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癌症基因检测勿盲目跟风
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&&癌症基因检测勿盲目跟风
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作者：京虎子
来源：知道日报
关键词：癌症,基因检测
癌症越来越常见。有人说癌症和一样是富贵病，是因为人均寿命提高了，很多人活到了得癌的岁数。这只是原因之一，此外还有癌症诊断技术的改进，特别是早期技术的改进，使得很多人身体内的癌症被早期发现。总而言之，我们死于癌症的可能性会越来越高。
癌症是一大类疾病的总称，其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下，我们体内的细胞会增长、分化和死亡，但癌症细胞只增长和分化，并不死亡，这种细胞的永生导致了失控，身体无法承受而走向死亡。
这种细胞疯长是因为基因变异，这样一来就有一个问题：癌症是的吗？
如果回答是，赖投胎。如果回答不是，赖自己。
对这个问题的回答：只有很少一部分癌症，大约5%到10%是的。
大多数癌症，大约60%的样子，是偶发性的。导致这些癌症的基因变异不是从父母那里传来的，而是患者身体里面发生的。比如皮肤癌，是因为日晒的缘故，宫颈癌是因为HPV感染造成的，肺癌是吸烟导致的等等，还有许多偶然的机会导致的基因变异。现在可以通过基因检测去发现这些变异，但检测出来变异了，只和本人有关，和家族的其他成员无关。例如关于，陈巍老师就做了相关的介绍，此已上传至行云学院供交流学习。
遗传性癌症是致癌基因变异从父母传给子女，这样每个细胞都有这样的变异。有这样的基因变异并不表明一定会得癌症，而且往往多于一个变异才可能导致癌症的出现，但患相关癌的危险会高很多。这类变异和偶发癌的变异往往是同样的，区别是性癌症的基因变异是先天的，偶发性癌症的变异是后天的。
两者之外，还有一类叫做家族性癌症，一个家族有好几位患癌症。这种情况看起来是遗传性的，但并不一定，目前还无法确实是引起的，还是生活习惯和环境引起的。例如一家人有好几位吸烟，家里到处是二手烟，家族成员得癌的危险肯定比其他人高。当然也有可能致癌基因病变还没有被发现，很可能这些基因变异引发癌症的可能性不高，在环境因素的作用下才发挥作用。
就上面三种情况，偶发癌的预防效果很难说，采取权威机构推荐的防癌措施并不能预防所有的癌症，只能预防部分癌症或者把自己患癌的可能性降低一些。对于家族性癌症，从生活习惯入手，效果就会好得多。而对于性癌症，则可以通过基因检测来有针对性地减少患癌的可能性，其效益通常会高得多。陈巍老师就做了深入的介绍，进一步了解可至行云学院。
这样就说到基因检测了，是不是有必要去做一次，看看自己有没有从爹妈那里继承了癌症基因？
携带基因变异，并不表明肯定会得癌症，这取决于几个因素。
每个人大部分基因都有两个拷贝，一个得自父亲，一个得自母亲。这样就有两种情况，染色体显性遗传和隐性遗传。显性遗传时，只有一个拷贝就足以增加癌症的风险。如果是隐性的话，只能当父母都有这样的基因才能影响子女。
如果父母都是携带者的话，生出受影响的孩子的几率是有25%，生出完全不受影响的孩子的几率也是25%，生出携带者的几率是50%，所以受影响是小概率。
还有一种情况是X连锁隐性遗传，男子只有一个X染色体拷贝，是得自母亲的。女子有两个X染色体拷贝，如果其中一个是致癌变异基因的话，并不能增加本人患癌的可能性。如果这个有致癌变异基因的X染色体给儿子的话，这个儿子患癌的可能性就会增高。这种情况同样只有25%的几率，女孩像母亲一样成为携带者的几率也是25%，子女成为正常人的几率是50%。
