北京哪里可以做枫糖尿症基因检测？_百度知道
北京哪里可以做枫糖尿症基因检测？
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佳学基因对罕见病的分析采用的是铂金至尊全基因解码分析技术，分析人体内的全部32亿个基因序列，涵盖所有的基因，因此是详细分析所有可能致病的基因。这一分析在位于北京中关村生命科学园的基因解码技术和应用研究中心进行。
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我们会通过消息、邮箱等方式尽快将举报结果通知您。间歇型枫糖尿症易死亡
核心提示：间歇型枫糖尿症表现为间歇性出现的共济失调、嗜睡、行为异常、癫痫发作。这种阵发的共济失调多因感染、应激反应、高蛋白饮食所诱发。发作持续时间不等，多可自行恢复。
　　间歇型枫症是支链酮酸脱羧酶缺陷引起的隐性遗传病，突变基因位于19q。体内和脑脊液内有大量支链氨基酸和支链酮酸蓄积。尿和汗中有α-羟丁酸的特殊。
　　枫糖尿症的经典型表现为新生儿期的惊厥发作、角弓反张、呼吸不整，常致死亡。
　　枫糖尿症的间歇型约占全部病例的25%，这型病儿体内还保留一部分支链酮酸脱羧酶的活性，出生时正常，约6～9个月起病，表现为间歇性出现的、嗜睡、行为异常、发作。这种阵发的共济失调多因感染、应激反应、高蛋白饮食所诱发。发作持续时间不等，多可自行恢复。初步诊断可根据尿的特殊气味以及尿的2，4-二硝基苯肼试验。治疗需限制蛋白摄入，最好是限制支链氨基酸摄人。一部分病例用有效，每日100～300mg，可能增加脱羧酶的活性。饮食治疗早期开始且坚持应用者，智力发育可能接近正常。
　　间歇性小脑性共济失调可由多种遗传性代谢病引起。当酶的缺陷较轻而保留一部分酶活性时，异常的代谢物较少，对脑的损伤较轻，临床只在代谢负荷增加、感染等情况时出现间歇性症状。间歇性小脑性共济失调除见于枫糖尿症外，还可见于Hartnup病、乳酸酸中毒、丙酮酸脱氢酶缺乏、尿素循环酶缺乏、高色氨酸血症、犬尿酸羟化异常等，应根据各病的特点进行鉴别。
（实习编辑：黄秀杰）
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早产宝宝尿液有异味 竟是罕见“枫糖尿症”
　　出生第6天，早产儿伴随的症状明显好转，可是，病情又急转直下，患儿反复呼吸暂停、反应极差，陷入浅昏迷状态。　　近日，东华医院新生儿科碰到了一个蹊跷的病例。细致研究后，医生找到了关键点“宝宝的尿有异味”。　　最终，经过检测，患儿被确诊为罕见的“枫糖尿症”。　　病情恶化，医生费解　　今年6月，陈先生的宝宝提前出生，胎龄仅30周，体重只有1.6kg。　　由于早产，宝宝全身各个系统、器官发育都极不成熟。诊断书上，医生写下“新生儿呼吸窘迫综合征”，并迅速将宝宝转到了东华医院新生儿科。　　宝宝需用呼吸机帮助呼吸，不仅治疗风险大，费用也高。在医院的治疗护理下，宝宝病情有所好转，并成功撤下呼吸机。　　可是，宝宝的病情很快就急转直下。出生后第6天，宝宝出现反复呼吸暂停，而且反应极差，血糖也不稳定。　　“面对这突然的病情变化，我们也觉得有些匪夷所思。”该院新生儿科主任卢庆晖说，接下来，针对性地检查发现，患儿的感染指标没有明显异常，甚至胸部情况较之有明显好转。　　可是，经过积极治疗后，实质问题并没有解决，患儿依旧处于浅昏迷状态，而且代谢性的酸中毒始终无法纠正。　　找到病因，放弃治疗　　“这个宝宝的尿有异味，和一般宝宝有明显不同。”卢庆晖说，“我们还专门收集了宝宝的尿，确认不同，很快将方向锁定在遗传代谢病。”　　随后，医生迅速取了患儿的血尿标本，送到了中山大学附属第六医院进行遗传代谢实验室检查。结果分析结合宝宝的临床表现，最终确诊为“枫糖尿症”。　　卢庆晖说，枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/180000。患儿出生时大都正常，在出生后第4～7天逐渐出现嗜睡、喂养困难等症状，伴有特殊焦糖气味，病情可迅速发展，严重者可致死亡，而且，陈先生的宝宝还是经典型枫糖尿症，这一类，病情危重而且发展迅速，死亡率高，即使存活多遗留神经系统后遗症。