新生儿听力筛查左耳听力筛查未通过现在要注意什么

导读:新生儿听力筛查未通过的结果分析和解决措施(不必太担心),我家宝宝三个月时三次听力筛查均未通过,一、第一次筛查未通过(出生第三天),进行第一次听力筛查的时候,我在边上很担心的看着仪器变动,大部分宝宝第一次听力筛查都能通过,未通过的少,人家宝宝未通过的也都能出现三个格子,大多数在出生42天第二次筛查会通过的,都有可能导致听力损伤,导致听力损伤的因素有无限个,而是由于听力障碍使之失去模仿学习的可能, 新生儿听力筛查未通过的结果分析和解决措施(不必太担心)
新生儿听力筛查未通过,可以说,父母都会心急如焚。问医生,医生只会按照流程说,该怎么办怎么办,不会跟你说许多专业知识。问别人,别人通常也只会安慰性的说,大多数都没事的,会好的。可是,毕竟没有专业知识甚至连普通的知识都没有,正因为心里没有个底,连一根救命稻草都抓不住,所以才愈发的心里恐慌。 不知道多少父母为此提心吊胆过,担惊受怕过。有的父母整日泪流满面,有的甚至连死的心都有了,那一刻心情只有当事人自己才最明白。我曾经也是其中的一员,我家宝宝三个月时三次听力筛查均未通过。同是天涯沦落人,共同悲伤痛苦过,那种焦虑急迫,无以言表。当时几乎翻遍了整个网络,竟然连一份像样的材料都找不到,无以依凭,真是急迫又无奈。 回想当初,多少的煎熬,时至今日,我把有关的事项逐一说明,能为大家打个底气,增个希望,愿大家能作以参考。 一、第一次筛查未通过(出生第三天) 宝宝出生的第一天晚上,我放置躺椅(那种椅子可以放下来做床)的时候,不小心撞出一声巨响,隔壁邻床的宝宝都被吓哭了,她也是同一天出生的,可是我家的宝宝连一点反应都没有,我心里惊疑,莫非耳朵听不见,这么大的声音,就在他边上,他都没反应,而邻床的都有强烈的反应。但是我想,也许小孩反应迟缓,刚好又睡的香喷喷的,所以没反应的。 到了出生第三天,进行第一次听力筛查的时候,我在边上很担心的看着仪器变动。除了右耳一刹那间的出现三个格子外,两耳几乎连一个格子都没有,仪器几乎没反应。医生说四个格子才过关;宝宝右耳可能要比左耳好;大部分宝宝第一次听力筛查都能通过,未通过的少,我翻看了一下医生的记录本,的确,未通过的少;医生又说像这样几乎连一个格子都没有的很少,人家宝宝未通过的也都能出现三个格子。医生说不要急,大多数在出生42天第二次筛查会通过的。当然这些话都是我问医生,医生才说的。 当时我犹如五雷轰顶,大脑一片茫然。怎么会连一个格子也没有呢?如果是耳聋,还有可能是重度耳聋,连助听器都不行。当时事情多,因为忙碌,减轻了一点忧虑,而且心里还存有希望,毕竟希望并没有完全破灭,我在心里说,42天后再说吧。 心里没底,翻看了很多资料,相信大家此刻也会在网上寻找相关信息,但是网上的信息乱七八糟,甚至相互违背。比如有的说常染色体显性遗传,有的又说说是隐性遗传,各种说法,而且还各种自信。 我看了多种专业相关知识,总结如下: 其实只要一个因素发生变化,都有可能导致听力损伤。而且这种因素是无限多个的,到现在都不能完全摸清。网上各种说法,之所以还各种自信,其实并不是他们故意说错的,反而他们认为是对的,这完全受制于他们自身的知识水平。
就像一个小学生只知道地球是圆的,到了初中生就知道地球是球体,高中生就明白地球并不是球体而是椭球体,到了大学就明白地球其实也不是椭球体,而是不规则的椭球体,到了研究生,就要求更高了,地球的形状需要用数据来说明了。 同样,高中生物课本只会说先天性聋哑遗传基因只和两条染色体有关,甚至只会说和隐性遗传有关(因为主要和隐性遗传有关),不会说其他的,更不会说什么杂合子、等位基因等知识了。 导致听力损伤的因素有无限个,有不少还没有弄清楚,甚至还没有发现研究的案例,属于“未知”领域,即使在“已知”里面也有“未知”。一个医学泰斗,并不是他精通所有,而是他懂得比一般人多而已,“未知”仍然在等着他。 这就说明了,为什么大家在网上查阅资料,越查越乱越没底。 