胎儿染色体核型检查异常（第7对染色体缺失），该怎么办啊？
病情描述（主要症状、发病时间）：我太太昨天胎儿染色体核型检查异常（第7对染色体缺失），已怀孕23周3天，是第一胎，孕妇35周岁。曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：当地医生建议引产，我们不知道该不该，舍不得啊！报告结果
很遗憾，建议你引产，你难道愿意分娩一个有缺陷的后代吗，后患无穷，留得青山在，还有机会
谢谢您的回复！我们夫妇已在医院做双方的染色体检查，结果可能10天后出来，医院也在进一步做胎儿染色体分析，看这7号染色体到底是否跑到其他号染色体上了。医生有说过若我们一方的染色体有上述缺失，胎儿可能由于是遗传会没问题。是不是这样呢？另想请教一下，上述染色体缺失对胎儿会造成什么样的影响？若引产后在考虑下一胎，同样的概率会有多大？很痛苦，麻烦您了！
向医院要了染色体结果图，也看不到到底是哪一段缺失了，您看是否需要上传？
要是遗传的话，你们两个不是都很正常吗，只是有些基因异常才会有病，甚至有的比较严重，当然很多异常的基因目前科学家还没有发现有什么异常疾病，有的属罕见基因型，全世界也没有报道几例。如果你们两都正常，那就是基因变异导致的，以后妊娠在发的几率还是很低的
多谢！我们也上网查了几天，中英文网都查了，象上述结果的确实没有什么报道。我们也仔细回忆并咨询家里人，我出生时左手大拇指旁多长了一段肉指头，后来父母决定当时就做了切除，不知是否也是染色体的问题？另：我姐姐的第一个胎儿出生后发现有问题，两个月后没了，当时医生说是小孩的染色体有问题。会是家族遗传吗？我已上传了胎儿的染色体图，我们不懂怎么看，是否确实如当地医生的诊断，是7号染色体缺失？非常感谢您百忙中给予解答！
最新热门问答
精彩健康专题503 Service Temporarily Unavailable
503 Service Temporarily Unavailable
PowerCDN/2.) jx251关注今日：12 | 主题：55799
微信扫一扫
【求助】宝宝染色体微缺失
页码直达：
这个帖子发布于2年零148天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
看版上有很多专业人士，特过来求助一下。 家有女宝，宝宝出生后的那段时间虽然忙碌但感觉真是幸福。然而幸福时光对我竟然如此短暂，随着宝宝的长大，我就觉得和别人家的孩子相比，我家宝宝发育慢，但当时家人觉得我太着急了，说宝宝看着挺机灵的，追声追物业挺好。于是我也没太在意，后来宝宝9个多月时才会翻身，1岁5个月才会爬，现在1岁10个月了仍然不能独走，智力也落后，各方面发育迟缓。 期间去医院看了，原因基本确定是染色体的微缺失导致的。宝宝基因芯片检查结果显示如下：提示16号染色体微缺失，将来宝宝可能会有自闭、智力障碍等问题。我和我爱人又查了下我们的染色体，我和我爱人的染色体结果如下：检查结果说我和我爱人的缺失/重复属于人群中的多态。从上面结果来看，我孩子的16号染色体微缺失应该属于突变吧，我想问：1、这种突变的原因是什么？2、从结果上看我女儿也有15号染色体的微缺失，好像是继承我的，但是缺失区间和我的却不一样，比我的区间大，为什么继承我的却和我的区间不一样呢？是检测芯片的探针误差还是我女儿在我的基础上又多缺了一些？3、我女儿15号染色体的这段区间的缺失，报告上也提示是人群多态。但是我看网上的很多资料，15q11.2的缺失会导致小胖威廉或者天使综合征，那为什么我和我女儿的缺失结论却是多态呢？是我们缺失的区间没有导致小胖威廉或者天使综合征的基因吗？4、还有我和爱人表型都是正常的，染色体核型G显结果也是正常的，在上面的染色体微缺失的检测结果下，我们还可以要下一胎吗？风险大吗？（已经被吓怕了）5、请教高手是否有这样的网站，能查询哪条染色体哪个区段都有什么基因？如果有的话，请告知一下，我也想看看这方面的资料。最近我和媳妇心里一直极度难过，整天以泪洗面，媳妇最近也有点抑郁了，且有轻生的想法，经常感觉活着没什么意思了，我真怕她想不开。我能体会爱人的那份失落，同样是艰辛的十月怀胎，为什么别人家的孩子都是正常的，老一辈生7个8个孩子都没问题，为什么我们只想有一个健康的孩子结果却会是这样呢？最近我也身心俱疲，平时还要带着孩子去康复训练，其实身体累点倒是不怕，关键是感觉没有希望，再努力女儿也不可能是一个健康的孩子了。能再有一个健康的孩子可能是我们唯一的希望了，也是我们继续生活下去的动力。但是这恐怕也很难，因为我们现在都快35了，且媳妇经过这次好像已经对怀孕恐惧了，因为我们在和女儿康复期间遇到的都是各种各样有问题的孩子，可以这么说，我们接触到的有问题的孩子比正常孩子还要多，很多产前检查也都检查不出来。这种氛围下，谈怀孕也成了一种奢望，我们的生活已经脱离了正常家庭的轨迹，不知以后我们的明天会怎么样。
不知道邀请谁？试试他们
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
另外，还有小儿遗传性痉挛性截瘫好像也是在15q11.1区间（我本人是不是还有患小儿遗传性痉挛性截瘫的风险？）再附上我在网上查到的有关15q11.2区间的病症，现在我都有点疑神疑鬼了。虽然基因检查报告和表型显示我是正常的，但从上面的结果看，我怕我可能是那种表型正常的携带者，因为我们这段缺失或重复的区间好像都有致病基因。如果要下一个孩子的话，一定不能再出任何差错了，因此想问一下专业人士弄个清楚。另外再请教一下，染色体的“1区1带1亚带”和“1区1带2亚带”中的这种带或者亚带能有多大，也就是多少M，缺失或者重复几百k或者1M多会没有影响吗？
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
迷茫2015 编辑于
没有人帮忙解答我上面的疑问吗?
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
再顶，没有大牛帮忙解答吗？
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
