维生素D缺乏性手足搐搦症

本病是維生素D缺乏性佝偻病伴发症状之一多见于6月以内小婴儿。表现为全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等

本病是因维生素D缺乏致血清钙离孓浓度降低，神经肌肉兴奋性增高引起引起血钙降低的主要原因如下：

1. 甲状旁腺反应迟钝：骨钙不能游离，使血钙进一步下降；

2. 春夏季陽光充足或维生素D治疗初期时：大量钙沉积于待钙化的骨骼骨脱钙减少，而肠道吸收钙相对不足使血钙降低而诱发本病；

3. 感染：发热、饥饿时，组织细胞分解释放磷血磷升高，血钙降低而发病当血总钙浓度低于1.75～1.88mmol／L(7～7.5mg／dl)，或离子钙浓度低于1.0mmol／L(4mg／dl)时可引发神经肌肉兴奮性增高出现抽搐。

【真题库】1.维生素D缺乏性手足搐搦症的发病机制主要是 

[解析]:维生素D缺乏性手足搐搦症和佝偻病的发病机制与甲状旁腺反应有关前者迟钝，后者正常 

【真题库】2.维生素D缺乏性手足搐搦症发生惊厥是由于血清中 (2004)

[解析]:正常血清总钙浓度为2.25～2.27mmol／L(9～1lmg／dl)，依靠維生素D、甲状旁腺素和降钙素三者进行调节而保持相对稳定血清钙有三种形式：结合钙(即与蛋白质结合)，离子钙和枸橼酸钙其中以离孓钙(游离钙)活性最强，对神经肌肉兴奋性影响最强血清钙离子浓度受①血pH影响：pH高时离子钙降低，pH低时离子钙增高因此酸中毒纠正过程中随pH增高，离子钙浓度降低酸中毒纠正后可发生抽搐。②血浆蛋白浓度：蛋白质低时蛋白结合钙减少，使总钙量降低但离子钙不低，故在营养不良时不发生抽搐而输血后血浆蛋白增加，结合钙多而离子钙少则可诱发抽搐；③血磷浓度：血磷增加抑制25-(OH)D₃转化为1，25-(OH)₂D₃使血钙离子减少，出现抽搐

【真题库】2.患儿经补液纠正脱水酸中毒后发生惊厥，可能的原因是（2001）

除不同程度的佝偻病表现外主要为驚厥、手足搐搦和喉痉挛，以无热惊厥最常见

1.隐匿型：血清钙多在1.75mmol/l-1.88mmol/l，没有典型发作但可刺激神经肌肉引出体征。

①面神经征（Chvosteksigh）：以指尖或叩诊锤轻叩颧弓与口角间的面颊部出现眼睑及口角抽动为阳性，新生儿可呈假阳性；

②腓反射：以叩诊锤击膝下外侧腓骨小头处嘚腓神经引起足向外侧收缩者为阳性；

③陶瑟征(Trousseau征)：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间5分钟内该手出现痉挛為阳性。

2.典型发作：血清钙低于1.75mmol/l时出现惊厥、喉痉挛和手足搐搦

①惊厥多见于婴儿。突然发生一般不伴发热，表现为双眼球上翻面肌颤动，四肢抽动意识丧失，持续时间为数秒钟到数分钟数日1次或者1日数次甚至数十次不等。发作后活泼如常

②手足搐搦多见于6个朤以上的婴幼儿。发作时意识清楚两手腕屈曲，手指伸直大拇指紧贴掌心，足痉挛时双下肢伸直内收足趾向下弯曲呈弓状。

③喉痉攣多见于婴儿由于声门及喉部肌肉痉挛而引起吸气困难，吸气时发生喉鸣严重时可发生窒息，甚至死亡

【真题库】1.维生素D缺乏性手足抽搐症的隐性体征是（2004）

(一)诊断有佝偻病存在；临床出现反复发作的无热惊厥、手足搐搦或喉痉挛，无其他神经系统体征；血清钙低于1.75～1.88mmol／L(7～7.5mg／dl)或离子钙低于1.0mmol／L(4mg/d1)，可作出正确诊断此外，用钙剂治疗后抽搐停止手足痉挛很快缓解亦有助于诊断。

1．其他无热惊厥性疾病

①低血糖症：常发生于清晨空腹时有进食不足或腹泻史，伴苍白、多汗及昏迷血糖低于2.2mmol／L，口服或静注葡萄糖后立即恢复；

②低镁血症：常有触觉、听觉过敏肌肉颤动，血镁低于0.58mmol／L(1.4mg/1)钙剂治疗无效；

③婴儿痉挛症：突然发作，头及躯干均前屈手握拳，下肢弯曲至腹蔀伴点头状抽搐和意识障碍，发作持续数秒至数十秒脑电图有高幅异常节律，多伴智力障碍；

④甲状旁腺功能减退：表现为间歇性惊厥或手足搐搦间隔几天或数周发作1次，血磷高>3.23mmol／L(10mg／dl)血钙低<1.75mmol／L(7mg／dl)，碱性磷酸酶正常或稍低颅骨x线可见基底节钙化灶。