下面就具体谈谈致病原因。 聋哑症就是听觉与语言障碍兼有的病症。凡出生后或处于幼儿时期便有严重耳聋,不能听到说话的声音,以致无法学说话,或者初步学会说话,又因耳聋重新丧失说话能力者,都叫聋哑症。聋哑人不会说话,并不是语言系统的中枢部分或末梢部分有什么病变,而是由于听力障碍使之失去模仿学习的可能;丧失听到和辨别语言的能力;也就无法自我校正。聋是因,哑则是结果。我国的俗语“十聋九哑”,揭示了“哑”的实质是“聋”。 引起聋哑症的原因主要可以分为先天性和后天性两种。 (一)先天性聋哑 是指出生以后即已有的听力障碍,即在胚胎期就已经形成的。先天性聋哑又有两种情况: 1、先天性遗传聋哑 儿童在母体胚胎期听觉器官发育不全或没有发育。这常同时伴有头面部或其它部位的发育畸形,与遗传有关。患儿出生后常被发现有耳部畸形,如小耳、耳廓缺失、外耳道闭锁。(当时我家宝宝两个耳垂很大,真的很担心,但是想想,应该不是畸形,但是心里仍然有所顾虑,就怕耳朵里面出了问题,耳垂大只是外部表现)。下面重点说一下先天性遗传耳聋。 先天性遗传耳聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。既然如此,为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍,而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子?有的家族中可以有几个先天性聋的孩子,而有的家族中只有一个聋人呢?这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外,还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂,只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律。 人类遗传的物质基础是染色体,它存在于细胞核内,共有23对,其中22对称常染色体,1对与性别有关,称性染色体。这些染色体,一半来自父亲,一半来自母亲。也就是说,父母在向子女传递遗传信息时,首先把自己的染色体分成相等的两组,然后再两两随机组合传给下一代,这样,父母的一些特征就传给了子女。当然,这些特征有些是对下一代有利的,也有些是对下一代有害的。耳
聋这种特征就是对子女有害的。遗传规律有以下几种,需要自行判断自己属于哪一种,只要理解了以下规律,根据自己的实际情况就能够判断出。 (1)常染色体显性遗传 在两组染色体中,只要有一组有聋的成分,就会表现出耳聋。
1. 若父母一方患病,其患病方为杂合子(由两个基因型不同的配子结合而成的合子,杂合体的同源染色体,在其对应的一对或几对基因座位上,存在着不同的等位基因),子女有1/2的机率获病;患病方为纯合子(由两个基因型相同的配子所结合而成的合子,纯合体的同源染色体,在其对应的一对或几对基因座位上,存在着完全相同的等位基因),子女百分百获病;若父母均为聋哑人,且均为杂合子,则子女有3/4机率患病,1/4为正常人。 通俗的说:父母双方有一方是聋人,他(她)们的子女出现耳聋的可能性为1/2;如果父母均是聋人,则子女出现耳聋的可能性为3/4。
2.耳聋子女的下一代仍可能是聋人。但若子女未获病,则子女的后代也不会再获病,因此时其子女体内,已无获病基因。 (2)常染色体隐性遗传 如果只有一组染色体有问题,并不出现耳聋,而成为携带者。本病的一对致病基因中,一个是父方传给的,另一个是母方传给的。
