唐氏筛查有什么作用？
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错过了孕早期唐筛可以在12-28周甚至更晚孕期，通过抽母亲的血筛查，这是准确率最高、假阴性和假阳性最低的检查，价钱虽然也贵很多，考虑效果的话，最佳就是这个方法。通过卫生经济学模型分析，无创DNA价格降低到1400元，成本比和性价比远远超过早孕期或中孕期筛查，做无创DNA就更好，广大人民群众更好受益，所以现在有可能有很多选择，在医院有四种选择早孕期，中孕期，无创性和抽羊水，我们不建议抽羊水，建议先做三种无创性检查。
唐氏综合症主要的表现有眼距离很宽，额头很扁平，鼻骨很短小，耳朵位置比较低，同时还有通贯掌、草鞋脚等类似的特别的体表特征。最重要的是这些唐氏综合症的胎儿，他们的智力是有严重缺陷的，他们也没有很好的生活自理能力和学习能力，往往要在社会福利院度过他们的幼年和青少年时期，过去因为没有有效的治疗，到了50岁左右，这些唐氏综合症的患者就会有脑组织的退行性便，出现类似阿尔海默茨病的表现。所以唐氏综合症是要尽量避免发生的一种出生缺陷。
主要是细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征，幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位，对于广大孕母和准父亲，唐氏综合症的发生就是火星撞地球，很罕见的低风险的事件。
做唐筛要在早期做对于中期准确率要高，血清中甲胎蛋白，荷尔蒙激素水平不一样，所以要注意孕周影响，特别是中孕期筛查，16周筛查和在20周筛查可能得出不一样的结果。但也不提倡做多次的筛查，完全没必要，如果早孕期筛查阳性，而中孕期筛查阴性，那么早孕期会更准确。
严格意义说是超声计算孕周准确，按照月经计算风险和超声计算风险不一样的话，提倡用超声计算孕周，现在无创DNA检查，检测效率会更高。
唐氏筛查结果是比较准确的，如果检验质量控制住，早期11-13+6周的时候可以检查出90%唐氏综合症胎儿，中期检查出70-80%胎儿，没有做血清学筛查，只在早孕期11-13+6周做了B超或超声检查或MT检查，也可以检测出70%唐氏综合症或其他染色体异常，根据妈妈预测30%，年龄很重要，随着年龄增加，发生唐氏综合症几率也增加，普通人群600-800/1，35岁以上250/1，四十岁100/1，四十五岁50/1，五十岁20/1，奉劝年轻男女尽早结婚生孩子，现在政策开放，很多想生二胎的孕妇年龄也比较大，风险也增加。
一般做唐氏筛查的抽血是不需要空腹饿肚子的。
要特别注意唐氏综合症筛查结果的人群是高龄孕妇，即预产期超过三十五岁，后者是家里三代亲属生过有染色异常或唐氏综合症或严重结构异性历史的孕妇，更需要做唐氏综合症筛查。
唐氏综合症阳性一般要进行产前诊断，包括抽绒毛，抽羊水检查，这是有创性的。
唐氏筛查的费用要看你做哪一种，唐氏筛查常用的检查方法可归类为ABC，A就是早孕期血清加超声检测，500块钱左右，只做早孕期血清大概200，B只做中孕期血清大概200元以下，C就是无创DNA检测，费用不等。
唐氏综合征筛查的结果不同公司不同软件会设定不同数值，根据数据分布设定，最有效的数据分割开来，达到最好的检测率和最低的漏诊率，只需要看清楚化验单的值，唐氏筛查来说数值越低越好，50/1的风险大于5000/1，有些单位为了使唐氏筛查的检出率达到更高水平，临界风险概念提出，270/1到500/1为一个临界值，比低风险的人高又比高风险人低，中间风险的人其他染色体异常漏诊而设定的中间值，一般在250/1到500/1，一般临界风险是没问题的，需要多观察。
总结唐氏筛查的方法有早孕期筛查，中孕期筛查，超声筛查。这些是传统唐氏筛查方法，还有无创DNA检测，这都是检测唐氏综合症的武器。当发现异常，提倡抽绒毛抽羊水，这是有创性的，所以建议先做无创性的。
很多母亲会恐惧，把探测针穿过肚子会不会感染，伤害到胎儿，其实抽羊水发生流产的几率是1/1000，抽绒毛的流产率是1/500，抽脐带血的流产率是1/200，这也取决于医生的经验和设备，有经验的医生抽羊水和抽绒毛风险都是一样的。
按末次月经计算孕周还是超声计算孕周哪个准确？严格意义说是超声计算孕周准确，按照月经计算风险和超声计算风险不一样的话，提倡用超声计算孕周，现在无创DNA检查，检测效率会更高。
高龄孕妇，即预产期超过三十五岁，后者是家里三代亲属生过有染色异常或唐氏综合症或严重结构异性历史的孕妇要注意唐氏综合症筛查结果。
孕妇一般是早期11-13+6周，尽早发现可以及时的干预和处理，最可悲是准备出生和生下来才发现有唐氏综合症；第二个最佳时期是15-20周。经常有孕妈妈问抽血是否需要空腹，唐氏筛查的抽血是不需要空腹饿肚子的。
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唐氏筛查是一种通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。 若有家族史遗传特征则必须进行孕前（中）期唐氏筛查抽血化验。
唐氏筛查是一种通过抽取血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
　　进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做和胎儿检查才能明确诊断。
　　唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
　　是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
　　抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白()和绒毛促性腺激素()的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和，国家推荐时间分辨免疫荧光法。
　　在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
　　又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。 　　，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--检查或绒毛检查。 　　唐氏筛查检查最好时期是孕16～18周（准确地说唐筛时期分为两期，第一期为12周，第二周为16周，可以选择做第一期的，也可以选择做第二期的，但是一般都建议选做第二期的，因为那时候宝宝发育比较大，做的结果也比较准确一点，如果是高危的话在18周的时候就要再做羊膜穿刺），做唐筛检查因为是比对血清中甲型胎儿蛋白和绒毛的浓度，不像血糖等指标与是否空腹有明显关系，所以唐筛检查之前可以不用空腹。
　　MOM，即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍　目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 　　的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患的机会越高。而越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
　　唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 　　唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
　　检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及21
三体综合征的高危孕妇。
唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，目前几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。
　　孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做，明确诊断。
　　(1)确诊是否的确为唐氏儿　　准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。　　目前确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。　　(2)唐氏儿的处理　　目前，唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。
　　(1)确诊是否的确为唐氏儿　　一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排除遗传性的呆傻疾病。　　(2)坚持孕期检查　　坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。
