脂蛋白脂酶基因复合突变（Met～1→Ile/Glu～（242）→Lys）导致脂蛋白脂酶缺乏症--《山东大学》2006年博士论文
脂蛋白脂酶基因复合突变（Met～1→Ile/Glu～（242）→Lys）导致脂蛋白脂酶缺乏症
【摘要】：脂蛋白脂酶(Lipoprotein Lipase，LPL)是脂质代谢的关键酶，由心肌、脂肪细胞、骨骼肌等肝外实质细胞合成分泌入血后，借助硫酸肝素葡糖胺聚糖(heparin
sulfate proteoglycans，HSPG)结合于毛细血管内皮细胞表面，以非共价结合的单二倍体活性形式，并以载脂蛋白CⅡ为激活剂，水解血液中乳糜微粒(chylomicron，CM)和极低密度脂蛋白(very low density lipoprotein，VLDL)中的甘油三酯(triglyceride，TG)。当LPL脂解功能缺陷时，会导致血浆CM大量蓄积、VLDL水平增高、LDL和高密度脂蛋白(HDL)水平降低。正常饮食条件下，患者可表现反复发作腹痛、肝脾大、急性胰腺炎、脂性视网膜炎、皮肤疹性黄瘤和空腹乳糜微粒血症，通常童年时期即发病。
人LPL基因位于第8号染色体短臂，长约30kb，含10个外显子和9个内含子，编码475个氨基酸，其中包括含27个氨基酸的信号肽。根据人胰脂酶结构，推测出了LPL分子三维结构。LPL分子有N-端和C-端2个结构域。N-端大约占全部序列的3／4，有以下几个功能域：①信号肽；②Ser~(132)-His~(241)-Asp~(156)组成的催化活性中心；③决定特定脂酶底物的活性中心表面盖子；④apoCⅡ结合部位；⑤肝素结合部位；⑥4个二硫键和2个N-糖苷键结合部位等。C-端结构域介导LPL与脂蛋白结合，发挥“桥”的功能，同时对LPL同二聚体结构的维持具有重要意义。一旦编码各功能域的碱基序列发生突变，则会改变LPL的相应功能，表现为LPL的活性或含量降低；同时，当LPL基因调控区或内含子拼接点发生突变时，则会从转录水平影响LPL表达。
家族性脂蛋白脂酶缺乏症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。早期病例报告见于白人，黑人和日本人。我室于1996年报道了我国首例经酶学确诊的家族性脂蛋白脂酶缺乏症，之后又有台湾Kao JT(1999年)及香港Chan L(2000年)等有关LPL缺乏的病例报告。目前文献报道的LPL基因突变已达120多种，这些突变主要集中在外显子6和5，其次为外显子3，外显子1报告的突变最少，仅有1个。
我室前期工作发现一严重高甘油三酯血症和反复发作急性胰腺炎患者，与芬兰国家公共卫生研究院合作，对该例患者进行了临床研究。实验室检查发现，患者空
【学位授予单位】：山东大学【学位级别】：博士【学位授予年份】：2006【分类号】：R589.2
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作者：卡森
作者：王俊江
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《病理学》是经教育部普通高等教育&十一五&规划教材遴选并获得批准后组织
编写和出版的全国高等学校医学规划教材，该教材不仅适用于医药院校五年制
本科生病理学教学使用，同时对其他学制(如七年制)教学、报考研究生和临床执业医师资
格考试以及青年教师和医生也有很大的参考价值。
&&& &十一五&规划教材《病理学》是在教育部&十五&规划教材基础之上编写的，教材保留
了&十五&规划教材的优点和特色，如继续采用大开本彩色印刷，彩图随文走的印刷方式；
在内容结构设计上，仍然采用主要内容提示、概述、主要内容、易混概念、英文小结、复习思
考题、临床病理讨论等。为了使学生了解病理学诊断在临床医学实验中的作用和意义，了
解病理学研究的常用新技术的原理和应用，以适应培养能独立承担社区医疗服务和开展
医学科学研究人才的培养目标的需求，继续保留了&诊断病理学概要&和&病理学常用新技
术的原理及应用&，相信这两章的基本内容对欲考取研究生和执业医师资格的人来说，也
一定会有很大的帮助。同时在全书的结构和内容方面也做了一些调整和更新。如：将各章