1. 假设父母表型均正常,但都带有聋哑致病基因且都传给了下一代,就会生一个聋哑儿,机率为1/4;但若只有一方将聋哑基因传给了下一代,则后代将成为聋哑基因携带者并不致病,机率为1/2;若都未将致病基因传下,则后代无致病基因为健康人,机率也为1/4。 如果一方是聋人,另一方为正常人,则其子女均不出现耳聋,但均是携带者。 若父母一方为聋哑基因携带者,则子女也均不患病,只是其中有1/2机率可能成为聋哑基因携带者,另1/2机率成为无聋哑基因的正常者。 若父母均为先天遗传性聋哑,且系等位基因,则所生的孩子均聋哑,不分男女性别。这种情况是不允许生育的。 2.耳聋的子女如果同正常人结婚,其下一代不会出现耳聋,但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋,则要看他(她)本人是否为携带者,同时还要看他(她)的配偶的情况,也就是说,不聋的子女的下一代,也可能会有聋儿产生。
3.这种耳聋没有性别差异。 4.实际情况中子女患病的较之理论值更少。因为属于常染色体隐性遗传的又有Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型估计有35个基因座,Ⅱ型有6个基因座位。比如:因为聋哑患者由于难觅对象经常与聋哑人结婚,如果大部分为常染色体隐性遗传来估计,他们的子女应全部为聋哑患者,但实际调查结果约70%子女不发病,这是由于大多数父母携带者的是非等位隐性基因,即父母的聋哑基因不在同一个基因座位所致,因而出现双重杂合子而不发病的现象。由此可见,先天性聋哑具有高度的遗传异质性。
(3)伴性遗传 前面曾提到过,在人的23对染色体中,有一对决定性别的染色体称为性染色体,如果致聋因素位于这一对染色体上,当然也会向下传递,这种遗传性聋称伴性遗传性聋,也叫性染色体连锁,还可以叫X连锁,是指位于性染色体(特指x性染色体)上的基因所控制的某些性状伴随性别而遗传的现象。这种耳聋的特点是,在一个家族中,耳聋的发生有明显的性别差异。通常都是女性遗传不发病(除非为纯合子),男性发病。女性纯合子更为罕见,而且其子必然获病。 (4)多基因遗传 至于多基因遗传是不能简单的分析的。许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律(孟德尔遗传),它们更接近于多基因遗传。多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状。 多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性。有人认为,这种家族易感性就属于多基因遗传。还有许多特殊基因正被发现。 通常来说,只要双方均为正常人,后代一般来说也应该为正常者。 (5)染色体异常 染色体异常遗传病(简称“染色体病”),指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。不过在出生前,90%以上已有自然流产或死产。 染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍,在临床上易于发现。比如先天愚型就是最主要的染色体疾病。另外,这种耳聋可以通过化验检查发现。 以上五种情况,前三种占遗传性聋的绝大部分。常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传性感音神经性聋,文献报告这三种类型分别占遗传性聋的10%―24%,66%―90%,1%―10%。在整个遗传性聋中,X连锁遗传罕见,大约为1%左右。 通过上述分析,我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因,那就是由于男女双方有较近的血缘关系,出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多,有害染色体相组合的机率也高得多。据理论分析,表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多7.8倍。因此,应严格禁止近亲结婚,以确保优生优育。 另外,在分析遗传性聋时应注意的几个问题: 1.遗传性聋并不一定都是先天性聋,有不少遗传性聋是后天发生的,有的甚至到中年才发病。 2.由于外显不全或基因修正,实际的遗传性聋患者可能会少于理论计算值。