1. 病因为16p11.2微缺失综合征，此为新发突变， 和父母没关系， 再发风险为低风险， 再次怀孕建议直接做芯片。2. 报告中15q11区的缺失属于多态， 继承自父亲， 片段大小有些差别也是可以解释的。此缺失并没有包含Prader-willi/AS syndrome 的关键区域。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
lilian_china 1. 病因为16p11.2微缺失综合征，此为新发突变， 和父母没关系， 再发风险为低风险， 再次怀孕建议直接做芯片。2. 报告中15q11区的缺失属于多态， 继承自父亲， 片段大小有些差别也是可以解释的。此缺失并没有包含Prader-willi/AS syndrome 的关键区域。多谢回答，那再请问我女儿和我的15q11部分片段大小的差别该怎么解释啊，我的缺了1.6m，我女儿缺了2.3兆，差700多k呢，怎么会差那么多？另外，小儿遗传性痉挛性截瘫、Prader-willi和AS syndrome的基因都在哪些区间啊，看资料好像也是在15q11.1区间啊，我得弄清楚了，否则心里一直不踏实，唉
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
那么多高人就没有帮忙回答的吗？还有，这种染色体微缺失发生的原因是什么？和精子或卵子的质量有关吗？或者和母体、外界辐射等因素有关？还是单纯细胞分裂时的问题？另外，能否确定微缺失的染色体是来自父亲还是母亲？确定来源后父亲/母亲备孕时重点保养一下身体，是否可以降低这种情况发生的概率？
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
迷茫2015 那么多高人就没有帮忙回答的吗？还有，这种染色体微缺失发生的原因是什么？和精子或卵子的质量有关吗？或者和母体、外界辐射等因素有关？还是单纯细胞分裂时的问题？另外，能否确定微缺失的染色体是来自父亲还是母亲？确定来源后父亲/母亲备孕时重点保养一下身体，是否可以降低这种情况发生的概率？ 非常理解您的心情，这是一种类似于随机概率事件。由于是新发突变，下一胎的发生的概率比较小，对也建议做羊水产前诊断。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
迷茫2015 多谢回答，那再请问我女儿和我的15q11部分片段大小的差别该怎么解释啊，我的缺了1.6m，我女儿缺了2.3兆，差700多k呢，怎么会差那么多？另外，小儿遗传性痉挛性截瘫、Prader-willi和AS syndrome的基因都在哪些区间啊，看资料好像也是在15q11.1区间啊，我得弄清楚了，否则心里一直不踏实，唉有可能是 60K的芯片的解析度的造成的差别或基因组的本身差别， 但不要纠结15q11部分片段大小的差别。基本上这个片段的CNV的临床意义不大。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
非常理解您的心情，这是一种类似于随机概率事件。由于是新发突变，下一胎的发生的概率比较小，对也建议做羊水产前诊断。非常感谢您的回答，之前征求医生的意见医生也说是偶发的，但对一个家庭来讲就是灾难，没有别的办法补救，只能往积极的方面想了。养这么一个有问题的孩子，父母的付出可能就比养正常孩子付出要多很多，下一胎是心有余而力不足了。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
你好！请问贴主你家小孩现在情况如何？我家小孩也跟你们有同样疾病，如果可以我们可以聊一聊吗？
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
我的孩子也是新查出18号长臂Q22缺失，好绝望
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
请问宝宝康复情况怎么样
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
请问你们做的什么遗传学检查 看的什么医院的科室啊？
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
自然风味我的孩子也是新查出18号长臂Q22缺失，好绝望我家孩子也是，感觉老天好不公平
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
alicewonderming 请问你们做的什么遗传学检查 看的什么医院的科室啊？开展遗传科的医院都可以，告诉大夫要查高分辨率染色体或芯片，他们会安排
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
lyaywy 自然风味我的孩子也是新查出18号长臂Q22缺失，好绝望我家孩子也是，感觉老天好不公平我家也是18长臂q22缺失，你宝宝现在怎么样了？
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
关于丁香园如何解读人类染色体核型分析报告
一、什么是染色体？
染色体是生物遗传物质&&是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期。染色体是基因的载体，为生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是物种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体(我们称之为&性染色体&)决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。
人染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为&性染色体&，其它22对称之为&常染色体&。
染色体数目或结构异常称之为染色体畸变，是引起染色体病的原因。染色体病可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史、性分化异常等。
二、报告解读
