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先天性心脏病的病因是什么？
健康咨询描述：
一同事宝宝前几天感冒发烧去医院检查后发现孩子有先天性心脏病，同事当场就哭了，可是同事一家人都没有得先天性心脏病，家族也没有遗传，平时他们饮食也非常注意，没想到宝宝得了先天性心脏病，求大家解答一下。
想得到怎样的帮助：先天性心脏病的病因是什么？
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临沂市妇幼保健院&& 主任医师
擅长: 擅长对小儿外科专业疾病、成人乳腺疾患的诊治。
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&&&&&&对于先天性心脏病这个问题一定要重视。你提到的先天性心脏病的问题，为你解答如下。 做了手术也不一定的。手术失败也不一定会死的，要保持一个开心良好的心情最主要，不要担心就好。成功率也是很高的。&&&&&&手术后估计自己闭合的可能性可以达到90%左右。&&&&&&先天性心脏病病因主要有以下三方面：&&&&&&（1）外界环境因素：较重要的为宫内感染，如风疹、流行性感冒、腮腺炎等。大量接触放射线、高龄孕妇以及吸烟饮酒等均可引起先天性心脏病。&&&&&&（2）遗传因素。&&&&&&（3）营养因素。虽然引起先天性心脏病的病因尚不很明确，但加强孕期保健，特别是妊娠早期积极预防风疹、流行性感冒等病毒性疾病，以及避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。先天性心脏病的诊断应依据以下几方面来考虑：&&&&&&先天性心脏病检查方法病史：注意孕早期3个月有无病毒感染、放射线接触及服用影响胎儿发育的药物，如果在3岁以前发现幼儿心脏病，则以先天畸形可能性大；婴幼儿期反复出现心力衰竭者，提示先天性心脏病可能，活动或哭吵后出现青紫是先天心脏病的重要症状。&&&&&&临床表现：因畸形的复染程度和年龄等而各不相同，新生儿和婴幼儿因紫绀或心脏衰竭而引人注意，幼儿及年长儿则可能因生长迟缓及易疲乏而体检时发现。可出现脸色苍白、肢冷、活动后气促、烦躁、声嘶，严重者可发生心力衰竭、呼吸困难而发绀或昏厥。&&&&&&体格检查：轻型患儿一般外观正常，较重者比正常幼儿差，智能发育会受到一定程度影响，肝脾会有增大。&&&&&&特殊检查：如X光片、心电图、超声心动图、心血管造影等，对诊断非常重要。&&&&&&先心病易并发肺部感染、感染性心内膜炎或血栓等。处理要点为：早期诊断和彻底治疗感染及并发症，可用药物控制动脉导管的开闭，如前列腺素等。对主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄等病症可用球囊导管扩张治疗。婴幼儿时期频发心力衰竭或反复感染者，宜提早手术。随着幼儿心血管外科技术的进展，许多先天性心脏病都有早期手术的条件。
擅长: 临床免疫检验、血液检验、体液检验以及输血等
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&&&&&&病情分析：&&&&&&先天性心脏病与很多因素有关如环境,生物,放射线,物理.基因突变等.&&&&&&指导意见：&&&&&&先天性心脏病不是遗传病.先天性心脏病影响各种发育.容易感冒和感染.先天性心脏病应该手术治疗.
