如图为某家族甲.乙两种遗传病的系谱图.甲遗传病由一对等位基因(A.a)控制.乙遗传病由另一对等位基因(B.b)控制.这两对等位基因独立遗传.已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因.但不携带乙遗传病的致病基因.回答问题: (1)甲病的遗传方式是 .乙病的遗传方式是 . (2)Ⅱ-2的基因型为 .Ⅲ-3的基因型为 . (3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个 题目和参考答案——精英家教网——
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28．（9分）如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。回答问题：
(1)甲病的遗传方式是__________，乙病的遗传方式是__________。
(2)Ⅱ-2的基因型为__________，Ⅲ-3的基因型为__________。 (3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是__________。 (4)若Ⅳ-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是__________。
28.（9分） (1)常染色体隐性遗传&&&&& 伴X染色体隐性遗传 (2) Aa XB Xb&&&&& AA XB Xb 或Aa XB Xb （2分） &&& (3)1/24（2分）&&&&& (4)1/8（2分）
科目：高中生物
来源：南马高中（重点班）2009第一次月考高二生物卷（浙科版） 浙科版
下图是某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。请据图回答：
（1）甲病致病基因在________上，为________性基因；
（2）从优生角度看，Ⅲ9和Ⅲ10的婚配是不宜的，其生物学的道理是________。
（3）甲病和乙病的遗传方式如（1）题中的判断，则Ⅳ13个体与一个患甲病的女性结婚，则所生小孩只患甲病的几率是________，两病都患的几率为________；若Ⅳ14个体与正常男子（该男子的父亲患乙病，弟弟患甲病）结婚，则所生小孩只患甲病的几率为________，两病都患的几率是________。
科目：高中生物
来源：学年湖南澧县宁乡四县一中高二教学质量联合检测试卷（带解析）
题型：综合题
下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B，b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知III-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。回答问题：（1）甲遗传病的致病基因位于_____（填“X”“Y”或“常”）染色体上，乙遗传病的致病基因位于______（填“X”“Y”或“常”）染色体上。（2）III-3的基因型为&&&&&&&&&&&。（3）若III-3和III-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是_______。（4）若A基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的&&&&&&&&为终止密码子。（5）科学家从患者体细胞中提取出b基因进行研究，并利用&&&&&&&&&技术对b基因进行扩增。（6）已知含有b基因的DNA上有腺嘌呤100个，则该DNA复制3次共需要游离的腺嘌呤&&&个。（7）若a、b基因均由基因突变产生，该现象如在自然条件下发生，可为&&&&&&&&&&提供原材料。
科目：高中生物
来源：学年广东中山华侨中学高三第二次模拟考生物卷（解析版）
题型：综合题
（9分）如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。回答问题：(1)甲病的遗传方式是&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&，乙病的遗传方式是&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&。(2)Ⅱ-2的基因型为&&&& &&&&&&&&&&，Ⅲ-3的基因型为 &&&&&&&&&&&&&&&&&&&。(3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是 &&&&&&&&&&&。(4)若Ⅳ-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是&&&&&& 。&
科目：高中生物
来源：2013届湖南澧县宁乡四县一中高二教学质量联合检测试卷（解析版）
题型：综合题
