简介/地中海贫血症
地中海贫血症 地中海贫血，是一种的，和父母的有关。1925年首次报道了此病，目前该病已在全世界范围散布 。&患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活，不能有效地制造，因而长期有的现象。在结婚以前健康检查可以筛选出来，是一种遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型（target&cells)。&由于此病流行于、及一带地区，故被称为“地中海贫血”。
历史/地中海贫血症
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例。1932年，Whipple和Brasford借用的单词（Thalassemia）即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思）将地中海贫血定义为海泮性贫血。 1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的家族中存在轻型地中海贫血患者，指出地中海贫血系常染色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。
分布/地中海贫血症
地中海沿岸国家：如、、。非洲：主要在北非国家，及北部、和北部。亚洲：中东国家（、、）、、东南亚各国（、、、等）。中国：长江以南省份，尤其以、、、、、等省份为多发。
发病率/地中海贫血症
不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率：在意大利卡拉里奇地区、人群中，β-地中海贫血杂合子约为10%。意大利撒丁岛β地贫基因携带率约为1/8，夫妇双方均为携带者机率1/64，重型β-地贫发生率为1/258。7.0%，15.0%。东南亚：印度3.7%，巴基斯坦4.0%，.8%。中国：云南：4.8%、四川：2.37%、贵州：2.21%，福建：1.83%、广西：1.52%、广东：1.08%。
病因/地中海贫血症
&本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。&根据其变异的肽链可分为α地贫和β地贫。有可能是因为近亲通婚所产生的遗传疾病。
类型/地中海贫血症
地中海贫血症 根据中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损，β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。，又名镰刀型贫血(Sickle&Cell&Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷。 α地中海贫血α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物（tetramers）使的携氧能力降低。β地中海贫血β地中海贫血的患者则是在上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；若其浓度过高，则有形成有毒聚集体（aggregates）的可能。
症状/地中海贫血症
地中海贫血症 地中海贫血症有隐性、轻型和重型之分。重型患者需要终生定期的和接受药物治疗；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性或轻度。 由于地中海型贫血的患者缺少正常的，携氧功能差，体内主要造血器官与次要造血器官、均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的，使骨骼较脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状，也可避免过度的造血作用，但血红素中的会过度存在身体中，并堆积至各重要器官造成器官病变。 而生活中，地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异，患者不适宜进行太激烈的运动，还需要打除铁针去除体内多余的铁质。另外亦因为血红素不足的关系，患者比较容易有、甚至的症状。
并发症/地中海贫血症
过量铁质积聚长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括、、和各个内分泌器官。病者会出现、、、以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。 输血引起不良反应常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。&在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。&及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。&长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病征。除铁药的副作用除铁药会影响视力、听觉和骨骼生长。
诊断/地中海贫血症
实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪?周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄、板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
治疗/地中海贫血症
现时的移植疗法是从兄弟姊妹抽取、或中的移植到病人身上。若移植成功，病人的骨髓便回复正常的造血功能，贫血得以痊愈。移植疗法有一定危险性，病人在治疗过程中亦可能要忍受相当的痛苦。
预防/地中海贫血症
1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。& 2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。& 3、之补充&同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。& 4、婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。& 5、产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予，以免将来照顾上的负担。
相关报道/地中海贫血症