郭医生 新乡医学院&& 爱心医生
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&&&&&&常见病因分为两大类：内因和外因，以外来因素多见。内因主要与遗传有关，如染色体畸变；外来因素有胎儿在宫内时受感染（如孕早期3个月左右有风疹，流行性感冒等病毒感染），怀孕的母亲缺乏叶酸或与大剂量放射线接触或受药物影响（抗癌药）或孕母有糖尿病等等，因此针对这些病因进行预防对预防先天性心脏病的发生有很重要的作用。&&&&&&以上是对“先天性心脏病的病因是什么？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&先心病确切的致病因素还不很清楚，但专家普遍认为，母亲怀孕期间，尤其是怀孕头三个月内暴露于一些不良因素与先心病的发病有密切关系，这些不良因素包括：病毒感染、接触放射线、吸烟、酗酒、服用某些药物，如：&&&&&&安眠药、抗癌药和治疗糖尿病的药物，怀孕妈妈患代谢性疾病，如：糖尿病、高钙血症和苯丙酮尿症等，营养物质如叶酸等缺乏以及患有引起子宫和胎盘缺氧的慢性疾病等。而新近观点认为，怀孕前3至6个月暴露于这些因素也可能增加先心病发病风险。&&&&&&近几年来，科学家发现，遗传因素在先心病发生过程中也扮演着重要角色。研究显示，如果直系亲属患先心病，胎儿患先心病的危险性增加5至6倍。
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&&&&&&先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而导致的畸形，是小儿最常见的心脏病。临床上常见的有如下类型：室间隔缺损，房间隔缺损，动脉导管未闭，肺动脉狭窄，法洛四联症，完全性大动脉错位。&&&&&&不同临床类型表现不同，同一类型严重程度不同，表现也不一样。轻度患病的小儿一般情况多正常，重症的小儿在1岁内便可有喂养困难，吃奶几口就停下来，容易吐奶，出汗多等，并常有生长发育落后，呼吸多急促，可有鼻尖、口唇、指趾甲青紫等，严重时还有心脏功能衰竭，肝肿大等，检查心脏可有相应的杂音等。
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&&&&&&小儿先心病的原因有&&&&&&(1)感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。&&&&&&(2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。&&&&&&遗传因素：先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。一般认为妊娠早期（5—8周）是胎儿心脏在母体发育最重要的时期，一些内在或外在因素影响到胎儿心脏的正常发育是造成先天性心脏病的重要原因。比如孕妇在孕早期内发生病毒感染（流感、风疹、腮腺炎）、服用某些药物（抗肿瘤药物、抗糖尿病药物）、接触放射线等
疾病百科| 心脏病
挂号科室：心血管内科
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心脏病是一类比较常见的循环系统疾病。循环系统由心脏、血管和调节血液循环的神经体液组织构成，循环系统疾病也称为心血管病，包括上述所有组织器官的疾病，在内科疾病中属于常见病，其中以心脏病最为多见，能显著地...
好发人群：所有人群
常见症状：心动过速、身体瘦弱、胸痛、晕厥、恶心、一
是否医保：医保疾病
治疗方法：药物治疗
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是什么原因导致孩子得了先天性心脏病？
&&& 是儿童常见的先天畸形之一，是胎儿时期心脏、血管发育异常所致，发病率为7‰-8‰，严重畸形病儿出生后数周或数月即死亡。随着医疗技术的迅速发展，多数患儿经过内外科治疗，可较健康地成长，因而应尽早诊断，明确类型，合理治疗，不失手术时机，争取最好疗效。
&&& 原因是多方面的，目前认为原因有关的因素主要有下列五类：
&&& 原因一：胎儿发育环境的因素
&&& 子宫内病毒是最重要的原因，其中又以风疹最为突出，其次为柯萨奇病毒。母亲如在妊娠前三个月内患风疹，则所产婴儿的患病率较高；其中以动脉导管未闭和肺动脉瓣口狭窄为多。这是由于胎儿心脏大血管的发育在妊娠第二至八周中形成，而此时子宫内病毒足以影响到胎儿心脏发育之故。
&&& 其他如羊膜的病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产，母体营养不良、、苯酮尿、高血钙、放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用等，都是使胎儿发生的原因。母亲在怀孕期间吃了某些药物，也可以导致胎儿心脏畸形。
&&& 原因二：早产
&&& 早产是重要的原因。早产儿患室缺和动脉导管未闭者较多，前者与心室间隔在出生前无足够时间完成发育有关，后者与早产儿的血管收缩反应在出生后还不够强有关。出生时体重在2500g以下的新生儿尤易患。
&&& 原因三：高原环境
&&& 高原氧分压低是原因之一； 高原地区-动脉导管未闭和房缺较多。我国青海高原本病患病率远较平原地区高。
&&& 原因四：遗传因素
&&& 遗传因素也是原因之一。在一个家庭中，兄弟姊妹同时或父母子女同时患，以及不少染色体异常的遗传病同时有心脏血管畸形的事例，说明本病有遗传因素存在。遗传学的研究认为，多数的是多个基因与环境因素相互作用所形成。
&&& 原因五：其它因素
&&& 高龄也是先天性心脏的原因之一。高龄的母亲(35岁以上)产患法洛四联症、唐氏综合症婴儿的危险性较大。有些有显著的男女性别间发病差异。
&&& 总之，是由遗传和环境相互作用的多基因因素产生的。第一个孩子有病，其他的孩子，还有将来他的子女发生病的几率比正常人群高，但不是肯定会发生。&&& 孕前父母双方戒酒、戒烟，预防，避免射线、服用药物，尤其是不明成分的中成药以及避孕药。孕前到专科做检查排外生殖器官的（滴虫、弓形虫、常见病毒）。远离家养动物，尤其猫狗。孕前双方，至少母亲服用叶酸。孕后三月母亲服用叶酸。可以最大限度的减少病的发生。
&&& 如果有病患儿，再要孩子时也不要过于恐惧，再出现病孩子是小概率事件。
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小儿心脏外科好评科室先天性愚型_百度百科
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先天性愚型
又称（21-Trisomy，）和唐氏综合症，是在人体首先被描述的，也是最常见先天性愚形患者的常。1846年是Seguin首先描述，1866年Down氏再次报道后称为Down's syndrome。1959年法国Lejeune等证实此综合征病人细胞，为21，称为21三体综合征。