综合考虑之下，家属最终放弃了治疗。”　　医生有话说　　将进行基因检测　　可指导其家族生育　　“这个病例在我院属首例诊断，东莞市尚未查询到有报道记录，近10年来全国可查询的报道不足20例。”卢庆晖说，即使全国，在一个30周早产儿身上发病，生后不久即被成功诊断亦属首例报道。　　卢庆晖说，枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病，是某基因缺陷导致的，现在知道基因有几种。“医院已经采集了婴儿的血液样本，将先对已知的基因缺陷进行检测，如果排除了，很有可能是某未知的基因缺陷所致，也是一种发现，同时，还能对陈先生家族后代生育进行指导。”　　此外，卢庆晖也提醒，不同类型遗传病，如能在新生儿期早期诊断，对提高生存率、预防远期严重并发症、指导家庭护理及提高生存质量等有着十分重要的意义。
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【真实案例】胚胎植入前基因检测，拯救了一个罕见病家庭
/ 作者：生物探索
北京联盟摘要：生物探索
【真实案例】胚胎植入前基因检测，拯救了一个罕见病家庭，上一篇：
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今天，我们讲述胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前染色体筛查（PGS）如何拯救一个罕见病家庭的故事。罕见病基因突变携带者，艰难的母亲之路来自美国佛罗里达州的Lisa Ferlita是一位艰难的母亲， 日，她生下了第一个儿子Vincent Ferlita，八周后，儿子却停止了进食，开始出现了一些病症，如肌张力很差，并伴有呼吸并发症。然而，尽管经历了全面的基因测序，Vincent仍没有得到确诊。在经过六个月的检测、手术和斗争之后，Vincent最终于日离开了人世。医生当时无法解释Vincent为何去世，他们认为这是染色体的偶然，这种情况再次发生的可能性不大。怀揣着希望，Lisa Ferlita尝试再次生育。日，她生下了Lucia，然而八周后，噩梦再次降临。Lisa Ferlita哭着说，“我们在很多时候几乎失去她，我想之前Vincent的到来是为了教我们如何照顾Lucia。”自从Vincent去世后，科学家们开发出了一种新的基因检测技术，利用该技术医生诊断出Lucia患有极其罕见的遗传性疾病——EMARDD，包含了早发性肌病、反射消失、呼吸窘迫和吞咽困难。如今Vincent是全球第15个确诊病例，Lucia为第16个。检测还表明，Lisa Ferlita及其丈夫均为EMARDD携带者，但均未表现出EMARDD的任何症状。由于夫妇两携带着相同的基因突变，因而后代患该疾病的概率为1/4。尽管如此，这位艰难的母亲一直希望能够生育一个的孩子，但由于不幸的遭遇，她没有勇气再次卷入与遗传的赌注中。Lisa Ferlita胚胎植入前遗传学诊断技术，让罕见病家庭生育健康小孩胚胎植入前遗传学诊断技术的发展，让这个罕见病家庭重新燃起了希望。在了解PGD和PGS技术可以帮助患者成功生育没有基因缺陷的孩子后，Lisa Ferlita将全部希望寄托在该技术上，并向美国生殖医学组的Samuel Tarantino博士求助。Lisa Ferlita说，“从遗传角度而言，我们处在劣势，因此我们需要尽所能去确保下一个孩子不受遗传病的困扰，因为这对孩子来说很不公平。”医生通过体外受精技术获得Ferlita夫妇的三个可用胚胎，并用胚胎植入前遗传学筛查技术对每个胚胎进行染色体异常检测和EMARDD基因突变检测，最后通过胚胎植入前遗传学诊断技术，医生终于实现了Ferlita一家的愿望。医生说，“他们利用探针来寻找基因突变，检测胚胎是否存在缺陷，通过这些技术最终找到了没有基因缺陷的胚胎。”在来自体外受精的三个胚胎中，只有一个未携带EMARDD突变，最终这个“完美”胚胎孕育成了Lisa Ferlita的第三个孩子Anthony。如今Anthony已经七个月大，身体很健康，但同样是EMARDD携带者。Ferlita的医生表示，“PGD技术能在高水平上保障孩子不受遗传性疾病如囊性纤维化、镰状细胞以及乳腺癌等的困扰。” Lisa Ferlita认为如果没有一种技术确保孩子的健康，她真的没用勇气再尝试生育。