下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B，b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知III-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。回答问题：（1）甲遗传病的致病基因位于_____（填“X”“Y”或“常”）染色体上，乙遗传病的致病基因位于______（填“X”“Y”或“常”）染色体上。（2）III-3的基因型为&&&&&&&&&&&。（3）若III-3和III-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是_______。（4）若A基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的&&&&&&&&为终止密码子。（5）科学家从患者体细胞中提取出b基因进行研究，并利用&&&&&&&&&技术对b基因进行扩增。（6）已知含有b基因的DNA上有腺嘌呤100个，则该DNA复制3次共需要游离的腺嘌呤&&&个。（7）若a、b基因均由基因突变产生，该现象如在自然条件下发生，可为&&&&&&&&&& 提供原材料。&
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有关老年痴呆的遗传问题
状态：就诊前
希望提供的帮助：
医生，我想问一下如果像我这样的年轻人携带这2个基因的话，会在什么时候发病呀？如果是这样的人群，能不能避免或延缓发病呀？ 另外，医生，就你的经验而言，携带2个基因的人多不多呀？我有点担心，非常感谢啦！
您好。阿尔茨海默病性痴呆确实有遗传因素，相关基因很多。但是只有5%的阿尔茨海默病患者有明确的家族史。其中，早发性阿尔茨海默病（65岁之前起病）的患者遗传倾向性更重一些。
另外，并非所有的痴呆都是阿尔茨海默病，血管性痴呆在老年人群中也很常见。您的外婆七十多岁出现痴呆症状，不能排除是血管性痴呆或其它。即使病因确实为阿尔茨海默病，血管性的因素也比早年发病的人更大一些。
所以如果家族中只有外祖母晚年发生痴呆，您不必过于担心。也可自愿接受基因检查和遗传咨询。
状态：就诊前
那医生，我想问一下晚发型较常见，这类病人有一个基因相关的危险因素，即APOEe4有关。这类病人的家庭成员,不携带APOEe4基因的人发病危险为20%,携带1个此基因的发病危险是45%,携带2个的发病危险是90%？那像我这种情况您觉得携带这种基因的概率大不大呀？另外发病率有么有这么高的呀？我能不能采取一定的措施延缓和避免呀?
晚发型阿尔茨海默病多为散发。在遗传因素中，APOEe4等位基因确实是危险因素，您描述的风险也基本正确。这个等位基因的检测并不困难，您可以在有条件的医院和研究机构自愿接受检查。
到目前为止，遗传基因是我们不能选择和改变的。但是血管性危险因素，如高血压、高血糖、高血脂、高同型半胱氨酸血症是可防可控的。健康的生活方式和积极防治这些可控的因素可以使痴呆的风险尽量降低。
状态：就诊前
那医生，就您的经验而言，老年痴呆的遗传率是不高的是不？因为您前面说过。另外，患病原因是因为携带基因的有多少呀？携带这个基因会不会提前发病的呀？有没有一定的预防措施呀？谢谢啦！
大部分痴呆患者没有明确的家族史。携带致病基因有可能发病较早。对于遗传因素目前没有有效的防治措施。
疾病名称：有关老年痴呆的遗传问题&&
希望得到的帮助：医生，我想问一下如果像我这样的年轻人携带这2个基因的话，会在什么时候发病呀？如果是...
病情描述：医生，您好！我外婆是在七十多岁患上的老年痴呆症。 我在网上看到这么一句话：父母患有阿尔茨海默氏症或其他痴呆症的人，其大脑要比其他被测试者即父母未患老年痴呆症的人衰老15年。医生，这是什...
疾病名称：有关老年痴呆的遗传问题&&
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病情描述：医生，您好！我外婆是在七十多岁患上的老年痴呆症。 我在网上看到这么一句话：父母患有阿尔茨海默氏症或其他痴呆症的人，其大脑要比其他被测试者即父母未患老年痴呆症的人衰老15年。医生，这是什...
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我在网上看到这么一句话：父母患有阿尔茨海默氏症或其他痴呆症的人，其大脑要比其他被测试者即父母未患老年痴呆症的人衰老15年。医生，这是...
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疾病名称：有关老年痴呆症的问题&&
希望得到的帮助：我想问一下这种病是否会遗传？我母亲和我自己是不是容易患上？如果家里有两代人以上或...
病情描述：医生，您好！我外婆是在七十多岁患上的老年痴呆症。我在网上看到这么一句话：父母患有阿尔茨海默氏症或其他痴呆症的人，其大脑要比其他被测试者即父母未患老年痴呆症的人衰老15年。医生，这是什...