案例1：染色体核型46，XX
解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。
案例2：染色体核型46，XY
解读：这是&例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色体一致)．并且未见到异常染色体形态结构。
案例3：染色体核型为45，X
解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典型的先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。
案例4：染色体核型为47，XXX
解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了&条)，性染色体是XXX(比正常女性多了&条X染色体)。这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常、有生育能力或稍差，仅少数表现为乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，不育，智力发育迟缓甚至精神异常。
案例5：染色体核型为47，XXY
解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条，性染色体是XXY(比正常男性多了一条X染色体)。这是47，XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高大，四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育睾丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。胡须少、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少，无精或少精。
案例6：染色体核型为46，XY，t（12；13)(p13；q21)
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3带，q表示长臂而q21表示长臂2区1带。t（12；13)(p13；q21)表示12号染色体和13号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在12号染色体短臂1区3带和13号染色体短臂2区1带。
案例7：染色体核型为46，XX，t（1；8)(q25；p21)
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX。t(translocation)表示易位，t(1：8)(q25；p21)表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5带和8号染色体短臂2区l带。
案例8：染色体核型为46，X，i（X)（q10）
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i(Xq)。i(Xq)表示X长臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征，但症状较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。
案例9：染色体核型为46，X，i（X)（p10）
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i（Xp)。i(Xp)表示X短臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征．第二性征发育不良。
案例10：染色体核型为46，XY，inv(3）（q21q26.2)
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。Inv（inversion)表示倒位，inv（3）（q21q26.2)表示3号染色体的结构发生了臂内倒位，发生结构倒位的部位是3号染色体的长臂2区1带和3号染色体的长臂2区6带2亚带。
倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会较少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。
案例11：染色体核型为46，XY，9qh+
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。q表示长臂、h表示异染色质，qh+表示9号染色体的长臂异染色质区增长。
三、什么是染色体多态现象？
用Q带、G带C带显带技术的研究发现，所有个体的染色体显带核型均有微小变化，这种现象称带型多态性。对染色体的多态现象存在争议，有人提出染色体微小变异影响性腺发育，四种染色体微小变异者：
1、Y染色体长臂异染色质区长度的增减；
2、13、14、15、21、22号染色体随体、随体柄的增减；
3、Inv(9)，即9号染色体臂间倒位；
4、1，9，16号长臂异染色质区增加。
根据郑大一附院遗传与产前诊断中心数据显示这种染色体变异，大多遗传自父母，目前尚无证据证明不良孕产史及胎儿畸形与此类核型变异相关，故认为该异常属于正常多态。
四、什么是染色体平衡易位?染色体平衡易位携带者的临床意义
某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断裂片段发生相互交换(易位)，但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。
具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者，个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中，染色体平衡易位携带者的发生率约为1／200&&1／400。
五、什么是染色体的罗伯逊易位?
