【孕妈必看】避免生出“唐氏儿”，做无创DNA检测之前，你需要知道这些！
相信每个孕妈去医院产检的时候
内心都是大写的
因为每一项产检都关乎着宝宝的健康
所以孕妈们也会相当重视
而进入孕中期的孕妈
会渐渐进行更多的产检项目
其中一项就是唐氏筛查
而唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前筛查方法，只能计算出患病的危险程度，且检出率只有70%左右，并不能进行确诊。
所以如果孕妈唐氏筛查结果为临界风险，医生会建议孕妇做进一步的检查——无创DNA产前检测；如果唐氏筛查结果为高风险，医生一般会建议孕妇直接做羊水穿刺。
但要注意，唐氏筛查的结果只是一个风险值，筛查结果为低风险的孕妇，并不代表一定不会生出唐氏儿。
那今天我们就先来了解一下无创DNA产前检测。那什么是无创DNA产前检测呢？
什么是无创DNA产前检测？
无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等，国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。
无创DNA产前检测仅需抽取孕妇外周静脉血，从中提取母血中微量的胎儿DNA，利用专门技术检测胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险。
在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。
而在实际的操作过程中，相对于唐氏筛查来说，无创DNA针对21-三体综合征的筛查，其专业医院的准确率一般可高达99.7%；假阳性率（就是没有问题说成有问题）非常低，为0.05-0.1%。
而相对于羊水穿刺来说呢，无创DNA产前检测的优势是一项无创伤检查，孕妇不用担心有流产、宫内感染的风险，检查时间也更快，孕妈不用经受漫长的煎熬。
无创DNA产前检测的最佳时间
无创DNA最佳检测时间为孕12周—孕24周。
若怀孕时间已超过上限（孕周&24周），则检测风险会增高；过小（孕周&12周），也会对筛查结果的准确性造成影响。
因此，大多数孕妇会选择在孕14—18周的时候做无创DNA产前检测。
无创DNA产前检测
无创DNA产前检测的适合人群
①35 岁及以上年龄，不愿选择有创产前诊断的孕妇；
②超声筛查高危孕妇；
③有染色体异常婴儿孕产史的孕妇；
④有染色体异常家族史的孕妇；
⑤血清筛查高危孕妇。
无创DNA产前检测的不适合人群
①孕周＜12周的孕妇；
②双胎或多胎孕妇；
③孕妇有染色体疾病或携带异常染色体；
④接受过外源输血、器官移植、干细胞治疗的孕妇。
但是，因为产前对13、18和21-三体的检查无异于在为一条生命的去留做决定，是不允许发生错误的，需要100%的准确性。
所以当无创DNA检查结果为高危时，尽管无创DNA有高达99%及以上的准确率，为了以防万一，医生一般会建议孕妈做最终的产前诊断——羊水穿刺或脐带血穿刺、绒毛活检等，来预防唐氏儿的出生。羊水穿刺仍是公认的染色体疾病产前诊断的“金标准”。
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今日搜狐热点作为准妈妈的您，适用「无创基因产前检测」吗？
30岁的刘女士被医院告知她在孕16周时做的唐氏筛查的检测结果显示为“高风险”，21-三体风险度1∶150，参考值为“&1∶270”，这个数字代表她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征(又称“胎儿21-三体综合征”或先天愚型)的风险较高。医生建议刘女士通过羊水穿刺来进一步确诊。
刘女士焦虑万分，因为她怀孕3个多月时阴道出血到医院做超声，医生告知“胎盘位置低”，随时有大出血可能，一直在家保胎。如果做羊水穿刺岂不雪上加霜，如果发生大出血、流产，这对于高危的刘女士来说是无法承受的风险。
做羊水穿刺风险太大，不做又担心这么辛苦保胎，万一真的运气不好生下一个唐氏儿，那后果也是不堪设想。做，还是不做？
刘女士一家商量了半天还是一筹莫展。通过一个偶然的机会从朋友那儿听说现在有一种方法抽母体“一滴血”就可以检测胎儿是否健康的方法，就前来我门诊咨询。
是不是有一种方法通过抽母血就可以知道胎儿的好坏？真有那么神吗？
近年来是有一项新的产前检测技术，叫“无创基因产前检测技术（又叫无创DNA产前检测）”，来检测胎儿染色体异常。但并不是你说的那么神，“一滴血”就知道胎儿是否健康。
大家知道DNA是一个人遗传信息的载体，孕妇和胎儿虽然是两个个体，但在孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA，利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。
因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了，所以相对于有创的“羊水穿刺”而言，我们称之为“无创”的检测手段。
需要强调的是，无创基因产前检测、羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测， 如果是身体外观发育异常引起的畸形等问题，还是需要靠孕期B超监测。孕期的各项必要检测都很重要，相互之间不能替代，不可能通过一种检测就能知道胎儿所有的问题。