胚胎基因检测一直存在争议，因为这项技术可以用来选择孩子的性别，其中美国夫妇John Legend和Chrissy Teigen就承认使用该技术来生育了想要的，其他名人也承认做个类似的事情。然而在医学上做胚胎性别选择是不合理也不合法的，医生也不希望技术往这个方向发展。媒体对Anthony的生育成本进行了计算，由于受惠于一些保险政策，整个过程，包括体外受精以及其他所有的检测， Ferlita一家总共支付了8000美元。由于遗传的缺陷，Lisa Ferlita的母亲之路走得十分艰难。如今她每天必须花整天时间来照顾三岁的Lucia和7个月大的Anthony。尽管每天都保持着微笑，但微笑背后承载着她失去另一个孩子的心碎。Lisa Ferlita 用不同的方式解释了她为何选择PGD和PGS，“我和丈夫都经历了难以想象的遭遇，看着如今七月大的健康儿子，你们不觉得这是上帝的安排吗？”她希望其他具有罕见病家族史的家庭能明白，当今的医学技术可以帮助他们生育健康的宝宝。PGD/PGS给中国人带来的福音PGD和PGS均属于第三代试管婴儿技术，PGD用于临床检测越来越广泛，其主要应用于单基因病遗传病诊断，染色体异常诊断等。PGS技术是通过一系列的分子技术手段，针对胚胎染色体的数目和结构异常进行检测，从中筛选出在染色体水平正常的胚胎植入子宫，以期提高胚胎植入的成功率。与国际相比，尽管我国辅助生殖技术起步比世界首例晚了10年，但近年来我国通过第三代试管婴儿技术获得的成果越来越显著，这对实现健康生育起到举足轻重的作用。2015年，解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授和山东大学附属生殖医院陈子江教授引领团队利用PGD技术成功阻断GJB2基因突变致遗传性耳聋的垂直传递，实现了我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿的诞生。2016年1月，我国首例应用核型定位（Karyomap）基因芯片技术进行“植入前单基因病诊断（PGD）”的试管婴儿诞生。2016年2月，我国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿于解放军总医院诞生，标志着我国对枫糖尿病单基因遗传疾病的产前诊断及干预已上升到新的台阶。
【真实案例】胚胎植入前基因检测，拯救了一个罕见病家庭
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基因图谱名称：枫糖尿症()英文：maple&syrup&urine&disease定位：19q13.1;lq31......枫糖尿症是常隐性，首先由Menkes等发现。各类型都存在支链氨基酸降解酶的缺乏，并早期出现智能发育障碍和其他神经症状。因尿中排出的代谢产物有类似""味，而命名枫糖尿症发病率约1/100,000~1/300,000活产儿，中国自1987年起有报道。
流行病学/枫糖尿症
所有型MSUD均为常染色体隐性遗传疾病。相关酶不同亚基上的缺陷可以解释该病在不同家族中临床和生化表现上丰富的多样性。经典型患者可能存在E1α，E1β或E2亚基缺陷。E1α的编码基因位于第19染色体上，E2基因位于第1染色体上。轻型和间歇型可能为2个不同等位基因突变的“双杂合体”测定白细胞及纤维原细胞中的酶活性使诊断杂合体和染病胎儿成为可能发病率在美国大约为1/20万；然而，在Mennonite教徒中经典型更为常见。
病理/枫糖尿症
病儿神经系统正常发育过程受阻，大脑皮质除海马以外各部位层次不清，结构也不成熟。神经母细胞的外向移动受阻，以致以外有异位灰质存在(常见于的室管膜周围)，说明在后期1/3中枢神经系统的发育有明显受阻。其次，几乎所有中枢神经的髓鞘化过程都受损，在大脑半球白质、、小脑齿状核和等部位尤其明显，仅有内囊、视束、嗅束和后索不受影响。此外，灰白质中有广泛的囊性改变，显示空泡形成，周围有多数星形胶质增生，形成海绵状态。用组化方法染色发现空泡内含PAS阳性物质，但未发现髓鞘裂解的产物。
发病机制/枫糖尿症
