无法控制！&家里两个孩子还是犯病。还有一个男孩,有时两三天,有时一个星期犯一回,有时一天犯三次,现服卡马西平早晚各一片半,雷帕霉素1.1亳升.！
某宝，女，2017年1月生20天发病，早晚各八分之一喜保宁控制，两个月后复发，加到早晚各六分之一控制，两个月后又复发，加到早晚各四分之一控制，两个月后又复发，加到早晚四分之三没控制，加到早晚各一片有减轻，还是未完全控制！雷帕霉素由0.3加到0.4，现在20斤
某宝&男,2016年9月生&&&4个月零1天，由于不会追声、不找吃、发育较慢，所以去做了发育评估，发现发育商偏低，所以要求做磁共振，结果出来是结节性硬化，加做2小时脑电图，脑电正常，未见明显癫痫发作！基因检测结果显示：送检样本TSC2 基因c.2365G，突变遗传自父亲，父亲没有任何表现！确诊是结节性硬化症&5个月大时候儿子感觉发过加重了，发作形式都是两只胳膊往上伸展。3月3号发生3次，分别6下/串，3下/串，18下/串。3月6号20:28分，14下/串，完了好像松口气，轻松了。今天3月7号在厦门174医院做24小时脑电图，抓到4次，18:09分6下/串，18:13分9下/串，21:20分18下/串，21:25分6下/串。初步报告未见明显棘尖慢波，同步脑电图示背景脑电夹杂肌电伪迹，请见小结图片，昨天晚上值班的医生看现场说是发作，今天出院的医生又说不是发作，说回放了打标的几次，不是癫痫波，正式的报告还是要等半个月以后。&5个半月时候，6.5公斤，脑电图正常，只吃雷！雷吃0.35ml。&孩子1岁2个月时候，孩子4个月时候邹确诊Tsc，当时的临床症状是只有室管膜结节，2个咖啡斑，其他心脏肝肾都正常，脑电图做了3次也正常，查基因Tsc2突变，遗传父亲，父亲做检查都正常，目前吃雷8个月，体重9KG，6月份查浓度11.25，您让0.35ml降到0.3ml,现复查，磁共振报告正常了，未发现结节！没有发现过癫痫。3次长程脑电图都正常！第一次是1.5T的机器，这次是3.0T的，做之前跟医生说明之前有结节，要与旧片对比，医生做了一次说未找到结节，又重新扫了一次还是未找到，基于目前这个情况，咨询邹是否可以停雷！&邹教授回答：诊断没有问题。没有结节说明治疗有效。停雷帕会再出问题。但是否停你自己决定！故停雷！
出生于日，6个月大的时候在睡觉中出现眼睛突然睁大呼吸紧促，眼睛左斜10几秒恢复正常，一个月有两次发作，7个月发作增多去医院确诊为结节，并口服奥卡，当月去北京找邹，添加喜保宁。日有发现增加另外一种发作形式为呵呵笑无意识，持续时间10几秒恢复正常，从2月份确诊到11月一直在调试奥卡、喜保宁的量，口服奥卡4毫升，喜保宁一又四分之一，雷0.5。在这期间都没有完全控制基本上十天左右会发作一次，11月中旬呵呵笑增多联系邹加德减一毫升奥卡，喜保宁不变现已控制18天没有发作（确诊到现在控制时间最长的一次），目前药量奥卡2.5毫升、德巴金3.5毫升、喜保宁一又四分之以上都是每天两次。雷0.5。希望孩子能继续保持正常无发作。
孕36+5周发现侧脑室增宽11cm，做胎儿核磁也是11cm，出生，出生当天未见白斑，出生当天复查核磁，报告结果是:脑出血？新生儿科住院7天，出院发现身上和脸上有白斑。就诊当地皮肤科，考虑贫血痣？建议复查。8月1号出现右手抖，一次3到4下，几秒钟。8.3号就诊，考虑缺钙？8.6号手抖次数增多到4次，再次就诊，做脑电图，8号出现部分发作，一天5次，9号得脑电图结果:癫痫波，11号到复旦儿科就诊，预约核磁，脑电图，医生不开药，说要看检查结果，12号发作次数增多，一天15次以上，15号复旦查核磁:结节性硬化，18号开始吃奥卡0.5毫升早晚，当天控制住不发作。三天后奥卡逐渐加到1.5毫升。9月5号出现眼神失神，9.9号复旦就诊建议奥卡加量到2.5毫升，观察一周，9.12号出现大量呕吐，一天三次，一周后没有控制，再次复旦tsc门诊就诊，我咨询呕吐是否奥卡量太大引起，医生很肯定说不是，叫我们内科就诊，我咨询是否换喜，医生说暂时不建议换，叫我们奥卡再加量3.5毫升，再观察一周，还是没有控制，9月28号，我自己加德巴金3毫升，第二天未见发作，一直控制到现在。呕吐一直没有缓解，9月29号电话咨询邹教授，说呕吐原因应该是奥卡量太大，建议减奥卡，加上喜。邹指导换药，10月6号病友借喜后服第一天，奥卡减到2毫升，没有呕吐现象。 四周内就奥卡减停了，大概在11月10号这样！现在喜早晚四分之三，德早晚3毫升，脑电图比较好，据可靠人士预测，脑电会正常！
女孩出生于日。怀孕32周时查出胎儿左心室有强光斑。7个月时发现歪嘴傻笑，没认识到是发作没有意识到是抽。后来10个月多时有憋气的举动，那也没有往抽上想。后来快一岁时突然出现手脚抖动现象没几天后四肢抖动后又点头拥抱。在哈尔滨儿童医院确诊为结节性硬化。当地医生开的妥泰，控制发作2天，第三天开始又有发作。一周后去北京301开的喜宝宁和雷帕霉素，进群后把妥泰停了，喜从1/4片来开始吃，一直没控制住，吃喜到早晚各一片时发作没有明显减少，吃喜一个多月后加的德巴金，发作减少，但还是每天都有发作。俩个月后又加的奥卡西平，吃早晚各一毫升时四天没有发作，当时觉得孩子吃三种癫痫药怕副作用大开始减德巴金由4毫升减到2.5毫升时又出现发作，于是又把德巴金加回来还是有发作，又把奥卡加量早晚各1.5毫升又控制了几天，后又有发作加到早晚各2毫升不起作用。喜宝宁从早晚各一片加到早晚各一片半无效又减了回来。奥卡曾尝试加到早晚各3毫升有点效果但不明显，由于担心奥卡影响雷帕霉素浓度就想低剂量维持就一直吃早晚各2毫升。现在是喜一天2片，德一天8毫升（浓度89）奥卡西平一天4毫升，雷帕霉素0.6毫升（浓度4.67）现在是20个月体重26斤。现在发作是发作几天，之后就会有几天不发作，最长15天不发作，发作那几天每天大概1-5次不等，发作时四肢抖动，点头拥抱症状没有了。我家孩子纯属让我给耽误了，孩子发作了好久都没引起重视，现在想想如果能第一时间用药也许能好的多，估计我是最粗心的家长了，其实当时我也觉得孩子举动不正常以为是心脏的事，上网查说即使是有问题也得最好一岁以后再手术，没想到却害了孩子，就这点足以让我后悔自责一辈子。
日出生，出生后20天左右发现脖子上有两处白斑，四十天左右左侧乳头又出现一块白斑，五十天左右的时候在市医院诊断是无色素痣，八个月时出现点头症状，一天两三次，每次十五下左右。日市人民医院诊断婴儿痉挛症，医生没给用药。2016年12月份出现大发作四次。日齐鲁医院住院检查确诊结节性硬化 婴儿痉挛症。住院期间大发作四次，医生给予硝西冸半片，一天两次。控制四十天，无大发作。日出现大发作，随后就去齐鲁医院，路上发作七次，到医院无发作，第二天加了德巴金3.5毫升，一天两次，硝西冸半片一天两次。日 301医院看邹，3月9日中午开始用雷0.55ml，德巴金3.5ml，硝西冸半片，早晚一次。日 301复查 德巴金调至4ml，硝西冸不变还是半片，早晚各一次，雷0.55ml没变。---5日点头发作三次，加喜保宁四分之一，硝西冸减四分之一片，德巴金4毫升不变。控制无发作。日喜保宁加到二分之一片，硝西冸减停，德巴金4毫升不变。号，三小时脑电结果:睡眠期左侧中颞区见低---中波幅棘波，尖波散发。日喜保宁加到四分之三片每次，德巴金4毫升，雷0.55毫升不变。
孩子七个月的时候出现点头 眨眼现象 去市级医院按横膈肌发育治疗 直至孩子14个月8月2号早上出现轻微抽搐 中午赶到上海 下车时孩子大发作 无意识 四肢僵硬 脸色发紫 被急救车送往上海交通附属儿童医院 检查确诊为结节性硬化 八月四号晚上开始吃德巴金五毫升 八月十号吃喜宝宁用量4/1 十四号出院 十八号再次抽 眼睛紧闭脸色发紫 两分多钟回神 当天听病友建议喜保宁加4/1服用半片每次 22号邹加雷0.5毫升 27号私自换土喜4/3九月三号加到一片 九月十一号一又4/1 没有控制有小发作 九月十六号土喜再次换港喜一片 到十一月一号港喜换台喜 直至现在台喜一又4/1 有轻微眨眼现象 脑电显示异常 此次北上调药 德加到六毫升 雷加到0.6毫升目前雷浓度为4.33 德浓度为33.92
