有多少罕见病有药可治？
全世界有多少种罕见病？惊心动魄的数字：7000种！
关键的问题是，有药能治的只有百分之几。
特别是那些发生在婴幼儿身上的遗传类罕见疾病，更是令人揪心如刀割般疼痛。
5月13日在上海，我参加了一场全球首款庞贝病治疗药物美而赞(R)在中国大陆上市活动，初识一种罕见病——庞贝氏症（Pompe Disease）。
1935年，一个叫庞贝的荷兰病理学家报道了这种遗传类疾病。为了纪念这位病理学家，就以他的名字来命名庞贝病。
这是怎样的一种疾病呢？
我们从一部纪录片中看到，一个患有庞贝氏症的中国孩子一家人的真实故事，惨不忍睹，生命的下一秒都无法把握。我几次闭上眼睛，不敢看下一个画面。
“对于庞贝病患者来说，疾病治疗就是一场与时间的赛跑。”上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授介绍说，庞贝病，也被称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积病，是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病。根据其症状和体征发生的时间，被分为早发型（婴儿型）和晚发型（儿童及成人型）两种。
2005年，上海儿童医学中心诊断了第一例婴儿型的庞贝病。这是一个从广东过来的一个家庭，他第一个小孩子就是出生的时候完全正常，出生5个月以后就出现了气喘、呼吸道感染，在当地医院诊断是一个心内膜弹力纤维增生症，一个月以后就夭折了。
半年以后，这个家庭生了第二个孩子。孩子出生的时候也是一个胖小子，身体非常正常。但是出生六个月以后，就开始出现和第一个孩子完全是一样的症状，全家到上海来诊断和治疗。 我们通过免疫学和基因学确诊这个孩子是一个庞贝病。
傅立军教授从此开始了对治疗庞贝病的研究。他提出，酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可导致糖原在溶酶体内积累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损。随着时间的推移，会导致患者心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而过早死亡。
从遗传学上讲，庞贝病是一种常染色体隐性遗传疾病，有的家长说我们这个小孩怎么是遗传病人呢，我们祖祖辈辈都没有这个病，为什么是遗传病？
它是一种常染色体隐性遗传病，就是说每个人每个基因都有两个拷贝，一个是从父亲来，一个是从母亲来。在常染色体隐性遗传里面，只有这两个基因同时有问题才会得病。
如果一个基因是正常的，一个基因是异常的，那么就是携带者，临床上并没有这些症状。
往往庞贝病患者的父母都是携带者，没有症状。如果他们有小孩子的话，这两个基因传给小孩子，患病的概率是25%，还有50%可能出现无症状的携带者，另外25%的概率是完全正常的。
庞贝病的发病率是多少呢？婴儿型的发病率是十三万八千分之一，晚发型的是五万七千分之一，总的发病率是四万分之一，这是国外的统计资料。在国内还没有这方面流行病学的资料，在台湾地区新生儿的庞贝病是五万二千分之一。
作为一种罕见病，庞贝病的新生儿发病率约为1/40,000，而目前我国已确诊庞贝病患者仅百余人。
傅立军教授说，我作为一个医生，这十多年以来一直在和婴儿型的罕见病在打交道，所以我一直有三个心愿：
第一个希望对于这种病，最开始的时候希望这个病我们尽量能够把它诊断出来，不要把它漏掉。现在这个心愿基本上已经实现了，在国内这个诊断方法现在不存在什么问题，还有一个问题就是早期诊断的问题，就是新生儿筛查的问题，这个是需要社会各方面共同去推进的。
第二个心愿，我们诊断出来以后，患者有药可以治疗，今天这个药已经进入到中国市场，有药可以进行治疗了。
第三个心愿，希望这个病的患者有了这个药以后用得起这个药，这个现在来讲还是一个很大的问题，所以这个庞贝病的治疗它不仅仅是一个医学问题，更重要的还是一个社会问题。
到底是什么医学技术和灵丹妙药，能够挽救庞贝病患者的生命呢？
关于庞贝病，2010年1月，美国上演了一部根据真人真事改编的电影《良医妙药》。故事讲述了一个美国中产阶级家庭的两个孩子均得了一种罕见的遗传类疾病——庞贝氏症。其父亲约翰·克罗利一路求医问药，但最终因为该病极为少见而无药可救。
由于不愿意看着自己的孩子这样白白死去，约翰·克罗利决定自己投资兴建医药工厂，研发治疗庞贝氏症的药物。
约翰发现，在他研发团队中，斯通希尔博士的新药研究有望治愈此症，但患有庞贝氏症的孩子随时可能发病而死亡，与死神赛跑的故事由此展开。