枫糖尿症是因人体中所具有的3种(缬、亮和异亮氨酸)都不能在体内合成，必须从膳食中补充。它们的降解途径是先经过转氨基作用转化为酮基酸，然后再经过而逐步分解。现已查明，枫糖尿症患儿的体细胞中这3种支链氨基酸的脱羧基酶活性都有明显的减低或缺失。由于脱羧基酶活性缺陷，体内的支链氨基酸和酮酸等在血和脑脊液中蓄积，同时还有其中间代谢物如a-酮基异已酸(KICA)、a-酮基异戊酸(KI-VA)等。KMVA的蓄积又可间接地抑制a-羟基酸的分解，致使a-羟基丁酸和a-羟基异戊酸在患儿的尿和汗液中大量排泄，形成特异"枫糖浆"味。患儿神经系统正常发育过程受阻，大脑皮质除海马以外各部位层次不清，细胞结构也不成熟。神经母细胞的外向移动受阻，以致皮质以外有异位灰质存在(常见于脑室的室管膜周围)，说明在妊娠后期1/3中枢神经系统的发育有明显受阻。其次几乎所有中枢神经的髓鞘化过程都受损，在大脑半球白质、锥体束、小脑齿状核和胼胝体等部位尤其明显，仅有、、嗅束和脊髓后索不受影响。此外灰白质中有广泛的囊性改变，显示空泡形成，周围有多数星形胶质增生，形成海绵状态。可见支链氨基酸及其酮酸在体内蓄积对脑有毒性，干扰氨基酸转运入脑及脑内蛋白合成，抑制生成，抑制神经递质功能和的活性&。
临床表现/枫糖尿症
大致可分四种主要类型，还有罕见的第五型：1．经典型枫糖尿症患儿在出生时状况良好，一般从生后几天或1-2个月内发现喂养困难，啼哭声弱，不能吸乳和反应迟滞，以后即逐渐消瘦，智能低下，同时呼吸变浅，间断出现发绀现象。体检时可见全身肌张力减低或增高，Moro反射减弱或消失，强直性惊厥或角弓反张等都较常见。小儿囟门常膨出而紧张，还有时出现眼震、瘫痪、睑下垂、散大及对光无反应等。病情进展迅速，尿中逐渐出现特异气味。本型在文献报告的病例中约占70％，一般症状较严重，预后较差，多死于酮中毒。2．间歇性枫糖尿症早期发育正常，反应也不迟钝，大约从生后10个月到2岁间歇性出现厌食、、表情淡漠、步态不稳、共济失调、嗜睡和行为改变等。尿中有特异的气味。病程长短不一，可以有多次起伏，也有的患儿发生急性酮中毒而死亡。本型约占20%。3．轻型枫糖尿症表现为精神发育迟滞，但无其他典型神经症状和体征，也没有间歇发作的特点。4．对VB1反应型枫糖尿症仅有轻度智能迟滞，也无典型的或间歇神经损害症状。仅有血中支链酮酸的含量比正常儿稍高。本型患儿对维生素B1的疗效好，血中的生化异常可有显著的好转。5.&(E3)缺乏型枫糖尿症极为罕见，临床表现类似中间型，但由于E3亚单位的缺陷，患儿除支链α-酮酸脱氢酶活力低下外，其丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能亦受损，故伴有严重乳酸酸中毒。患儿在出生数月内通常不出现症状，随着病程进展，逐渐出现进行性的神经系统症状，如肌张力减低、运动障碍、发育迟滞等。尿液中大量排出乳酸、丙酮酸、α-酮戊二酸、α-羟基异戊酸和α-羟基酮戊二酸等；由于丙酮酸的大量累积，血中丙氨酸浓度亦增高。本型患儿限制蛋白和脂肪摄人，应用大剂量VB1等治疗均无效。
检查/枫糖尿症
用色谱分析法可测出经典型患儿血中几乎所有的支链氨基酸含量都明显增高(如亮氨酸平均增高30倍，异亮氨酸平均增高16.5倍，平均增高8&倍)，有时还在血中发现异亮氨酸的立体异构物别异亮氨酸(alloisoleucine)，其他的氨基酸无大变化，同时还可测出血浆和尿中支链酮酸&(NICA、KIVA、KMVA等)也大量增多，尿中a-羟基丁酸和a-羟基异戊酸等也常增高。在细胞培养中，可发现KICA和KMVA脱羧基酶活性显著降低，KIVA脱羧基酶活性也可下降。此外，患儿还经常出现低血糖(空腹有时低于600mg/L)，耐量曲线呈低平型，可能是继发于糖代谢障碍，血中过高或者糖原异生作用受损的关系。并有血中pH、pC02、HCOs含量下降，尿酸、尿中吲哚乙酸类排出增多等继发的代谢紊乱。
诊断/枫糖尿症
对智能发育迟滞患儿的常规尿筛查中，如发现DNPH定性反应阳性，有可能是本病的早期患儿。对于疑似典型或间歇型的患儿，可根据其严重智能低下和尿中特异气味来诊断。但确诊必须有血或尿支链氨基酸的色谱分析，或用患儿的白细胞或成纤维细胞培养，直接测定支链氨基酸的脱羧基酶活性。基因携带者的检出可使用细胞培养并测定脱羧基酶活性，患儿的父或母，凡是酶活性下降到正常儿的50以下者，就可能是携带者。妊娠期羊水细胞的培养，对10&周以上胎儿测定KICA脱羧基酶的活性，有助于产前诊断。