的参考书目统一放在全书的后面：应教学需要增加了&易混概念&的数量；更换了病变更加
典型的图片，完善了图题、图说明和典型病变的提示。为了使全书具有系统性和国家执业
医师考试范围的需要，增加了&免疫性疾病&和其他相关内容。在保证基本概念、基本病变
的描述和病种覆盖面基础上，增加了干细胞、肿瘤血管新生、肿瘤干细胞、肺纤维化和SARS
的病理改变等新知识，各系统的癌前病变和肿瘤均采用WHO的新分类进行了介绍。
&&& 本教材除了在各章中注意加强一般性的&临床病理联系内容&之外，为了弥补目前国
内尸检例缺少，保留了各章&临床病理讨论&(CPC)典型病例资料，供教学中或第二课堂上
学习和复习时使用，这对于帮助学生纵向知识的贯通，训练学生的临床诊疗思维能力，无
疑会大有好处。为了避免重复，本教材的学生用光盘，与即将出版的配套教材《病理学实习
指导》光盘合二为一发行。
&&& 应当指出的是，尽管编委们在多年的教学实践中积累了丰富的教学经验，也是我国病
理学界的精英，但由于时间紧迫，每位编委的表述风格也不尽相同，一定会有不少不尽如
人意之处，希望使用和关心本书的同道和学子们多提宝贵的意见和建议，以便再版时修订
&&& 王恩华
&&& 2007年9月
第八章心血管系统疾病
&&& 心血管系统由心脏、动脉、毛细血管和静脉组成，它是维持机体血液循环、血
液和组织间物质交换及传递体液信息的结构基础。心血管系统的器官或组织形
态鲒构发生变化，常导致其功能改变，引起全身或局部血液循环障碍。心血管系
统疾病是对人类健康与生命构成威胁大的一组疾病。在我国和欧美等一些发
达国家，心血管疾病的死亡率高居总死亡率之首。近年统计资料显示，我国心脑
血管疾病死亡人数占总死亡人数的50％左右，全国每年死于心脑血管病者约在
200万人以上。因此，心血管疾病受到全世界的广泛重视。心血管疾病种类繁多，
本章主要介绍动脉和心脏的常见而重要的疾病。
&&& 动脉硬化(arteriosclerosis)是指一组以动脉壁增厚、变硬和弹性减退为特征
的动脉疾病，包括三种类型：①动脉粥样硬化(atherosclerosis，AS)，是常见而危
害性较大的疾病，在本节中介绍；②动脉中层钙化(Mijnckeberg medial sclerosis)，
较少见，好发于老年人的大中等肌型动脉，表现为中膜的纤维化、玻璃样变及钙
盐沉积，并可发生骨化，通常不引起临床症状；③细动脉硬化症(arteriolosclero．
sis)，主要累及细小动脉，发生玻璃样变，动脉壁增厚，管腔狭窄，引起下游缺血性
损伤，常与高血压和糖尿病有关，将在第二节高血压病中介绍。
&&& 动脉粥样硬化是以大中等弹力肌型动脉内膜进行性脂质、平滑肌细胞、炎细
胞和结缔组织积聚，形成纤维炎性脂质斑块(粥瘤)为病变特征的动脉疾病，病变
不断发展可引起中膜萎缩变薄、管腔狭窄及一系列继发改变，终导致严重的并
&&& 动脉粥样硬化多见于中老年人，以40-49岁发展快。在我国，动脉粥样硬
化的发病率和死亡率呈上升趋势。在西方国家．因动脉粥样硬化的死亡人数超过
总死亡人数的一半，主要表现为缺血性心脏病、心肌梗死、脑卒中和四肢坏疽。
病冈和发病机制
&&& (一)危险因素
&&& 动脉粥样硬化的病因至今仍不十分清楚．下列因素被视为危险因素。
&&& 1．高脂血症
&&& 高脂血症(hyperlipidemia)是动脉粥样硬化的主要危险因素。实验证明，高胆
固醇和高脂肪饮食可引起血浆胆固醇水平升高，促进动脉粥样硬化斑块形成。流
行病学资料表明，动脉粥样硬化的严重程度随血浆胆固醇水平的升高而加重，血
浆胆固醇的水平与冠心病的发病率直接相关。有效控制血浆胆固醇的水平，可以
减少动脉粥样斑块的形成、预防动脉粥样硬化的发生。高三酰甘油血症也被认为
是动脉粥样硬化和冠心病的危险因素。我国的膳食结构多以碳水化合物为主，高
碳水化合物膳食易发生高三酰甘油血症，从而促进动脉粥样硬化发生。
&&& 血脂在血液循环中以脂蛋白的形式转运．高脂血症实际上是高脂蛋白血症。
&根据脂质含量、超速离心密度、电泳速度以及表面的载脂蛋白的不同，可将脂蛋白分为乳糜微粒(cM)、极