某宝&&美女一枚 &2008年生&&14年发病的，孩子6岁幼儿园大班时排练毕业舞蹈，愣神加上身体一侧抽搐，被老师发现的，才开始了漫长的求医!耽误了一年学前班，没去，这一年也是病情最动荡的一年，各种各样的发作，我家是先从愣神开始的！先吃德，无效，后来加氯硝西泮，无效，加，加巴喷丁，无效，改换拉莫，后来只吃拉莫和雷帕霉素！算是把大发作控制住了，小发作还是有！德和氯硝我私自减了，没征求邹主任，最后一站，拉莫，还有小发作，不明显，我能看出来，别人看不出来！早晨起床十五到半小时左右，不明显的愣神，不是完全愣，就是动作节奏慢！2017年4月份给孩子减过一次拉莫，开始没异常，由原来每次一片零5分之一，减到只吃八分之一，开始每天一次的大发作！吓得又慢慢加了回来，又没事了，没吃过喜，之前对喜不了解，一直也没用过！想追求完美，想让孩子断药，只吃雷，结果失败了!我就坚信，以我的感觉，拉莫能控制住!发病晚，有影响也不是很大，现在就当没病养着呢，就是学习费劲，整天需要我来辅导，反复的教，依我这点功底，基本只能陪到初三毕业，现在我都要成编题专家了，整天想着给她出各种变式题，反复做，就怕考试不会应变！辛苦了孩子，妈妈都是为了你好！相信你还是最棒的！
某宝，男，日出生。号晚上左右孩子突然出现惊吓状，且连串发作，从开始的几秒到有时几十秒。开始以为是吓到了……直到6月27日去深儿才确诊是婴儿痉挛症、节结性硬化。医生开药德巴金：早晚2毫升。6月30晚开始服用喜保宁年晚4分之一，雷3分之一每天一次。7月1号宝宝就控制了不再发作了。一月后复查脑电有所好转。8月10号喜加至8分之三德维持，三月后复查脑电有好转。11月21号喜加到2分之一目前维持。脑电还有轻微异常，准备再加一点点喜保宁！一岁三个月的发育情况：自控制后宝宝学会自己坐，爬，爱笑了。目前扶着东西能走几步。
王某，号出生，出生就有白斑，当时不知道有这病，也没在意，直到一岁两个月刚学走路那会发现站立不动两手握拳静止不动了四五秒左右自行恢复。之后就隔三差五一次，2015年4月到市医院检查脑电说是癫痫，在深圳儿童检查脑电，核磁等各项，核磁现视大脑有东西担还没确诊为结节性硬化症（还是癫痫），5月3号办出院医生开了奥卡西平，吃了一星期全身出现红疹，停了奥卡西平一周换开普兰，5月18吃开普兰早晚2分之1粒，6月9号上午有发作一次，6月14.15号有发作各一次，开普兰加到早晚各4分之3粒，控制不住，在次去深儿调药，遇到一位陈医生，她帮我们检查，要我们做个彩超才发现心脏有错构瘤，和之前的检查一起才确诊为结节性硬化症。那时有雷，我们担心孩子吃一辈子忧郁了，没吃，6月20加的妥，之后就一直低烧，一个星期发作一次，慢慢入秋有好转不低热了，发作也减少，开始吃雷，3分之1量，复查心彩超有缩小，大脑里面的还是没有变化，加雷2分之1粒，复查，雷加到4分之3粒，在我们当地卫生院接种了流脑a+c，加喜早晚4分之1粒，每个星期加一次喜，现在喜的量是早晚各1有2分之1粒，开早2分之1，晚4分之3，妥早晚各2分之1。加喜了之后发作有减少，十天发作一次或者一个月发作一次妥还在减，孩子语言表达能力差，不爱说话，在学校想要的动西不说，直接去拿别的小朋友的，不给就打别的小朋友！怪自己用喜和雷用的太晚了！
林某，女，出生于日，2016年8月份发现晚上睡觉时会出现双手双脚发抖僵硬眼睛斜视，在当地医院就诊认为是缺卫生素 d2，当时注射了两针维生素D2,一个月内无明显发作，一个月后又出现了类似症状，医生建议去三甲医院就诊，日在聊城医院做了脑部核磁和脑电图，医生看身上有多出米粒大的白斑怀疑是结节性硬化，日经济南省立医院影像研究所专家们会诊确定患有结节性硬化症，建议去北京301医院找邹教授，日，在301做了心脏和肾脏B超，发现心脏里有小的横纹肌瘤，当时邹教授让吃了开浦兰4份之3雷帕霉素0.6毫升，服了之后发作形式发生改变，发作形式为点头拥抱式发作，3月5号好大夫上咨询邹教授让加喜4份之3，七天后无发作，4月份复查脑电图几乎正常脑电，心脏横纹肌瘤消失，4月18日去北京复查邹教授让保持用量不变，回来一星期左右癫痫复发还是点头拥抱式发作！经咨询病友和邹教授后认为开对我家没什么作用了让停开加德0.5毫升，服药一段期间发作次数减少，中间喜宝宁加到1又4份之3,德加到6毫升，8月份复查脑电图还是异常，好大夫上咨询邹教让喜加到一次2片德不变，我家现在还好，好长时间会有一次发作，天气或者情绪不好了会有发作，打算年底再去复查。（我家发作都是在睡觉时发作，刚入睡时）各方面发育还算不错，语言也有很大进步
出生时身上就4块比较大的白斑查体时问大夫说是色素脱失斑不用管 4月底（三个多月大）打疫苗后一到晚上就大哭一个星期发现大哭点头拥抱一天两三次成串发作，拍视频找大夫看说是婴儿痉挛症做核磁说是结节性硬化，去省儿童医院住院吃妥泰打acth症状减轻5月底看吴晔让吃喜保宁6月初加喜保宁还是有点头歪嘴流泪一直没控制住10月底看邹主任减妥泰加德巴金
10.28号开始吃德巴金2.5ml减妥泰症状减轻
10.30号加雷帕霉素
10.30号没有点头
11.1号没有歪嘴笑
偶尔有想点头倾向但是没有点
11.7号洗澡太累想睡觉没让他睡有点头
11.8.9号都有点头
11.10号下午两点左右点头轻微的抽搐（头哆嗦）
11.11号早上起床后流泪别的表现没有发作
11.19号开始没有发作
11.22号查血药浓度低
11.23号加到3.5ml控制住了，一切都在进步，希望以后智力正常
某宝，女孩，号出生，号上午出现腹泻，下午出现点头症状！6月22号去湘雅附二检查，28号确诊婴儿痉挛症，医生建议用ACTH！用到第四天血压高，心率低，因副作用太明显终止出院，开了妥泰和泼尼松，因住院期间有上网查到喜保宁和用量，出院后又症状加重，托人在香港买了盒港喜，7月11号早上开始试喜，早晚各四分之一，三天后加到早晚各二分之一（网上查到微博文章有写到关于喜保宁短时间加到治疗量很快控制的，文章好像是周子卓爸爸写的）7月23号开始发作消失，出院后妥泰继续按医生开的剂量吃，后悔当初没停！8月3号复查脑电无痫样放电，但有广泛性慢波，4号开始减泼尼松，两个月泼减完，在此期间有幸通过病友介绍进到不忘初心微信群，因宝宝身上有白斑怀疑结节性硬化，9月份去市医院检查头部CT和脏器彩超，结果显示心脏横纹肌瘤！核磁当初确诊婴儿痉挛时做了加强的没发现异常，按照群文件给出的喜保宁对于结节性硬化的最低治疗剂量标准，9月23号喜保宁开始分两次加量到早晚各四分之三，同时妥泰开始慢慢减量，10月10号复查脑电图正常！12号去湘雅附一看彭镜，不建议吃雷！按时复查再根据情况看有没有必要加雷！妥泰已于12月11号顺利减停，港喜也顺利换成了进口土喜
某宝，男，怀孕6个月时做思维彩超心脏横纹肌瘤。日出生，出生时右侧额头有一块红色斑块（现在不是很明显）。出生时右侧耳朵后面的头皮上有一个米粒大小的息肉瘤，从一个米粒大小变大到黄豆粒大小，长到5个月的时候息肉瘤一天天变小，6个月的时候息肉瘤不见了。出生时没有白斑，两个月后开始长白斑，身上大大小小一共有十几处。日晚上高烧，23日白天低烧，24晚高烧。25日没有发烧，但是睡觉质量很差，老是惊醒，估计是脑袋在放电，不舒服。26日白天，第一次发作:单侧握拳身体抖动→全身握拳抖动，呼吸急促（频繁发作，一次30秒）。27日去当地人民医院，白天发作一次，医生打的安定。28日，检查结果:心脏横纹肌瘤，核磁脑内有结节，怀疑结节性硬化。日，复旦就诊，脑电图异常，基因突变T2。8月9日，第二次发作，全身握拳抖动30秒后又多加了一个发作:四肢抬高串联发作10余下。复旦医生开的奥卡西平早晚各0.5毫升，当天无发作。8月16日奥卡加到早晚各1毫升。8月24日，第三次发作:四肢抬高串联发作，每天一串，奥卡加到早晚各1.5毫升，8月27日停止发作（这期间感冒低烧，有点拉肚子）。9月1日，喜4/1。一星期后2/1。9月17日，发烧39度，出疹子，无发作。11月13日，吃奶睡眠状态下，抽一下:身体弯曲。11月15日，睡眠中好像惊吓的样子抽一下。11月16日，躺在推车里抽一下。12月21日，下午两点吃奶睡眠时，点头惊一下，牙用力咬。晚上11点惊吓一次，眼神不动，几秒，惊吓的样子。凌晨3点半，一次，眼往上看，憋气的样子，差不多30秒（他爸爸刚回来睡觉，不知道是不是吵到他）。12月22日，晚上10点，睡眠中，发作一下。12月23日，无发作，怀疑喜用的晚了，同时喜量不够，奥卡加重！准备加喜减奥卡，加雷！期待有好的效果！
某宝，女，生
1岁9个月，癫痫发作，中药半月后吃喜，控制好像2个多月，每天一片，低剂量复发了，喜保宁吃一天3片无效，前几天想加德巴金，试着早上起来8：00吃半片，10：00吃一片，晚上一片半。基本9天没发作，然后又发作，2017年10月看的包新华，德巴金吃一天7浓度35.6,包加德到了10,我们以前2-3天一次发作，现在是一周一次，中间是隔6天发作一次，还是那个形式，我们家都有规律的发作，但是睡觉时会连续发作几次，测德巴金浓度是50.6,我自己加了每天12，32斤了，又10天一次发作了，发作明显又轻很多。智力感觉挺正常，特别会交朋友，开朗！发作主要眨眼憋气小发作！低剂量复发典型案例！
