站立不稳,行走时向病侧倾倒是遗传性共济失调症?

李尔珍提示:孩子走不稳,谨防这种可怕的疾病!
四岁的幼童丁丁,因为感染风疹,持续发热。退烧后,孩子突然出现走路不稳的情况。起初妈妈并没有当回事,但持续几天,小丁丁站立起都困难。父母马上把孩子送往医院,竟然被查出患了这种疾病.....
医生介绍,丁丁患的是急性小脑性共济失调。
病症介绍:这种疾病多见于1-4岁小儿,偶见于10岁以上。约80%病例在共济失调发生以前1-3周有前驱感染史,如发热、呼吸道或消化道症状,约50%病例有发疹性病毒感当史,有的无前驱感染,在完全健康的基础上发生共济失调,还有少数病例先有共济失调。10-20天后出现发疹性疾病。另外有报道在流感病毒疫苗、水痘疫苗接种后发生共济失调病例。
病症表现:多以躯干和四肢共济失调开始,很快发展到症状的高峰,表现为站立不稳,步太蹒跚,易于跌倒,严重者不能站立,完全不能走路,甚至不能独坐,不能竖头,不能行走。肢体共济失调还表现为指鼻试验和跟膝胫试验不稳,轮替试验不能,辨距不良及意向性震颤等,常伴构音障碍。肌张力及腱反射的减低常不典型,肌力正常,感觉检查正常,脑神经多不受累,少数病儿有一过性锥体束征。半数病儿有明显的水平眼震,部分病儿有眼球辨距不良及斜视眼阵挛。
专家推荐:
李尔珍,主任医师,副教授,医学硕士。
现任首儿李桥儿童医院常务副院长、神经康复病房主任,曾任首都儿科研究所内科主任、神经内科主任等。
1983年毕业于武汉同济医科大学。1999年获中国协和医科大学北京协和医院硕士学位。从事儿科临床工作三十余年,小儿神经系统疾病研究二十余年。在长期工作中积累了丰富的临床经验,对儿科神经精神障碍性疾病如癫痫、注意缺陷多动障碍(儿童多动症)及多发性抽动症等儿童神经系统疾病有较深入的研究。
发表论文多篇,主持和参与多项国家级、市级课题,“癫痫儿童的生活质量及心理干预研究”获北京市科技成果三等奖。
专家出诊地点:北京首儿李桥儿童医院
地址: 北京市顺义区李桥镇李天路5号
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今日搜狐热点解析共济失调
:患者的每个后代均有50%的概率遗传致病等位基因,与男女无关。家系健康成员经过基因检测排除携带致病等位基因,即可排除发病,其后代也不会发病。
spinocerebellar
ataxiaSCASCA373112SCA31SCA1SCA2SCA3SCA6SCA7SCA8SCA10SCA12SCA17DRPLASCA31SCA36SCA1SCA2SCA3SCA6SCA7SCA8SCA12SCA17DRPLA
20-50SCA2SCA3SCA7SCA17DRPLA
SCASCA2SCA3SCA3
15-25DNA修复和小脑完整性保持,由此可分为五组:先天性共济失调、线粒体能量代谢相关性共济失调、代谢性共济失调、共济失调伴DNA修复缺陷及变性性共济失调。详见
线粒体基因组基因突变引起的MERRF,NARP,MILS,KSS常常出现共济失调,为母系遗传模式;编码线粒体相关蛋白的核基因组基因突变引起的LS,
SANDO, SCAE, AHS,IOSCA等也常常出现共济失调。
Shy-Drager
5040-50SCA
参考信息:
1. ATAXIAS:
General. Neuromuscular Disease Center, Washington University, St.
Louis, Mo USA
Thomas D Bird. Hereditary Ataxia Overview GeneReviews& [Internet].
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以上网友发言只代表其个人观点,不代表新浪网的观点或立场。1.外伤:小脑外伤较大脑外伤少见,单纯小脑外伤多为小脑穿通伤。小脑外伤症状多因而掩盖。  
2.脑血管病:小脑齿状核动脉破裂致小,引起后侧半身的小脑破坏性症状及体征。 病灶同侧上下肢小脑性,肌张力减低,健反射减弱或消失。  
3.肿瘤:小脑半球肿瘤时亦可出现颅内压增高的症状和体征及双侧外展神经麻痹。  
4.变性病变:小脑半球及蚓部的皮质萎缩,神经细胞变性及减少,首发症状突出地表现为站立及行走不稳,言语轻度障碍。  
5.感染:病毒感染引起急性小脑炎,出现急性小脑性共济失调。  
6.中毒:急性及长期服用较大剂量的苯妥英钠均可出现小脑性共济失调。
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