　　唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。 　　目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。 　　以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法，也就是通过你的年龄，体重，静脉血中AFP以及β－HCG的水平，结合你其他的一些情况（如是否吸烟或酗酒等），计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果。 　　具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。2、AFP中文名称为甲胎蛋白，如母血及胎儿羊水AFP均增高，证实胎儿有神经管畸形，即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、。 　　为什么要做唐氏筛查 　　唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：&35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在&35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 　　检查时要注意的问题 　　做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。 　　唐氏筛查一定要做 　　尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。 　　我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！ 　　一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接作羊水穿刺检查？其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。
唐氏儿的智力严重低下，生活完全不能自理，发达国家一般对孕妇都会做唐氏筛查。在我国还尚未普及，但是以下这些孕妇是必须要做唐氏筛查的：　　1、年龄大于35岁;　　2、曾经分娩过异常的孩子;　　3、有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;　　4、产前出血;　　5、在怀孕早期有服药史;　　6、在怀孕早期，接触过有害的物质;　　7、有过唐氏患儿家族史。
(1)AFP(甲胎蛋白)　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，为，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。 　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。 　　胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 　　孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,异常AFP增高。
(2)Free hCGβ
　　(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素) 　　怀有胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。 　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 　　关于：hCG是由细胞合成的，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。 　　先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM 　　18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。 　　而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。 　　例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml 　　孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml 　　此孕妇的MOM：=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
（3）uE3（游离雌三醇）
　　uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。 　　怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为0.7。
(4)关于21、18、13三体的问题
　　正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。 　　任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 　　1．唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿 　　2．在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿 　　3．当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270 　　4．唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
(5)确诊方法
　　要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。 　　羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。 　　抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，，流产的可能性(概率0.1%) 　　培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。 　　检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，准确率100%。
唐氏筛查是否能检测胎儿性别　　
唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，目前几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。
1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查 　　1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右 　　1987年，Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中β-hCG比正常孕妇高 　　1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案(Triple Test) 。什么是唐氏筛查_孕中期唐筛 准妈妈千万别错过_孕中期_怀孕_太平洋亲子网
孕中期唐筛 准妈妈千万别错过
18:18:26出处：作者：明月
一、What：什么是唐氏筛查？　　唐氏综合征　　唐氏综合征又叫21-三体综合征，是人类足月新生儿最常见的疾病，占染色体疾病的90%以上。根据报道发病率一般在1/700到1/800。染色体就是我们说的遗传物质，正常人有46条染色体，组成23对，父母亲各提供一半，每条染色体都有一个编号，唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条，称为&21-三体&。图片素材来源于华盖　　唐氏儿在妈妈子宫比正常的孩子发育缓慢，出生的时候体重较轻，长有一种特殊的面容，并伴有其他严重的多发畸形。在婴幼儿时期，他们的生长发育仍然迟缓，需要更长的时间学会走路和说话。在生活中，比一般的婴幼儿需要更多的关心和特殊的照顾。唐氏儿的平均寿命大约是40岁，所以一个唐氏儿会给家庭造成沉重的经济负担和精神负担。　　唐氏筛查　　唐氏筛查更为准确的叫法应为，是指通过经济、简便、对胎儿和孕妇都没有损伤的方法，在普通孕妇人群中，找出可能怀有唐氏综合征，爱德华综合征及开放性神经管缺陷等出生缺陷患儿的高危准妈妈。进而建议高危准妈妈知情选择有创性的产前诊断进行确诊。　　唐氏儿妈妈说：　　&什么都不行，本身这种孩子都眼睛不好，也不会走也不能生活，所以她的也就几岁的智商，我现在心里也挺烦她的，我出去上班也是为了开心。&　　&这种孩子那么多家长确实很痛苦，现在科学也发展了，应该多检查，少生这种孩子&　　大多数唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出&唐氏儿&。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。随着医疗水平的提高，唐氏儿存活几率和寿命显著延长，因合并多种并发症和需要全天，因此除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。唐氏综合征不能治疗，简单有效的方法是进行科学的产前筛查和诊断，尽量减少唐氏儿的出生。
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