孩子六个月时确诊痉挛症，当地激素无效，出院加妥泰(16年12月)，后去301看邹加德巴金(17年2月)，控制不住加喜(17年4月)，喜吃到早晚一粒又四分之一，无效！ 唯一的变化就是以前醒着也会犯病，现在只是睡醒才犯 ！！还是控制不住加氯巴占(17年6月)，第一次看邹就查了基因突变，当时没有症状，让观察，11月16号确诊结节开始用雷，至今就是控制不住想想我家是发病半年多才加的喜，妥泰停了有一星期了，发作没有变化，孩子23斤，现在吃喜早晚各一粒四分之一，德巴金早晚各3.5毫升，氯巴占早晚各四分之一，每次睡醒发作二十分钟左右，发作胳膊外展，抽一下就用双手揉下眼，看孩子每天发作心里难受死了，因为前些天带孩子去北京复查孩子发烧肺炎就回家了，也没来及看大夫，现在天冷不想再折腾孩子了，不知道能不能加拉或者开
某女，号出生，六个月的时候发现婴儿痉挛，确诊结节性硬化，基因检测没问题最初痉挛发作住院打激素，控制不到4个月就复发了，去医院看医生建议二次激素我放弃了，想给宝宝调药，后来给宝宝吃了妥泰一个月没效果，幸运认识了发报告群友，群友看说有结节脸上有斑可以确定是结节性硬化，2017年四月初让吃喜保宁，同时吃雷，直接停的妥泰，四分之一未控制，四分之二控制后还有愣神，就吃了土喜4/3粒，四月中旬左右完全控制没发作，喜保宁早晚四分之三，开浦兰从发病就开始吃的，早晚各1.2ml，发育正常，一岁三个月走路挺好，现在已经停开普兰，日测脑电图，脑电图为界限性！加喜保宁到早晚各一粒，日复查脑电结果正常，目前喜早晚各1粒，雷2 粒三天，浓度5.16认知反应不错，语言有点落后，发育还是很满意的！
某宝，女，日出生，曾35孕周检查出多发心脏横纹肌瘤，胎儿核磁共振未见异常，孕期诺一爸已经给孩子确诊结节性硬化症，建议出生就准备一盒喜保宁。出生12天，左腿出现白斑。出生20天，眼睛向左斜视，头向左转，持续几秒钟，呼之不应，部分性发作。10月12日，邹确诊后，吃喜1／8，雷0.25。喜不断加量服药两周，症状渐少，但每天仍有一两次发作，熊晖调药加喜3／4，表面控制无发作。11月28日，姜涛评估可以手术，右枕放电先试用喜和德，12月3日，24小时脑电检查仍有放电，抓到发作一次，加德1.5毫升。一周后，德加量2毫升，12月20日，4小时脑电显示无发作，但右枕，双侧颞叶有少量尖波，控制的不错！
某宝，男，日出生，孕期22周B超检查出双侧侧脑室增宽，以后去烟台毓璜顶医院和济南省立医院查了兩次，都说没事正常。三个月后上午打了百白破疫苗，下午就发作，双臂双脚做蜷曲状，浑身憋的通红。去当地妇幼医院说缺钙，补了一个月，一点没变化反而更严重。后来又听说是神经方面的问题，去了济南齐鲁医院孙若鹏大夫让做b超，磁共振，肾，心脏所有检查说可能是结节性硬化症，结果心脏有横纹肌瘤，肾囊肿。之后就吃德和硝西泮控制，一直没控制住，发作形式变成点头，手臂轻微上举，一天三四次，一次34十下，多的50多下。2012年快过年去北大妇幼儿童医院病友义诊参加病友大会，做的基因检测父母不突变，孩子基因突变。外国大夫说加喜，之后就加喜，喜早晚一片，德五毫升。吃了两个月就控制住了。这期间有眨眼小发作，爱自己转圈，感冒37，2就容易惊厥，严重左腿抖动，具体时间都不记得了，一直到现在有5，6次惊厥了，最近一次是2017年11月中旬急性胃炎呕吐惊厥，2017年9月加喜早晚一片半，德还是5毫升。智力受影响，认知不行，今年才能听懂简单的指令，在特殊学校上学，最近想加雷！喜吃的晚耽误了，前期用氯硝影响发育也挺大，停了氯硝有高热大发作，后来才知道氯硝可以控制高热大发作！雷帕霉素也耽误了没有吃！
某宝，男孩
出生.还未出生查出心脏横纹肌瘤（当时不知道是结节）孩子三个月的时候爆发婴儿痉挛症，发作时双手双脚呈弯曲，眼睛发红，嘴唇发乌，伴随哭声成串抽出，每次一到两分钟，一天七到八次不等，脑电图为高峰失律，2014，11月份，吃的德巴金，12月份才开始吃喜保宁，（之前吃的是私人癫痫医院开的药，吃着没有用，照样发作）吃喜和德后没有爆发大发作，每天还是有小发作，傻笑，愣神，强直，有时候一天一次，有时候两三次，药量逐渐加到喜早各一粒半，德早晚各五毫升一直持续到2015.09月底到2016年10月，这14个月是没有表面的发作，但查脑电图有放电，为异常脑电图，（没发作的期间，脑电异常，但药量一直没加）直到号开始吃雷帕霉素，2016年11月复发了，每天有傻笑发作，喜保宁，逐渐加到早晚各两粒，德早晚各六毫升，但是每天还是有傻笑发作，仍然控制不住，号开始加开浦兰，早晚各1.5毫升，同月30号发高烧，停雷10天，突然停止傻笑发作，药量减到一天吃一次下午四点，喜两粒，德五毫升，开三毫升，雷中午两粒，2017年5月又复发开始发作，每天都有啥笑发作，一天一次两三次不等，现在早上德五毫升，下午四点喜两粒，德四毫升，开三毫升，仍然控制不住…
某宝，女孩，出生1. 开始点头拥抱发作，逐渐增多发作时间和次数2. 做出脑电图异常3. 住院宁医大总院，ct显示脑部结节4. 前往北京5. 在301儿科看杨光副主任，安排做检查6. 做核磁共振时喝了水合氯醛，在喝前还发作了一次，从此以后再没有发作过7. 由邹丽萍主任确诊结节性硬化症8. 日开始服用喜宝宁1. 第一周1/8，一日两次第二周2/8，一日两次第三周3/8，一日两次第四周1/2，一日两次至今1/2，一日两次再无发作9. 日开始服用雷帕霉素1. 每日0.5ml，搭配水和橙汁25ml10. 邹复查，心脏横纹肌瘤消失，脑电还是异常，无高峰失律，右侧额区显著，有棘波，邹主任说挺争气的，按照原来量继续吃；
我家孩子脑电还没有恢复正常，邹主任说明显好转，现在1岁两个月，可以走路，会叫爸妈，认识人，智力目前没有低于其他人24斤吃喜早晚各半片，剂量偏低，脑电还有异常，右侧额叶显著有棘波，吃雷浓度9.2效果明显，不过还是需要注意复发风险！
大宝，男，号出生，试管龙凤胎，男宝（姐姐正常）出生全身发紫心脏杂音，做了心超诊断粘液瘤，后来知道是误诊，其实是心脏横纹肌瘤，当晚转杭州儿宝、一路上就爸爸奶奶救护车里抱着，爸爸说连氧气都没有，真觉得他是命大，杭州检查说心脏肿瘤而且肿瘤位置占血管的51%，准备手术，如果不手术随时可能没命，术前排查脑部磁共振有结节，出生18天就抱回家了，在这之前很有幸爸爸加了结节的大qq群了解这个病、所以我们也没考虑手术什么，就这么接回家养了，两个月左右腰部长第一块白斑，目前全身大概四五个白斑都很小.宝宝很争气目前没吃任何药物，期间有过高热大发作，现在发育一切正常.30个月复查心超心脏横纹肌瘤还是和出生一样没什么变化，卵圆孔未闭合，医生说这个不影响心脏功能.现在和正常孩子一般无二！考虑有异常就加雷帕霉素！
某宝，男，出生，同年10月19日打百白破后两天（21）发病（拥抱点头状发作）。同月24日到济宁市人民医院确诊为结节性硬化，11月2日到301看邹加喜和雷，吃喜5天早晚各1/4发作严重，加喜到早晚各1/2后5天（11月11日）控制，吃药后3个月复查脑电正常，控制一年后（）301复查脑电正常，至今没有加喜。注:日感冒发烧引起高热惊厥大发作，每次都数十分钟，必须医院抢救才可以。由于没有提前服药预防导致6月19日再次高热惊厥。出院后听诺一爸建议服地西泮提前预防，后感冒发烧没有在发生惊厥。
湖南人首次发作时间及情况：2016年5月持续发作10余次，左手左脚上下抖动，眼睛斜视或凝视，时间不超过1分钟，伴有意识丧失。入院检查后诊断为结节性硬化，因某些原因未使用物。后一直未发作。第二次发作时间及情况：2017年1月底（过年期间）开始持续发作，每天1~2次不等。点头10余下伴有嘴唇发紫（点头过后唇色恢复正常），手脚握拳僵直不抖动，无意识，发作持续10~20秒，发作完精神欠佳不停摇头打呵欠想睡觉。2月底入院 服用妥泰后：每天2~3次，点头3~10下不等，嘴唇不发紫，手脚握拳僵直，眼睛凝视，发作完精神良好，偶尔发作时间长一点会精神欠佳。妥泰从半粒加至1粒半，前期控制不错，服用后前近半月未发作，后开始控制不住，发作情况大致相同。日：德巴金 2ml、妥泰1.5粒早晚各一次，德一星期后加至3ml每次。仍发作，每天3~5次，点头3~10下，有一定意识。日，看深儿廖建湘：德巴金3ml、开浦兰1.2ml、妥泰1粒早晚各一次直至减停，开浦兰后加至2ml每次。期间仍发作，每天2~3次，点头3~10下，有一定意识。日：德巴金3ml、开2ml、喜1/4片早晚各一次。仍发作，一天1~2次，点头3~10下，有意识。日，听取XXX的建议：德巴金3ml、减开浦兰1ml直至减停、喜半片早晚各一次。22日发作3次，23日发作2次，24日有发作症状但未发作，25日开始未发作。日，未发作。开始吃雷 0.4ml。日，喜3/4片。日，眯眼1分钟左右。喜1片。日，感冒咳嗽。日，握拳咬牙用力发抖，担心疑似发作。