中国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因中国医务人员发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前（2013年11月）在美国数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。据介绍，该例缺失型α地中海贫血突变基因由李友琼等医务人员于2011年首次发现，携带者是当时到该院做产前检查的一名孕妇。经过电泳、地贫基因筛查分析和相关医学科研院校的研究，并借助基因公司深度测序平台的检测手段，最终于2012年底完成基因的鉴定工作。
罕见病百科
疑难病、罕见病不能轻易断定，医生需要反复思考、检查，留意观察病情，对于实在不能解决的疾病才能称为疑难病或罕见病。所以，他说，医生在碰到少见或者有点棘手的疾病时，不要轻易下判断，要从常见病或者多发病着手处理。
患有成骨不全症（OI）的儿童以及他们的家庭所面临的问题是复杂的，涉及到解剖、医疗、对残疾的适应和社会等多个层面。其中某些问题是难以克服的，可能无法彻底解决……
由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。
罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。
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地中海贫血严重吗
09:44:30出处：作者：蒋为云
　　贫血我们都比较了解，是比较严重的血液疾病，患有地中海贫血不仅对自己健康产生极大的危害，甚至还会对胎儿产生极大的影响。那么地中海贫血严重吗? 注意事项有哪些呢？　　地中海贫血是什么?　　地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血，是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关，是我国南方各省最常见、危害最大的，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分&和&地贫两种，以&地贫较常见。 患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型，较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活。　　地中海贫血严重吗　　地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血地中海贫血是一种严重的遗传性贫血，是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白，使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解、破碎，形成慢性、遗传性的贫血。地中海贫血的最大危害来自于贫血，长期贫血会导致病人脏器功能减退，首先骨髓会过度造血，引起骨板变薄，导致病人骨质疏松，长期贫血会导致铁的吸收过量，还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等，这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育地中海贫血是先天的，但是并不是一出生就有的，我们看到的地中海贫血不管是重型的还是中间型的，刚出生时和正常孩子没有什么区别，但是重型的在左右就慢慢出现贫血了，特别是高发区的小孩一旦出现了类似情况就应该想到可能是地中海贫血，中间型的可能在4-5岁的时候慢慢出现贫血，也要做相关检查。需要强调的是虽然别的疾病也可能出现相关症状，但是高发区应该尤其引起重视。　　主要治疗方法 　　1、 输血和除铁剂治疗 　　2、切脾 　　3、 烷化剂(化学药物) 　　4、 骨髓移植 　　5、 基因导入 　　6、 中医中药 　　7、中西医结合治疗　　地中海贫血注意事项　　一、预防为主，专家提醒，地中海贫血属于一种&可防难治&的遗传性疾病。因此，婚前检查、不能缺。　　预防地中海贫血的最有效办法是婚检。夫妻在结婚时应到有条件的综合性医院、妇幼保健院或生殖健康诊疗机构进行遗传咨询及作好婚前指导，若检查结果显示夫妻携带地中海贫血基因，应采取相应预防措施。　　除婚检外，产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段。应在56～65天到医院作产前诊断。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型&和&地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型&地贫患者出生， 流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。　　二、治疗要积极，早发现早治疗。　　地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。对人的危害很大，特别是孕妇，甚至会影响胎儿。所以地中海贫血的患者一定要及时治疗，找出病因，对因治疗。　　三、护理要注意，。　　地贫患者往往体虚，要注意预防外感。多进行，做一些适宜的体育锻炼，如慢步、打太极拳等，既有助于增强体质和抗病能力又能放松心情。　　四、生活起居调养，要关注。　　注意休息。饮食方面注意调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁的东西，不要吃或少吃。也应该适当补充叶酸和。同时还要保持居室的卫生和空气新鲜，积极预防感染。　　五、精神调节，要有道。　　本病患者应保持心情舒畅，乐观。注意精神调养，不要七情过激，以免使阴血暗耗，从而引起或加重病程的发展。
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账户未绑定手机号地中海贫血可怕吗？十问十答全方位告诉你
作者| 卢艳湘、小鱼
本文转自「广医五院产科」
ID：gzykdxfsdwyyck
这篇文章重点在于告诉大家：地贫的症状为什么会从轻到重都有，为什么无症状地贫父母会生出重症地贫。提醒那些轻型地贫或无症状地贫父母对这个问题更重视，从而减少重型地贫出生。
防止地贫，最根本的措施是进行产前常规筛查和诊断。所以，如果你身边有朋友正打算生宝宝，一定要把这篇文章推荐给他们看。
关爱“地中海贫血”症患儿。谭庆驹 黎蘅 摄
地中十问十答
1.地贫与一般贫血有什么区别？
所谓的贫血就是你的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。
地贫是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，有遗传性，用药物无法治愈。
2.什么是地贫基因携带者？
地贫是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