疾病名称：有关老年痴呆症的问题&&
希望得到的帮助：我想问一下这种病是否会遗传？我母亲和我自己是不是容易患上？如果家里有两代人以上或...
病情描述：医生，您好！我外婆是在七十多岁患上的老年痴呆症。我在网上看到这么一句话：父母患有阿尔茨海默氏症或其他痴呆症的人，其大脑要比其他被测试者即父母未患老年痴呆症的人衰老15年。医生，这是什...
疾病名称：有关老年痴呆症的问题&&
希望得到的帮助：如果家里父母患有老年痴呆症，那么会遗传子女吗？我听说有家族遗传史的人在40岁左右就...
病情描述：医生，您好！我外婆是在七十多岁患上的老年痴呆症。我在网上看到这么一句话：父母患有阿尔茨海默氏症或其他痴呆症的人，其大脑要比其他被测试者即父母未患老年痴呆症的人衰老15年。医生，这是什...
疾病名称：疾病&&
希望得到的帮助：在未有明显症状前，国内是否可以对家族遗传性AD做诊断，及预防性治疗？！
病情描述：周医生您好，我怀疑我自己是家族遗传AD的潜在患者，想知道目前国内有无检查诊断的手段来确诊我是否有遗传性的AD。我今年37岁。
我外公去年去世，在世时认知功能减退，去世前已经不认识任何人，大...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
吕继辉大夫的信息
擅长老年痴呆、老年谵妄的诊断和治疗
吕继辉，女，老年医学主任医师，博士，北京老年医院精神心理二科主任，北京市中西医结合老年病学研究所副所...
精神科可通话专家
副主任医师
广州市脑科医院
副主任医师
上海精神卫生中心
广州市脑科医院
副主任医师
北京安定医院
苏州市广济医院
广东省人民医院
心理精神科
北京安定医院
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北大最新研究可有效避免致病基因遗传
　　【财新网】（记者 张嫣）对于带有某些的人来说，生一个经过筛选的“”或许可以避免孩子携带致病。日前，中国科学家该首次建立了一种最新的基因测序整合方法，可以提高人类胚胎诊断和筛查的准确度，同时降低风险，从而可以更高效地在胚胎植入人体发育前避免遗传病患儿的出生。科学家们采用该方法，已帮助两对夫妇成功诞下了没有继承父母相关遗传疾病的健康婴儿。
　　12月28日，哈佛大学、北京大学教授谢晓亮联合北京大学教授乔杰、研究员汤富酬团队在《美国国家科学院院刊》上发表了这一最新成果。这一被称为“非整倍体测序和连锁分析揭示突变的等位基因的方法”（MARSALA）基于下一代基因测序的方法，可在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断。
责任编辑：崔筝 | 版面编辑：卢玲艳
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电动汽车初创公司威马汽车12月5日宣布，完成了由百度资本领投、百度集团等跟投的新一轮融资。其它跟投机构还包括SIG海纳亚洲、阿米巴等。威马汽车没有公布此轮融资额，仅称威马汽车累计融资总额超过120亿元人民币。威马汽车计划12月11日发布其首款量产车。（记者 安丽敏）
Wind数据显示，11月1日-12月5日，有581家上市公司接受机构调研。中小创公司442家占比为76%。比亚迪、大族激光、苏宁云商等6家公司被调研总次数在10次以上。（中证报）
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[yí chuán bìng]
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、（趾）、、等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
遗传病基本介绍
yichuanbing
genetic diseases
疾病简介：如要到才发病；一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如，因其致病频率低，又是，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。
遗传病主要类型
疾病类型：由于遗传物质的改变，包括以及在染色体水平上看不见的而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：
其一是或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于累及的数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的和功能改变。
其二是，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由和突变所致。所谓是指等位基因（一对同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又因子病。很多常见病如、、、、高血压、、等均为。
那么，遗传病能够治疗吗？以前，人们认为遗传病是。近年来，随着的发展，工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。
遗传病遗传病病理
1.异常 指由于的数目或形态、结构异常引起的疾病：
A.结构异常猫叫综合症（5号部分缺失）
B.数目异常常： 　
性：（X0,XXY,XYY)
中来自父亲或母亲的一对染色体上的异常所引起的遗传病。
（软骨发育不全，、）、
（，，， 、）、
不完全显性（）
b.性Ⅰ.伴X 显性 女性发病率高于男性
（Xg血型，又如抗维生素D佝偻病）、
隐性 男性发病率高于女性
（、等都比较常见）
Ⅱ伴Y 只有男性发病（外耳道多毛症）
与两对以上有关的遗传病。每对之间没有显性或隐性的关系，每种病由多对和环境因素共同作用
、冠心病 、 、
、、 、 、
、 、 、、、
、、、等。
遗传病常见遗传病及防治
遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。
遗传病高血压
遗传危险度：★★★★★
科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。
目前多数学者认为，高血压属于多基因。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
1.坚持监测血压，下至少每年1次。
2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。
3.防止超重和肥胖。
4.戒烟限酒。
遗传病糖尿病
遗传危险度：★★★★★
具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。
遗传病血脂异常
遗传危险度：★★★
代谢异常有许多，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分患者存在一个或多个缺陷。由缺陷所致血脂异常多具有，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。
最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使在体内堆积。
遗传病乳腺癌
遗传危险度：★★★
有明显的家族遗传倾向。发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。
有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。是乳腺癌最常见的体征，这种包块与包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。
遗传病胃癌
遗传危险度：★★★
胃癌患者有明显的。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。
患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。
遗传病大肠癌
遗传危险度：★★★
家族遗传导致的占大肠癌发病总人数的10%～15%。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的。
有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：
①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。