加喜，至1+1/8片，后来证明不是发作！2017年7月底，从车里摔出来，惊吓到，疑似点头3下。加喜，至1+1/4片，后来脑电证明不是发作！2017年7月底，持续流鼻涕，吃感冒药 时好时坏，不发烧。日，晚烧至38度，物理降温，第二天好转。停雷。~4日，晚上反复烧，白天体温正常，县城看医生吃药未好转。日，反复烧烧至39.5（家体温计不准），担心摔下床摔伤头，带去邵阳中心医院住院，急诊打屁股针（复方氨林巴比妥注射剂）后遂退烧，全套核磁心电图心脏肝肾脾胰彩超抽血化验及结核菌种测试等检查，住院给予抗感染抗病毒维C等治疗，检查一切正常，终诊断为呼吸道感染。住院期间因扎针情绪激动，担心发作，加喜，至1+1/2片。8月9日出院。~12日，担心不适，减量服雷0.4ml，8月13日，服雷0.5ml。日，发烧38.3度，退热贴退烧，疑为出牙导致。日，开始服用葡萄糖酸钙锌口服液，10ml每天。日，偶尔咳嗽几声，无其他异样，人民医院诊断为支气管炎，开头孢羟氨芐颗粒、氨溴特罗口服溶液。日，怀化市第一人民医院24小时动态脑电:同龄组脑电正常。日，德3ml浓度70，雷0.5ml浓度6，肝肾功能无异常。2017年10月底至11月15日，偶尔出现拍头现象，原因未知。激动会出现咬牙发狠。都说不是发作！日，服用雷片剂0.5mg。11月底 换为胶囊0.5mg。
某宝：女宝.日出生，孕24周发现右侧脑室宽值，孕28周再次检查侧脑室宽值1.3.经多家医院检查表示正常后出生，日满月时发现眼角白斑，去长沙儿童医院诊断为白癫疯，后日眨眼，吐舌头发作诊断多发性结节性硬化，先天性心脏病，吃德巴金控制住了，2014年6月高烧引起发作，在长沙儿童医院住院加量德巴金控制住，后带小孩北京宣武医院王玉平评估手术，医生建议加奥卡西平，且因小孩先天性心脏病及多发性结节未进行手术，2016年5日吃德奥再次出现每次睡醒痉挛发作，几次医院复查加量无法控制，2017年7月有幸进群直接停奥卡西平，吃喜二分之一，三天后控制住，2017年11月脑电稍有慢波，喜加至早晚4分之三，小孩吃喜以来进步很大，雷己买回，准备上雷！
男 2016年9月份出生 ，17年4月底出现点头拥抱姿势，在当地医院检查说没事就回家了，期间很长时间未见发作！7月份发作严重在南京儿童医院确诊，说孩子没办法治了，7月14日开始早晚各1ml德巴金，仍然发作，后来加病友群知道喜宝宁，7月17日停德巴金加喜宝宁，二分之一开始吃起就控制住了，7月28日北京301邹丽萍开了雷帕霉素开始吃，8月15日合肥儿童医院做四小时视频脑电图！异常脑电！8月17日开始晚上喜宝宁加四分之一片！变成早一粒晚一又四分之一粒，10月24日在合肥儿童医院复查脑电还是异常，10月31日在301三个月复查！邹丽萍说脑电图不专业让下次换个地方做！
陈宝，男日出生！出生时候左侧大腿外根部有两个白色凸起正常皮肤组织，当时不知道这个是鲨鱼斑，因为没见过这样的虽然心存疑惑，但也没有去医院专门确诊过，那时候暂且当做胎记。日产后复查，当时医院开了维生素D，那时候左手一松一紧，一周偶尔有个三四次，我想着得坚持补钙，号，抽搐发展到右侧脸部了，脑电图结果不正常，头颅核磁两侧放射关冠、半卵圆中心区、两侧额叶皮层下、双侧脑室室管膜下散在小点片样短T1短T2信号影，FLAIR呈等信号灶。当天服用奥卡西平1/2片（早），开普兰1/4片（晚），后就没有明显发作，一周后早奥卡西平片1/2和开普兰片1/4都是一天两次，此后都没明显发作，日开始吃雷帕霉素0.2mg/天日脑电图不正常，睡眠中右侧额、中央及其中线、顶区为主见稍多量δ波及棘慢波；但是是依然没有明显发作号上午睡觉后突然醒来然后明显看到右侧小腿轻抬脚绕动，当天晚上加奥卡西平液体到2ml，号没有明显发作号，26晚上睡觉前又有小发作
号脑电图结果不正常，但是查医生没有给药物进行调整这几天偶尔都会有小发作，8-31日晚上开始吃1/4喜保宁，的9月1号没明显发作，9月2号晚上发作一次9月9号喜保宁加量到1/2早晚，10月1号因拉肚子吃药太多而停雷，一直到10月6号宝宝有一次点头发作，10月8号继续吃雷0.2ml每天！点头发作每天次数越来越多，12日脑电图不正常，不典型婴儿痉挛症9月13号因做检查服用水合氯醛发作次数减少，同天晚上，喜保宁加量到早晚1片，此后每天都有点头发作，9月18号看邹德巴金2.5ml早晚两次，喜保宁早晚各一片，雷每天0.4ml，停奥卡西平！此后连续5天都有小发作，后再无明显发作，脑电图待检查，奥卡无效，喜保宁效果好！
日出生 孕期38周发现心脏横纹肌瘤，生后60天确诊结节性硬化。8月3日开始吃雷。10月6日肠炎又吐又拉（之前几天也受到过一次惊吓）引起发作婴儿痉挛，发作很严重，最多达一天五次！10月8日晚开始吃喜，第二天发作症状大幅减轻。吃喜四分之一3天做24小时脑电，无高峰失律但仍抓到两次发作，吃喜至二分之一时完全看不出发作，10月29日加量到四分之三。
11月21日做脑电正常！ 12月21日，10.6kg，加喜至1片，脑电正常！
邹宝，男，日出生。同年6月即四个月时查出心脏横纹肌瘤，身上发现大量白斑，暂未确诊。日，突发抽搐，嘴唇发紫，眼睛上翻，全身僵直，大概1-2分钟后自行缓解。在地方医院怀疑颅内结节。3月4日，第二次发作，情况同上。3月6日，在武汉儿童医院确诊结节性硬化症。3月12日，第三次发作，情况与前两次相同。武汉儿童医院孙丹建议首选喜宝宁。3月19日开始吃喜。剂量每天2颗。自从吃上之后，再也没有发作过。同年9月份，出现左眼皮震颤，每次约10-20次，同时有吞口水的动作，意识清醒，发作完就要睡觉。然后加上德巴金3ml。估计是剂量不够，一直没控制。12月，同时把喜保宁的用量调整为每天三颗，德巴金增加到一次5ml，每天两次。基本控制，大小发作都没有在出现。2016年6月复查，心脏横纹肌瘤消失，脑电图还是异常。同年8月，喜保宁用量增加到每天四颗，德巴金保持5ml。直至2017年7月复查，脑电图正常，但肾脏出现错构瘤。9月开始增加雷帕霉素片剂，目前剂量每日0.5片，浓度偏低，已经加量，期待错构瘤消失！
某宝，女，出生，日受严重惊吓，同月8日许睡眠中出现抽搐，4月15日至5月中旬到省医检查无果，5月20到兄弟医院发现为结节性硬化，多囊肾，当月23--27到重医确诊为结节性硬化，多囊肾，5月28开始吃开，6月1日吃雷，到6月8日发现发作次数越来越多，抽搐越来越严重，加德，6月11-14到上海复旦儿科医院，确诊及用药一样，6月25日加入群，借到喜，6.28开始服用喜（减开），服喜两天感觉次数少，抽搐减轻，7月8日控制无发作，药剂（德3.5每次/每日两次、喜1片每次/每天两次、雷每天0.5片），10月中旬做脑电正常，药剂到现在未增减。（备注:以前发作都是睡眠中，不睡觉不发作，智力基本正常无异）
某宝，号出生，一个月左右身上出现白斑，2017年2月出现过五六次发作，发作时眼睛向上，向右斜视，眼神呆滞。嘴角有点向右歪，手自然，双脚无力站不稳，无抽搐。有一次发作时还叫妈妈抱，发作时间10～30秒左右，发作后精神疲倦，一俩分钟后可以自由玩耍。2月27号去长沙省儿童医院检查，3月4号左右吃妥泰，每次0.65mg,刚开始吃妥泰一直嗜睡，没有任何效果。3月22号去北京找邹教授调药，开了喜和雷。减了妥泰，3月28日晚吃喜，29吃雷，28、29每天发作一次，之后一直没看到表面发作，喜现在每天早晚各半颗控制，脑电没有明显放电！孩子发育良好，没有明显落后！
某宝，女出生，号，急性支气管炎引发痉挛抽搐。去医院确诊后吃的奥卡西平和雷帕霉素！当时就有二天三次这样痉挛，奥卡控制了差不多两个月又出现握拳出力复发，后来就一直在调整奥卡西平，一直到2016年6月份加了的德。吃到11月，在这期间一直没有什么效果，所以减停。同时九月份开始加的喜保宁，加喜以后，发作时间缩短，有意识。，属于部分性小发作，对认知影响不大，一直到现在，喜与奥卡都在加减中，可还是控制不住。有时会隔个三天五天最长隔了15天。有时一天一次，有时一天五六次(少数)。以前的没有什么规律的，现在都是在晚上睡眠中或者早上醒来。确诊的时候肾上很多囊 肿，心脏上有很多结节。2017年4月份复查时肾上完全正常，心脏也仅剩2个很小的。发育较好，大运动不错，语言稍微落后！现在奥卡3.5ml/次，喜1.5片/次，雷0.8mI/次。奥卡应该可以再上调！
茜宝，女..，一个月发现白斑，9个月高烧发作抽搐一次，11个月确诊，13个月开始吃德巴金，（9个月到14年3.9号共发烧抽搐6次），三岁以后再也没有高热惊厥过，吃德巴金期间并没有对高热大发作有明显效果，15年12月开始吃雷，血药都在8以上17年6月复查核磁结果是结节略有减少，核磁是同一家医院同一台机器，24小时动态脑电图异常！孩子发育正常，没有明显落后，正常上学！