低密度脂蛋白(very low-density lipoprotein，VLDL)、中间密度脂蛋白(intermediate-density lipoprotein，IDL)、
低密度脂蛋白(10w-density lipoprotein，LDL)及高密度脂蛋白(high-density lipoprotein，HDL)等。LDL的主要
生理作用是输送胆固醇到周围组织。与动脉粥样硬化发生关系密切的血浆胆固醇主要成分是LDL胆固醇
(cholester01)，尤其是LDL亚型中的小颗粒致密低密度脂蛋白(small dense low density lipoprotein，sLDL)的
水平被认为是判断冠心病的佳指标。此外，CM、VLDL脂解后形成的乳糜微粒残粒和IDL能导致动脉粥
样硬化发生。与上述脂蛋白相反，HDL或HDL胆固醇具有动员动脉粥样硬化斑块中胆固醇，将其运输到
肝再排泄至胆囊的作用。因此，HDL和HDL胆固醇具有很强的抗动脉粥样硬化和冠心病发病的作用。
&&& 各种脂蛋白在动脉粥样硬化发病中的不同作用还与其载脂蛋白(apolipoprotein，apo)有关。CM、VLDL、
LDL及IDL的主要载脂蛋白分别为apoB-48、apoB-100，而HDL的主要载脂蛋白为apoA&I。目前认为，
LDL、IDL、VLDL、三酰甘油(TG)和apo B的异常升高与HDL、HDL胆固醇及apo A&I的降低同时存在，是
高危险性血脂蛋白综合征，称为致动脉粥样硬化性脂蛋白表型，对AS发生发展具有极为重要的作用。脂
蛋白A(1ipoprotein A，LpA)是一种变异的LDL，LpA在血浆中浓度与动脉粥样硬化的发病率呈正相关．动
脉粥样硬化的病灶中发现有LpA的沉积，LpA在动脉粥样硬化继发血栓形成时也起重要作用。
&&& 高脂血症具有一定的家族性和遗传倾向。家族性高胆固醇血症、家族性脂蛋白脂酶缺乏症等患者动脉
粥样硬化的发病率显著高于对照组。目前已发现多种基因参与脂质的摄取和代谢。直接参与脂质代谢的载
脂蛋白、酶和受体的相关基因有apoA&I、apoB、apoE和apoC、脂蛋白脂酶、肝脂酶、胆固醇卵磷脂酰基转移
酶和胆固醇转运蛋白、LDL受体、清道夫受体等基因，这些基因功能及其表达产物的变化与饮食因素的相
互作用可能是高脂血症的主要原因。LDL受体的基因突变能引起家族性高胆固醇血症：家族性高三酰甘
油血症的不同亚型则分别与脂蛋白脂酶基因缺陷或apoC一Ⅱ基因缺陷有关；在家族和孪生子女中LpA血
浆水平高低有高度的遗传性。
&&& 2．高血压
&&& 高血压能促进动脉粥样硬化发生和发展。不同地区和不同人种的流行病学研究发现，高血压与冠心病
和脑卒中的发病率直接相关，高血压患者的冠状动脉粥样硬化患病率比正常血压者高4倍。与同年龄、同
性别的无高血压者相比，高血压患者的动脉粥样硬化发病较早且病变较重。控制高血压能明显降低心肌梗
死和脑卒中的发病率。高血压促进动脉粥样硬化发生的具体机制尚不十分清楚，可能与下列因素有关。高
血压时血流对血管壁的机械性压力和冲击作用较强；血压能直接影响动脉内膜结缔组织代谢：高血压可引
起内皮损伤和(或)功能障碍，使内膜对脂质的通透性增加；与高血压发病有关的肾素、儿茶酚胺和血管紧
张素等也可改变动脉壁代谢，导致血管内皮损伤，从而造成脂蛋白渗入内膜增多、血小板和单核细胞黏附、
中膜平滑肌细胞迁入内膜等变化，促进动脉粥样硬化发生和发展。
&&& 3．吸炯
&&& 吸炯是冠心病主要的独立危险因子。吸烟能促进冠状动脉和主动脉粥样硬化病变的发展和严重程度．
并与吸炯剂量有关。研究结果显示，平均每天吸炯10支，能使男性心血管病死亡率增加18％、女性心血管
病死亡率增加3l％。吸炯致动脉粥样硬化的机制可能与内皮细胞损伤和血中CO浓度升高有关。大量吸烟
可导致血管内皮细胞损伤和血中CO浓度升高，碳氧血红蛋白增多。血中CO浓度的升高可刺激内皮细胞
释放生长因子(如血小板源性生长因子，PDGF)，促使中膜平滑肌细胞向内膜迁入、增生，参与动脉粥样硬
化的发生。大量吸炯可使血中LDL易于氧化(oxidization)，氧化修饰的LDL(oxidized LDL，ox-LDL)具有更