3.并非所有的遗传性聋都能通过染色体检查而诊断,单基因遗传性聋和多基因遗传性聋的绝大部分,目前还不能通过染色体检查查出。
4.只要因缘聚合,聋哑有隔代遗传的可能。 5.目前,遗传性耳聋约占所有先天性耳聋病人的30%以上,并且其中绝大部分为难以治疗的感觉神经性聋。 如果大家不放心,有条件的现在可以在怀孕之前做个遗传基因测定,就可以检查到是否有遗传几率。如果没有,就可以放心的要个宝宝了。另外,听说,怀疑宝宝是否会有先天性耳聋,在怀孕五个月的时候就能查出来,这主要针对高危人群的,如父母一方家族中有聋病遗传史的人、或双方都为聋人的家庭、或已经生过一个患有聋病的小孩,想要第二胎的家庭。 当然,这话对于一部分看到此文的人来说,可能已经没有必要了。不过遗传的很少,大家应该是可以放心的。 2、先天性非遗传聋哑 孕妇在怀孕早期,胚胎各系统还未分化完全,若遭遇有害物质的侵袭,诸如母体感染病毒、使用如“庆大霉素”等抗生素、接受X线照射、接触或服用一些致畸物质或药物如耳毒性药物等环境因素造成的,会造成第八对听觉神经的损坏,严重的就会造成产婴“先天性”聋哑。这种聋哑是不遗传的(除非其另有隐性的聋哑基因)。 能借母体影响到胎儿听觉的病毒有流行性感冒病毒(孕妇尽量不要感冒,感冒了一定要遵循医嘱)、腮腺炎病毒、脊髓灰质炎病毒、风疹病毒等。除此之外,即使胎儿在母体发育正常,母亲妊娠期健康情况良好,既没有伤风感冒,也没有用过什么药物,新生儿仍有发生先天性聋的可能。那就是在生产期前后发生的病变、如难产、早产、缺氧、妊娠高血压、孕妇并发症等情况,它们可能影响到了耳蜗发生听力障碍。另外,新生儿溶血性黄疸及从母体感染梅毒螺旋体都可造成先天性耳聋。这里还得提出另外一些情况,没有被注意但目前已经逐渐被注意的环境因素,那就是噪音、撞击等因素。 我爱人在怀孕之前,曾经体检,直接受到过X线照射,后来在怀孕期间,因为一些事情,也多次经过X线照射的门外,可能间接受到过X线的影响,这个因素曾经一度让我困扰,当然后来证明是我多心了,但是大家要引以为戒。不过现在说了,有点迟了,因为大家看到我这篇文章的时候,估计绝大部分都是新生儿听力筛查未通过的人,该发生的事情已经发生了。我爱人在怀孕期间,还曾经感冒过一次,但是是低烧,而且没有吃药就好了,后来在排查因素的时候,应该能否定这个因素。在怀孕宝宝四个月左右的时候,我爱人有次摔倒了,摔得还挺厉害,但是没有出血,一切似乎正常,当时我上网搜索了一下,发现宝宝在胚胎四个月的时候,正在发育神经系统,就怕神经系统受到了影响,不过我仍然安慰爱人,既然没有出事,应该没有问题,羊水应该能起到一定作用的。摔得当天真的很紧张,后来在考虑到这个因素时,还是非常紧张,那时候只要考虑到一个可能因素,就容易胡思乱想,都要紧张好一阵子。另外,我爱人工作的地方噪音很大。当时我搜索新生儿听力筛查未通过的因素时,查看到了国外的一些资料,有专家专门研究噪音对听力的影响。(国内竟然没看到,百度百科等权威的文献里面竟 包含总结汇报、党团工作、资格考试、人文社科、IT计算机、word文档、工作范文、专业文献以及新生儿听力筛查未通过的结果分析和解决措施(不必太担心)等内容。本文共2页
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宝宝听力筛查左耳又没通过我要疯了
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【摘要】42天听力筛查左耳全聋 宝宝出院时听力筛查左耳没通过,医生说让42天时再复查,可能是羊水没吸收干净。今天去了,结果还是没过,让我们去浦东的儿童听力障碍诊治中心再复查,说可能是耳屎太多了。
