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什么是遗传性耳聋基因筛查
健康咨询描述：
我怀上宝宝有两个月了，现在的人都很重视产前体检，我有一朋友也怀孕了，她跟我说她去做了遗传性耳聋基因筛查，我想知道什么是遗传性耳聋基因筛查？
想得到怎样的帮助：什么是遗传性耳聋基因筛查
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哈尔滨市传染病医院&& 副主任护师
擅长: 手足口病,猩红热,水痘,痢疾,麻疹,乙型病毒性肝炎
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&&&&&&你好！遗传性耳聋基因筛查，就是分析被检者确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而为耳聋的临床诊断提供依据。另外，耳聋基因筛查也可用于耳聋发病风险的评估，鉴别致病基因的携带者，常用于产前诊断或预后判断。
肥城矿业中心医院&& 副主任医师
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&&&&&&你好，这种情况是为了筛查有没有遗传性耳聋的基因，若是家族中有这种情况的建议检查，这是一种检查方式，若是有的话，这个胚胎有可能是先天性耳聋。
新疆兵团第一师十六团医院&& 副主任医师
擅长: 擅长泌尿外科阳痿早泄，附睾炎，精囊炎生殖器疱疹，尖
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&&&&&&小姑娘你好，根据你的描述情况来看，你朋友说的。这种情况对你完全不适合。因为遗传性耳聋经营是一查这个说明，如果你们家族有遗传性耳聋的情况下才做！&&&&&&以上是对“什么是遗传性耳聋基因筛查”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
朝阳县医院&& 副主任医师
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&&&&&&耳聋基因在正常人群中也携带，携带耳聋基因并不代表会耳聋，夫妇听力正常也可能会生下聋儿，有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。因此有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查是很必要的。
朝阳市第三医院&& 副主任护师
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&&&&&&你好，遗传性耳聋，指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质发生了改变传给后代而引起的耳聋。现在，子孙后代中也一定数量出现这种情况几率很小
擅长: 专业研究癫痫手术的术前评估和手术后患者康复治疗，对
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&&&&&&你好！遗传性耳聋基因筛查，就是通过分析被检者的dna，确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而为耳聋的临床诊断提供依据。另外，耳聋基因筛查也可用于耳聋发病风险的评估，鉴别致病基因的携带者，进行产前诊断或预后判断。
疾病百科| 耳聋
挂号科室：耳鼻喉科（找到耳鼻喉科的专家就诊）
温馨提示：经常按摩耳朵可促进内耳的血液循环
&&&&&& 耳聋临床上分为以外耳和中耳病变引起的传导性聋；以内耳和听神经病变引起的神经性聋；外中耳病变和中耳听神经共同病变引起的混合性聋。...
好发人群：所有人群
常见症状：神经性耳聋、中枢性耳聋、传导性耳聋、耳蜗
是否医保：医保疾病
治疗方法：药物治疗、手术治疗
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耳聋基因检测咨询
状态：就诊前
希望提供的帮助：
现想要生育二胎，请咨询一下还需要做哪些方面的检查吗？以及是否能诊断出小孩耳聋的具体原因？（同仁医院‘张华’医生推荐到您哪里咨询一下）以前去了两次都没有挂上您的号。请问我何时去能加上您的号并得到您的当面诊断？到时如果挂不上您的号直接找您加个号行吗？谢谢！
所就诊医院科室：
北京同仁医院 耳鼻喉科
我这个周四下午和周五上午门诊，以后都是周二全天门诊。你应该做一个全部耳聋基因的二代测序检查。你在我门诊的时候直接来找我吧
状态：就诊前
做全部耳聋基因的二代测序检查需要父母和孩子都做吗？做之前（或者当天）需要注意或者准备什么？结果当天是否能出来，大概需要多少钱？我好做个准备，因我家是安徽的到北京一次不容易！我想7月21号（下周二）直接去找你行吗？
状态：就诊前
真情寄语：
绿叶陪着花儿，一路细细呵护；关怀陪着好友，演绎快乐无忧；我陪着期待，对您祝福：愿您幸福快乐每一天！
是孩子和父母都做，共4000元。
状态：就诊前
谢谢！我最近安排时间在周二您上班的时间直接去找您。
疾病名称：双耳重度感音神经性耳聋&&
希望得到的帮助：是否可治疗？是否建议人工耳蜗？人工耳蜗周期需要多长时间？
病情描述：检查结果为双耳耳聋，且患者自述耳鸣，为虫鸟叫声，已经尝试助听器佩戴但无效果。
疾病名称：双耳感音神经性耳聋&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
男性，55岁，有糖尿病，感冒后发现左耳有堵塞感，耳闷，听力下降。
曾经治疗情况和效果：
在乌鲁木齐市耳鼻喉专科医院和新疆医科大学第一附属...
