45岁生娃患唐氏综合征概率高达1/30 高龄女性怀二胎须三思|筛查|宝宝_凤凰资讯
45岁生娃患唐氏综合征概率高达1/30 高龄女性怀二胎须三思
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据南京市妇幼保健院产前诊断中心副主任医师孙云介绍：在中国，25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值)；而如果孕妇年龄为45岁，其概率更是高达1/30。
原标题：45岁生娃患唐氏综合征概率高达1/30 高龄女性怀二胎须三思中国江苏网11月10日讯(记者 王千榕 通讯员 钱莹)
自“全面放开二孩”的政策发布以后，是否打算生个“小二子”已经成为不少家庭热议的话题。跃跃欲试想要追生的不少。然而不容忽视的是，不少“规划”二胎的妈妈已超过35岁，各种生育风险也随年龄增加而增加，例如：唐氏综合症。唐氏综合征，又称21-三体综合征，是出生缺陷儿中最常见的染色体病，这种患儿比正常孩子多了一条第21号染色体，表现为严重智力低下，眼距宽、外眼角上斜等特殊面容，多数还伴有先天性心脏病、十二指肠闭锁等畸形。该种病患存活时间长，自理能力差，给家庭和社会带来长期且沉重的负担。唐氏综合征具有偶发性，也就是说不论年龄大小、学历高低、农村还是城市，每一个孕妇都有可能怀上“唐”宝宝。据市妇幼保健院产前诊断中心副主任医师孙云介绍：在中国，25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值)；而如果孕妇年龄为45岁，其概率更是高达1/30。“虽然孕妇年龄&35岁是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高，但是80%的唐氏综合征发生在＜35岁的孕妇当中。”因此，孙云建议每一位孕妇都应进行唐氏筛查，做到防范于未然。唐氏筛查是通过抽取孕妇静脉血，检测母体血清中生化标志物的浓度，并结合孕妇的生理情况，来综合判断胎儿患唐氏综合征危险程度的检查方法。唐氏筛查分为早孕期筛查和中孕期筛查两个时间段，早期筛查时间为怀孕9～13周，中期筛查时间为怀孕15～20周，做唐氏筛查时须空腹或清淡饮食，筛查准确与否与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小等有关，最好在检查前进行相关咨询。孕妇一般在抽血后的一至两周可以拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，虽说高危孕妇孕育患儿的概率较大，但必不代表胎儿一定有问题，此时需行进一步的检查确诊。目前最常用的确诊技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将穿刺针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体核型分析。若筛查结果为低风险，则表示胎儿患有本次筛查疾病的可能性较小，后续正常产检即可。此外，需要说明的是该筛查方法存在漏检的可能性。
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专家提醒：一胎正常二胎也有可能是唐氏儿
广佛都市网评论
　　“我的唐氏综合征筛查风险值是1/247，宝宝患上唐氏综合征的几率是不是很高？要不要进一步做筛查呢？”27岁的年轻妈妈傅玲向医生咨询。昨日上午，佛山市妇幼保健院举办关注“被遗忘的天使”——“世界唐氏综合征日”义诊活动，吸引不少妈妈前来咨询。医生提醒，高龄产妇易生唐宝宝；一胎正常，二胎也可能是唐宝宝。
　　40岁以上孕妇唐氏
　　发病率达1/100