&&& 42天听力筛查左耳全聋 宝宝出院时听力筛查左耳没通过,医生说让42天时再复查,可能是羊水没吸收干净。今天去了,结果还是没过,让我们去浦东的儿童听力障碍诊治中心再复查,说可能是耳屎太多了。弄得我和老公都心情郁闷,本来想下午就直接去浦东的,结果打电话去问了下,说做那个检查要吃药,还要求宝宝深度睡眠的。还说到3个月了再去,说是要等宝宝稳定了,老公说不等了,明天一早杀过去,实在没办法抱着不安的心情再等一个月。 心里好忐忑啊&&希望啥事也没有,阿门! 周三一早就去了,给宝宝吃了睡觉的药,要深层睡眠才能做,好不容易做好检查,却被告知还是没通过! 医生的原话是左耳几乎全聋,我当场就懵掉了,问她那现在怎么治疗,心里还抱着丝侥幸,结果医生说没有必要吃药了。我抱着宝宝站在那话都说不出来了。又问她那现在怎么办,她说回家多和宝宝说话,给宝宝听听音乐,可能会好一点,等6个月再复查。 我真的要疯了,这两天在家看着宝宝就想哭,又生生的忍回去,太痛苦了。 ABR的检查结果:左耳&97dBnHL,右耳10dBnHL 低于35就算合格了。
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新生儿听力筛查未通过,可以说,父母都会心急如焚。问医生,医生只会按照流程说,该怎么办怎么办,不会跟你说许多专业知识。问别人,别人通常也只会安慰性的说,大多数都没事的,会好的。可是,毕竟没有专业知识甚至连普通的知识都没有,正因为心里没有个底,连一根救命稻草都抓不住,所以才愈发的心里恐慌。 不知道多少父母为此提心吊胆过,担惊受怕过。有的父母整日泪流满面,有的甚至连死的心都有了,那一刻心情只有当事人自己才最明白。我曾经也是其中的一员,我家宝宝三个月时三次听力筛查均未通过。同是天涯沦落人,共同悲伤痛苦过,那种焦虑急迫,无以言表。当时几乎翻遍了整个网络,竟然连一份像样的材料都找不到,无以依凭,真是急迫又无奈。 回想当初,多少的煎熬,时至今日,我把有关的事项逐一说明,能为大家打个底气,增个希望,愿大家能作以参考。 一、第一次筛查未通过(出生第三天) 宝宝出生的第一天晚上,我放置躺椅(那种椅子可以放下来做床)的时候,不小心撞出一声巨响,隔壁邻床的宝宝都被吓哭了,她也是同一天出生的,可是我家的宝宝连一点反应都没有,我心里惊疑,莫非耳朵听不见,这么大的声音,就在他边上,他都没反应,而邻床的都有强烈的反应。但是我想,也许小孩反应迟缓,刚好又睡的香喷喷的,所以没反应的。 到了出生第三天,进行第一次听力筛查的时候,我在边上很担心的看着仪器变动。除了右耳一刹那间的出现三个格子外,两耳几乎连一个格子都没有,仪器几乎没反应。医生说四个格子才过关;宝宝右耳可能要比左耳好;大部分宝宝第一次听力筛查都能通过,未通过的少,我翻看了一下医生的记录本,的确,未通过的少;医生又说像这样几乎连一个格子都没有的很少,人家宝宝未通过的也都能出现三个格子。医生说不要急,大多数在出生42天第二次筛查会通过的。当然这些话都是我问医生,医生才说的。 当时我犹如五雷轰顶,大脑一片茫然。怎么会连一个格子也没有呢?如果是耳聋,还有可能是重度耳聋,连助听器都不行。当时事情多,因为忙碌,减轻了一点忧虑,而且心里还存有希望,毕竟希望并没有完全破灭,我在心里说,42天后再说吧。 心里没底,翻看了很多资料,相信大家此刻也会在网上寻找相关信息,但是网上的信息乱七八糟,甚至相互违背。比如有的说常染色体显性遗传,有的又说说是隐性遗传,各种说法,而且还各种自信。 我看了多种专业相关知识,总结如下: 其实只要一个因素发生变化,都有可能导致听力损伤。而且这种因素是无限多个的,到现在都不能完全摸清。网上各种说法,之所以还各种自信,其实并不是他们故意说错的,反而他们认为是对的,这完全受制于他们自身的知识水平。
