唐氏筛查，21-三体综合症和18-三体综合症有啥危险了？谁知道？-妈妈帮问答
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唐氏筛查，21-三体综合症和18-三体综合症有啥危险了？谁知道？
低风险是安全的。要是高风险或者事临界风险医生会建议你做无创DNA看看宝宝染色体是否有变化 所以你这个没问题的 我做的结果也是低风险的
其他回答(2)
低风险是正常啊
如果是高风险胎儿畸形概率相对就大
大家都在看因不能面诊，医生的建议仅供参考共2条医生回复
　主任医师　骨科
江华瑶族自治县民族中医院
咨询范围：擅长四肢骨折，外伤，骨病，颈椎病，腰椎间盘突出，坐骨神经痛，骨质增生，胃肠溃疡，穿孔，肝胆结石，泌尿...
病情分析：18三体综合症,这个是胚胎的受精卵本来的染色体异常，正常人的18号染色体，是一对，也就是两条，而这个是有三条，这个就可以引起全身发育的异常，常导致流产，但是有些也是可以生育下来的，这个不是胎儿自身发育引起的，是母亲的卵细胞或者是父亲的精子异常有关，主要是高龄生育，接触放射性等容易导致突变的因素导致的，这个避免这些因素，是可以预防的。建议后面早期做羊水穿刺等遗传学检查。
我24岁，老公23岁，我们的工作都没有接触放射性的东西。我怀孕时有慢性盆腔炎，左侧输卵管伞端粘连。老公精子活力不是很高，医生有开药，他还在吃药的时候我怀孕了。怀孕期间我吃的很小心，也没吃过药，家族也没有遗传使。现在检查出18三体综合症，那我跟我老公接着要做什么检查才能知道问题出在哪呢？
拿了流产组织染色体异常检测报告单。
1.“检测结果”仅显示:检测染色体非整倍性改变及5m以上的片段缺失与重复。
2.“检测结果”未标示的其他区域，不排除有更小的染色体结构或基因片段异常的可能性。
3.本方法无法检测染色体整倍性数目异常、5mb以下缺失/重复、平衡易位、低比例嵌合、单亲二倍体等情况。
报告是老公拿的，我看不懂什么意思？到底说的是什么原因啊？
老公27岁。发错了上面
这个是做基因检测的长度限制了，没有完全检测完，只检查了部分。这个目前和你们现在的身体状态关系不大，是突变导致的，也可以做下你们自己的遗传学检查。
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哪些症状肠狭窄、 唇腭裂、 短头畸形、 耳垂小、 耳朵位置低、 反应迟钝、 高腭弓、 共济失调
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并发疾病肠狭窄、 唇腭裂、 短头畸形、 耳垂小、 耳朵位置低、 反应迟钝、 高腭弓、 共济失调
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18-三体综合症是什么？
18-三体综合症是什么？
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问题分析： 你好；亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。意见建议：此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
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指导意见：18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。
此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
问21三体综合症正常比例是多少
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病情分析：
意见建议：
你好，你想问的是唐氏筛查中21-三体比例么
唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、安全，在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。　NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度，常用于产前筛查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm，常提示有不良胎儿结局
AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。
　　AFP（甲胎蛋白）
　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
　　Free hCG（游离-亚基-促绒毛膜性腺激素）
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG?水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
　　而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。
　　例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml
　　孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
　　此孕妇的MOM：=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
　　关于21、18、13三体的问题
　　正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
　　任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
　　1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
　　2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
　　3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
　　4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
问18三体综合征风险值1:5500正常吗
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病情分析： 18-三体综合征风险值
正常参考值:＜1:350
1:5500虽然超了正常值，但不一定说明患病意见建议：后期做好孕期检查，不要过度担心。
问18三体综合征的风险率1/14是什么？,参考值范围是小于1...