　　在生活中，不少人见过这样一张面孔——张着嘴巴，眼神略显茫然，瞳孔距离过宽，这种症状称为“唐氏综合征”。每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”，即为先天愚型人群设立的一个日子。
　　据了解，我国每年约有80万~120万“唐宝宝”降生。2014年，我市妇幼保健院在为14348名孕妇进行唐氏筛查中，近600人检测出阳性异常，并在医生的建议下作进一步筛查。据市妇幼保健院产科副主任、主任医师艾文介绍：“35岁以下的孕妇，发病率是1/600-1/800；35~40岁之间是1/400；而如果40岁以上的孕妇，宝宝患上唐氏综合征的几率就达到1/100了。”
　　唐氏发病随机性高，
　　每胎都需筛查
　　已育有一子的杨女士，第二胎孕早期的一次产检中，医生告诉她要进行“唐氏筛查”，杨女士坚信自己第一个宝宝正常，第二个绝对没问题，并拒绝了医生的建议。孕中期和最后筛查阶段，杨女士均以同样的理由拒绝了筛查。结果，天不随意，杨女士的第二个宝宝出生后被诊断为“唐氏综合征”，这让杨女士无比后悔。
　　佛山市妇幼保健院院长、首席医学专家郭晓玲介绍：“唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素有关，其他发病因素不明。唐氏无法预防，唐氏儿终生无法治愈，只能通过早检测早发现，因而我们呼吁准妈妈们一定要按规定的时间进行产前筛查与检测。”
　　最佳筛查时间为 孕11~24周之间
　　郭晓玲院长表示，唐氏综合征筛查最佳检查时间为：孕早期：11-13周+6天，包括超声波扫描及早期抽血等项目；孕中期，15周-20周+6天，最好是在16-18周之间。
　　为使唐氏筛查率更加准确，目前，除了抽绒毛、抽羊水、抽脐带血等有创的手段外，还可以通过胎儿染色体异常无创产前基因检测，进行唐氏筛查。只需常规静脉抽血，无需穿刺抽取羊水和脐带血，筛查准确率能达到99%。据介绍，这一检测必须在孕12-24周之间进行。(佛山日报记者高为慧通讯员张秋芳)1个问答如果唐氏检查高风险的情况下说明宝宝还是存在一定的问题，建议听医生的进行下一步的检查热门问答相关问答1个问答 14:48:04也就这种可能吧，如果是检测出来高风险的话，那你可以去做一个羊水穿刺吗？进一步的检查一下的。1个问答 20:13:32你好，唐氏筛查，如果是高风险，这种的话一定要注意的，可以给她抽羊水检查这样了解一下，也比较放心。1个问答 14:18:18高风险的话应该都是有风险的，这个还是要做也可以做一个无创检查比较得详细一些。1个问答 09:47:47化验单出来时，上面写的都蛮清楚的。这个一看就知道了。没必要去了解那个值在哪。1个问答 20:32:52唐氏综合症，低风险的话，这个的话代表是没有问题的，所以不用担心哦。1个问答 09:48:26那就不要担心咯1个问答 21:17:49你好，如果检查为高风险的话是有一定的危险的，建议还是听从医生的比较好。1个问答 18:47:29医生是怎样说的呢，建议你做什么治疗啊1个问答 18:54:08亲爱的，不要太紧张了唐氏筛查这个的话应该会进一步再做一个检查的。1个问答 21:42:32如果是这种现象的话，建议你做一个羊水穿刺的检测吧。还有就是要多多的保持心情愉快。
(C) dianping.com, All Rights Reserved. 本站发布的所有内容，未经许可，不得转载，详见 。39岁高龄产妇放松产检 二胎生下唐氏儿后悔不已
杭州网-都市快报张姝