D组(13、14、15号染色体)和G组(2l、21号染色体)近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的特殊类型的易位，称之为罗伯逊易位。这种易位保留了两条染色体的整个长臂，只缺少两个短臂，由于D组(13、14、15号染色体)和G组(21、22号染色体)染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。
六、妻早孕流产、死胎或出生畸形儿为什么夫妻双方都应做染色体检查?
妻早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或出生畸形儿，所以不孕不育夫妻一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。
七、为什么早孕流产患者临床检测结果色体异常的检出率明显低于报导？
这是因为报道染色体异常占早孕流产胚胎的50％的实验方法采用的是早孕流产胚胎的绒毛进行染色体检测，研究表明早孕流产50％是染色体异常导致流产，它说明胚胎流产与胚胎的染色体异常密切相关。但是胚胎的染色体异常仅部分是因父母的染色体异常而传递给子代胚胎，不少是胚胎自身出现突变而引起染色体异常。
所以胚胎绒毛染色体检测绒毛的染色体异常率高，而父母外周血染色体检测发现(父母)染色体异常率要低。
八、染色体平衡易位携带者可生育正常胎儿概率?
父母之一是染色体平衡易位携带者可以生育正常胎儿，理论出生正常胎的概率是1／18，出生染色体平衡易位携带者的概率是1／18，出生死胎或流产的概率是16／18。
九、有人认为外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不必做染色体检查?
这种观点并不正确，这是因为染色体异常或变异的类型复杂、程度不一，临床情况相当复杂，如果外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不做染色体检查，那么某些嵌合型染色体异常患者或微小变异的染色体病患者可能被漏诊。
十、有人认为继发不孕不育患者不必做染色体检查?
这种认识是片面的，因为染色体平衡易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，这些病人也会以继发不孕不育的情况就诊。
十一、什么是嵌合型染色体异常?
如某个体的染色体核型是45，X／46，XX嵌合型，该女性个体即有46，XX的细胞株，同时亦存在45，X的细胞株。若该个体含46，XX细胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的发育情况亦比较好，身高接近正常，智力正常或接近正常；反之，患者含45，X细胞株的比例高，那么患者的表型接近先天性卵巢发育不全综合征，生殖器官的发育情况亦比较差，个子矮，智力发育差。
如某个体的染色体核型是46，XX／46，XY嵌合型。该个体是真两性畸形，患者一侧有睾丸，一侧有卵巢，也可两侧都有卵巢、睾丸。一般输精管、输卵管均可发育。根据两型细胞(即46，XX细胞株和46，XY细胞株)的比例，外阴可有不同分化，但是，若为阴道可有阴蒂肥大，阴唇皮下有时有包块，阴毛呈女性分布；若有阴茎可有尿道下裂。患者外观男性或女性，无须，无喉结，乳房发育，有月经或原发闭经。
十二、染色体异常者肯定不会生育
严重的染色体病患者(如47，XXY．性反转综合征等)一般无生育能力，但少部分有一定生育能力。如47，XXX染色体核型患者；某些嵌合型染色体变异或异常的患者就有一定生育能力。
十三、什么是产前诊断?
