21-三体综合征--先天愚型
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21-三体综合征--先天愚型
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
小儿唐氏综合征的病因
(一)发病原因
1866 年，Dr.John Langdon Down 第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症（Down综合症）。 1959 年，证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
　　(二)发病机制
　　父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，导致三体型（患儿具三条21号染色体）。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。研究表明，孕妇年龄越大（高危孕妇），唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说，高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝；低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
小儿唐氏综合征的症状
【临床诊断】
特征：（1）患儿具明显的特殊面容体征：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。（2）常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。（3）男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。（4）患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
【实验室诊断】
　　 染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
小儿唐氏综合征的诊断
小儿唐氏综合征的检查化验
1.对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型：
　 (1)标准型：占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
　　(2)易位型：约占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个号易位到1个号染色体上。
　　(3)嵌合体型：约占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
　　　2.羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、 胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
　　3.荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
　　4.产前筛查血清标志物 采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。近年发现的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的诊断价值日益受到重视。PAPP-A为胎盘滋养层细胞产生，早期怀唐氏综合征胎儿的孕妇血清水平明显降低，推测可能与滋养层细胞功能降低有关。这是一种怀孕早期筛查指标，适用于怀孕8～14周孕妇筛查。采用PAPP-A、HCG、AFP等指标筛查不仅可筛查出唐氏综合征，还可检出18-三体综合征、先天性神经管缺陷、先天性腹壁缺损等其他先天异常。此外，通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断唐氏综合征的重要指标。因此，对怀孕早、中期的孕妇开展唐氏综合征筛查，及早采取积极预防措施，对保证妇幼健康水平有一定意义。
　　 5.可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
小儿唐氏综合征的鉴别诊断
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。其是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关；其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷（为常染色体隐性遗传病）；促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
小儿唐氏综合征的并发症
（1） 先天性心脏病：先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。患此病几率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