先天性愚型病因
是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用堕胎、照射、（如）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。病儿随母亲年龄增大而发病率增高，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40～45岁为1/100，45岁以上为1/50。发病高峰与母亲年龄有明显关系，有的作者设想是因衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的-I（superoxide dismutase-I，简称SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性为1.0，21单体为0.5，21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时，有典型临床表现，病儿临床表现可不典型。
先天性愚型临床表现
病儿，肌张力低下，皮肤呈大理石样色泽。
先天性愚型头面部
生后不久即可见特殊面容，可有第三囟门，短小头型，面圆而扁平，与鼻骨及上颌骨发育不良有关。眼球较突出，睑裂明显的斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角（此特点只对白种人有用，因我国正常人也多有，故不能靠它作诊断）。，少数有白内障。眼睫毛稀疏而短，常见及。有白斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现（Brushfield点，为小圆的白点，略不规则，在虹膜中，外1/3交界处形成一个环）。鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、，流涎多，傻笑，牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部，小。
先天性愚型胸腹部
颈背部短而宽，50%可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、、、、等。由于低，腹膨隆，常伴有分离和。消化道畸形主要为狭窄，也可见、、、、、、等。
先天性愚型四肢
病儿有重度低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，（足母）趾与其余四趾分离较远。
先天性愚型骨骼
有明显的骨异常，常见骨盆小，X线片髂翼伸展，扁平，削尖，（与角之和）&68°。小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙。第一的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。
先天性愚型智能障碍
智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21型的患儿，智商平均可达67。一些病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。
先天性愚型皮肤纹理
只有一条，呈或，轴三射远位呈t〃，atd角增大（&63°，正常&45°），小指只有一条褶纹，斗状纹频率减少，箕状纹增加。及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，（足母）趾球部胫侧弓形纹。
先天性愚型其它
患儿身高、体重低于正常，出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患、消化障碍及。有时可见心血管兴奋性增高、、障碍（常是）等表现。有时能发现蛛网膜下腔扩大及两侧对称性的。10%可有癫痫，患白血病率较正常儿约高20倍左右。
先天性愚型实验检查
先天性愚型染色体检查
（1）21型[1]
：的为47XX（或XY）十21，占90～95%。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体（属于第21对），这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高（约为群体发病率的125倍），双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的（）发生的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时，如果一个是，则在另一个孩子100%也是21三体综合征。而在二卵性双胎时，二儿同是21三体综合征的机会只有30%。
（2）易位型：少数病例的染色体总数为46个，仍具有性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况：
1：D/G易位：缺少了一个，增添了一个新的染色体，后者是由一个21号与一个14号染色体而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质，所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体（三体性），为46XX（或XY） 21，t（Dq21q）。此类患儿占2%，其母亲外表正常，但其细胞的为45个，其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。
2：G/G易位：①21与22号，形成一个21/22染色体，可能是由患者的父亲所遗传的；②两个所连接成的一个，还有一个正常的21号染色体，如母为，其子代100%为患儿。染色体组核型为46XX（或XY） 21，此种病儿占2%。
（3）嵌合体型：占1%～2%，为47XX（或XY） 21/46XX（或XY）。较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的为46，有的为47或45个。此型主要是受精卵在期发生差错所致。有些21征患者的父母正常，而具有一个21三体的，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。
先天性愚型代谢障碍
由于障碍，从泌尿道的排泄率明显减少，血小板活性降低，出现。
先天性愚型其它
（1）酶障碍：活性增加，其基因位于上，G-6-PD增加。-1（SOD-1）活性增加。
（2）异常，IgG减少，的百分率增高。
（3）可有血红蛋白F及A2增高[2]
先天性愚型过敏反应
先天性愚形（）病儿对、匹品、麻黄素敏感，可能与胆碱性有关。
人民教育出版社 普通高中课程标准实验教科书 生物2 必修拒绝访问 | www. | 百度云加速
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