防治/枫糖尿症
治疗的奶粉本病的治疗原则是膳食控制。在患儿的食品中严格限制支链氨基酸类，蛋白总量也需限制在每日2g/kg体重以下，并需经常检查血中的氨基酸浓度来参照。患儿在感染、外伤或有肠胃疾病时，由于代谢性失代偿作用而致症状加重。因此，此时必须采用碱性溶液矫正酸中毒，减少蛋白人量和保持负氮平衡，必要时需反复输血或腹腔透析以挽救生命。此外，本病应常规应用每日10～20mg，至少维持2～3年。对于产前诊断为阳性的，应尽可能地劝告其终止妊娠。【附】其他有关的支链氨基酸代谢病1．&高缬氨酸血症首先由和田(Wada)等(1965)报告的罕见代谢病。其代谢缺陷可能是缬氨酸转氨基酶的活性缺乏。临床表现与枫糖尿症相似，也有难喂养、呕吐，不能吸乳等特点，但并不嗜睡，且常出现眼震，和枫糖尿症不同。患儿血和尿中缬氨酸增高，而其他氨基酸含量正常。通过限制支链氨基酸膳食可改善临床症状。2．异戊酸血症首先由田中(Tanaka)等(1966)报告的脂肪酸代谢障碍。病因可能是亮氨酸降解过程中异戊酰辅酶A脱氢酶的活性缺乏，以致其底物异戊酸在体内蓄积。临床特点是患儿全身有特异的"干奶酪"或"汗脚"的，并表现有发作性酸中毒和昏迷，同时出现不同程度运动功能和智能发育迟滞，有些患儿从新生儿期就出现呕吐和惊厥，并能迅速出现酸中毒而危及生命。实验室检查见血中异戊酸含量明显增高(可达正常婴儿的1500倍)。用C标记可见病儿末梢血中白细胞的1-14C-异戊酸的氧化明显抑制。用亮氨酸内服作负荷试验，也可见血中亮氨酸含量相应上升。治疗方法同上。3．B-羟基异戊酸(B_hydroxyisovaleric)和甲基丁烯酰甘氨酸尿症这是另一种分解的代谢病，首先由Eldjarn等(1970)和Stokke等(1972)描述。缺陷可能是甲基丙烯酰辅酶A羧化酶活性缺乏。临床表现是出生2周左右出现上下肢肌张力低，运动发育迟滞。以后逐渐出现肌萎缩、腱反射缺失和舌肌纤颤等，与婴儿型脊性肌萎缩(Werdnig-&Hoffmann病)相似。患儿的尿常有特异的"猫尿"气味，有时有助于诊断。在实验室检查中，尿液可测出大量的B_羟基异戊酸(HIV)和B_甲基丁烯酰甘氨酸(MCG)。从患儿白细胞或成纤维细胞培养中可测出酶活性。治疗方面也以限制亮氨酸膳食为主(每日不超过150mg/kg体重)，由于生物素是羧化酶辅酶，每日内服生物素250mg，可使患儿尿中排出的有机酸减少，但对临床症状有无疗效尚未肯定。4．甲基-p羟基丁酸尿症同属亮氨酸分解障碍，首先由Daum等(1971)报告。其代谢缺陷可能是硫解酶的活性缺乏，不能使亮氨酸的降解物a-甲基乙酰辅酶A转化为丙酰辅酶&A和乙酰辅酶A。患儿的临床表现为反复发作的代谢性酸中毒和智能发育迟滞，严重者伴意识障碍。尿中排出大量a-甲基-B羟基丁酸(MHBA)，但无特异气味。治疗原则以限制蛋白摄入量(每日＜2g/kg体重＝为主 。
罕见病百科
疑难病、罕见病不能轻易断定，医生需要反复思考、检查，留意观察病情，对于实在不能解决的疾病才能称为疑难病或罕见病。所以，他说，医生在碰到少见或者有点棘手的疾病时，不要轻易下判断，要从常见病或者多发病着手处理。
患有成骨不全症（OI）的儿童以及他们的家庭所面临的问题是复杂的，涉及到解剖、医疗、对残疾的适应和社会等多个层面。其中某些问题是难以克服的，可能无法彻底解决……
由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。
罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。
梅奥医院(英语：Mayo Clinic)，是世界著名的医疗机构，位于美国明尼苏达州罗彻斯特(Rochester)。它还有医院设在佛罗里达州的杰克逊维尔(Jacksonville)及亚利桑那州的斯科茨代尔(Scottsdale)。在...
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