强的致动脉粥样硬化的作用。炯内含有一种糖蛋白，可激活凝血因子Ⅻ及某些致突变物质，后者可引起血
管壁平滑肌细胞(sMC)增生。吸炯还可以促使血小板聚集、血中儿茶酚胺浓度升高及HDL水平降低，这些
都有助于动脉粥样硬化的发生。
& 4．糖尿病和高胰岛素血症
& 冠心病是糖尿病的重要并发症，糖尿病患者动脉粥样硬化发生较早且病变更为严重，冠心病、脑血管
疾病和周围血管疾病在成人糖尿病患者的死亡原因中占75％-80％。糖尿病患者血中TG和VLDL水平明
显升高，而HDL水平较低，与动脉粥样硬化和冠心病关系极为密切。高血糖可致LDL糖基化和高三酰甘
油血症，后者易产生sLDL并被氧化，促进血中单核细胞迁入内膜而转为泡沫细胞。此外，高胰岛素血症与
动脉粥样硬化的发生关系密切。血中胰岛素水平越高，冠心病的发病率与死亡率越高。高胰岛素水平可促
进动脉壁平滑肌细胞的增生，并且与血中HDL含量呈负相关。
& 5．年龄和性别&&& ．
& 病理研究结果显示，动脉内膜的脂斑或脂纹从婴儿期就可以出现，动脉粥样硬化的发生和病变严重程
度随年龄增加而增高，并与动脉壁的年龄性变化有关。在40-60岁之间，心肌梗死的发病率增加5倍。动脉
粥样硬化的发生与性别有关，女性在绝经期前冠状动脉粥样硬化的发病率低于同龄组男性，其HDL水平
高于男性，LDL水平低于男性。绝经期后两性问的这种差异消失，这可能与雌激素的影响有关。
&&& 6．缺乏体力活动和紧张的生活方式
&&& 这两种因素能增加冠心病的危险性。久坐的职业人员与积极活动的职业人员相比冠心病的相对危险
增加1．9倍，从事中等度体育活动的人中冠心病死亡率比活动少的人降低1／3。
& 7．同型半胱氨酸
& 血浆半胱氨酸升高是动脉粥样硬化的独立风险因素。同型半胱氨酸对血管内皮细胞有毒性作用，并抑
制内皮细胞抗凝作用。同型半胱氨酸尿症是由编码胱硫醚基因突变导致的罕见常染色体隐性遗传病，表现
为早熟和严重的动脉粥样硬化。
&&& 8．C一反应蛋白
&&& C一反应蛋白是炎症的急性期反应物，其浓度升高与心肌梗死和脑梗死的发病相关，表明炎症反应可
能参与动脉粥样硬化形成。
&&& 9．感染
&&& 血清流行病学研究表明，感染可能参动脉粥样硬化发生。肺炎支原体、巨细胞病毒、幽门螺杆菌、疱疹
病毒等病原体的基因序列在动脉粥样硬化斑块内被检㈩，但其作用尚不清楚。病毒感染可能对动脉粥样硬
化斑块形成中的细胞增殖起重要作用。
&&& (二)发病机制
&&& 动脉粥样硬化发病机制尚不完全清楚，在研究过程中提出多种假说，包括脂质渗入学说(血浆脂蛋白
沉积于血管壁导致AS)、血栓镶嵌学说(血栓形成和机化导致AS)、单克隆学说(致突变剂或病毒引起中膜
平滑肌细胞克隆l生增生、迁入内膜形成AS斑块)、损伤应答学说(对损伤发生的炎症和纤维增生反应导致
AS病变)、内膜细胞群和新内膜形成学说(动脉中膜迁入的平滑肌细胞群，可能是AS的早期病变或其前
体)、血液动力学说(人类AS常发生在血流剪应力较低但波动迅速的部位)等。各种假说仅从不同的角度
解释了动脉粥样硬化病变形成的某一方面。而动脉粥样硬化病变发生发展是一种多因素参与的多阶段连
续过程，在胎儿期即可有内膜细胞群形成，出生后可发现脂纹，经过20～30年可形成特征性的纤维斑块和
粥样斑块，但无临床表现，一旦出现继发改变，将导致严重的后果。结合不同假说的特点，目前形成一个较
为统一的动脉粥样硬化发生发展三阶段假说：①起始和形成期；②适应期；③临床期。
&&& 1．起始和形成期
&&& (1)AS病变的起始和形成部位主要位于内皮功能紊乱、聚集在内膜的平滑肌细胞群，及内膜细胞群
所在的动脉分又处。但AS的高危人群也可在其他部位形成病灶。
&&& (2)脂质沉积部位主要由内皮屏障破坏和内膜平滑肌细胞特性所决定，血管活性蛋白、脂质，特别是
LDL通过内皮细胞和巨噬细胞的氧化修饰作用导致内皮细胞功能紊乱和损伤，促进单核巨噬细胞和少量
淋巴细胞聚积，吸引中膜的平滑肌细胞迁人内膜，由收缩型转变为合成型，合成和分泌的胶原纤维聚积到
脂质沉积部位。
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海淀公安分局备案编号：脂蛋白酶缺乏症