产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新的科技手段对胎儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断，及时治疗或处理。
常用的产前诊断方法有以下几种：
1、绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。
2、弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病毒感染的检测，看有无初次感染，因为早孕期感染易致胎儿畸形。
孕中、晚期：
1、羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。
2、b超检查胎儿发育大小或有无体表及内脏畸形。
3、孕母血清甲胎蛋白含量的测定，因为甲胎蛋白含量过高过低常与胎儿发育异常有关。
4、胎儿镜可以直视观察胎儿有无异常，还可取活检及胎儿脐血检查等。
5、X光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。
当有各种可疑时，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有体表或内脏畸形时，可以做B超等检查；怀疑有染色体异常时，可以取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。
十四、染色体检测的实验方法和种类
染色体检测由于检测的目的和检测标本的不同，大致可分为外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析、胸腹水染色体核型分析。
外周血染色体核型分析日前应用普及最广，主要用于不孕不育研究、优生和染色体畸形综合征的筛查。
新生儿脐带血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷等检查。羊水染色体核型分析，主要用于产前诊断。绒毛染色体核型分析，主要用于产前诊断和早孕流产原因检测。
骨髓血染色体核型分析，主要用于白血病研究。胸腹水染色体核型分析，主要用于不明原因胸腹腔积液或肿瘤研究。
E-file：吴楚扶耒的最新文章：
关注“森林旅游网”微信号：cnftour
更多精彩在首页，
主办单位：国家林业局湿地保护管理中心　　　中华人民共和国国际湿地公约履约办公室
支持单位：大自然保护协会中国部
E－MAIL：　　　京ICP备号
地址：北京市东城区和平里东街18号　　邮政编码：100714[资料]与常规染色体核型分析的比较【胎儿积液水肿吧】_百度贴吧
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&签到排名：今日本吧第个签到，本吧因你更精彩，明天继续来努力！
本吧签到人数：0可签7级以上的吧50个
本月漏签0次！成为超级会员，赠送8张补签卡连续签到：天&&累计签到：天超级会员单次开通12个月以上，赠送连续签到卡3张
关注：6贴子：
[资料]与常规染色体核型分析的比较
与常规染色体核型分析的比较染色体核型分析的检测范围
常规染色体核型分析就是检测人类“生命的天书”中是否存在某些章节“漏印”、“多印”或“错印”，即染色体的数量或结构是否发生改变，从而排除染色体疾病。常见的染色体疾病包括：21三体综合征（即唐氏综合征），18三体综合征，13三体综合征，Turner综合征，Klifelter综合征，染色体易位等。基因芯片的检测范围基因芯片可以对每一册书中的每一章节进行近距离分析，从而判断章节中的每一个页面都是完好的。这种近距离的分析可以告诉我们是否存在段落的“漏印”（即染色体微缺失）或者段落的“多印”（即染色体微重复）。基因芯片实现了对整个人类基因组中的DNA片段重复或缺失进行检测。这一技术提供了对各条染色体的高分辨率检测，可以发现那些常规染色体核型分析无法识别的微小异常。染色体核型分析与基因芯片的区别检测分辨率不同：核型分析分辨率低，不能发现染色体“微缺失”或“微重复”。基因芯片分辨率高。检测条件不同：核型分析需要新鲜的“活细胞”，需要细胞培养，若细胞培养失败，则检测失败；基因芯片检测对象为DNA，不需要细胞培养，成功率较高。检测手段不同：核型分析为纯人工分析，结果判断受分析人员的经验及主观判断的影响；基因芯片为仪器自动化检测，数据结果相对客观。结果解释的不同：核型分析结果的判断相对简单，基因芯片结果往往需要大量的数据比对，结果的解释收到医学进展的限制，某些染色体片段的微缺失或微重复，仍难以判断其临床意义。
★由此，基于两项检测技术的不同特点，一般建议在进行基因芯片分析前，可以进行常规的染色体核型分析，在显微镜下对染色体数目和结构进行分析。
为什么染色体核型与基因芯片要一起查，两者互补
贴吧热议榜
使用签名档&&
保存至快速回贴}