因此性只发生在携带一个拷贝显性遗传基因、两个拷贝隐性遗传基因、一个拷贝X连锁隐性基因的情况。但这样的人并不一定会得癌，因为有些癌症基因只在某些人身上起作用，还有在成长过程中癌症基因的表达，所以因人而异。
那么什么人值得做癌症基因检测？
1.此人有个人或者家族性性癌症的危险。
2.检测结果能够给出是否存在致癌基因的明确解释。
3.检测结果有助于此人将来的医疗照顾。
专家建议，上述三条都满足时，才值得做癌症基因检测。
基因检测成本越来越低，新的检测也越来越多，基因检测在中国很火，有的医院并没有这样的条件，或者质量不成，就花钱将样品送到国外做。是否做要全盘考虑。基因检测结果如果不能很好的解释，不能为被检测者今后的医疗照顾提供帮助的话，是没有必要做的。除了浪费金钱外，还有心理上的影响。试想你做了检测，查出若干癌症基因，但检测方说不清楚这些基因和癌症的确切关系，或者不能为你提供将来怎么办，你只能一肚子疑惑和郁闷地生活下去，这样的检测有什么意义？
上面说的第一条，有以下几种情况：
?年纪轻轻被出癌症。
?同一个人患几种不同的癌症。
?如果有一对器官的话，都长了癌症，比如双肾、双乳。
?几位近亲得了同样的癌症，比如母女、姐妹同患。
?很罕见的情况，比如男人得乳腺癌。
?一些相关的出生缺陷。
?属于某个性癌症高发人群或种族。
上面说的可以是本人，也可以是家族。
是否值得，应该咨询专家，就是咨询，要排除掉医疗单位出于赚钱目的的行为，如果真的值得做，不仅自己做，也要动用亲属做，这是一件有益于整个家族的事。例如乳腺癌基因，就知道家里女性都做一下。
目前发现50多种性癌症，陈巍老师以美国参众两院为例，讲解，这50多种遗传性癌症，其中大多是致癌性很强的显性。
而基因的结果并不仅仅是阳性和阴性，有还是没有这么简单，会有下面几种结果：阳性、阴性，真阴性、不提供信息的阴性、假阴性、意义不明的变种和良性的多态性。
拿到阳性结果，肯定是个准信，问题是谁也不乐意。不能怨天怨地怨父母，要从年轻的时候开始定期检查，尤其是专项检查，力争早期发现癌症的迹象。或者像乳房切除术那样防患于未然。还可以通过不吸烟、多锻炼、吃健康饮食等降低患癌症的风险。
如果已经查出癌症了，基因检测的阳性结果还有助于癌症的治疗。拿到阴性结果，先不要高兴。如果家族里确实有致癌基因变异，本人没有的话，就是真阴性，说明本人患癌症的几率和平常人一样。
如果有很强的患癌家族史，但查不到致癌基因变异，叫做不提供信息的阴性，很难说是查不出来还是真没有，这种情况就让人踏实不下了。
假阴性容易理解，技术上查不出来。意义不明的变种是这种变异不知道和癌症有没有关联。良性的多态性则是和癌症没有关联。
基因检测只是手段，关键在于其目的。
推荐观看→基于高通量测序的无创产前检测
（Bioon.com）
（本文转载自知道日报，原文有改动，原标题：癌症和到底有多大关系）
(责任编辑：Yfish)
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徐州市中医院开展肿瘤基因检测技术 可避免盲目使用化疗药物
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　　■就医故事　　70多岁的贾老先生有几十年的烟龄。1个多月前，他反复咳嗽，伴有痰中带血，遂到医院就诊。经CT检查发现其肺部有占位性病变，医生又给他做了纤维支气管镜检查并采取肺活检，经病理确诊为肺癌。因身体条件受限，贾老先生不能手术，只好考虑化疗。　　4周前，贾老先生在家人的陪同下来到我市独家开展肿瘤基因检测技术的中医院就诊。在病理科，医生利用患者肿瘤标本的石蜡切片以及抽取的2毫升抗凝血，送至基因检测科室，进行基因分型和基因定量分析。