董宝，男，出生于号。未满月发现腿.腰.肚子上有白斑，当时以为是白癫疯就带去徐州儿童医院看，挂皮肤科那医生看他身上白斑超过三块说有可能是结节性硬化，开单做核磁与CT结果出来就确诊了。那里医生建议去北京301医院找邹教授给看，到301做心脏彩超查出有心脏横纹肌瘤，在京民医院做脑电图正常，邹教授给开瓶雷带回来，可当时只是身上有白斑就没给用药。2017年6月初开始拉肚子，吃了好多拉肚药都没用，那几天晚上睡觉之前都哭都以为是肚子痛贴丁桂儿脐也没用，一星期后开始发作点头拥抱式发作发作后首选喜宝宁吃了就控制住了，控制住一个多月去做脑电有尖波，喜又加点量期待这次的脑电结果。11月8号开始吃雷！期待脑电正常！
某宝，男，2015年，10月13出生，2016年8月初发病，发作形式是突然定住不动，第一次我以为是中暑要晕了，发作一次一分钟自行好转，后来几天又有就发现不对劲，去县医院看说会不会低血糖，查了没有低血糖，后面带去重庆儿童医院神经内科医生说看了视频说是癫痫发作，然后问身上有没有胎记，我说有白斑，医生就说是结节性硬化，癫痫让做核磁，CT，查血，我让医生开点药吃，医生给开的开普兰口服液，当时是22斤，吃0.5毫升，吃了后就没发作，过了几天结果确诊是结节性硬化，医生又说要做基因检查看是遗传还是突变，基因结果要一个半月才出来，然后就是回家等结果，过了二十天左右，孩子又复发了，发作是点头拥抱，一分钟左右发作完，每次都是睡觉醒来的时候发作，又去找医生，医生就让加药量，一直加到最大量3毫升都没有控制，又去找医生，挂的普通神经内科的，医生没有办法，又给我找的懂点的医生，下午去找另一个医生，医生看了检查结果和了解后，就说治不好，以后大了智商没有正常人好，我们问有没有什么药吃，她说雷帕霉素和喜宝宁，但是只跟我们说北京和深圳有，喜宝宁国内没有。听了后感觉很绝望，回到家，每天看孩子发作很心痛，后来有一天在网上看到有QQ群，然后就进群，群里的病友都很热情，不懂的都问病友，病友告诉我可以去北京301看，后面在好大夫上约的301的邹主任，邹的号特别难约，后来约的号的，去北京感觉就有希望了，有药可以吃，看了邹后给我开的雷帕霉素液体和喜宝宁的处方，雷吃0.5毫升，喜宝宁从半片开始吃，一周加一次，加到一片，早晚各一次，开普兰口服液继续吃，两毫升一次，早晚各一次，当时是22斤，吃了喜宝宁以后加到四分之三孩子就控制住了，后面问的群里的宇哥，他说低剂量控制怕复发，让加到一片，我又加了，后面控制了，没发作过，2017年3月做的脑电还是异常脑电图，但是医生说好很多了，维持原计量，2017年8月份做了脑电是界限脑电，还是维持原计量，孩子发育都正常，很好动，活泼。
某宝，男，生！孩子属于早产儿，出生就住院！体质偏差，容易肺炎，一直发育还算良好！2017年的6月份惊天噩梦，孩子失神发作被确诊结节性硬化症，在郑州省三院加妥泰，控制无效，又加德巴金效果也不好，后来有幸进入qq群，了解到喜保宁和雷帕霉素，并加邹丽萍号，邹让停妥泰加喜保宁早晚各四分之一，并吃雷！后来后效果不明显，听群友建议我们这个体重适合早晚各二分之一起量，遂加到早晚各半片，第三天完全控制！后期怕复发，加喜保宁到早晚各一片！8月份测脑电图有明显改善，根据病友预测脑电可以达到正常，当时完全不敢相信！但是12月份测脑电，医院说已经完全正常！由于孩子容易肺炎，雷后来减停，暂时犹豫要不要再吃上去，孩子已经六岁，脏器没有任何问题！只是肺部有些异常！
某宝，女，日出生，孩子11个月大出现婴儿痉挛确诊，吃开浦兰无效，后到北大妇儿看姜玉武，让妥泰和喜保宁任选一种，其中说喜保宁比较适合，但是国内没有上市，不容易购买！托人买喜保宁，吃喜保宁早晚各半片控制，后面加量并减量开浦兰，同时加上雷帕霉素，喜保宁早晚各一片时候，脑电接近正常！但是剪掉开浦兰之后孩子每逢发烧都会大发作去医院抢救，三岁时候又找姜玉武，姜玉武说孩子的脑电图挺好，三岁不会婴儿痉挛发作了，让剪掉喜保宁，加低剂量开浦兰！孩子用了半年时间剪掉喜保宁，加了低剂量开浦兰，发烧不再有大发作，剪掉喜保宁后脑电图界限性，孩子现在正常上幼儿园！发育良好！
某宝 男 日出生 是个早产宝宝 在我26+4周出生，在保温箱住了104天，在医院的时候得知有心脏横纹肌瘤，当时的医生就说和人脸上的青春痘一样，慢慢会消失，出院小结写着定期复查，回到家后发现身上有白斑，当时没在意，结果随着月龄越来越大身上的白斑越来越多，在他纠正胎龄白天的时候去医院的皮肤科看说是色素脱失斑，也没有什么特效药，结果就回家了，在他纠正胎龄八个月的时候睡完下午觉起来，眼睛突然斜视，能有三十秒左右，当我要去医院的时候他好了，我观察了好久也没事,就想着不折腾孩子了就没去医院，在孩子纠正胎龄十一个月的时候，我发现他有抖动手臂的动作，偶尔还有咧嘴笑的动作，而且每天定时定点发作，我觉得不对劲，我在他发作的时候给他拍了视频准备保存起来以后方便给医生看，有一天我突然心血来潮上百度查心脏横纹肌瘤的帖子，结果看到了可怕的字眼，结节性硬化症，但里面提到了癫痫，白斑，我越看越害怕，和孩子的症状完全符合，整夜无法入睡，第二天一早来到医院挂了小儿神经内科，大夫说百分之九十都是，要想确诊那百分之十做基因检测，于是第二天早上我们一家三口抽了血，等待结果是最难熬的事情，我记得我是大年初八收到的结果，TSC2基因突变，其实早就预料到了，就这样我上网找组织，查医院，看好大夫，终于看到了希望,就是301的邹丽萍看这个病很权威，正准备为了进京而做各项检查的时候，孩子高热惊厥了，我们赶紧去了医院，当时是灌肠打得镇静，不一会孩子就睡着了，接着住了一个星期的院，把所有检查都做好，我们在日进京了，当时邹让我们联系涛哥吃的喜，逐渐加药，最大量是早晚各一粒，雷是0.5，三个月也就是7月5日的时候返院复查的，吃上喜有效果但是没有完全控制住，最好的时候是吃到四分之三的时候控制了13天，然后加到一粒的时候反而严重了，到了三个月把情况和邹说了下，她的意思是不建议在添加别的癫痫药了，坚持吃雷，浓度稳定，像我家这种小发作影响不大，回到家后一天要两次，（补充一下，自从吃喜之后抖动的动作没有了，就剩下了咧嘴笑了，基本都是有意识）后来找到了诺一爸爸，他说我家恐怕要加德巴金，单喜恐怕控制不住，我毫不犹豫的听了诺一爸爸的建议，在日加了德巴金，起初几天有效果，但是还是没有控制住，当到了九月份的时候反而严重了，我当时马上把情况和诺一爸爸一说，他很肯定的告诉我再等等，我心里一下淡定了，结果在10月2日算完全的控制住了，希望一直保持下去，由衷的感谢诺一爸爸一直以来对我的帮助，希望我们的宝宝都能健健康康！
某宝，女孩，出生，九个月婴儿痉挛发病，发病即可用喜保宁和雷帕霉素，雷浓度6.17 ，喜 保宁吃完早晚半片就控制了，加量到早晚四分之三粒，脑电正常，维持至今，一岁半会走路，发育现在还可以，落后不大！两岁左右开始说话，两岁半之前最多说两个字，两岁半之后语言各方面发育逐渐赶上来，三岁和正常孩子还有差距，句子可以连贯起来，三岁半差距逐渐消！整体发育良好！
某宝，女，生，2个月发病，部分性发作，吃中药控制一年复发，加德巴金有效不能完全控制！后加卡马西平完全无效，卡马换开浦兰也没什么效果，因为是小发作，一直控制不住，怕调药再有恶化，一直持续到2017年6月份，听说拉莫和德巴金是搭档，加拉莫早晚各半片，小发作消失！买了一盒喜保宁准备换掉德巴金，一直也没换，因为女孩子怕德巴金影响生殖系统！孩子现在能说会道，就是不学习，正常交流自理没问题，整体还是有落后，大运动方面偏差！
某宝，女，号出生，出生15天左右身上发现2处白斑，17天查出心脏横纹肌瘤，5月8号(4个月)在医院复查心脏突然抽搐，表现为右眼肌肉跳动，右手握拳，右腿伸直，大概30秒左右恢复5月9号晚上6点出现点头，双手紧握，成串发作，一串5到6下5月10号10点40分腿伸直，无意识，斜眼，大概十几秒清醒后开始大哭，随后每天都有3到4串发作，每次大概7到8下5月16号预约武汉儿童医院脑电，结果显示脑电异常，核磁共振显示正常（其实是有问题的，只是医生没看出来）儿童医院主任建议生酮和激素治疗当天下午我老公自己百度出来结合所有症状是结节性硬化，并查出来用喜保宁能控制，和医生讨论后建议做CT，确诊为结节性硬化5月21号，服用喜保宁1/4，症状减轻5月25号，喜保宁增加到1/2，完全控制5月30号，不确定是不是小发作，喜保宁增加到3/46月14号，4小时脑电正常6月16号见邹主任后服用雷帕霉素6月30号，喜保宁增加到早晚各一片8月25号，4小脑电正常11月25号，4小时脑电正常
