（苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）
苯丙酮尿症怎样治疗？
向您详细介绍苯丙酮尿症的治疗方法，治疗苯丙酮尿症常用的西医疗法和中医疗法。苯丙酮尿症应该吃什么药。
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苯丙酮尿症一般治疗
1.治疗经典型的方法—低苯饮食疗法治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。治疗原则：(1)苯丙氨酸的摄入量必须能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者苯丙氨酸羟化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积，造成损害，且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸，经尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的难闻的鼠味。同时苯丙氨酸是生长发育的，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少。(2)另一方面，由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为患儿蛋白质的主要来源，并且要保证给予足够的热量。(3)对乳儿母乳仍是最好的饮食，给予计算量的母乳，对患儿的发育十分有利，因此切忌停喂母乳。(4)必须考虑个体的差异。由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血液浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。(5)食物中除脂肪和糖类外，均含有蛋白质;其中苯丙氨酸含量占蛋白质的3%—5%。故从普通食物中摒除苯丙氨酸是困难的。(6)治疗方案1)维思多系列低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及饮料等。国内也有其他厂家试制的同类产品，如国内供应的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮宁代奶粉。制剂的质量对疗效影响非常大，选用时应予注意。可以在此种低苯丙氨酸食品喂养的基础上辅以母乳和牛奶。2)为保证疗效，应定期监测血苯丙氨酸浓度，正常人血苯丙氨酸浓度为1～2mg/dl,未经治疗的典型苯丙氨酸血浓度&20mg/dl，多在20～50mg/dl之间，&50mg/dl少见。在饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1～2次，以后每月一次。还应定期复查血色素、白蛋白、脑电图、体格和智力发育情况等，必要时应进行基酸分析，测定酪氨酸水平，支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等。2.对于非典型的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如四氢生物蝶呤(BH4)、多巴、、等。3.对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有发作的患儿，应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有的患儿在血Phe浓度控制满意后，可自愈，如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。
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苯丙酮尿症治疗文章
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美国妇产科医师学会(ACOG,American College of Obstetricians and Gynecologists)
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新生儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。更多
为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍，引起中枢的损伤。更多
患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，一般会呈现以下几种症状：
1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴。
3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。更多
1.新生儿苯丙酮尿症治疗原则
PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下：
（1）早期治疗：一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。
（2）控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起，要防止脑损伤只有减少从食物中摄取苯丙氨酸，一般应保持血苯丙氨酸浓度在120-360μmol/L较为理想。
（3）调查个体食谱：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中仍应根据患儿具体情况调整食谱，低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。
（4）怀孕前女性患者：成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。
（5）高危家庭产前诊断。
2.新生儿苯丙酮尿症治疗方法
新生儿一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期新生儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。
新生儿需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量，按每公斤体重需要的蛋白质计算。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，首选母乳。更多
1.新生儿筛查
苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。
2.尿三氯化铁（FeCl3）及2,4-二硝基苯肼试验（DNPH）
（1）三氯化铁（FeCl3）试验 在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3尿呈绿色为阳性。
（2）2,4-二硝基苯肼试验 在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂尿液呈黄色荧光反应为阳性。