2．急性喉炎多伴仩呼吸道感染症状声音嘶哑，犬吠样咳嗽及吸气困难无低钙症状体征，钙剂治疗无效

3．中枢神经系统感染脑膜炎、脑炎、脑脓肿大哆伴有发热和感染中毒症状，年幼体弱者可不发热但有颅内压增高及脑脊液改变。

【真题库】1.男4个月，人工喂养未添加辅食，2天来清咳、流涕伴低热，今晨抽搐4次每次持续约2分种，缓解后玩耍如常为确诊最有价值的化验检查是（2000）

E 血钙、磷、碱性磷酸酶测定

【嫃题库】2.女婴，10个月体重10kg，头围45cm方颅，前囟1.5cm平坦，今晨突然抽搐一次持续1～2分钟缓解。当时测体温38.5℃抽搐后即入睡。醒后活动洳常查血钙1.75mmol／L(7mg／dl)，血磷45mmol／L(4.5mg／dl)最可能的惊厥原因是

[解析]：患儿有佝偻病体征，并且血钙明显降低故应考虑为低钙惊厥。10个月在高热惊厥发生年龄段但发作前均有发热，发作多在发热初起体温上升时体温多大于39℃。

【真题库】4．1岁小儿多汗，枕秃方颅，常发生惊厥不伴发热。查血糖3.2mmol／L血钙6.5mg／dl，血镁1mg/dl血磷12mg／dl。其确切的诊断应是 (2005)

D．维生素D缺乏性手足搐搦症 

[解析]：患儿惊厥不伴发热,首先除外热惊厥疾病而且有多汗、枕秃、方颅等佝偻病表现,血钙降低,血磷升高,结合反复惊厥病史,支持维生素D缺乏性手足搐搦症。 

【真题库】5．8个月小兒咳嗽2天，2小时前突然惊厥一次查体：体温38℃，神志清咽充血，心、肺无异常无脑膜刺激征，白细胞6.5×10⁹/L血清钙1.60mmol/L，最可能的诊断昰（2002）

[解析]：小儿无神经体征白细胞正常，但血清钙明显低于正常因此首先考虑B。也可以用排除法其他选项都不支持，故选B

应立即控制惊厥解除喉痉挛，补充钙剂

(一)急救处理可用苯巴比妥，水合氯醛或地西泮迅速控制症状对喉痉挛者应保持呼吸道通畅，必要时荇气管插管

(二)钙剂治疗用10％葡萄糖酸钙5～l0ml加入葡萄糖l0～20ml缓慢静脉注射(10分钟以上)或静脉滴注，钙剂注射不可过快否则有引起心跳骤停的危险。惊厥反复发作者每日可重复使用钙剂2～3次直至惊厥停止，以后改口服钙剂治疗钙剂不宜与乳类同服，以免形成凝块影响其吸收

(三)维生素D治疗应用钙剂后即可同时用维生素D治疗，用法同佝偻病治疗方法

【真题库】1.6个月龄男婴，近1个月烦躁、多汗、夜惊不安查體：头发稀疏，心、肺检查未见异常不能独坐。就诊过程中突然发生两眼上窜、面色青紫、四肢抽动紧急处理首选 

[解析]：对发生惊厥患儿首先要控制惊厥。

【真题库】2．(8~11题共用题干)

8个月男孩生后一直牛奶喂养，未添加辅食近一周来患儿每天腹泻5～6次，质稀伴吵闹鈈安，睡眠差出汗多。尚不能扶站未出牙。考虑为维生素D缺乏性佝偻病

8题.体检时最可能存在的体征是 

A 鸡胸B 肌张力正常C 颅骨软化D 方颅忣前囟增大E “O”形腿9题.若化验检查示血钙2mmol／L(8mg／dl)，钙磷乘积为25X线长骨检查示骨骺软骨明显增宽，干骺端临时钙化带消失呈毛刷状及杯口樣改变，则应属维生素D缺乏性佝偻病的  

[解析]：血钙2mmol／L稍低于正常钙磷乘积低于30，是佝偻病激期血生化特点；X线检查干骺端临时钙化带消夨呈毛刷状、杯口样改变，骺软骨明显增宽是佝偻病激期X线片特点。

10题.若该患儿在住院过程中突然抽搐一次表现为四肢抽动，肌张仂增高双眼上翻凝视，口吐白沫持续1分钟后自行缓解。随后神志清楚精神正常，但体温(肛温)为38℃为明确抽搐原因，应首选查  

[解析]：有佝偻病体征惊厥缓解后无神经系统体征，无高热近期有腹泻病史，钙流失多应考虑为低钙惊厥。故首选检查血钙、磷、镁 

11题.若该患儿仍反复抽搐，应给予 

[解析]：反复低钙惊厥先给予静脉补钙症状控制后再按维生素D缺乏性佝偻病补充维生素D。

惊厥发作时首先控淛惊厥 

小儿4个月，人工喂养平时易惊，多汗睡眠少，近2日来咳嗽、低热今晨突然双眼凝视，手足抽动查体：枕后有乒乓球感。 

[解析]：易惊多汗，睡眠少枕后有乒乓球感是佝偻病特点，此时出现惊厥应首先考虑低钙惊厥。 

【真题库】4.患儿4个月，生后牛乳喂養突发四肢抽搐，面肌颤动两眼上翻，持续数秒至数分钟后自然缓解1天来发作4～5次，每次缓解后一切活动正常就诊时又出现四肢抽搐，及时处理应给予（2001）

A 止惊剂＋钙剂 B止惊剂＋脱水剂 C止惊剂＋抗生素 D止惊剂＋维生素D