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基因检测遗传病
状态：就诊前
希望提供的帮助：
您看贵院能做这方面的检测吗？
西安市长乐西路我校(第四军医大学)科技大楼6楼基因分子检测中心可以做这项检查。鉴于此项检查费用较贵，建议先预约我科吴宝仁教授面诊一次，确定需否进行该检查为好。
状态：就诊前
大概要多少钱，
具体情况尚需等吴教授会诊后需查多少项目才能确定。
状态：就诊前
哦谢谢您，想知道吴教授一般周内几号坐诊？挂号就挂神经科吗
吴保仁教授于每周1和4上午在我院神经内科坐诊，但须提前和通过下述任一方式进行预约。
电话预约：029-.
网上预约：www。
预约联盟：联通018；移动12580；电讯118114。
由于就诊病人较多，请耐心预约。如能预约成功，有时因其它急需任务他也可能会出现临时停诊事假，故来诊前务请通过预约系统进行再次确证和了解以后来诊的补救办法为好，以免给你带来诸多不便，请谅。
疾病名称：肌无力综合征&&
希望得到的帮助：用药建议
病情描述：管大夫你好，我是郑雪琴的家属，9月28号我们去你那里复诊，你给新开的
复方环磷酰胺片
我妈回来后服用了8天， 在第7天时出现心慌、血上头、发晕。
然后第9天停止使用。
现在这种情况怎么办
疾病名称：周期性麻痹&&
希望得到的帮助：请问我这是不是肌肉有问题，只要坐一个小时，肌肉就会有点酸痛！
病情描述：本人有周期性麻痹，去年发作一次后，现在大腿肌肉容易酸痛，坐稍微时间长点大腿两侧肌肉就会痛，右腿腿肚子老是酸胀，坐着时候，腿稍微摆放不好，就会发麻发酸！
曾经治疗情况和效果：
疾病名称：皮肌炎&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：吞咽困难，肌肉无力，12年七月份在北大神经内科住院一个月，由袁云大夫，刘冉大夫，张志鹏大夫医治，经过大夫们耐心细致的治疗和照顾，一个月后病情大大好转，出院回家，但是现在扔在吃药
疾病名称：下肢无力，行走困难，不能登楼，起落吃力。&&
希望得到的帮助：我想挂袁大夫的号继续看病，能在七月或八月挂上吗？
病情描述：下肢无力，上肢不能高举，左右腿粗细不均。
疾病名称：肌病&&
希望得到的帮助：没有确诊到底是什么病，医生建议做肌肉活检，除了这个检查还需要做其他检查吗？需要住...
病情描述：左侧上肢肱二头肌，左下肢胫前肌肉萎缩，无力
疾病名称：做過核磁共振 ，暫時檢查為肌病。&&雙下肢疼痛&&
希望得到的帮助：雙下肢在一個月前注射過瘦腿針，現在檢查初診為肌病。應該如何治療呢？
病情描述：雙下肢走路疼痛，做過檢查判斷為肌病。應該如何治療？
疾病名称：假肥大型肌营养不良&&
希望得到的帮助：中药治疗肌营养不良有用吗？西药治疗的意见
病情描述：14年不能站，15不能走，右腿腓肌肠肥大而且有点伸不直
疾病名称：肌营养不良&&
希望得到的帮助：有没有治疗的方案？效果如何？
病情描述：病情逐渐加重
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：肌病多年未查明，媳妇怀孕不敢生！
疾病名称：肌营养不良&&
希望得到的帮助：我想知道有可能是别的病或者有可以治疗的药吗 您有遇到这类似得病吗
生个女儿今年三周...
病情描述：今年28开始2012怀孕时有过几次走路散步突然坐在地上 肌酸激酶现在3700下蹲起立困难爬楼梯也是 跑跳不行 今年十月去南京中大医院做肌肉活检 发现蛋白缺失 诊断肌营养不良肢带型2B 说什么膜浆缺失...
疾病名称：线立体脑肌病&&
希望得到的帮助：情况若无好转，还要加何药及剂量进行控制？
病情描述：按照您的处方，一直在用药。5 ，6，7，8月，情况还好，只是有时头稍痛，每月眼睛发两三次花，时间5秒左石。
9月2号开始，眼晴发花的次数增多，有6次。然后几天又正常。间隔几天眼又发花，大约每...