这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症胱氨酸血症，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。
3.血苯丙氨酸测定
有两种方法：
（1）Guthrie细菌抑制法 正常浓度1200μmol/L
（2）苯丙氨酸荧光定量法 正常值同细菌抑制法。
4.苯丙氨酸负荷试验
对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度且1200μmol/L诊断为PKU，<1200μmol/L为高苯丙氨酸血症。
5.HPLC尿蝶呤图谱分析
10ml晨尿加入0.2g酸化尿液后，用8cm×10cm新生儿筛查滤纸浸湿晾干寄送有条件的实验室，分析尿蝶呤图谱，进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。
6.口服四氢生物蝶呤负荷试验。
7.脑电图。
8.CT和MRI检查。
9.智力测定评估智能发育程度。更多
本病为少数可治性代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。更多
避免亲缘结婚，杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查，以早期发现PKU病儿，早期开始治疗以防止发生智力低下。对于高危家族可做，以决定是否作选择性人工流产，对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。更多
苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等，防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗，不会出现损害。若发现或治疗太晚，则会对大脑造成不可逆的损伤。更多
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1个回答最佳答案：您好，苯丙酮尿症（pkU）.是遗传代谢病，在新生儿时采足跟血可筛... 助产士
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苯丙酮尿症治疗之饮食篇
发布时间： 10:59
来源：互联网
作者：佚名
编辑：百姓健康网
苯丙酮尿症多发于儿童，但是有些家长可能对这种疾病的治疗并不是那么了解，这样就很可能不能及时察觉到小孩的情况，会给小孩带来严重的后果。下面介绍苯丙酮尿症治疗方法，希望能给广大的家长提供一些基本的帮助。论述：邻居家有个3岁的小男孩毛毛不幸患有苯丙酮尿症，自从孩子出生后邻居就在担心孩子吃的问题，因为大多数食物含有苯丙氨酸，孩子如果不吃这些食物可能会导致营养不良。后来，邻居找到了专门的奶粉和米面。除了吃的食物话费昂贵，孩子一年下来治疗费用2万多，毛毛到现在也不大会说话，只会说最简单的“爸”“妈”，令人非常着急。步骤/方法：1.苯丙酮尿症治疗：给孩子选用特殊奶粉，海鲜吃不得。目前市面上有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方奶粉，比如圣元，邻居经常买这种奶粉给孩子吃。此外，还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供选择。2.苯丙酮尿症治疗：天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品，邻居在孩子刚出生的时候喂养母乳并且搭配特殊配方奶粉，所以毛毛的智力不受伤害。此外，蔬菜、水果、糖类、脂类等可以自由食用。3.苯丙酮尿症治疗：孩子喜欢吃蛋糕，但是海鲜类、乳酪、内脏等含有较高的苯丙氨酸，所以这些年毛毛基本上是不吃这些食物的。此外，乳类、豆类、谷类等含一定量的苯丙氨酸，需控制摄入。肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质，则必须在医生指导下谨慎食用。百姓健康网温馨提示：以上就是关于苯丙酮尿症治疗的相关回答，如果您对此还有其它疑惑，可以与在线医生及时沟通。更多关于苯丙酮尿症的问题请到百姓健康网儿科查看，也可关注百姓手机健康网，随时随地关注健康信息。
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主任医师&副教授解密苯丙酮尿症 饭菜等同于毒药
核心提示：苯丙酮尿症和“渐冻人”一样，也是一种罕见病。苯丙酮尿症患者由于肝脏缺少分解蛋白质的酶，因此无法摄入蛋白质，对于他们来说，我们日常所吃的米、面、菜对他们来说与毒药无异。
　　《爸爸去哪儿第二季》第六站的预告中，姐姐Grace连声道歉，疑退出节目录制。自第二季开播以来，姐姐Grace和哥哥的表现得到了许多网友的称赞，而在都江堰的原始雨林中，哥哥因不能吃糖而大哭，令许多网友心酸。其实，有这样一群孩子，比起因过敏而不能吃某种事物的孩子更令人心酸。他们就是患儿，和“渐冻人”一样都是一种罕见疾病。我们常吃的大米、面条、肉类等食品，对他们来说都等同于毒药，他们只能吃特制的食品。 　　什么是苯丙酮尿症？　　苯丙酮尿症是由于代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。　　众所周知，苯丙氨酸是我们人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为，以合成甲状腺素、和黑色素等。然而，苯丙酮尿症患者在苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍，导致了中枢神经系统的损伤。　　苯丙酮尿症有何表现　　苯丙酮尿症患者出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有。　　随着年龄增长，患儿越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍，并有轻微的神经系统体征如肌张力增高腱反射亢进，小头畸形等严重者可有脑性瘫痪。患儿常在18个月以前出现婴儿痉挛性发作点头样发作或其他形式的发作。约80%患儿有脑电图异常异常，表现以癫痫样放电为主。患者还可出现一些行为性格的异常如忧郁、多动、自卑、孤僻等。　　苯丙酮尿症可以治愈吗？　　由于苯丙酮尿症患者肝脏缺少分解蛋白质的酶，导致蛋白质无法摄入。因此，正常人一日三餐所食用的大米、面条和肉类，对于苯丙酮尿症患者来说都是毒药。　　万幸的是，苯丙酮尿症是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白饮食会导致患者营养不良，因此只能采用低苯丙氨酸饮食治疗。也就是说，苯丙酮尿症患者终身都只能使用特制的食物进行治疗。　　产检可以发现苯丙酮尿症吗？
　　产检是可以发现苯丙酮尿症的，目前该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。　　由于这是一种遗传疾病，因此最好避免亲缘结婚，杂合子之间不应婚配。高危家族可做产前诊断，以决定是否作选择性人工流产。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
常见症状： 并发症状：相关检查：
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