就像一个小学生只知道地球是圆的,到了初中生就知道地球是球体,高中生就明白地球并不是球体而是椭球体,到了大学就明白地球其实也不是椭球体,而是不规则的椭球体,到了研究生,就要求更高了,地球的形状需要用数据来说明了。 同样,高中生物课本只会说先天性聋哑遗传基因只和两条染色体有关,甚至只会说和隐性遗传有关(因为主要和隐性遗传有关),不会说其他的,更不会说什么杂合子、等位基因等知识了。 导致听力损伤的因素有无限个,有不少还没有弄清楚,甚至还没有发现研究的案例,属于“未知”领域,即使在“已知”里面也有“未知”。一个医学泰斗,并不是他精通所有,而是他懂得比一般人多而已,“未知”仍然在等着他。 这就说明了,为什么大家在网上查阅资料,越查越乱越没底。 下面就具体谈谈致病原因。 聋哑症就是听觉与语言障碍兼有的病症。凡出生后或处于幼儿时期便有严重耳聋,不能听到说话的声音,以致无法学说话,或者初步学会说话,又因耳聋重新丧失说话能力者,都叫聋哑症。聋哑人不会说话,并不是语言系统的中枢部分或末梢部分有什么病变,而是由于听力障碍使之失去模仿学习的可能;丧失听到和辨别语言的能力;也就无法自我校正。聋是因,哑则是结果。我国的俗语“十聋九哑”,揭示了“哑”的实质是“聋”。 引起聋哑症的原因主要可以分为先天性和后天性两种。 (一)先天性聋哑 是指出生以后即已有的听力障碍,即在胚胎期就已经形成的。先天性聋哑又有两种情况: 1、先天性遗传聋哑 儿童在母体胚胎期听觉器官发育不全或没有发育。这常同时伴有头面部或其它部位的发育畸形,与遗传有关。患儿出生后常被发现有耳部畸形,如小耳、耳廓缺失、外耳道闭锁。(当时我家宝宝两个耳垂很大,真的很担心,但是想想,应该不是畸形,但是心里仍然有所顾虑,就怕耳朵里面出了问题,耳垂大只是外部表现)。下面重点说一下先天性遗传耳聋。 先天性遗传耳聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。既然如此,为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍,而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子?有的家族中可以有几个先天性聋的孩子,而有的家族中只有一个聋人呢?这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外,还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂,只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律。 人类遗传的物质基础是染色体,它存在于细胞核内,共有23对,其中22对称常染色体,1对与性别有关,称性染色体。这些染色体,一半来自父亲,一半来自母亲。也就是说,父母在向子女传递遗传信息时,首先把自己的染色体分成相等的两组,然后再两两随机组合传给下一代,这样,父母的一些特征就传给了子女。当然,这些特征有些是对下一代有利的,也有些是对下一代有害的。耳
聋这种特征就是对子女有害的。遗传规律有以下几种,需要自行判断自己属于哪一种,只要理解了以下规律,根据自己的实际情况就能够判断出。 (1)常染色体显性遗传 在两组染色体中,只要有一组有聋的成分,就会表现出耳聋。
1. 若父母一方患病,其患病方为杂合子(由两个基因型不同的配子结合而成的合子,杂合体的同源染色体,在其对应的一对或几对基因座位上,存在着不同的等位基因),子女有1/2的机率获病;患病方为纯合子(由两个基因型相同的配子所结合而成的合子,纯合体的同源染色体,在其对应的一对或几对基因座位上,存在着完全相同的等位基因),子女百分百获病;若父母均为聋哑人,且均为杂合子,则子女有3/4机率患病,1/4为正常人。 通俗的说:父母双方有一方是聋人,他(她)们的子女出现耳聋的可能性为1/2;如果父母均是聋人,则子女出现耳聋的可能性为3/4。