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这是一个重定向条目，共享了的内容。为方便阅读，下文中的高脂蛋白血症Ⅰ型已经自动替换为脂蛋白酶缺乏症，可点此恢复原貌，或使用备注方式展现目录1 概述家族性（primary familial hyperlipoproteinemias）表现为由性脂蛋白障碍引起的。
（hyperlopoproteinemia TypeⅠ）又名高脂蛋白血症Ⅰ型，，等。它是由食物中触发的，因遗传性脂缺乏所引起的高血症，伴增高的脂蛋白沉积于和。发病率非常低，系常，主要见于因腹部就诊儿科的。
脂蛋白酶缺乏症的临床表现以发疹型最为典型，多见于臀部、、手臂、背部和面部，也可侵及黏膜。皮损可融合，其他包括上腹，可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和所致。提示呈表现，中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apo A低于正常。
脂蛋白酶缺乏症的治疗，针对腹部绞痛，首先要禁食，静滴等渗盐水或5%，也可对症应用镇静或物，长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d，脂肪应富含支链甘油三酯，甘甘油三酯水平超过1000g/ml，可引起绞痛症，食欲的制剂无效。
脂蛋白酶缺乏症病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的，皮损最终可以，率也不会升高。
脂蛋白酶缺乏症的预防，需纠正，脂肪的大量摄入。2 疾病名称脂蛋白酶缺乏症3 英文名称hyperlipoproteinemia typeⅠ
4 脂蛋白酶缺乏症的别名Burger-Gruz综合征；家族性高乳糜微粒血症；高脂蛋白血症Ⅰ型5 分类皮肤科 & 及代谢障碍肤病 & 原发性家族性高脂蛋白血症6 ICD号E78.37 流行病学脂蛋白酶缺乏症的主要发病人群为幼儿，发病率非常低。目前没有其他内容描述。8 病因脂蛋白酶缺乏症是由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。系常染色体隐性遗传。9 发病机制脂蛋白酶缺乏症的发制，是由于血管脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到apo-蛋白，加上外源性脂肪摄入，继糜微粒代谢障碍，结果引起粒积累，血清平升高，中甘油三酯沉积。10 脂蛋白酶缺乏症的临床表现脂蛋白酶缺乏症的临床表现以发疹型黄瘤最为典型，多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜。皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apo A低于正常。11 实验室检查血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apo A低于正常。12 辅助检查眼底检查提示视网膜呈脂血症表现。13 诊断根据临床表现，实验室，皮损特点的特征性即可诊断。14 脂蛋白酶缺乏症的治疗脂蛋白酶缺乏症的治疗，针对腹部绞痛，首先要禁食，静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液，也可对症应用镇静或止痛药物，长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d，脂肪应富含支链甘油三酯，血浆甘甘油三酯水平超过1000g/ml，可引起绞痛症，抑制食欲的制剂无效。15 预后脂蛋白酶缺乏症病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱，皮损最终可以消退，动脉硬化发生率也不会升高。16 脂蛋白酶缺乏症的预防脂蛋白酶缺乏症的预防，需纠正偏食，控制脂肪的大量摄入。17 相关药品、葡萄糖
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