疾病名称：肌肉营养不良，孩子不能跑，脚后跟不着地。&&
希望得到的帮助：我是山东的，需要和孩子在当地做哪些检查，想面诊
病情描述：戴医生您好，我是患者张**的妈妈，孩子7岁的时候在北京儿童医院查出进行性肌营养不良，医生说这种病无法治，也没给出建议和药物，我已经绝望了，但是当时孩子一点症状都没有，我就带着孩子回去了...
疾病名称：怀疑肌营养不良&&
希望得到的帮助：望袁教授提供用药建议！
病情描述：袁教授，孩子15年12月经您诊断为肌炎，经您治疗，现已治愈，今年8月激素已减停，甲氨蝶呤9月已减至2片，激素药7月底停药时，没买到ACTH,就没有打，现在能买到了，请问现在还用打ACTH吗？
疾病名称：肢带型肌营养不良&&肌营养不良&&
希望得到的帮助：能否控制病情,怎么治yn
病情描述：无家族史,平地走还行,就怕上下坡,走路遇障碍物易跌倒,不能站起来,不能弯腰
疾病名称：肌营养不良&&
希望得到的帮助：请医生给予治疗建议
病情描述：腰没劲，手不能提重物，蹲下站不起来是保守治疗还是手术须住院吗得住多长时问
疾病名称：强直性肌营养不良&&
希望得到的帮助：请问大夫有没有治愈的可能，或者停止病情发展的可能
病情描述：四肢无力，走路易摔，四肢纤细，脱发，经常出汗
疾病名称：大夫你好我是三年前查出神经性肌强直的&&
希望得到的帮助：我现在经常抽筋颤搐想去医院看看
病情描述：左小腿部颤搐抽筋十二年，晚上睡着颤搐会消失
疾病名称：走路多了浑身没有力气&&
希望得到的帮助：哪里能治疗进行行肌营养不凉
病情描述：胳膊腿伸不直，走路没有劲，怎么治疗。请医生告诉我怎么治疗？
疾病名称：右脚面抬不起来，右小腿轻微肌肉萎缩&&
希望得到的帮助：如何去确诊是否有肌营养不良，该怎么控制
病情描述：右足下垂好多年了，右小腿胫前肌肌肉萎缩，目前激素吃两片，症状没有加重也没有明显改善，前几天去看了一个中医说我是进行性肌营养不良，不能完全按照格林巴利来治疗，如果是肌营养不良，如何检...
疾病名称：重症肌无力&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：赵教授我是7月2号下午在你的专家门诊看重症肌无力的55号患者，您让我醋酸砵尼片由30毫克减到25毫克吃了两天感觉由有点加重了,想问激素是否还加到30毫克，麻烦您了！
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
粟秀初大夫的信息
对脑血管病、眩晕、神经系统感染和免疫性疾病、肌萎缩侧束硬化症、脑寄生虫病和自主神经系统疾病等的防治，...
粟秀初：男、主任医师、教授、研究生导师、文职一级。荣获政府特殊津贴。1951年毕业于原上海医学院（现复旦...