5个工作日后，得出病理基因诊断性报告。报告显示，贾老先生适合铂类、紫杉醇类药物进行化疗，且效果最好、副作用最小。医生根据基因检测结果制订了个体性化疗方案，化疗两个疗程后，贾老先生精神和体力明显变好，未出现脱发、白细胞下降和呕吐等毒副反应现象，肺部肿块也呈现日渐缩小的趋势。目前，贾老先生正在进一步的治疗和康复之中。　　■专家解析　　徐州市中医院病理科主任王旭波介绍，肿瘤患者应当首选手术治疗。然而，对于一些晚期、高龄、身体条件不适合手术的患者而言，化疗就成了首选。可是，脱发、呕吐、白细胞下降等化疗副作用使得很多患者“谈化（疗）色变”。　　“肿瘤基因检测可以判断癌症患者用哪类化疗药物或分子靶向药物最有效、毒副作用最小，在提高疗效、减轻副作用的同时还可以大大降低治疗费用。”王旭波说。　　先查基因再用药　　有效率从30%提高到80%　　王旭波介绍，肿瘤基因检测主要有以下4个方面作用：1.判断患者适不适合化疗。如不适合，可以采取其他的治疗手段；2.判断哪一类化疗药物效果最佳。采取此类药物进行化疗，从而大大提高疗效；3.判断哪一类化疗药物毒副作用大。可以避免使用此类药物；4.判断疾病的发展、转归和预后。从而使患者得到一个科学、合理的治疗方案。　　目前化疗药总体有效率大约在30%左右，而通过基因检测筛选出获益患者，其有效率可以提高到80%。乳腺癌、胃癌、肠癌、肺癌四大常见肿瘤在基因检测和靶向药物中获益最多，效果也最明显。　　基因检测一次最低400元　　最多元　　据省物价局收费标准，最基本的基因检测一项400元，最多在元。很多市民对基因检测不了解，认为价格昂贵。王旭波主任介绍，肿瘤化疗6个疗程，每个疗程药费成千上万，如果用药不对，不仅疗效不佳，还增加了这部分的额外医疗费。花几千元检测是否“用对药”，还是很必要。　　据悉，徐州市中医院是我市首家开展肿瘤基因检测技术的医院，徐州地区的老百姓可以不出家门即可享受到省级、国家级水平的肿瘤基因检测技术。　　相关链接：　　徐州市中医院荣升为　　国家三级分子实验室基地联盟　　5月14日，江苏省中医院国家中管局三级分子实验室及亚太经合组织&K-ras基因中国区中心实验室授予徐州市中医院“分子医学研究和培训基地联盟”称号。这标志着徐州市中医院将承担本地及周边地区肿瘤基因的临床医学检测及分子实验研究。同时，“江苏省癌症基因中心徐州分中心”也在市中医院揭牌。　　文/李晨&李莉&图/黄世福　　■专家名片　　王旭波&病理科主任&主任医师&教授&全国细胞病理学专业委员会委员&江苏省细胞病理学专业委员会副主委　　专业技术：病理学诊断、细胞学诊断、术中快速病理学诊断、分子生物学技术和肿瘤基因检测技术；先后承担省、市、局级科研课题8项。荣获江苏省煤炭厅科技进步三等奖&、徐州市科技进步三等奖、徐州市卫生系统新技术引进奖和徐州矿务集团科技进步三等奖等奖项；获徐州市自然科学优秀论文二等和三等奖，发表学术论文数十篇。主编了人民卫生出版社专著《人乳头瘤病毒检测及其临床应用》一书和主编科普读物《肿瘤能够早期发现吗》一书。　　咨询电话：7
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本版标题列表
· · · · ·基因检测癌症可靠吗？
来源：人民网-健康时报
作者：叶 依
第1页:滴血芯片检测
第2页:基因检测
第3页:纳米检测
第4页:新式癌症检测有点浪费
　　■专家总结
　　新式癌症检测有点浪费
　　即使用上述任何一项技术，检测出某位患者有多种癌细胞，但是，这并不等于被检测者就会得一种甚至多种癌症，因为癌细胞与正常细胞存在着相互转化的关系，临床的经验已经证明：有些癌症病人的癌细胞出现减少甚至消失，就是这个道理。
即使检测出有癌细胞不一定就是得了癌症。