某宝，日出生，女孩，出生一个月，右嘴解边上出现一个圆点白斑，三个月左小腿正面出现一块白斑。在日在南京儿童医院，因点头，四肢回缩，婴儿痉挛症，当天通过CT确诊为结节性硬化症，1、用上妥秦在5月19日控制住，6月中减妥泰在6月30日复发，7月13日加四分之一喜，7月14日喜每天早晚五分之一，当天控制。2、一直到日复发到日至今都未控制，使用过喜、德，开用了几天、利必通，日上了利必通，雷是2016年的8月19日加的。3、日找301邹主任看过，当时开了雷，但是娃吃了二天上吐下泻给停药了，2015年看过北大的包新华和吴哗，也没什么好的建议。日，看过戴维教授，让我们上雷同时加大喜和德的用量。2017年4月找姜涛做过手术评估，要切掉左题枕及双额放电点，还未做手术。4、日做脑电显示脑电有所好转，日脑电表现为难治性癫痫。2017的4月脑电多处放电，5、日加了利必通，一天一片，在日停掉。6、目前使用药物，喜一天六片，德18毫升，用药时间早七上半，下午一点半，晚上七点半，雷0.6毫升，用药时间11点。一天发作四到五次，主要表现是点头。现在是体重18公斤，三岁7个月7、雷帕霉素6月15日当天测雷0.5L，浓度3.o6（省人民医院测的），测德18L，浓度66.7（儿童医院测的）
一岁七个月发病，无力晕倒发作，吃妥泰四个月，控制不佳 ！ 2017年4月份开始吃喜保宁和雷，减掉妥泰，吃妥泰期间发育明显落后，喜保宁早晚各四分之一就有效，吃到早晚各一片 四分之三做脑电就正常了，然后后来怀疑发作了一次晕倒，睡了会，又加了四分之一，现在吃一片，早晚各一片 6月份测脑电正常，认知还可以，语言有落后！！
某宝，男，2015年12月生，2016年6月发病第一次发病时的，高峰失率！服用喜宝宁四分之一四个月后复查的，脑电还可以，但是还有癫痫波！2016.06月高热惊厥发作，在深圳儿童医院确诊，后服用喜宝宁早晚八分之一，两周后加到早晚四分之一，去年高热惊厥3次，平时无发作，201611月份脑电图基本正常，深儿赵医生没有建议吃雷，喜宝宁也没有加量，一直服用四分之一，直到今年五六月份发现孩子有失神发作，七月份做了全面检查后加雷四分之一，喜宝宁加量到早晚二分之一，八月份雷加到三分之一，喜宝宁早晚1粒，10月23号深儿廖建湘加德巴金早晚3毫升，浓度70，量不高，接下来几天基本无发作，刚开始用德，效果挺好的，第三周开始又发作了，10.31发作一次，持续两三分钟。11.18发作一次，两三分钟。11.18喜宝宁由港版换成土版，接下来几天每天发作两三次，严重时会直接倒地，有时几秒钟可以缓过来，有时两三分钟才会恢复。上周开始把喜宝宁换回港版，还是有发作，12月18号深儿廖医生加拉莫三嗪八分之一，结论是难治性癫痫，说药物可能难以控制，建议手术，雷的浓度八月测是5.3，这次测更低了，才3.7，医生也叫维持这个量！全部低剂量，典型低剂量复发案例！
某宝，男，2017年6月生，2个月发病发病后吃奥卡，控制20天复发，形式改变，在复旦奥卡加量两次一直没控制，后来加德控制即可控制，由于奥卡加量太大，出现呕吐，电话咨询邹，建议用喜代替奥卡，代替第一天，奥卡减量下来就没有呕吐了，吃喜之前10天就已经控制住了，喜早晚各四分之三粒，德巴金各3ml，现在一直挺好，脑电没有异常放电！
056　　某宝，男，出生：日
41周剖腹产（无缺氧）
出生体重：8.5斤，33周胎检查脐带绕经，其它无问题，39周B超检查心脏有光点，怀疑是横纹肌瘤，其它正常，出生9个月复查心脏正常3个多月快4个月左右开始有单次点头，一天只有要睡觉次数多，6个月后点头次数增多，一天有十多次，10个月至1岁大发作每天4至6次（左侧倾倒，头及躯干屈曲状，右上肢伸直上抬，头轻微向右侧扭转，双眼向左侧注视
40秒左右或趴床上，突然动作停止、点头、双手握拳伸直、双腿伸直略抬高、脸涨红伴双眼球抽右上方持续斜视，持续数秒后双手屈曲、四肢抖动、口唇紫绀并呕奶40秒后停止、四肢瘫软，每次大发作完就睡着了，且大发作期间吃东西不到半个钟就会吐）。1岁以后大发作自然停止衍生为单次点，发育叫之不应，认识差，1岁2个多月扶物会站松手会走4步左右，不能自己站，不会叫人，13个半月会走不稳，10个月前认识及发育正常发病时有去二、三甲医院看过也问过医生说小孩睡前正常，且服了段钙片，8个月到医院做核磁及脑电未确认病情，10个多月去广州儿童医院确定，转至深圳儿童医院确诊治疗，以下为服药细节：5月12日吃喜八分之一，每天一次，无明显效果5月30日吃雷0.25mg，6月26日雷测试结果4.106月5日喜四份之一，每天一次，无明显效果6月12日喜四份之二，每天一次，无明显效果6月22日喜四分之三，每天一次，无明显效果6月26日晚喜4/1，早四分之一，每天二次，无明显效果7月1日喜早一片，晚四分之一，每天二次，无明显效果7月4日喜早一片，晚半片，每天二次，无明显效果7月5日喜早晚各一片，每天二次，无明显效果7月8日喜早晚各1.5片，每天二次，点头次数有明显减少7月10日喜早晚各1.5片，德2ML，每天二次，点头次数与服用1.5片喜一样，无明显效果7月15日早晚各1.5片，德2ML,每天二次，点头停止，(莫明哭闹3天),7月22日早晚各1片，德2ML每天二次，无异常（7月20日会自己站）；8月29日脑电结果清醒状态颞区为主棘慢波混合慢波持续发放，睡眠背景差，睡眠周期无法分辨，睡眠可见变异性高峰节律紊乱现象，临床可疑痉挛发作（脑电图表现全导高幅慢波）8月26日德浓度18，雷浓度8.2；9月26日看廖建湘让加拉莫，回来后没加，喜加0.25片（早1.25，晚一点1.25）12月4日看赵霞（廖出差），雷浓度4.9，德11/25自己停的（因没药没到，宝宝没发生异常,后面就没吃）赵说德没吃了就没查浓度，测血脂胆固醇高0.05，脑电右中央区为主稍多慢波发放（入睡后背景活动波幅升高，见顶尖波和未明显纺锤波发放），睡眠背景差，睡眠周期勉无法分辨，大量不规则慢波发放；12月14日由港版喜换成进中土喜早晚各1.25片，雷0.3 mg
（增加0.05），体重27斤打疫苗之前先停2周雷，打疫苗之后再停2周雷（灭活或非灭活的），现在单喜，脑电没有异常放电！
某宝～女～出生于07-06--01接种百白破疫苗当天无不良反应07-06--04带宝去照相馆照百天照灯光刺激再加劳累/诱因07-06--05出现间断四肢外展成串发作每天4-5次/每次成串发作10余次07-06--14去省儿童医院当天头颅核磁诊断为结节性硬化症，EEG：不典型高度失律/UCG,腹B超(-)无家族史～皮肤科诊断～神经皮肤综合症～后背白斑大约有20余块开始用妥泰12、5mg体重9kg～效果不明显未控制癫痫发作为求进一步治疗07-0621来到北京解放军301总院邹主任给予诊断TSC～当天吃上喜宝宁4分之1片，第二天吃上雷帕霉素0.45ml发作比前一天发作减少一个月后给喜加量到3分之1，三个月301复查4小时脑电正常，雷浓度大于30邹主任让减雷0.05给予0.4ml由于口腔溃疡自行给予减量0.35ml准备1月份预约脑电复查
某泽，男，号出生 十个月时拉肚子呕吐大发作右侧肢体动，眼向左边斜视，失去意识，时间在半小时以上，在医院疑似结节硬化，第二天转院确诊结节硬化。在发病第九天上去了北京301 开雷和妥（当时邹说，有了第一次发作70％还会有第二次）雷吃0.45，妥吃1/4三个月复查没有什么异常。就在复查回来第二条轮状病毒又拉又吐加发烧。第二次大发作，住院治疗之后在医院能走十多步。第三次到第七次都是发烧引起。时间越来越短。最后两次都是一两分钟自己就能醒过来。2017.6月孩子眼往左边看，歪嘴，之后心情不好，眼发涩。脑电显示异常。之后吃喜一天半片，逐渐加到一天2片，控制住发作，做脑电，比以前好很多。但还是异常，又加1/4现在一天吃两片半，没有做脑电。高热惊厥用氯销防过一次。开浦兰防过一次。
李某，男，出生，出生时身上有五六块白斑，刚开始以为是胎记，孩子八个月大的时候出现眼睛斜视，持续五六秒钟，一天一到两次，孩子妈妈刚开始以为是是孩子在玩，没太在意，大概一个月左右孩子没有这种情况了，（家人太大意了），孩子到一岁半的时候出现眼睛斜视傻笑站不稳，立刻就去了北京儿童医院，儿童医院的王航燕大夫确诊结节性硬化，她让吃开浦兰和拉莫三嗪片，开浦兰是早三晚二，拉莫三嗪片是早晚各四分之一，经过多方打听我们一个月以后去了301医院，邹丽萍让我家吃雷帕霉素0.5，一个星期以后就控制住了，之后邹没有让我们加拉莫三嗪片和开浦兰的量，控制一年八个月的时候孩子又开始发作了，发作的时候是傻笑（有时候有声音有时没有声音）右手紧握站不稳，邹现在让我们吃喜保宁早晚各一片半，拉莫三嗪片早晚各一片，吃了一个月症状见轻，有时候一天不发作，有时候一天一到两次，现在邹主任让加德巴金，早晚各3.5，我的总结是应该原来药量低了，孩子体重增加了但是药没有加量，所以出现了复发