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&讲真，作为一名普通人，你我有必要去做个基因检测吗？
讲真，作为一名普通人，你我有必要去做个基因检测吗？
日06时29分来源：
“我们的2万份基因好比一本有2万章内容的书，这本书中有文字和图纸的内容只有1%，剩下的99%都是无法解读的空白。”
——浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣
Xtecher原创
本文作者：Yuki
微信公众号ID：Xtecher
基因检测，要说在过去，似乎总是“上流社会”的玩法。
2013年，著名女星安吉丽娜·朱莉将基因检测技术带入了大众视野。她宣布自己BRCA1基因检测呈阳性，这意味着她患乳腺癌、卵巢癌的几率分别高达87%、50%。她的母亲、姨母和外祖母均因癌症去世，为避免悲剧重演，这位诸多人心目中的“女神”切除了双侧乳腺；
提出DNA双螺旋结构模型而被称为“DNA之父”的詹姆斯·沃森2008年作为检测对象进行了基因测序，是世界上第一个获得自己基因图谱的人；
2011年去世的苹果公司CEO史蒂芬乔布斯患癌时，也曾花费10万美元进行了全基因组测序，试图找到针对性的治疗方法。
高昂的费用一度使人望而却步，但随着技术的普及，测序成本下降，基因检测的门槛也越来越低。
去年的创业热潮中，我国涌现出一大批基因检测公司，预计在今年年底将超过一千家。基因检测服务可从互联网轻易获得，价格也越来越亲民，某些单项检测甚至不到100块。
“全民测基因”时代真的到了吗？
我们真能读懂自己的“生命说明书”，从而了解自己基因里的全部密码吗？
若你本着好奇的原则或恐惧的心理，想看看自己可否也做一下基因检测，不出意外，你会发现——前面躺着一条布满坑的路。
第一坑：检测机构哪家强？
打开网页，基因检测服务五花八门：声称能提供个性化营养建议的基因猫、关注家族遗传病的23魔方、侧重肿瘤预防的360°基因、针对男性、女性、儿童推出不同套餐的基因管家、以祖源分析为特色的微基因……
靠谱性有多大？
美国基因检测质量管理领域权威之一的楚文江医生指出，国内基因检测市场缺乏监管，基因检测市场鱼龙混杂：
“在美国，基因检测的质量标准和监管手段比较完善，有联邦政府比如FDA和CLIA，州政府比如各州公共卫生部门，和行业协会比如CAP的多重质量标准和监管。但国内基因检测的快速发展导致监管还没有跟上，一些并没有资质的机构也匆忙进入这一领域，在数据质量控制方面做得远远不够。”
市场上还出现了一些哗众取众的概念，比如用基因检测孩子有哪方面天赋——家长们用500元以下的价格就能知道孩子未来更可能成为舞蹈家、运动员、还是科学家，听起来极具诱惑力——但基因和成就到底有多大关系呢？
《伤仲永》中小仲永五岁能诗，却因疏于学习泯然众人；美国前总统林肯小时结巴，却经过千万遍的练习克服并成为伟大领袖。“业精于勤荒于嬉”，以可靠性存疑的检测结论剥夺孩子的可能性，负责任吗？
缺乏监管还导致市场价格混乱。
有传言说北京协和医院每个科室平均有三家测序公司在围着，对患者和家属坑蒙拐骗，收取昂贵费用。在百度搜索关键词“基因检测”，能看到五花八门的医疗机构、体检中心、基因检测公司，价格有的高达数万元。
谁来保证这些机构不是“莆田系”？
第二坑：检测报告看不懂
若你费劲千辛万苦，选好一家口碑不错的检测服务公司，接下来就是检测了。
如果是互联网基因检测服务公司，流程大致如下：顾客通过官网等购买渠道付款后会收到唾液采集组件，根据说明书采集几毫升唾液，再将唾液样本寄回，等待几周到几个月不等，即可在网上查询或收到检测报告。
但你马上会傻眼——你压根看不懂这份充满专业名词和基因代码的检测报告。
检测报告分为两种：诊断类的基因检测报告和预防类的检测报告。
诊断类的基因检测报告，包括无创产前基因检测、靶向用药基因检测、遗传缺陷基因检测等，需要具备专业的临床医学背景的咨询师和医师才能解读并且做出合适的诊断，普通人无法自行解读。
预防类的检测报告，包括疾病易感基因风险评估、新生儿基因检测等，往往会有一些建议。你能够看懂，但问题又来了：如果目前这种疾病无法治愈，你还愿意知道自己患上疾病的风险吗?