（2）消化器官畸形： 如先天性食道闭锁症（先天性食道闭锁的胎儿在宫内不能吞咽羊水，因此常有羊水过多，约半数先天性食道闭锁的患儿同时伴有其他先天畸形），十二指肠狭窄（临床以呕吐为主要症状，多在出生后4天～1个月发生，每天只呕1～2次，也可数周数月不呕吐。呕吐物多含胆汁，很少含血液。大便次数和性质均可正常，当呕吐严重时可出现中或重度便秘。上腹胀轻重不等，重者可见胃蠕动波，有振水声），锁肛（直肠下端与外界不相连接）等。
（3）白内障： 视物模糊，可有怕光、看物体颜色较暗或呈黄色，甚至复视（双影）及看物体变形等症状。患病率为2%。
（4）急性白血病： 比一般增高10～30倍。患病率为1% 。
（5）此外，因免疫功能低下，易患各种感染（浸出性中耳炎： 容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉），尚可见伴发眼异常（由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等）、眼震、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁，甲状腺病等，偶见癫痫发作、一时性骨髓异常增生症。环轴间接不稳定性，患病率2-3%。男性常为隐睾。
小儿唐氏综合征的预防和治疗方法
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
孕妇产前预防：
　 1.遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
　　2.产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
（二）治疗
由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
　（三）预后
　　婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
小儿唐氏综合征的护理
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。这说明古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识。但是，由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。
喜欢该文的人也喜欢　　今年22岁，看到这结果眼泪止不住的流，日第一胎怀孕19周自然流产，2015.10开始备孕，好不容易怀孕赶上了猴宝宝末班车，这次怀孕2.27号，预产期12.4错过了早期唐氏筛查，直接做的中期，结果是高风险，眼睛都哭肿了，单子要月底才能拿，拿了单子再预约做无创，现在家里坐立不安，有没有宝妈即使是高危，宝宝生出来还是健健康康的？说出来让我安心度过这几天吧！生了唐宝宝会是什么情况，智商有问题还是身体畸形？什么原因会造成唐宝宝？
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　　有些中唐高危无创顺利通过的，先不要自己吓自己，建议先做个无创，等结果出来再做打算。
　　一般高危无创做出来都没事的。概率问题。不是百分百有事的。　　
　　先安心点，唐筛高危的最后通过无创和羊穿的孕妇很多，见过唐筛最高危的1:10，最后也通过羊穿了。　　
　　我都没去做那个唐筛，听说那个唐筛准确率很低。现在宝宝四个月了，非常可爱！
　　这个不代表什么的，无创过羊穿一般都过得　　
　　个人建议直接做羊穿
准确率99%以上
省得无创出来还得做羊穿　　
　　我是38岁的高龄产妇，孕前孕早期还抽烟，唐筛直接没做，做了也是高危，也没有做羊穿，直接顺产生。现在宝宝三个月，聪明可爱。有时候医学要信，但也不能太当回事！祝好运！　　
　　千万急着难过，我朋友四十岁高龄产妇，检查和你一样，考虑着年龄大了以后难以怀孕，赌了一把，生个小男孩，很聪明 ，两岁就认字了，所以，先别自己吓自己！　　
　　做唐筛不准还吓人，我怀我女儿的时候早唐低风险，中唐1:1000说是属于低风险，但报告又来一个图表显示临界风险，当时吓得不轻，咨询过很多医生，什么说法都有，胡思乱想很多天没睡好，下定决心去做无创，却过了时间，就算做出来结果没不准了，只能做羊穿，老公就说不做了，就回家去了。我女儿7个月了，很健康，要二胎，坚决不做无唐筛，直接无创。　　
　　别吓自己，100个高危也不见得有一个问题。反正我直接做的羊穿，免得把自己吓得半死还要担心整个孕期。　　
　　我那时候也是高危，没事的，身边朋友好几个都是高危，后来都没事。做个无创dna就放心了　　
　　@viavia1125
15:07:00　　做唐筛不准还吓人，我怀我女儿的时候早唐低风险，中唐1:1000说是属于低风险，但报告又来一个图表显示临界风险，当时吓得不轻，咨询过很多医生，什么说法都有，胡思乱想很多天没睡好，下定决心去做无创，却过了时间，就算做出来结果没不准了，只能做羊穿，老公就说不做了，就回家去了。我女儿7个月了，很健康，要二胎，坚决不做无唐筛，直接无创。　　—————————————————　　我们这边的医院一般3天出结果了，你的怎么还要月底才能拿单子？　　
　　这个筛查非常不准的，我都没做。你还是做无创dna吧，要是结果还不好，再做羊穿。　　
　　我就是唐氏筛查高危，花了2500做了无创，结果屁事没有，白担心了！那个唐氏筛查假阳性高得不得了！不晓得医院为啥还不淘汰这个检查！宝妈不要担心了，做个无创让自己安安心。　　
　　今天一個朋友剛拿到結果，無創顯示低風險。之前唐篩高危。我忽然覺得，這各種產檢難道只是利益鏈？不懂　　
　　這樣的事情太多了。呵呵　　