遗传病肺癌
遗传危险度：★★
国外研究机构对超过10.2万名中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。
肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70%。
遗传病哮喘
遗传危险度：★★★★★
目前多数学者认为，发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有，其子女患哮喘的几率可高达60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20%；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有如、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患的可能性。
成人多在发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（）、和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗等。
遗传病抑郁症
遗传危险度：★★★★★
许多研究都发现的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14%，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为4.8%，三级亲属（堂、）为3.6%。
的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。
遗传病阿尔茨海默病
（俗称老年痴呆）
遗传危险度：★★★
科学家在长期研究后发现，是一种。研究发现，父母或兄弟中有阿尔茨海默病患者，患阿尔茨海默病的可能性要比无家族史者高出4倍。
如果有阿尔茨海默病家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。
除遗传因素外，教育程度低者易患阿尔茨海默病，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致阿尔茨海默病。
遗传病超重
肥胖者的体重遗传因素占25%—40%。应控制脂肪和甜食的摄入，经常运动。
遗传病骨质疏松
女人的骨质情况和她母亲的非常相似。预防要提高钙和的摄取。
遗传病勃起功能障碍
其两大病因与遗传息息相关：一是心理因素，二是、糖尿病和高血压等因素。
遗传病总结
其中1~10类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高中国的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为还不能改变已出生的人的，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。
遗传病家族遗传病
是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为四类：
①：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、、、家庭性症等。
②：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如、、、、婴儿等
③X显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、等。
④X：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如、（假肥大症）、等。
⑤Y遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
由多对控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、、、等。
染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
染色体结构异常疾病：如就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
⑷细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。
遗传病基本疗法
遗传病饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如的发病机理是苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。
又如，中国长江以南各省均有5%的人患遗传性6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性，故又称“”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性、感染性溶血和遗传性非等，故平时用药必须慎重。
遗传病药物治疗
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如，主要是体内，使血内铜的水平升高，导致。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射，以达到治疗的目的。
遗传病手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于、及外生殖器等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。
遗传病基因疗法
遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即 向发生缺陷的注入正常基因，以达到治疗目的。治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。
值得特别提出的是，在疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。
遗传病分析研究
由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些并非由父母遗传因素决定，而是在形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切，因为在人类所有疾病中，除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类，如）和完全由环境因素决定的疾病（D类，如）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定的诱因才发病，如患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的，例如孕期母亲受放射线照射时所致的，就不属于遗传病。遗传病也不同于。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如等）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素A，使多个家族成员出现。
过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如1914年的一项儿童死因调查表明，非（如感染、等）占83.5%，而遗传性疾病只占16.5%，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50%。国内的情况也同样，1951年儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在年儿童中，先天畸形占全部死因的23.4%，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面，遗传病的病种非常多，随着和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表明年人类认识的的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。