那目前这个无创基因产前检测能做哪些项目？
无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道，人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。
但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。
21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见，在前期我们曾有相关内容介绍。18-三体综合征又称为爱德华氏综合征，是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体病，主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形，患儿多于出生后数周死亡。13-三体综合征新生儿中发病率约为1/25000，也会有严重智力发育障碍或有严重的先心病等畸形的问题。
无创基因产前检测准确率高吗？
目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。
既然准确率这么高，而且又没有创伤，那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢？
虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。羊水穿刺可以全面检测染色体的问题，人类染色体有23对，通过羊水穿刺培养胎儿细胞，能查所有的23对胎儿染色体；而无创基因产前检测目前只做其中的三对。羊水穿刺不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常；而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。
因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。
医生，我查出来只是21三体高风险，那做无创基因产前检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合症吧？
如果只是排除21三体综合征，那只做无创产前基因检测是可以的。但再次强调一下准确率是99%以上，但并不是100%，所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查，但还不是确诊。如果希望了解其他染色体，那就需要做羊水穿刺了。
无创基因产前检测高风险怎么办?
无创基因产前检测如果是高风险，还是需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。所以检测结果出来要是高风险，我们会第一时间通知孕妇，及早来医院进一步检查。
什么时间做这项检查比较合适呢？
12 孕周以上均可进行检测，最佳的检测时间为孕12-23周，当然如果超过这个孕周，又确实需要做，需要到医生那具体咨询。
做无创产前基因检测是否需要空腹?
不需要，常规的饮食对该检测结果是不会产生影响。
咨询完后刘女士考虑了一下，最终决定做无创基因产前检测，尽管查的种类比羊水穿刺要窄，但至少对母体没什么损伤。3周后检测结果出来是低风险，那就说明有99%的把握可排除胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，刘女士总算松了一口气，通过后续的产科检查，宝宝也是一切正常。
以下列出无创产前检测（NIPT）在临床应用时的适应人群、不适宜人群、慎用人群，欢迎“对号入座”。
唐氏筛查21三体或18-三体综合征临界风险（风险率在1/）的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌症者（比如有活动性感染，或者中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇。
不适宜人群
孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等；有染色体异常儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；影像学资料发现胎儿结构异常，高度怀疑胎儿有染色体异常者；各种基因病高危人群。这些人群建议直接进行羊水穿刺检查胎儿染色体。
这里要稍微解释一下“慎用”。慎用的人群在检查结果的准确性上比适用人群有一定程度的下降，比如双胎，有很多干扰因素。所以在选择的时候要更加谨慎，需要到专科门诊做详细的咨询。这类人群包括：拒绝有创性产前诊断的筛查高风险孕妇，包括≥35岁高龄孕妇、唐氏筛查高风险，以及对有创性产前诊断极度焦虑的孕妇；高体重孕妇；通过试管婴儿受孕的孕妇；双胎妊娠的孕妇等。
由于无创基因产前检测存在局限性，所以需要慎重考虑，并认真咨询，知情选择。新型的无创基因产前检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合症的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等异常，无创基因产前检测技术目前无法发现。所以我们会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。