王某，男，出生！六个月前感觉发育落后，当时没有多想！六个月时候打A群流脑疫苗第二天开始眼睛上翻！之后每天四五次发作，每次10到30下，八天后诊断出结节性硬化症，当天用水合氯醛(安定类)做核磁，停止发作！后面持续九天没发作！但是由于同时服用妥泰，小剂量时候孩子还没事，九天之后妥泰加量到早晚半片，孩子闭汗发热，面部身上发红，又开始发作，我怀疑是闭汗内热导致的复发，所以我现在很反感妥泰，又发作七天直接停用妥泰加喜保宁四分之一，发作明显减少，四天后喜保宁加量到早晚各半片，同时服用雷，停止痉挛！后来为防止喜保宁低剂量复发，药量就加到早晚各一片，控制20天以后测四小时头皮脑电图正常，到现在一年多无痉挛发作！后来又监测五次脑电图，都是正常！但是八个月时候麻疹高烧到40度，热性惊厥大发作，持续四个小时，病危！后来积食又发烧三次，感染一次都有惊厥，每次都要静脉推地西泮，惊厥过后孩子没有明显退步！每次惊厥之后一周测脑电，脑电正常，后来有一次提前服用氯销0.25mg，高烧40度无惊厥！现在孩子服用喜早晚各一片，雷0.67ml，除了热性惊厥，别的没事！说话不太好，有落后！但感觉落后也不是太大！整体还能接受！高热惊厥大发作七次，加低剂量开浦兰，早晚各半片！后再无大发作！
米儿，女，日出生，38天时发现左小腿长了块较大的白斑，额头左上方有一小块。6月3日（4个月零8天）无明显诱因出现抽搐，表现为：双眼右斜眨眼，嘴角抽动症左手握拳抖动。每天约3次，最短5秒最长约1分钟。第三天在医院水合氯醛灌肠，再无发作。医院诊断为部分运动性发作，6月7日服用奥卡西平，头颅MR结果：结节硬化。
6月14日4小时视频脑电显示正常，因肝功能不好，7月8日才开始服用雷帕霉素0.4ml.体重8.3Kg。当天下午出现第二次发作：点头，四肢屈曲，至11日都有发作，每日2-3串，一串5-8下。7月11日晚用喜保宁1/4片，12-13日发作次数减少，14日控制无发作，喜保宁加至1/2片。17日开始减奥卡西平的量。
7月25日2小时脑电正常。8月5日8小时脑电图正常。
8月25日奥卡西平减停！10月19日8小时脑电图正常。
12月21日，10.4Kg.喜加量到每次1片。脑电正常，控制较好
王某，女孩，出生于，生下来脸上，后背，小腿，有几处白斑，两个月的时候检查心脏有横纹肌瘤，四五个月后打破伤风后出现双手上抬，眼睛向上看的症状，因为没有确诊七个月左右又打的流脑疫苗，导致发作严重，眼神不与人交流，十个月的时候确诊，当时医生开的德巴金，吃了发作越来越厉害后换的喜保宁，吃了喜保宁第三周控制发作，但脑电不正常，吃喜控制九个月后发作，形式转变，左腿僵硬倒地，15年加的奥卡西平控制，期间因为没有加药，量不够导致发作，16年加的雷帕霉素效果不明显，17年邹医生调药加拉莫三嗪，德巴金减奥卡西平，导致发作频繁，后停掉拉莫三嗪，奥卡加回，德没动，发作减轻，现白天看不到发作，睡觉时腿抖
丁某，女，出生于，出生40多天期间发现有双手上抬打颤，以为胆小，无明显诱因，几天后出现突然抽搐，表现为左侧上肢体外展，僵直，左下肢僵直，双眼右斜，颜面通红憋气，持续10-20s，10余串发作，间隔10分钟；自行缓解后精神差，左侧肢体肌力弱，（52天）查CT确诊神经皮肤综合症，北京儿童医院确诊结节性硬化症伴症状性癫痫，此后有抱团样发作，2014年4月，就诊于内蒙古医科大学附属医院，查核磁异常，脑电图异常，腹部超声正常，口服妥泰控制，服药一月，因孩子精神不佳，自行停药。4.8无明显发作，此后再次抽搐，表现为突然倒地，左侧肢体僵直，双眼右斜，持续数秒缓解，5月翻身，8月会坐，10月多能扶站，11月不会爬抬头不稳能会意，可叫爸爸妈妈！就诊北京301，开始服用雷帕霉素0.5毫升，奥卡西平早晚各1毫升，五周后既后加至早晚各3毫升，用药后发作明显好转，没有控制，2015年期间复查脑电图两次正常，月发作严重，开始服用喜保宁，发作改善，没有控制，脑电图异常，现每天用药奥卡10毫升，喜保宁4粒，雷1毫克！现发作形式表现为左侧肢体支配失控，有时轻微颤抖，2017年12月加开浦兰，发作减轻，有时无发作！
小某，男，2010年出生，18个月确诊时结节性硬化症，发作近两个月，用水合氯醛，做完脑电停止抽搐，但当地医生坚持开妥泰，北上调药，姜玉武说慢慢停，回来后三个月就慢慢减停了，一直到现在未服药，，左侧脸部三个痘！未用雷，未服癫痫药，现在孩子七岁，发育一切正常
某子，男，出生，10个月左右发病！发病后两个礼拜基本控制～现在喜保宁一又四分之一，脑电用药用药三个月界限性婴幼儿脑电图十个月左右正常，后又测脑电正常，脑电正常期间有过高热大发作！发育良好
李某，男孩，出生于，两岁一个月发现头后仰，眨眼，去市医院怀疑是癫痫，做电脑还正常，经市医院儿科主任的建议去北大看吴晔，2013年四月建议做脑电图，结果异常，然后问皮肤有没有异常，我说背后有白斑，这次就确诊结节性硬化症了，开始服用德巴金早晚三毫升，有明显效果，但是没完全控制，过两月复查再次看吴晔加开普兰，从早晚半片加到早晚一片半，有点效果，但是偶尔还是有发作，两个月之后加利必通，吃一个月出现手抖，再次减掉，后来再次复查吴晔和刘晓燕建议加奥卡，我问能不能用喜，吴晔说我家症状不适合，包新华建议试试妥泰，我问下能不能用喜，包说可以试试，半个月以后控制住了，那时候德早晚四毫升，开早晚一片半，喜早晚一片半，控制半年后复发，然后德早晚毫升，喜加到了两片，开早晚还是一千半，仍然有小发作，2016年8看国外专家戴维，建议喜早三片，晚上两片，减到开普兰，德早晚半片，控制四个月复查，知道现在喜早上两片半，德半片，宇的建议四点加半片喜，晚上两片喜，情况有所好转，三五天还是有小发作，五点一片雷
史某，男，出生，号打百白破最后一针，3月31号夜里发病，表现为，点头，拥抱状，一天3~5串，一串十几二十几次。以肠胃不舒服治疗，4月11号入广州儿童医院，确诊为婴儿痉挛。核磁检查：TW1低信号，TW2高信号，内有高密度信号影。医生没告知有结节。用药：妥泰，强的松，硝基安定。整串发作控制，但有小的点头发作。史坤对药的副作用敏感，人软的像一团面，甚至不会哭了。吃药一个月后上生酮饮食，生酮饮食后史坤认知及精神状态慢慢好转，但还是不能完全控制。生酮饮食三个月后上喜，早晚各1/6，当天完全控制。对喜副作用是兴奋，不停摇头，啊，啊的叫，两天后适应。一个星期后减停强的松，半个月后减停硝，三个星期后妥完全停完。喜和生酮完全控制半年后复发。当时就是一个怪笑，一边脸笑的厉害点，一边轻点，所以嘴看起来有点歪，但有意识。喜加到早晚各1/4，但还是不能控制。去三九脑科医院复查，文被主任说不是发作，近两个月后还是不放心，再次去三九脑科医院脑电，约到刘兴洲教授，刘教授一看脑电就说是典型的病招性放电，右脑无发育，左脑已经有正常的思维活动。并且怪笑就是发作。且基本确诊为结节病。短短一年，史坤的结节长出来5个。号入三九脑科医院做手术评估，5月11号拿到手术评估结果：手术治疗比保守治疗效果好。马上联系北京天坛姜涛主任，5月17号直奔天坛，26号入院，29号手术，6月11号出院。史坤术后一直控制中，喜一直是早晚各半片。出院一个月后去深圳儿童医院上雷。史坤从术前只会扶站，语言上只有妈妈，只听懂几个简单的指令到现在的语言表达基本达标，大运动和精细有点落后，理解能力稍有落后。从他一开始发病我的最大的愿望是他能背着小书包上学，这个愿望实现了！
某子，男，2011年10月，我们孩子是2016年8月份犯癫痫，孩子2017年3月份做4个小时的脑电图显示是正常脑电，3月28日吃雷（吃1.15毫升）三个月复查雷浓度才2.53，邹现在让我们把雷吃到了1.3毫升，吃1.3毫升一个月后测血药浓度是3.59，还是不达孩子现6周半了，现在是59斤，现早晚吃奥卡各1片，开普兰各3毫升，喜各2片，第一次测雷前奥卡早晚各吃1.5片，最大量了，邹看雷浓度太低把奥卡减到现在吃的1片上，可是血药浓度才3.59，一开始犯病是吃的奥卡，一点没管用，后又去北大医院加的开普兰，加开也是没管用，后又加喜控制住了，加喜一天比一天好，第10天控制住的。减奥是1/4，1/2，3/4这样减停！
某子，男，是日出生，3个半月时发病，吃妥泰控制住了10个月后，复发，服德巴金，硝西洋，还有一种记不清了，大约有20天时间，未控制，医生建议停服。后去北大挂的熊晖医生的号，医生建议服喜，并未告知用法用量，从最小剂量开始服用，未控制，自行加药，一周加一次，加到每天早1片，中1片，晚1.5片时控制，直到2016年8月，因血小板问题医生建议减停，到现在服用每天早1片，晚1片。正常上学，发育较为正常！