2.耳聋子女的下一代仍可能是聋人。但若子女未获病,则子女的后代也不会再获病,因此时其子女体内,已无获病基因。 (2)常染色体隐性遗传 如果只有一组染色体有问题,并不出现耳聋,而成为携带者。本病的一对致病基因中,一个是父方传给的,另一个是母方传给的。
1. 假设父母表型均正常,但都带有聋哑致病基因且都传给了下一代,就会生一个聋哑儿,机率为1/4;但若只有一方将聋哑基因传给了下一代,则后代将成为聋哑基因携带者并不致病,机率为1/2;若都未将致病基因传下,则后代无致病基因为健康人,机率也为1/4。 如果一方是聋人,另一方为正常人,则其子女均不出现耳聋,但均是携带者。 若父母一方为聋哑基因携带者,则子女也均不患病,只是其中有1/2机率可能成为聋哑基因携带者,另1/2机率成为无聋哑基因的正常者。 若父母均为先天遗传性聋哑,且系等位基因,则所生的孩子均聋哑,不分男女性别。这种情况是不允许生育的。 2.耳聋的子女如果同正常人结婚,其下一代不会出现耳聋,但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋,则要看他(她)本人是否为携带者,同时还要看他(她)的配偶的情况,也就是说,不聋的子女的下一代,也可能会有聋儿产生。
3.这种耳聋没有性别差异。 4.实际情况中子女患病的较之理论值更少。因为属于常染色体隐性遗传的又有Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型估计有35个基因座,Ⅱ型有6个基因座位。比如:因为聋哑患者由于难觅对象经常与聋哑人结婚,如果大部分为常染色体隐性遗传来估计,他们的子女应全部为聋哑患者,但实际调查结果约70%子女不发病,这是由于大多数父母携带者的是非等位隐性基因,即父母的聋哑基因不在同一个基因座位所致,因而出现双重杂合子而不发病的现象。由此可见,先天性聋哑具有高度的遗传异质性。
(3)伴性遗传 前面曾提到过,在人的23对染色体中,有一对决定性别的染色体称为性染色体,如果致聋因素位于这一对染色体上,当然也会向下传递,这种遗传性聋称伴性遗传性聋,也叫性染色体连锁,还可以叫X连锁,是指位于性染色体(特指x性染色体)上的基因所控制的某些性状伴随性别而遗传的现象。这种耳聋的特点是,在一个家族中,耳聋的发生有明显的性别差异。通常都是女性遗传不发病(除非为纯合子),男性发病。女性纯合子更为罕见,而且其子必然获病。 (4)多基因遗传 至于多基因遗传是不能简单的分析的。许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律(孟德尔遗传),它们更接近于多基因遗传。多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状。 多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性。有人认为,这种家族易感性就属于多基因遗传。还有许多特殊基因正被发现。 通常来说,只要双方均为正常人,后代一般来说也应该为正常者。 (5)染色体异常 染色体异常遗传病(简称“染色体病”),指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。不过在出生前,90%以上已有自然流产或死产。 染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍,在临床上易于发现。比如先天愚型就是最主要的染色体疾病。另外,这种耳聋可以通过化验检查发现。 以上五种情况,前三种占遗传性聋的绝大部分。常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传性感音神经性聋,文献报告这三种类型分别占遗传性聋的10%―24%,66%―90%,1%―10%。在整个遗传性聋中,X连锁遗传罕见,大约为1%左右。 