简史　18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了的遗传方式。1814年发表有关临床性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用来解释，为作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。1969年拉布斯发现了 X的脆性部位，为染色体的的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的开始应用于临床。1978年和多齐首次将 应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。
分类　按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为、多基因遗传病和三大类。
单遗传病　中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[年全世界报告的单遗传病的病种数]年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低，多属。欧美国家统计，约1%的新生儿患有较严重的。按照遗传方式又可将分为四类：①常。人类的23对中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常上某一对等位彼此相同的，称为，一对基因彼此不同的称为杂合子。如果在杂合状态下，异常也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计，约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常上一对等位必须均是异常基因才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性的，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女的发病率也高。③常不完全显性遗传病。这是当异常处于杂合子状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如，引起该病的异常为，表现为重症贫血，杂合子则表现为中等程度的贫血④ 。分为X连锁遗传病和病两种。有些遗传病的位于X上，过于短小，无相应的等位基因，因此，这些异常基因将随X传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种，前者是指有一个X染色体的异常就可表现出来的遗传病，由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条，所以女性获得该的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如是X连锁不完全显性遗传病。病是指X上等位在纯合状态下才发病者，在女性，只有当两条X上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X，但只要X染色体上的异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性占的绝大部分，例如、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。Y连锁遗传病的致病位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递，也叫全男性遗传。在人类中属于Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。
多遗传病　与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多遗传病，其遗传度达76%，而溃疡病仅37%。多遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、、、、精神分裂症等。在人群中，多遗传病的患病率在2～3%以上。
病　指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。中染色体异常的发病率为 0.5%。异常称为染色体，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。
遗传病的研究和诊断，要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种（HLA)系统，应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种和单遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性（RFLP）分析在遗传病判断中应用最多。
遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如检查，特殊的生化学测定及。遗传病的是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行也是极为重要的。分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对最有价值，对其他个别单遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是、、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的，还有赖于检查和特殊的生化测定或DNA分析。
产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得或。进行检查、特异的酶活性或代谢产物测定，或进行DNA分析对的发病情况作出判断，决定是否需要进行以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。也开始应用于产前诊断。
是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗，所以从的观点来看，除应用于产前诊断外，诊断的推广仍存在很大问题。
治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于的范畴。但是治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 ，用别嘌呤醇治疗等）、手术治疗（如治疗）、酶的补充（如治疗）和对症疗法（如用抗药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。
正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括、环境保护、的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常，而且已有治疗措施，而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。自1982年以来在北京、、天津、等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致剂和致剂，主要是工农业生产中产生的污染。检出是指将那些外表正常，但带有致病或异常的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导，防止其后代发生这种遗传病，检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析，目前已能对染色体平衡易位及百余种作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对具有重大意义。
遗传病遗传病临床特征
1，患者有特殊的表现型（通常伴有）和异常.
2，在去除环境因素影响的前提下，亲属中有患者，且以一定比例发病.
3，在无血缘关系的成员（如夫妻）中不出现患者.
4，患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现.
5，在双生子中,的同病率高于二卵双生.
遗传病附：遗传学简介
遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等；遗传物质的传递包括遗传物质的复制、的行为、遗传规律和在群体中的数量变迁等；遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。}