查看相关文章：「唐氏综合症」离我们真的很远吗？http://health.sohu.com/1032756.shtml
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今日搜狐热点哪些孕妈可以做无创DNA检测呢？哪些孕妈可以做无创DNA检测呢？宝宝知道百家号唐氏筛查是产检的必查项目，检测方法也多种多样，今天高半米给孕妈讲讲一个近几年来的新技术——无创DNA检测。无创DNA检测是近年来逐渐发展起来的一项产前检查技术。因为孕妈的血液中含有微量宝宝的DNA片段，所以采集孕妈的血液后做高通量基因测序就可以检测出来一些遗传疾病。一般认为无创DNA的最佳检测时间是12~26周，需要进行检测的孕妈可以提前向医生咨询检测的时间。那么哪些孕妈可以做无创DNA检测呢？一些具有唐氏儿高危因素的孕妈如高龄妊娠、多胎妊娠、试管婴儿等，以及不适合做羊水穿刺的孕妈，如有乙型肝炎、梅毒等病毒携带、或者孕妈是Rh阴性血、羊水过少和之前有过先兆流产等情况，这些孕妈可以选择采用这种无创的技术来筛查染色体疾病。有的孕妈会说了，无创DNA和普通的产前诊断羊水穿刺有什么不同呢？其实无创DNA并不属于产前诊断，而是和唐筛一样，是产前筛查的手段。虽然无创DNA的准确度较高，但依然不能代替羊水穿刺。在唐筛结果为高危的情况下，孕妈可以选择进行无创DNA或者羊水穿刺进行进一步检测。如果孕妈只是想排除一下唐氏儿风险的话，无创DNA技术是可以做到的。如果唐筛高风险同时合并胎儿组织结构异常，或者孕妈想要全面检查宝宝是否有遗传疾病的话，无创DNA是不能完全覆盖的。还需要进行羊水穿刺准确诊断。异卵双胞胎的孕妈如果无创DNA检测结果有异常，是不能够确定具体哪一个胎儿有问题的，也需要进行羊水穿刺明确诊断。无创DNA相较于其他的产前诊断方式有一定的优势。首先无创DNA对于高龄、多胎妊娠或试管婴儿等高危孕妈来说，能够降低有创产前诊断的风险。其次无创DNA技术取样简单，只需抽一管血即可，能规避其他产前诊断方式导致流产的风险。另外，无创DNA也是一种准确性很高的筛查手段。当然，无创DNA技术也有一定的不足。首先它毕竟是一种产前筛查手段，结果不能完全准确，而且检查内容有局限性，目前仅可检测21三体、13三体、18三体三种染色体疾病。另外，无创DNA技术对医院的要求比较高，适用范围较小。从经济方面来说，进行无创DNA的价格也比较昂贵，给家庭带来的经济负担较重。所以总结起来，无创DNA是一种新技术，取材方便、安全性好、准确度高，但同时价格昂贵且适用范围较为局限，所以需要孕妈根据自己的需求来选择。无创DNA技术有利也有弊，孕妈要认真听取医生意见，谨慎做出选择。图文来自网络（本文来自：百度宝宝知道 快乐孕妈帮）————————世界很复杂，百度更懂你关注宝宝知道，了解备孕、怀孕、育儿更多精彩内容：专家直播、日刊知识、胎教电台、儿童故事、动画片，还有宝妈们最爱的社区圈子！宝宝知道与千万妈妈在一起，科学孕育，为爱成长！本文仅代表作者观点，不代表百度立场。系作者授权百家号发表，未经许可不得转载。宝宝知道百家号最近更新：简介:科学孕育，为爱成长。作者最新文章相关文章相关文章推荐
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子宫肌瘤,宫颈糜烂,宫颈炎,盆腔炎,白带病,产科及围产期保健.
病情分析：你好，最好是不做的亲
孕妇做无创dna最好在几周的时候检查
你好，最好是不做的亲
我唐氏筛查检查21三体高风险，所以想做下无创dna
嗯，那都可以的， 亲、
尽量是20周之前
我现在大概24周，可以做吗
可以的， 亲，但是风险 很大 的
你好，不好意思，刚才去卫生间了，亲
你好！还有其他什么可以帮助你的吗？
无创dna不就是静脉抽血吗，这也有风险？？
好吧，亲，不好意思，我一直以为是羊穿的，亲
如果是无创的话，不碍事的，亲，
那24周多检查可以吗
你好，可以的，亲，
如果无创还是高风险的话，那就很悬了
24周多做无创准确率高吗
今天做了四维彩超都正常
一般无创低风险是不是就没什么问题了
你好，嗯，那是的，亲
一般无创低风险是不是就没什么问题了
可以这样说的亲
正常情况下无创一般多少周做比较好
一般是16-20周
那我24周准确率会高吗
还可以的亲，还是有一定的参考价值的
我月经不准检查唐氏准确率高吗
你好，和月经没有关系
但是月经不准周数不就不准吗
我检查唐氏的时候他给我做b超按照20周+6天算的
你好，月经不准，但是算预产期 和宝宝的周数还是需要按月经算的，亲
唐氏筛查的时候，就有些晚的亲
20+6还能检查唐氏吗
我之前算的那时候才16周多
这个时候就太晚了。
所以唐氏不知道准不准
嗯，我个人认为你检查的有些晚，所以结果不一定准确的，亲
所以我现在想知道我现在做无创还准不准，
你好，我只能说按医学时间是不能超过20周的，亲，
吗我现在到底要不要做无创啊
你好，可以做一下，反正没有伤害，但是至于准不准就不好说了
你好！还有其他什么可以帮助你的吗？
亲！很高兴为你解答！祝生活愉快！
谢谢了先！晚安！
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