通过上述分析,我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因,那就是由于男女双方有较近的血缘关系,出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多,有害染色体相组合的机率也高得多。据理论分析,表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多7.8倍。因此,应严格禁止近亲结婚,以确保优生优育。 另外,在分析遗传性聋时应注意的几个问题: 1.遗传性聋并不一定都是先天性聋,有不少遗传性聋是后天发生的,有的甚至到中年才发病。 2.由于外显不全或基因修正,实际的遗传性聋患者可能会少于理论计算值。
3.并非所有的遗传性聋都能通过染色体检查而诊断,单基因遗传性聋和多基因遗传性聋的绝大部分,目前还不能通过染色体检查查出。
4.只要因缘聚合,聋哑有隔代遗传的可能。 5.目前,遗传性耳聋约占所有先天性耳聋病人的30%以上,并且其中绝大部分为难以治疗的感觉神经性聋。 如果大家不放心,有条件的现在可以在怀孕之前做个遗传基因测定,就可以检查到是否有遗传几率。如果没有,就可以放心的要个宝宝了。另外,听说,怀疑宝宝是否会有先天性耳聋,在怀孕五个月的时候就能查出来,这主要针对高危人群的,如父母一方家族中有聋病遗传史的人、或双方都为聋人的家庭、或已经生过一个患有聋病的小孩,想要第二胎的家庭。 当然,这话对于一部分看到此文的人来说,可能已经没有必要了。不过遗传的很少,大家应该是可以放心的。 2、先天性非遗传聋哑 孕妇在怀孕早期,胚胎各系统还未分化完全,若遭遇有害物质的侵袭,诸如母体感染病毒、使用如“庆大霉素”等抗生素、接受X线照射、接触或服用一些致畸物质或药物如耳毒性药物等环境因素造成的,会造成第八对听觉神经的损坏,严重的就会造成产婴“先天性”聋哑。这种聋哑是不遗传的(除非其另有隐性的聋哑基因)。 能借母体影响到胎儿听觉的病毒有流行性感冒病毒(孕妇尽量不要感冒,感冒了一定要遵循医嘱)、腮腺炎病毒、脊髓灰质炎病毒、风疹病毒等。除此之外,即使胎儿在母体发育正常,母亲妊娠期健康情况良好,既没有伤风感冒,也没有用过什么药物,新生儿仍有发生先天性聋的可能。那就是在生产期前后发生的病变、如难产、早产、缺氧、妊娠高血压、孕妇并发症等情况,它们可能影响到了耳蜗发生听力障碍。另外,新生儿溶血性黄疸及从母体感染梅毒螺旋体都可造成先天性耳聋。这里还得提出另外一些情况,没有被注意但目前已经逐渐被注意的环境因素,那就是噪音、撞击等因素。 我爱人在怀孕之前,曾经体检,直接受到过X线照射,后来在怀孕期间,因为一些事情,也多次经过X线照射的门外,可能间接受到过X线的影响,这个因素曾经一度让我困扰,当然后来证明是我多心了,但是大家要引以为戒。不过现在说了,有点迟了,因为大家看到我这篇文章的时候,估计绝大部分都是新生儿听力筛查未通过的人,该发生的事情已经发生了。我爱人在怀孕期间,还曾经感冒过一次,但是是低烧,而且没有吃药就好了,后来在排查因素的时候,应该能否定这个因素。在怀孕宝宝四个月左右的时候,我爱人有次摔倒了,摔得还挺厉害,但是没有出血,一切似乎正常,当时我上网搜索了一下,发现宝宝在胚胎四个月的时候,正在发育神经系统,就怕神经系统受到了影响,不过我仍然安慰爱人,既然没有出事,应该没有问题,羊水应该能起到一定作用的。摔得当天真的很紧张,后来在考虑到这个因素时,还是非常紧张,那时候只要考虑到一个可能因素,就容易胡思乱想,都要紧张好一阵子。另外,我爱人工作的地方噪音很大。当时我搜索新生儿听力筛查未通过的因素时,查看到了国外的一些资料,有专家专门研究噪音对听力的影响。(国内竟然没看到,百度百科等权威的文献里面竟}

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