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问题分析：唐氏综合症又叫做21三体综合症，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对）唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP、HCG和uE3的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。一般正常的临界值为1/275（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有&唐&宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有&唐宝宝&的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。意见建议：另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。所以你的胎儿的检查结果是低风险，也就是正常的，是不需要担心的。
问二十一三体综合症的得因是什么
专长：带状疱疹、痤疮、性病综合
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唐氏综合症（21-三体综合症）又名先天愚型包含一系列的遗传病其中最具代表性的第21对染色体的三体现象会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形唐氏综合症患病机率高低与人种生活水准等没有直接联系估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症使之成为最常见的染色体变异高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险在20到24岁之间患病率为1/1490到40岁为1/10649岁为1/11原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加但是另一方面大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系 　　另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况父方起因和母方起因的比例为1：4患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如羊水诊断等
问21三体综合症
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你好 按照您描述是比值看是高风险的范围，建议和检查医生详细交流
问21-三体综合症风险截断值1:270风险值是1:800
18-三体...
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病情分析： 你好，根据你所说的情况，21-三体综合症风险截断值1:270风险值是1:800，18-三体综合症风险截断值1:350风险值是1:30000，考虑这些实验室结果只是提示高风险，有很高患21-三体综合症的可能，但是并不是说绝对就是患了21-三体综合症的。意见建议：建议：不要太过担心，你先安慰安慰你的妻子，压力太大，对宝宝有不良影响的。可以去正规医院复查，在专业产科医师的指导下进行检查以及治疗。祝身体健康，O（∩_∩）O谢谢。
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评价成功！18-三体综合征_百度百科
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18-三体综合征
本病又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/0。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。
本词条认证专家为
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18-三体综合征病因
起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。
18-三体综合征临床表现
患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。患儿智力低下，肌张力高，脑积水，脑脊膜膨出，小脑发育不良，胼胝体发育不良。手紧握，拇指、示指、中指紧收，示指压在中名指上，小指压在无名指上，小指或所有手指仅1条横纹，拇指发育不良或缺如，通贯手。摇篮足，马蹄内翻足，并指，多指，胸骨短，髋关节外展受限。甲状腺、肾上腺发育不良，双角子宫，冠状动脉畸形，大动脉转位，法洛四联症等。
18-三体综合征诊断
本病临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。
18-三体综合征治疗
出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。
18-三体综合征预防
对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。
主任医师 北京协和医院 内分泌科
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提供资源类型：资源什么是18三体综合征？唐筛只筛查唐氏综合征？
一说到抽血做唐筛检测，很多人可能只想到唐氏综合征（21三体综合征）。其实产前血清学检测不仅仅筛查唐氏综合征，还可以筛查18三体综合征和神经管缺陷。
早期唐筛（11周-13周+6）可以筛查21三体和18三体，中期唐筛（15周-20周+6）可以筛查21三体，18三体和神经管缺陷。
什么是18三体综合征？
18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于21三体综合征的第二种常见染色体三体征。1960年由Edwards等首先报道，故又称爱德华氏综合征。
经染色体检查，18三体综合征患儿的核型有3条18号染色体，而正常人只有两条。发病原因为细胞分裂过程中第18号染色体不分离，常与孕妇高龄，卵细胞老化有关。正是由于多出来的这条18号染色体，导致患儿多发畸形，智力障碍等严重临床综合征。
18三体综合征的死胎，死产率很高，存活者常有多发畸形，常见为心脏结构异常，其他脏器的异常有泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等，其中草莓头、手指重叠是18三体综合征的特有征象，且智力低下，容易早夭，预后极差。故产前诊断尤为重要。
如何诊断18三体综合征？
如果孕妇早期或者中期唐筛显示18三体临界风险或者高风险，则孕妇需要进行进一步的检测来确诊胎儿是否是18三体。无创产前基因检测可以快速筛查胎儿18三体，准确率可以达到99%。
目前，18三体综合征确诊方法主要是超声引导下绒毛、羊水、脐血穿刺取样做细胞培养后进行染色体核型分析。
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