　　所以，受访专家并不主张通过检测来进行肿瘤的早期筛查。“一下子查这么多病人实际上是一种资源的浪费。”张青云认为，只有高危人群才需要定期进行相关的肿瘤标的物的检测，如乙肝患者、有肿瘤家族史的人等。对于普通人来说，多掌握一些预防癌症的相关知识其实才是更重要的。
　　到目前为止，在我国，癌症检测仍然是传统的方法更为可靠和稳妥。规范的肿瘤体检包括三个方面：一方面是为预防癌症所做的检查，如一位45岁以上的乙肝患者，应定期做腹部B超检查。另一方面是筛查早期癌症，如妇女进行涂片细胞学检查，以及时发现宫颈癌。第三是由经验丰富的医师进行详细诊断和物理检查，以早期发现癌症信号。
　　■相关链接
　　7种传统检测方法很可靠
　　1、三大常规：血、大便和小便常规检查可以检验出癌症的蛛丝马迹，特别是血常规出现异常，很可能是血液系统肿瘤的表现。
　　2、肝肾功能：可查出肝肾的功能状况，慢性肝炎和肝硬化患者必查。
　　3、肿瘤标志物：常用的有甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）和CA125等，有间接提示作用，但不具特异性。
　　4、胸片：反映肺部情况，拍片时最好正位侧位都拍，长期吸烟者必查。
　　5、B超：腹部B超可查出腹部各脏器状况，慢性肝炎和肝硬化患者必查，盆腔B超可了解卵巢、附件等情况。
　　6、胃镜：生活不规律、有不良饮食习惯的人必查。
　　7、肛门指诊：普查直肠癌的最简单方式，长期便血或大便习惯异常的人必查。
(责任编辑：邵沛)
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&癌症患者为什么需要做基因检测？
癌症患者为什么需要做基因检测？
癌症治疗的现状基本是四分天下：手术（外科和介入科）、化疗、放疗和免疫治疗。手术能够切除掉的小，可以算是“根治”。但是即使根治了的癌症患者，依然有部分会出现复发的情况。而且很多只能进行部分切除，无法保证不会复发。因此对于很多手术后的患者，经常也推荐使用药物治疗一段时间或者终身服用，也就是我们通常说的“化疗”。而对于那些无法手术的患者，则除了放疗外，就只能考虑化疗或免疫治疗了。不同的患者个体、不同的，对于各种化疗药和免疫靶向药物的敏感性均不相同。很多患者按照既往经验或诊疗指南用上了非常昂贵的化疗药或靶向药，但是并没有得到有效的控制。这种情况非常多，那真是“赔了夫人又折兵”。那么，除了按照经验来选择药物，还有什么办法能预先判断出每个患者，或者说每个适合用的药物呢？基因检测就是为了最大限度的增加每个患者对药物选择的正确性。选药前，先检测患者的基因，看患者体内是否存在已报道的药物靶点基因。如果存在靶点基因，那么患者对药物敏感的可能性就会大幅度的提高。比如，我们知道，对化疗和放疗都不怎么敏感，选择化疗药和免疫靶向药物非常困难。有的患者通过基因检测，发现他对一种抗的药物敏感。随即便购买并使用了这种抗的药物，并获得了理想的治疗效果。而有的患者，检测后发现对指南唯一推荐的治疗药（索拉菲尼）不敏感，而对其他药物敏感。患者及时选择了别的抗癌药物，省去了尝试索拉菲尼的十几万的治疗费用。当然，基因检测也不是万能的，但它还是可以大幅提高很多患者的用药效率的。另外，基因检测还可以测出的遗传性，看其是否容易遗传给下一代。还可以检测出一些基因突变位点，可以为的恶性程度和患者的复发、生存期做出判断。基因检测所需要的样本很简单，只需要10-20ml血液即可。有些追求更高端的更复杂的检测项目会要求取组织，这就需要介入科穿刺活检，或者外科切除的同时取组织了。但大部分基因检测只要血液即可。
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