晚婚晚育现象越来越普遍，及单独两孩政策的出台，高龄产妇越来越多。随之带来的是宝宝缺陷率风险的增加，这让不少妇产科医生和新生儿科医生担忧起来。昨天，中华医学会儿科学分会新生儿学组组长，浙江大学医学院附属儿童医院（浙医儿院）院长杜立中教授呼吁孕妇，特别是二胎高龄孕妇一定要重视产检，免得生产后后悔莫及。好不容易生下来的二胎男孩却是唐氏儿浙医儿院新生儿监护中心主任施丽萍主任医师昨天看专家门诊时，来了一对怀抱婴儿的夫妻。夫妻俩风尘仆仆，满脸焦虑。孩子的妈妈看上去年纪偏大。施主任一问，孩子妈妈说今年39岁了，宝宝是二胎，刚生下来10天，是男孩，出生体重刚满5斤。宝宝的衣服质地很好，看得出家长呵护得非常精心。孩子妈妈问施主任：“我家宝宝不会吃奶，一次只能吃二三十毫升，没力气吸饱，这饿肚子可怎么办好呢？”施主任看了看宝宝的脸，眼距宽、鼻根低平，眼裂小，这是唐氏儿的特殊面容体征。施主任心里很难过，把这个怀疑告诉了夫妻俩，并建议他们再去做一个染色体检查，以报告结果为准。担心羊水穿刺可能的风险侥幸一把，孕期就没做唐氏儿筛查唐氏综合征也称先天愚型、伸舌样痴呆等，是在生殖细胞形成期，或在受精后24小时内，细胞内多了一条21号染色体，导致了孩子出生后先天性智力低下。 著名导演谢晋曾经拍过一部讲述唐氏儿的电影《启明星》，讲的是智障男孩晨晨的故事。电影里的唐氏患儿，面部特点都非常相似，智力发育不全或生长发育迟缓，是唐氏综合征最突出最严重的表现。我国最著名的唐氏儿可能就是前两年经常在媒体上露面的酷爱指挥棒的舟舟。施丽萍主任问这位39岁的妈妈，孕期有没有做过唐氏筛查？妈妈答：“当时社区医生建议做的，但是同时也说了羊水穿刺可能带来的风险，比如流产。想想很害怕，到了中年，怀上一个宝宝也不容易，实在舍不得冒险。抱着侥幸的心理把孩子生了下来，结果……”光施丽萍主任去年一年就接诊了10多例二胎唐氏新生儿施主任说：“类似这样高龄产妇在二胎生下唐氏儿的病例，一年来，我门诊里已经碰到了十多例，真的非常令人惋惜。有些唐氏儿宝宝没法像健康孩子那样3个小时吸一次奶，只能一个小时吸一次，甚至有些孩子只能通过鼻饲管摄入营养。”中国是世界上出生缺陷的高发国家之一。有数据显示，每年超过100万名新生儿有出生缺陷，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合征。中国内地，每年大约有26000名唐氏患儿出生。也就是说，平均每20分钟就出生一个。唐氏儿智能低下的表现会随年龄增长而逐渐明显，通常还表现出嗜睡和喂养困难。特别是还常伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般高，有些唐氏儿出生就有白血病。正因为如此，唐氏儿的平均寿命只有30至40岁。可以这么说，一旦生下一个唐氏儿，这户家庭的生活会全部打乱。而原本，这些悲剧都是可以避免的。别因为头胎孩子很健康怀二胎时就放松产检“真想劝劝产妇们，千万别因为头胎孩子健康而忽视了二胎的产检。因为随着孕妇年龄的增长，胎儿染色体异常的风险随之增高，唐氏综合征只是常见的染色体异常疾病中的一种。要知道在国外，法律规定是一定要做唐氏筛查的。”施主任说，由于还没有有效的治疗手段，对付唐氏综合征惟一可采取的方法就是通过产前筛查尽早发现、尽早干预。浙江大学医学院附属妇产科医院是国家卫计委定点的孕早期唐氏综合征筛查医院，产科主任王正平主任医师说，过去，孕妇要等到28周后才能做唐氏综合征筛查，现在12周至22周+6天就可以做了。有的孕妇担心羊水穿刺对胎儿不利，可以选择无创基因检测方法。唐氏综合征的孩子和正常的孩子相比，身体里面一些激素水平会不一样，所以可以通过抽血测激素水平的变化，来判断风险的高低。抽血筛查结果，2周左右就可以出来。而且这个假阳性率不到1%。如果筛查结果是阳性，医生综合评估后，再做羊水穿刺。不过目前无创基因检测是自费的，费用在2200元左右。施丽萍主任也提醒，在胎动前发现疾病，是胎儿医学的趋势。按照世界卫生组织的规定，“超过23周后，宝宝基本是能存活的。因此希望孕妇尽早做唐氏综合征筛查，抉择是否早点终止妊娠，尽量减小生理和心理的创伤。”
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