3.只有广东人才会有地贫吗？
地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者。只要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚。其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%。
4.地贫会传染吗，会遗传吗？
地中海贫血只会遗传，不会传染。假如父母中有一个人携带地贫基因，你就可能也会遗传到地贫基因。
5.地贫可以治愈吗？
目前还没有根治的方法。
地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。
骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。
因此，目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会影响生活。
6.什么是地贫筛查？
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，血红蛋白成分检测等方法对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊。
7.我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？
多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微。不能通过症状来判断是否有地贫，需要正规临床筛查及基因检测才能确定。
8.为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？
因为静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现。
但是若妻子是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫，则会有1/4的几率生育一个中间型的α地贫患儿。所以有必要筛查。
那么，有人会问了，静止型α地贫一般筛查不出来，那么如果夫妻二人都是静止型α地贫怎么办？其实，如果是二人都是静止型α地贫，最多是生育“地贫基因携带者”（轻型地贫），没有问题。
9.什么是地贫的产前诊断？
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因。
10.夫妻双方是同类型的地贫携带者，需要怎么做？
如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个，则有可能生育中重度地贫患儿，所以在 怀孕前做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断。并由胎儿医学中心的医生给您专业分析，确定胎儿去留。
带您全方位认识地中海贫血
地中海贫血
因最早发现于地中海地区而命名，又称海洋性贫血（thalassemia）、珠蛋白生成障碍性贫血。
因为珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成，引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性贫血。
根据珠蛋白链的不同，主要分为α地贫和β地贫。广东省地贫基因携带率为16.8%。另外，广西、海南、四川、湖南等地也常见。
地中海贫血遗传模式——常染色体隐性遗传
α-地中海贫血
主要是由于α珠蛋白基因缺失所致，少数由基因点突变造成。每条染色体各有2个α珠蛋白基因。一对染色体共有4个α珠蛋白基因。
静止型及标准型（也称轻型）地贫一般无症状或仅轻度贫血。
中间型α地贫
血红蛋白H病
（Hb H 病）
出生时一般无贫血，肝脾无肿大，但红细胞形态异常；半岁后临床表现明显，贫血进行性加重。
临床表现：轻至中度贫血，约70%病例肝脾肿大，可有黄疸；30%出现骨骼变形和先天愚型症面容。
重型α地贫
巴氏（Bart`s）胎儿水肿综合征
胎儿在晚孕期出现早产、死胎或产后不久死亡。
β-地中海贫血
主要是由于β珠蛋白基因的点突变，少数为基因缺失造成。每条染色体上仅有一个β珠蛋白基因。
轻型地贫一般无症状或仅轻度贫血。
中间型β地贫
发育一般正常，可有中度贫血，骨骼变化较轻，可有骨痛、黄疸、肝脾可肿大。
重型β地贫
出生时无症状，出生后半年内发病；
多于未成年前因严重贫血而夭折（多数患儿于5岁前死亡）；
长期反复输血常因铁负荷过重，引起其他脏器的衰竭，尤其是心脏和肝脏；
如果患儿活至青春期，常有性成熟障碍，第二性征不明显；
如果输血和去铁治疗可维持生命, 即使进行造血干细胞移植，目前成功率也仅在70%左右，而且医疗费用昂贵。
在网页上检索“重度地贫”，您可以看到包括如下的信息：
明显，我们要做的是防止重型β地贫、Hb Bart`s胎儿水肿综合征或血红蛋白H 病的发生，最根本的措施是进行产前常规筛查和诊断。目的是要达到优生。
01、筛查项目
血红蛋白成份分析
02、诊断项目
地贫基因分型
→α地贫基因缺失（SEA,3.7,4.2)
→α地贫基因非缺失（CS,QS,WS）
→β地贫基因分型 （17个位点）
地贫基因点突变测序、MLPA（多重连接探针扩增技术）
对以下夫妇遵循知情同意的原则，建议其进行胎儿地贫产前基因诊断。
（1）曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇；
（2）夫妇双方均为轻型β地贫携带者；
（3）夫妇双方均为轻型α地贫携带者；
（4）夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者；
（5）夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。
如果产前诊断提示：重型β地贫、Bart`s胎儿水肿综合征或HbH 病，由胎儿医学中心医生为您专业分析，告知您胎儿去留。
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南昌大学第四附属医院&& 主治医师
擅长: 外科,特别是肛肠常见病,多发病的诊治：痔疮,肛周脓
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&&&&&&病情分析：&&&&&&地贫危重的就是血红蛋白很低，还有血细胞代谢的产物无法排出体外，而发生的全身多器官功能衰竭啊。&&&&&&指导意见：&&&&&&建议优质蛋白饮食，定期输血，吃排铁剂，还可以多吃补气补血的中药，如黄芪党参，阿胶等。
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