疾病名称：双耳极重度感音神经性耳聋&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我家宝宝6月10日出生，顺产时有点难产，造成缺氧（还伴有黄疸），说是新生儿缺血缺氧性脑病，在医院住院11天出院，当天在妇幼保健院做听力筛查...
疾病名称：重度感音神经性耳聋&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子是双耳重度感音神经性耳聋，已经佩戴助听器。孩子目前2岁了，今日发现孩子突然间站立不稳，伴有眼球像钟摆一样的转动，面部惊恐状，哭闹不止...
投诉类型：
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戴朴大夫的信息
耳神经外科疑难疾病，耳显微外科，尤其是人工耳蜗植入、中内耳疾病的外科治疗与听力重建术、面神经疾患及眩...
戴朴，男，主任医师，教授，博士生导师，解放军总医院耳科主任，聋病分子诊断中心主任，中央保健会诊专家，...
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作者：ZinFingerNase
来源：生物谷
关键词：基因疗法,先天性耳聋,VGLUT3,内毛细胞,听力,内耳细胞
根据一项于日发表在Neuron期刊上的临床前研究，在患有先天性耳聋的小鼠模式动物中，一种新的基因疗法能够逆转由于遗传缺陷而导致的耳聋。论文通讯作者、美国加州大学旧金山分校研究员Lawrence Lustig说，他们是第一次在实验室小鼠中成功地治疗一种遗传性的耳聋。
由于一种编码蛋白囊泡谷氨酸转运体-3(vesicular glutamate transporter-3, VGLUT3)的基因发表突变而导致小鼠患上遗传性耳聋。在这项研究中，Lustig和他的研究小组利用这种患上遗传性耳聋的小鼠开展研究。蛋白VGLUT3在内毛细胞(inner hair cell)发送产生听力的信号中发挥着至关重要的作用。研究人员通过注射将基因VGLUT3导入小鼠内耳中，两周之后，所有小鼠都恢复听力。当利用这种方法治疗成年小鼠时，这种改善能够持续7周到一年半的时间，而当治疗新生小鼠时，则能够持续至少9周的时间。
这种疗法并不伤害它们的内耳，而且它甚至还能校正内耳细胞中的一些结构缺陷。因为这种特异性的基因导入方法在动物体内是安全的和有效的，所以这些发现有望在未来用于人类研究之中。(：Bioon.com)&
本文编译自
Restoration of Hearing in the VGLUT3 Knockout Mouse Using Virally Mediated Gene Therapy
Omar Akil, Rebecca P. Seal, Kevin Burke, Chuansong Wang, Aurash Alemi, Matthew During, Robert H. Edwards, Lawrence R. Lustig
Mice lacking the vesicular glutamate transporter-3 (VGLUT3) are congenitally deaf due to loss of glutamate release at the inner hair cell afferent synapse. Cochlear delivery of VGLUT3 using adeno-associated virus type 1 (AAV1) leads to transgene expression in only inner hair cells (IHCs), despite broader viral uptake. Within 2 weeks of AAV1-VGLUT3 delivery, auditory brainstem response (ABR) thresholds normalize, along with partial rescue of the startle response. Lastly, we demonstrate partial reversal of the morphologic changes seen within the afferent IHC ribbon synapse. These findings represent a successful restoration of hearing by gene replacement in mice, which is a significant advance toward gene therapy of human deafness.
(责任编辑：taoshengmao)
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个体化医疗是未来医学研究与应用的趋势，而个体化治疗的关键在基于生物分子标志物的诊疗策略
中国疫苗市场的巨大潜力，吸引了世界排名最领先的跨国疫苗制造巨头前来淘金。有没有做遗传性耳聋基因检查的_百度知道
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有没有做遗传性耳聋基因检查的
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GJB2基因235delC突变是引起我国人群耳聋的重要突变。因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。耳聋基因检测不是一定做的。而人工耳蜗植入是治疗由235delC纯合突变致聋的最佳方法耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致
采纳率：8%
你好，有检查的
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