在今年2月的世界罕见病日，新任美国总统特朗普邀请一位20岁的女孩参加了其上任后首次国会两院联席会议。特朗普在演讲中描述她为“创造奇迹的年轻女性，激励着每一个人”。
这位庞贝病患者梅根·克劳利（Megan Crowley），就是电影《良医妙药》故事中的原型。
在15个月大时，梅根被确诊患上庞贝病，医生断言她不可能活过5岁。但是，由于父母的坚持，经过不懈的努力，梅根最终接受了美而赞(R)的治疗，并在社会各界的关爱下，成为了美国圣母大学一名在读的二年级学生。
中国患有庞贝病的孩子何时能用上梅根所使用的药物进行治疗呢？
2016年底，全球领先的医药健康企业赛诺菲旗下创新药物美而赞(R)（注射用阿糖苷酶α）被国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准，用于庞贝病（酸性α-葡萄糖苷酶[GAA]缺乏症）患者的治疗。
在日的发布会上，赛诺菲宣布，美而赞(R)（注射用阿糖苷酶α）正式进入中国市场，并已经开始为中国庞贝病患者提供治疗。
赛诺菲中国特药事业部负责人吴清漪女士带来了好消息。
这个消息标志着，全球首个也是目前唯一一个针对庞贝病根本病因的治疗药物美而赞(R)在中国大陆成功上市。自2007年美而赞(R)首次在美国上市以来，目前已为超过60个国家2,000多位各类型的庞贝病患者带来高效、安全的治疗。
“治疗之于庞贝病患者来说，是生与死的区别。” 广东中山医科大学附属第一医院神经内科主任张成教授感叹道，“针对庞贝病酸性α-葡萄糖苷酶缺乏的致病原因，美而赞(R)通过酶替代疗法，替换不存在或缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶，改变庞贝病的病程发展，实现临床治疗结果。帮助患者改善或维持肌肉功能，稳定呼吸系统，保持较高的生存率。并使庞贝病成为罕见病中，极少数拥有有效治疗的方法的‘幸运儿’。”
庞贝病这个“不治之症”变成一种“可治之症”。婴儿型的庞贝病患者使用酶替代治疗可以降低死亡风险，可以改善心脏功能，可以重振运动的发育，同时也可以提高正常水平的认知能力。
此次美而赞(R)的获批，是通过CFDA免三期临床试验流程进入中国大陆市场，从而为庞贝病患者带来有效的治疗。
近期，CFDA等医药健康管理机构对于罕见病诊疗，以及罕见病患者迫切的治疗需求日益重视，相继推出了药品注册申请的“优先审评审批”等政策、提案，涵盖极具临床价值、临床急需的药物。
罕见病药品的注册申请也获得了优先审评审批，更获得了行业的普遍关注和高度认可，期待之后有更多的创新药物能够尽快进入中国。
“在有药可用之后，如何让包括庞贝病在内的罕见病患者用得上药、用得起药，这需要政府、社会团体、医疗机构、患者组织以及企业共同努力。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授说，罕见病80%是遗传引起的，我们关注罕见病最要紧的是要关注遗传性的罕见病。
关注遗传性罕见病，我们重点是要关注可治性的遗传性罕见病。
我们关注可治性遗传性罕见病还要关注的是不可替代的可治性的遗传性罕见病。
他强调说：“目前我国有些省市已经在罕见病医疗保障方面进行了多重积极的探索，并获得了宝贵的成功经验。我希望有更多有益的尝试能够尽早的惠及到这些亟需帮助的患者和他们的家庭，让他们有机会实现生命的希望。”
有了治病的药品，如何让医生知道这个信息呢？
山东大学齐鲁医院神经内科主任焉传祝教授说，很多临床医生都不知道这个疾病，因此患者往往被误诊和漏诊。早发型患者通常在症状出现3个月后确认，而晚发型患者的确诊时间则平均为7-10年。
我国政府、学会以及相关方面的专家近年来也从多方面努力，提高罕见病诊疗的水平和质量，建设规范化的临床诊疗路径，建立罕见病诊疗中心，加强医护人员的培训。从整体上，提高疾病诊疗和患者管理水平。
赛诺菲中国总裁彭振科先生表示，赛诺菲非常欣喜地迎来美而赞(R)在中国大陆市场的正式上市，这是赛诺菲多年不懈努力的结果，更是相关政府、协会以及医学专家共同为庞贝病患者赢得生命和健康希望的成果！
患者是我们一切工作的核心。赛诺菲作为全球罕见病领域的领导者，我们致力于用前沿的治疗方案为罕见病患者带来的前所未有的希望。在美而赞(R)成功上市后，赛诺菲会继续在提升罕见病的诊疗水平以及携手各方探索罕见病治疗的可持续发展道路方面做出更多努力。
（从左至右：赛诺菲中国特药事业部负责人吴清漪女士、山东大学齐鲁医院精神内科主任焉传祝教授、上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授、广东中山医科大学附属第一医院神经内科主任张成教授、上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授）。