如果只能测出风险，而无法给出治疗方案，基因检测就是在增加被测者的心理负担。曾经有组织对老人患阿尔兹海默症风险进行基因检测，并将结果告知其中一部分老人，结果发现被告知有患病倾向的老人生活状态变得不积极——基因检测会给病人造成什么样的心理以及病理反应？这值得商榷。
另外，这份报告给出的信息可能也并不会非常有用。
如果你得到一个结论：“你在60岁以上获得老年痴呆的概率是50%”，你会不会很崩溃？
一位不愿透露姓名的业内人士指出，平价基因检测服务，往往检测的位点很少，“给出的报告里的建议，其实根本不需要基因检测，普通的体检也做得到，有经验的医生或者营养师甚至询问下病史也做得到。再说得难听一点，有生活阅历、对自己的身体很了解的人，自己也都做得到。任何医生都不会拿这样的结果来作为诊断依据，最多只能说是供参考吧……这其实就是一种典型的用所谓互联网思维进行销售的产品。”
第三坑：99%的基因无法解读
平价检测看来提供的信息有点少，那咱舍得花钱行不行呢？
国内目前能做全基因组检测并出具报告的机构不多，且费用很高，大约需要15万元人民币，这并不是普通消费者能够承担得起的。而且，即使是如此昂贵的检测，提供的信息依然是有限的。
每个人约有2万份基因，不同的基因对应不同的功能。这2万份基因好比一本有2万章内容的书，但这本书有文字和图纸的内容约在1%，99%的内容是目前无法解读的“空白页”。“即使在有限的能解读的图纸中，也只有3000多份基因人们比较明白它与哪些疾病相关。因为有的部分即使有文字也难以解读，就像一本书即使你认识所有的汉字却无法掌握它传递的信息。”浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣说。
为什么 “人类基因组计划”在2005年就绘制出了人类基因的图谱，却时至今天还不能全部解读？
因为“人类基因组计划”虽确定了2.5万个基因上30亿个碱基对的排列组合顺序，但每个基因片段背后的意义和规律，还需要收集海量数据进行对比分析。由于每测一个样本都速度慢且成本高昂，这个过程一开始很慢，直到2007年二代高通量测序技术出现大大降低了成本，基因检测才开始产业化。
目前只有少量基因，如产前无创筛查、乳腺癌易感基因BRCA1/2突变、癌症化疗药物的耐药基因等能够得到比较准确的结果，但对于大部分疾病的相关性，基因检测并不能完全准确，只能通过统计学分析相关性。实际上，只有很少的单基因疾病（色盲、贫血等）才能得出斩钉截铁的结论，很多疾病虽有遗传因素，但基因的决定性只占30%或60%，如糖尿病，基因可能只占45%左右——朱莉如果不切除乳腺，通过调整生活习惯、定期体检筛查，也有很大可能不会患癌。
依赖统计学还有一个问题，由于不同公司的数据库往往不会共享，他们从同一份基因得出的结论也可能会千差万别。这也就是为什么2013年28岁的Kira Peikoff从三家不同的基因测序公司拿到了三份大相庭径的基因测序结果——这样的检测又有什么意义呢？
第四坑：检测能带来改变吗？
检测报告看完了，你的生活会有什么变化吗？——很可能并不会。
剑桥大学行为与健康研究中心主任TheresaMarteau博士领导的研究小组发现，那些评估出有患病风险（例如心脏疾病或某些癌症）的被测者，大部分并不会马上改变自己的生活方式。
“在之后的10年中可能患糖尿病，是一种长期威胁，而不是一种直接的威胁。”后者更容易改变人的行为。
改不改变在你自己，但另一个问题可能就由不得你了。2015年1月，23andMe公司将80万用户的基因组数据以6千万美元的价格出售给Genetech制药公司，用于研发对抗帕金森症的新药。
基因数据含有大量的私人信息，大数据分析固然有助于医疗发展，但谁来保证被测者的隐私不被泄漏呢？
基因检测在临床上确实发挥了效果，比如孕妇产前无创筛查、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗等。但个体的基因检测目前看起来还是个皱皱巴巴的小丑娃，有待于发展得更加准确、便宜、安全。
当然，人类探索自我的好奇心不会停止。也许未来真有一天，人人都离不开基因检测了——那么新的问题就又出现了：
当我们精准了解掌握了我们的每一个基因，我们会不会想要“修改”不那么满意的基因呢？那时，我们还是自己吗？
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参考资料：
1.测序中国《个人基因测序: 高端体检走近寻常百姓》
2.测序中国《基因检测会改变人们的生活习惯吗？》
3.科学网《平价基因检测只是看上去很美》
4.相似病友帮《对“流氓”基因检测说拜拜》
5.转化医学网《【评析】基因检测行业的痛点》
6.新华社《北京政协委员热议：“基因检测”式精准医疗靠谱么？》
7生物谷《基因检测，大部分数据质量堪忧！》
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