　　我做过羊水穿刺~没想象的恐怖~只是照b超时说是完全前置胎盘给我含了抑制宫缩的药，后来回家有畏冷现象~　　
　　这种还是做放心！朋友的孩子十多岁了，疑似唐宝，到现在不会喊人不会独立吃饭~没法自理！一辈子痛！他弟弟又正常！跟遗传没关系　　
　　做个羊穿就安心了　　
　　你之前流过一个宝宝，现在如果直接做羊穿怕出危险就先做无创DNA，如果都还是高风险再做羊穿吧。多点钱就多点钱，安全重要。我当时就是唐筛临界风险，然后做的无创DNA，结果是低风险。先稳定自己的情绪，那个唐筛的准确率很低的，不要自己吓自己。　　
　　我有朋友唐筛高危，现在宝宝生下来三岁多，聪明得很！记性超好！我总感觉唐筛太坑爹！有听说查出来高危的，其实很多都健康，倒是检查低危的，生下来是唐宝！你说坑不？完全没有查的意义！　　
　　这位妈妈不用担心，我怀我女儿也是高风险，医生建议羊水穿刺，但我自己乙肝携带，为了不让孩子感染乙肝受歧视，我毅然放弃羊水穿刺，堵一把，结果女儿正常，身边一朋友和我情况一样，生宝宝也是正常的，小区一妈妈糖塞低风险，结果生了个唐宝，所有糖塞根本不可信，做羊水穿刺正常就没问题　　
　　不用担心哦，我弟媳之前也是高风险，去做了检查没事，老公这边弟媳也是高风险，她觉得他们都正常，身体也比较好都没去检查，现在孩子都1周多了，没有问题，还养的很好，几乎没有生病就感冒过一次好像，都没给吃药的，　　
　　@我爱的人是洋葱心
14:55:00　　我是38岁的高龄产妇，孕前孕早期还抽烟，唐筛直接没做，做了也是高危，也没有做羊穿，直接顺产生。现在宝宝三个月，聪明可爱。有时候医学要信，但也不能太当回事！祝好运！　　-----------------------------　　我就是因为怕做了闹心，直接跳过没做！如果你家族没有唐氏婴儿，可以选择不做！无创做了没啥用，好像只检查3对染色体，羊穿直接23对全查！羊穿其实和孕妇心理作用有关，心态放平和，没那么危险，没事的，你才22岁，年轻身体好，想想我们这些高龄的怎么办？　　
　　没事的 我是21体临界风险，做了无创，全部低风险，这个唐筛不准的，和年龄体重有关，数据分析出来的 ，不准！　　
　　你二胎也要做检查啊，可以不做唐筛，直接做无创。你自己在天涯上搜，我已经看过不下三个妈妈唐筛高风险，最终羊穿确定唐宝流产了的。也看过好几个没做唐筛直接生了唐宝的，前阵子还有个妈妈发帖说儿子一生下来就被判了死刑还是什么的，也是个唐宝。唐筛并不是不准，而是个概率。比如你200/1，你生200个孩子其中会有一个是唐宝，问题是，你知道他排第几个？你敢赌？
　　@viavia1125 9楼
15:07:00 　　做唐筛不准还吓人，我怀我女儿的时候早唐低风险，中唐1:1000说是属于低风险，但报告又来一个图表显示临界风险，当时吓得不轻，咨询过很多医生，什么说法都有，胡思乱想很多天没睡好，下定决心去做无创，却过了时间，就算做出来结果没不准了，只能做羊穿，老公就说不做了，就回家去了。我女儿7个月了，很健康，要二胎，坚决不做无唐筛，直接无创。 　　—————————————————　　@viavia1125
15:46:00　　我们这边的医院一般3天出结果了，你的怎么还要月底才能拿单子？　　—————————————————　　真别太担心，这个本来就是概率问题，再不行，无创，无创出来的很多都没事，真正有问题的很 少，哈，这不是我说的，是一个妇产科医生说的。你放宽心。该怎的就怎滴。　　
　　楼主，我儿子当时唐筛也是高危，当时哭的要崩溃了，后来做了无创DNA，都是低风险。生出来的宝宝也很健康聪明。
　　我身边有两个做出来是高危，一个没有做无创，现在生下来宝宝超级可爱。另一个做了无创，安全通过。所以亲爱的你不要着急，做个无创再说。保持好心情~
　　多久做中期唐筛啊　　
请遵守言论规则，不得违反国家法律法规回复(Ctrl+Enter)唐氏筛查21-三体综合症高危怎么办？？？
来自妈妈帮社区：
再去大点的医院再查查看
都说唐筛不准，我都不打算做了，亲是高龄产妇么，家里有过遗传病史么，如果都不是就不要太担心了
86年的，我家跟我老公家都没有这类遗传病，那个医生还建议我去省立医院做DNA检查，给我留了一个私人的手机号码。我就很疑问，为什么要留私人手机号给我呢？他们是不是有挂钩拿回扣的，我跟我老公决定不去做，听天由命，相信我的宝宝会很坚强的。对了，我做的唐氏是免费的。
86年的，我家跟我老公家都没有这类遗传病，那个医生还建议我去省立医院做DNA检查，给我留了一个私人的手机号码。我就很疑问，为什么要留私人手机号给我呢？他们是不是有挂钩拿回扣的，我跟我老公决定不去做，听天由命，相信我的宝宝会很坚强的。对了，我做的唐氏是免费的。
就是赚钱！！！
为了安心还是做做吧，去大医院
别太担心，中糖只有50%的准确率，实在不放心可以做羊穿，一定要找大医院，毕竟是创伤型的，以前可以做无创DNA，现在不能做了，上海好像现在又放开了，可以做
据说羊穿还要预约，有宝妈说省妇保做的人多的吓人，没约上，时间已经来不及，顶的别人放弃的号子
做羊穿本身也有一定的流产风险，上周坐公交车出了点血，后面去医院检查好好的就开了点药回来休息，医生说这样去做的话风险更高
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今天去拿唐筛的结果居然是高风险,21三体综合症1:138,怎么办?
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我过几天也要去拿,好担心高危啊,。那医生有没有说怎么办吗
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