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今日搜狐热点路标修改 不用再走冤枉路
日 04:13来源：
作者：李俊彦
8月5日，记者在东风东路东濠涌高架看到在此处加装了一面指示牌，地面指示也有所改变。　　信息时报记者 萧嘉宁 摄地点：东风东路转入越秀北路路面信息时报讯（记者 李俊彦） 6月下旬信息时报接到市民反映，称越秀区东风东路转入越秀北路的地面指示不清晰，导致司机绕了大圈，多走冤枉路。信息时报记者向广州交警越秀大队反映相关情况。昨日，记者再次来到现场，发现路标已经改过，不少市民对修改感到满意。一个多月前，市民戴先生向信息时报报料称驾车由东往西行经东风东路东濠涌高架路附近时，看到地面上有两条右转车道标识，路面上的标示分别注明往越秀北路、东濠涌高架路右转。但是当他按照路面标示右转后却发现，4条车道全部只能右转进入东濠涌高架路，不能向北继续直走。如此一来，如果司机想转入越秀北路南段，就必须要多走一半冤枉路才能到达，非常不便。接报后，记者联系了广州交警越秀大队，接线工作人员表示会考虑市民意见修改路牌。昨日，当记者再次来到东风东路东濠涌高架路附近时看到，其中一条右转路面上原本标示注明往越秀北路的，现在已经改为往东濠涌高架，而右转车道左侧的实线也增设了一条虚线，方便司机及时更改路线。
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控制糖尿病，别再走冤枉路
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在知蜂堂，有一大批老顾客，13年来一直都在服用知蜂堂蜂胶，如果按每天服用三次算，这就意味着13年中，他们上万次的重复服用……
可能您会问：是什么力量支撑他们13年如一日的坚持，13年的执着究竟给他们带来了什么呢？
降糖药对并发症
防不住、治不了
得了糖尿病，患者往往急于降糖，我们理解这种治病心切的心情，但是，血糖的波动受药物、饮食、运动等多种因素影响，目前没有一种降糖药能保证血糖一年365天，天天正常。只要血糖波动，血管就会受伤害，各种并发症也会随之而来。
降糖药，顾名思义就是降血糖的药物。它不但防不住并发症，更治不了并发症。血糖偏高，对血管、神经、代谢、免疫四大系统造成持久性的损伤。高血糖可以通过药物降下来，但是四大系统遭受的伤害，降糖药却无力解决。这就好像洪水冲垮了河堤，把洪水控制了，不修补河堤，河堤就一直是坏的，还会垮得越来越严重。例如血糖高导致眼底小血管病变，眼睛模糊看不清东西，这时候吃降糖药对眼睛又有什么用呢？
多药同服，让病情恶性循环
部分糖尿病患者走入了另一个误区：头痛医头，脚痛医脚。高血糖导致肾部小血管病变、感染，就吃治肾病的药；神经系统病变带来瘙痒、肢端疼痛，就吃止痒、止痛的药；代谢出问题，有了高血脂、脂肪肝，又吃降脂的药；免疫差了，经常感冒、发炎就吃感冒药、消炎药。到头来自己成了药罐子，却哪个问题也没根本解决，反而各种药物相互反应，给肝肾造成更大的负担，血糖更难控制，形成恶性循环。
防治并发症还得靠知蜂堂蜂胶
用降糖药去治疗并发症是错误的；同样，多药同服治疗并发症也是不可取的。那么糖尿病患者应该怎么办呢？13年实践已经证明，一物多能的知蜂堂蜂胶就是你防治并发症最明智的选择！
在对300名服用知蜂堂蜂胶1年至4年的糖尿病患者调查中获悉：虽然他们的血糖也会有一些波动，但在他们身上，有一个共同点：各系统和脏器没有发生病变，也没有产生并发症。
对于已经出现的并发症，知蜂堂蜂胶的作用更能看得见：7—15天调整代谢、增强免疫，乏力、易感冒改善；30—60天全面修复眼底病变，使视力恢复；40－60天全面修复神经，皮肤瘙痒、手脚麻木、腹泻便秘等症状明显改善，各类胃肠道疾病恢复正常；60天后使居高不下的血压、血脂平稳下降，肝功改善，偏瘫、肾衰开始恢复。
知蜂堂13年的实践证明，糖尿病虽然不能彻底治愈，但是有了知蜂堂蜂胶，糖尿病人完全可以和健康人一样快乐的生活！
知蜂堂 春节前最后一次大优惠
回馈顾客13年的支持与厚爱，知蜂堂特举办春节前最后一次大型优惠活动！本次活动最后一次赠送茶素胶囊，机会不容错过！
购买知蜂堂蜂胶、蜂王浆，赠送茶素胶囊：
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本文来源：四川新闻网-成都晚报
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