性染色体缺失发育晚，家长忙着补钙补锌有用吗？
花季少女小芳（化名）今年16岁，可看上去却像个10岁左右的小女孩，小芳苦恼极了。
“小芳出生时一切正常，我们觉得孩子只是个子不高。”小芳妈妈说，“她一直比同龄孩子矮一些，小芳两岁时去当地医院看过病，医生诊断为缺钙、缺锌，我们就一直给她补钙、补锌。”
小芳妈妈认为自己和小芳爸爸都不矮，以为小芳属于长的晚，也就没再去医院看过病，慢慢的没把这事放心上了。
直到小芳满了16岁，不仅身材矮小，乳房也没发育，月经也没来，家人这才开始重视。
（网络图片）
4月底，小芳来到湖南省人民医院内分泌科就诊。经过全面检查后，小芳最终被确诊为“Turner综合征”。
内分泌科主任张弛介绍， Turner综合征又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病。发病率约为1/2500，如果不及早治疗最终身高可能在1米4左右，而且绝大多数患者不能自行出现青春期发育，甚至可能不会有生育的能力。
张弛主任强调，Turner综合征具有特殊的体征，如身材矮小、面部多痣、五官距离过远、性发育迟缓等，部分患者伴有轻中度的精神发育迟滞的表现。
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“家长应重视孩子的生长发育情况，记录孩子的生长速度，一般说来，3岁以前每年身高增长不应低于7cm，3岁至青春期每年不应低于4-5cm，青春期每年不应低于5.5-6cm。如果发现孩子的生长速度低于上述标准，应该要想到是否存在生长激素缺乏症，切勿简单认为孩子属于晚长而错过了最佳治疗时机。”
张弛主任建议，“对孩子性的发育也应重视，如果女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征发育就要考虑是否性早熟；如果女孩在14岁时还未出现第二性征发育或者16岁时已出现第二性征的发育，但仍无月经来潮，有可能是性发育延迟，以上情况都应及早来医院就诊，查明病因，针对性治疗。”
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张弛主任表示，像小芳这样的染色体异常疾病虽然还没有很好的治疗方法，但通过及时检测，使用雌激素及生长激素等，会促进发育，起码小芳在外表上与正常人相比不至于有太大差距。
湖南医聊特约作者：湖南省人民医院 周蓉荣 朱艳
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