机器猫病：小胖 Willi 综合症（Prader-Willi Syndrome）
今天要和大家分享的是一个有趣的综合征Prader-willi syndrome。大家也许不太记得Prader-willi syndrome了，但百歌医学暑期班的同学们一定记得刘霜姐姐画的蠢萌可爱的小胖撒吧？而且还给这个综合征起了一个形象可爱的名字“小胖willi”。
好，我们今天一起聊聊这个“小胖willi”故事~
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正所谓，万物有果必有因，小胖willi综合征的因就是genomic imprinting出现了问题。
那么什么是genomic imprinting呢？
imprinted gene是来自父亲和母亲的两条等位基因只有一条表达，失活的那条称为gene imprinted, 另一条正常表达。正常表达的这条，根据来自父亲或者来自母亲所表现出的表形（phenotype）是不同的，这个现象称为genomic imprinting。
听起来好像很复杂的样子，小编来打个比方，包管让各位听客秒懂。
首先，每个人都有46条染色体，一半来自父亲一半来自母亲。如果我们把来自父亲基因想像成23把蓝色的勺子，来自母亲基因想像成23根红色的勺子，那么我们的染色体就是23对一红一篮的勺子组成的。
在胚胎发育的时候，不是一对勺子的任意一个都可以用的。有些地方被定义了只能用某一个勺子，父亲的勺子或者母亲的勺子。这种现象叫做： genomic imprinting。Imprinted的那个勺子是只可以看，却不可以用的。
小胖willi综合征是由于新生儿的chromosome 15 imprinted gene是母源性的，而本应正常表达来自父源基因，但是由于deletion或者mutation的原因，而导致无法正常表达造成的。
用我们的红蓝勺子的理论来说的话，出现小胖Willi综合征的时候，妈妈来源的那把红勺子是imprinted的，不可以用的，只可以看。原本是可以乖乖的用爸爸来源的那把蓝勺子吃饭的，但是这把勺子因为deleltion或者mutation，也用不了啦，这回就真的只能用手直接抓了，像机器猫一样。
大家是不是在想，有没有只能用红勺吃饭，却因为某些原因用不了的呢？
当然有啦！就是angelman syndrome咯～那么angelman不用红勺，也用手抓吃饭吗？当然不是啦～angelman才没有小胖那么贪吃，天使都有点自带“作”属性。
属性一，时刻保持天使般的笑容；
属性二，独创“木偶舞”，那么什么是木偶舞捏，可不是汪峰叔叔的请跟我一起摇摆那么简单哦。不过，小编可以偷偷透露大家一点点精髓，请把你的双手举起来和我一起挥舞，不过动作要机械一点，最好时不时抽一下。对，就是比摇摆复杂一点点。学会了吗～看书看累了的小伙伴们可以做做这个木偶舞哦～让我们一起happy puppet。
接下来，咱们来聊一聊小胖willi（唯一可以用的蓝勺，都不能用）坎坷的一生。
每一个胖子都曾经瘦过，小胖willi在2岁以前也是个瘦子，（小编我2岁的时候也是蛮瘦的，我记得那会儿刚会踢足球，不管使多大劲儿，把球踢出去，身上也是不会有赘肉duang地弹起来的啊）。那时候小胖因为没什么力气，丫肌张力太低，连吃奶的劲儿都使不出来了（吸吮困难），营养跟不上，导致小胖生长发育不良。而且小胖总是软趴趴的，人家孩子3个月俯卧着可以抬头了，4个月可以翻身, 6个月能坐，8个月会爬了；而他只会，四仰八叉地躺着眨巴眼睛，天天卖萌。
当然这还不是最惨的，最惨的是小胖还会伴有性腺发育不良，第二性征发育不良或者发育迟。比如男小胖会有隐睾、阴囊发育不全等，女小胖无阴唇、阴蒂或者阴唇、阴蒂发育不良。
总而言之，就是松软儿+性腺发育不良，大家碰到这样的baby的时候，赶紧给做PWS基因检查。
2岁以前，小胖是想吃不能吃；等到2岁以后，小胖怒了，攒够了力气猛吃，什么都不做，就是吃。变得特别能吃，之前难喂奶，到了这个阶段就变得巨能吃，爸爸妈妈觉得自家baby变得白白胖胖，特别开心，然而几个月后发现真相的我们眼泪掉下来：baby的胖开始一发不可收拾了。同时可伴有那些总爱跟伤不起胖子在一起的疾病，糖尿病、动脉粥样硬化、睡眠呼吸暂停。
果然，月半不是一天练成的，小编对此深有体会。小编2岁的时候，虽然已经知道自己是个女孩子，不应该吃太多，应该管住嘴迈开腿，多和邻居哥哥玩parallel game。可是，每天醒着的时候除了喝水就是在吃东西，后来小编也深深地反省了一下，大约是邻居哥哥长得不够好看。
当时，小编看到这个病的时候就在想，既然小胖会有这么多问题，为什么不在产检的时候早期发现，也便于早期治疗啊，产检的时候难道查不出这个疾病吗？
后来，小编发现，小胖在妈妈肚子里的时候表现的都是一些非特异症状；比如活动减少、羊水过多、臀位、腕部屈曲、足背屈等表现，这些表现是很难引起重视的。
诊断PWS的临床症状有一堆，但是确诊需要基因检测。所以看到有相对年龄段症状的患儿，想到这个毛病，行MS-MLPA的检查，很重要。
对考USMLE Step1的我们来说，小胖willi是咱们拿下250必备的知识储备哦。
考题中除了出现mental retardation (developmental delay), obesity, hypotonia——傻肥软三大主征之外，还有矮小（高宽比1:1）， 小手小脚，hypogonadism。
在不考虑智力的情况下，外形上是不是很像叮当猫呢？
到这里，本期的内容就结束了，下期再见。
作者兼声优：陆娇（新浪微博： ）
修改者：杨洋鸿
张鸿晨（新浪微博： ）
易曦雁（新浪微博： ）
雷源力（新浪微博： ）
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最后编辑于：作者： 陆, 娇
该用户很懒，还没有介绍自己。
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