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无创dna能查出唐氏儿吗
11:14:44出处：作者：佚名
　　大家都知道，女性怀孕后是需要定期进行孕检的，在不同的时期需要做不同的产检项目，当然，也随着科技的发展，如今很多先进的技术也是应运而生，比如无创DNA，但有些人对该技术还不是特别了解，比如，？无创dna能查出唐氏儿吗　　是不能的哦，唐氏筛查能查出唐氏儿。无创DNA和唐氏筛查是有区别的。　　作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一，就是&唐筛高危&孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担，　　无创DNA和唐氏筛查有区别吗?和唐氏筛查比较，无创DNA产前检测具有以下优势：　　1、安全保障系数高。采用侵入式取样的有创性产检如羊水穿刺、绒毛取样或脐静脉血穿刺等，易造成宫内感染，增加流产风险。无创DNA产前检测只要抽取孕妇的外周静脉血5-10毫升，就可以筛查出胎儿有无发育异常。　　2、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。　　3、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。　　4、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。无创DNA技术介绍　　无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。　　受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。　　根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称&规范&)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。　　规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：　　1、产前筛查报告中，1/1000&唐氏综合征风险率检验值&1/270，1/1000&18-三体综合征&1/350，1/1000&13-三体综合征的风险率检验值&1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。　　2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。　　3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。　　相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：　　1、产前筛查高风险，预产期年龄&35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。　　2、怀有双胞胎。　　3、孕周&12 周。　　4、体重&100 千克。　　5、通过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。　　6、患合并恶性肿瘤。　　最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：　　1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。　　2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。　　3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。　　4、各种基因病的高风险人群。精彩推荐：
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账户未绑定手机号3.21关注唐氏儿 贝比安无创DNA产前检测，许孩子一个未来
发表于 13:36|
来源新闻资讯|
作者新闻资讯
摘要：2011年12月联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日。2017年，第6个世界唐氏综合征日到来了，那么你对唐氏综合征有多少了解呢？
2011年12月联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日。2017年，第6个世界唐氏综合征日到来了，那么你对唐氏综合征有多少了解呢？
什么是唐氏综合征
唐氏综合征，一种新生宝宝最常见的染色体疾病，是由于21号染色体多一条而引起的先天性遗传疾病，发病率在1/600-1/800。而我国每年约有1600万的新生儿，这也就意味着，在每年新生的宝宝中约有2万多的宝宝患有唐氏综合征。唐氏宝宝一般会表现出&蒙古脸&面容，智力低下，发育迟缓，生活无法自理，并且伴随各种畸形和并发症。
各年龄段孕妇均可能生出&唐氏儿&
说到这里，或许你会觉得唐氏宝宝离你很远，那我再告诉你一条：唐氏综合征属于偶发性疾病，也就是说，即便爸爸妈妈很健康，也是有可能生出唐氏宝宝的。对于唐氏综合征目前并没有有效的治疗手段，只能通过产前检测，对孕妈进行唐氏综合征的筛查，降低唐氏宝宝的出生率。
贝比安无创DNA产前检测，呵护宝宝健康
为降低缺陷儿的出生，《中华人民共和国母婴保健法》提出进行产前筛查与产前诊断。产前筛查也就是大家常说的&唐氏筛查&，该方法简便、无创伤，但检测准确性有限，存在一定的假阳性和漏诊率。假阳性是指将正常的孩子判断为有病，偏高的假阳性率带来不必要的侵入性产前诊断；也存在一定的漏诊风险，漏诊就是将有病的孩子判断为正常。
幸运的是，技术的革新给孕妈带来了更精准的无创DNA产前检测技术（NIPT）。早在2011年9月由贝瑞和康推出的贝比安无创DNA产前检测，近年来因其简单、安全、准确、快速的强劲优势席卷全国，截止目前已在全国范围内2000多家医院落地开展，迅速获得中国广大准妈妈的认可和信赖，成为预防出生缺陷的重要手段，贝比安也快速成长为无创DNA产前检测的领导品牌和行业标杆。那么关于贝比安无创DNA产前检测，作为准妈妈和准爸爸，又知道多少呢？
1. 贝比安能排查哪些胎儿疾病？
《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》明确，无创DNA产前检测技术的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。除此之外，贝瑞和康2016年也将无创DNA产前检测进行了技术升级，即贝比安Plus，只需抽取孕妇一管外周血即可检测胎儿14种常见的染色体异常，更加经济实惠。其实随着测序技术的发展，检测更多染色体异常如染色体微缺失微重复综合征、单基因病肯定是NIPT未来的发展趋势。
2. 贝比安有哪些优势呢？
&O&简单、安全：只需抽取10mL孕妇外周血，无流产、无感染风险。
&O&极高的准确率：大规模的临床试验及临床实践显示，贝比安对T21、T18、T13三大染色体非整倍体疾病的检测准确率可达99%以上。
&O&极低的试验失败率：大规模临床实践显示，贝比安试验失败率（No Call）仅为0.025%，远远低于国际同行设定的小于3%的目标。
&O&重抽血率低：贝比安采用的采血管可以有效保证血液样本的稳定性，从而降低重抽血率。大规模临床实践验证，重采血率为0.17%，远远低于国际同行设定的小于1%的目标。
&O&周期短：常规检测周期为采血后10个工作日，大规模临床实践验证，平均仅需4.7天即可出具检测报告。
&O&在线预约服务：微信公众号【贝瑞基因】推出了新的功能&&在线服务。小伙伴可以通过【无创预约】来预约无创检测，预约成功后，会有工作人员主动联系到您，并帮您寻找离您距离最近的医院。
&O&放心的保障：贝瑞和康为进行贝比安检测的每位客户购买了保险，旨在为每一位受检孕妇提供一份安全的保障。
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