某宣，女孩，出生，五个半月发病，中间检查浪费了一周左右，很奇怪，医生确诊开了药，吃妥泰四分之一和开浦兰八分之一，当晚就没发作，吃了四年妥，现在已经妥泰剪掉，换喜保宁，一天四粒！德巴金加奥卡！小时候不会傻笑，就是转眼珠，后面三岁多好像开始会傻笑加转眼珠！暂时控制不佳，当时喜和雷没有普及！现在换卡马加喜保宁，略有好转！
某子，男，2010年出生，最初是婴儿痉挛，后吃喜宝宁德巴金控制好了有几个月。孩子在一次高烧后，发作类型改变，好好的玩着就不动了，整个身子像左边倾斜，口角抽动发青，无意识，得十几秒钟。后来又加药奥卡，孩子发作次数有所减少形式一样。又看大夫说奥卡和卡马效果差不多换成卡马看看。孩子吃卡马之后发作次数慢慢减少，一年有几次。孩子胆小，如受到惊吓，声音刺激，情绪激动，睡眠不好，或者睡眠时间比以往睡觉多，会诱导发作。发作类型轻微。有时会过来找我拉手，好像知道自己不舒服了，意识清楚，几秒钟就好了。有时自己坐下，面无表情，没有抽动。
男宝，2017年7月生，9月25号发现孩子手臂伸直抽动，现在回想起来孩子早就感觉没有精神，眼睛睁不开，到10.7日一天抽动十几回，10.7号夜里孩子住进上海儿童医院icu,CT报告外科医生看完诊断是孩子头颅出血引起继发性癫痫，在icu里当出血治疗后一个星期转进普通病房，孩子服用德巴金，在普通病房我发现在孩子变成有规律的成串发作，一个小时里面每隔大概十分钟发作一次，一天总共发作十七八次，在儿童医院一直当出血癫痫治疗，直到10.19号我们去华山医院读片孩子才确诊为结节性硬化，从我儿子发病以来将近一个月我们才确诊病情，10.25号我们到北京看邹吃上喜，发现喜对我儿子没有效果，而且抽得更频繁了，10.28号我又带着片去北京找外科大夫手术评估，10.29号304医院找梁树立医生，梁医生建议切除，10.30号北京儿童医院找方铁医生，方医生建议先迷走等孩子大一点再切除，后来邹医生建议我们去做热凝，都说不到万不得已不要动手术，但对于我们孩子来说手术也许是救他的唯一办法，与其让孩子一直抽下去，慢慢调药，我们家长选择了一个激进的治疗方法，10.2号家人带宝宝来北京，10.3号住进304，各项手术评估做完10.8号下午2.30动的手术，7.30从手术室出来。现在孩子快6个月各方面发育都不错，继续吃德巴金和开普兰，昨天做完脑电，期待脑电正常的那一天
072 蜜蜜 号左右开始发颤 第一天一次 就像突然感觉冷一样浑身抖一下 是在诊所的风扇下 当时感冒快要好了 第二天两次 很快几天之后就点头拥抱式发作 嘴巴闭紧 眼睛眨一下内有泪花 点头 四肢收紧 从一次一两下很快发展为一次好几下 时间也越来越长 一天内频率也很快高起来 7个月那天拍到一张照片在歪嘴笑 不知道是不是发作到杭州儿保看 用药德巴金2ml 大约控制半个月复发 当时做的门诊脑电结果为多量閑样放电右颞区.右中央区.右枕区尤著号到杭州做脑电 脑电结果多量痫样放电
加药妥泰三分之一片每天两次 到一岁＋至一片 认知能力迟滞甚至开始倒退 发作没有止住 一次发作时间约两分钟 2016.12月底开始吃喜从八分之一开始＋至四分之一两周多时间控制住不发作北京天坛测的48小时脑电结果正常 分析颞叶还有异常 此时喜半颗 中旬杭州市一加雷 雷吃的量0.45 测的浓度7.7
德吃的2.5ml 测的浓度67 五月底停妥 此时量八分之一片每天一次2017年七月中旬蜜蜜一周7个月 开始自己走路 雷吃的量0.45 测的浓度4.7 德吃的2.6ml 测的浓度60.1脑电报告正常 分析颞叶有异常 2周岁 26斤 91.5CM 喜3/4颗 德2.8ml 雷4.8ml体重28因谈到有歪嘴笑的症状调雷0.55 德3ml 喜 3/4 颗 平时给德3.1或3.2时感觉歪左边嘴角傻笑的样子要少些 平时每天都有 以前并没有重视蜜蜜体重28 雷吃的0.55 中午12点吃 早上8点抽的血 测的3.94浓度 德吃的3ml 晚8点吃的早8点测的55.70 当晚开始调德4ml 雷0.65ml 前一天有歪嘴笑的表现 有视频
073 柠宝，当时是2013年七月底，具体哪天不记得了，当然好像是打了第三个月的预防针，b流感嗜血杆菌和百白破第二天上午去街上买菜，孩子睡着了抱在怀里出现全省用力眼无神，出现两三次，回家后又出现几次，全省用力，不记得有没有握拳了，后第二天带去医院查ct有结节，小医院不会值，又第二天带去南京儿童医院确诊是结节性硬化诊，在医院治疗一周无发作脑电做的几分钟的正常，出院后吃德1.5毫升当时是12斤，回家后偶尔还有发作，大多在夜里睡眠期，后来长重自己加了一点量，七八个月左右给孩子补钙出现一天几次发作，一开始不知道是补钙引起的每天发作好几次，后来停钙后几天发作就停了，过几天又试着补钙又出现发作，就确定是补钙引起的，就没在补过钙了，一直都是同样发作，后来有几次是眼睛斜视往哪边斜忘记了，全身用力，嘴发紫，嘴巴像咽口水一样动，后来就没有以上这种发作了，知道2013年年底好像具体哪天不记得了，下午她耳朵可能是进水了有点发炎想带去看，当时她睡着了，抱她是把她弄醒了当时就发做了，后来几个月就没有在出现以上的发作，后来让她奶奶在老家带了，问她都说没有发作过，当时不懂也不知道发作会改变，会有小发作，映像中好像会出现坑神，哎，当时什么都不懂，也不知道做脑电，以为不发作就好了，2016年我自己带孩子了，发现她会玩着玩着突然哭，看她没法做了我就把她的预防针都补打了，一直没有发做我就给减药了，当时吃2.5毫升好像，没发现异常，跟平时没差，然后幼儿园开学就去上学了，直到2017年一月份孩子突然出现点头，像打瞌睡那种突然头点一下，一次一分多钟两分钟左右，或站着不动，看向一出没反应，当时吃德0.1毫升，体重45斤，发作后就做检查去北京看邹了，邹让德加到5毫升，加阿法骨化醇（好像是补钙的），说如果控制就不加喜，控制不住加喜，德没加量之前就没有点头发作了，后又德加量又加阿法骨化醇但总感觉又坑神。三个月后(四月低)去邹那复查，那么做的十分钟左右的，不正常，邹又让加喜，四分之一往上加。加到一天两片(早晚各一片)如果控制了就不用加了，当时45斤。回家后加喜，一段时间感觉还好，后又感觉楞神，也不敢确定，体重也长了问你60斤吃喜多少，你说可以吃到一天六千，后又加量到一天四片，感觉效果不大，号好像，秦囧到山东坐诊，我带孩子去看秦让加拉莫，四分之一加到每天一片，一天一次，直到前段时间问你后现在每天两片拉莫，早晚各一片，现在吃德早晚各5毫升。喜早晚各两片。拉莫早晚各一片。雷一毫克
41周剖腹产（无缺氧）
出生体重：8.5斤，33周胎检查脐带绕经，其它无问题，39周B超检查心脏有光点，怀疑是横纹肌瘤，其它正常，出生9个月复查心脏正常3个多月快4个月左右开始有单次点头，一天只有要睡觉次数多，6个月后点头次数增多，一天有十多次，10个月至1岁大发作每天4至6次（左侧倾倒，头及躯干屈曲状，右上肢伸直上抬，头轻微向右侧扭转，双眼向左侧注视
40秒左右或趴床上，突然动作停止、点头、双手握拳伸直、双腿伸直略抬高、脸涨红伴双眼球抽右上方持续斜视，持续数秒后双手屈曲、四肢抖动、口唇紫绀并呕奶40秒后停止、四肢瘫软，每次大发作完就睡着了，且大发作期间吃东西不到半个钟就会吐）。1岁以后大发作自然停止衍生为单次点，发育叫之不应，认识差，1岁2个多月扶物会站松手会走4步左右，不能自己站，不会叫人，13个半月会走不稳，10个月前认识及发育正常发病时有去二、三甲医院看过也问过医生说小孩睡前正常，且服了段钙片，8个月到医院做核磁及脑电未确认病情，10个多月去广州儿童医院确定，转至深圳儿童医院确诊治疗，以下为服药细节：17年5月12日吃喜八分之一，每天一次，无明显效果17年5月30日吃雷0.25mg，6月26日雷测试结果4.日喜四份之一，每天一次，无明显效果17年6月12日喜四份之二，每天一次，无明显效果17年6月22日喜四分之三，每天一次，无明显效果17年6月26日晚喜4/1，早四分之一，每天二次，无明显效果17年7月1日喜早一片，晚四分之一，每天二次，无明显效果17年7月4日喜早一片，晚半片，每天二次，无明显效果17年7月5日喜早晚各一片，每天二次，无明显效果17年7月8日喜早晚各1.5片，每天二次，点头次数有明显减少17年7月10日喜早晚各1.5片，德2ML，每天二次，点头次数与服用1.5片喜一样，无明显效果17年7月15日早晚各1.5片，德2ML,每天二次，点头停止，(莫明哭闹3天),17年7月22日早晚各1片，德2ML每天二次，无异常（7月20日会自己站）；17年8月29日脑电结果清醒状态颞区为主棘慢波混合慢波持续发放，睡眠背景差，睡眠周期无法分辨，睡眠可见变异性高峰节律紊乱现象，临床可疑痉挛发作（脑电图表现全导高幅慢波）17年8月26日德浓度18，雷浓度8.2；17年9月26日看廖建湘让加拉莫，回来后}