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分享下亲身经历的无创DNA检测全过程
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发表于 11-11-3 13:04:32
& && &当拿到那张阳性的尿检单后，到医院进行各项检查就成了家常便饭，B超、验血、验......尽管医生所说的每项检查都一个不拉的做了，但心里多少还有些不安，是男孩还是女孩啊，有没有什么问题啊？尤其是有时候看到一些介绍畸形儿童的书籍之后，也会担心自己的宝宝有没有事情，毕竟每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险，而且发病率随孕妇年龄的增高而升高的。每次检查完之后，我都要详细的咨询医生胎儿的发育情况，有没有什么异样，搞得整个围产保健室的医生和护士都有些不耐烦了。
& && &&&大约12周的时候，妇产科的主治医生都跟我处的比较熟了。一位姓于的大夫实在受不了我的神经质，就建议我去做个无创DNA产前诊断。以前只听说过唐氏筛查比较准确，我很怀疑这家伙是不是忽悠我去当新技术的试验“小白鼠”。刚好，身边的一个快要生产的孕妇已经做过无创DNA检测了，我就趁着她在等尿检结果时，顺便探了下她的口风。原来，这是种比较新的诊断技术，一些大医院已经开始使用了，通过超灵敏的测序技术对孕妇血液中的胎儿游离DN**段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件进行测序分析，去判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。跟羊水穿刺检查等需要在**内取样的方式不一样，这个方法不用再在孕妇身上开创口，也不用将针头等接近胎儿，不存感染或流产的风险，DNA水平检测的准确率达99%以上，比唐氏筛查的准确率更高，据说目前只有贝瑞和康等少数几家公司能做这种检测。
& && &&&与其早晚提心吊胆的想象，不如先行检查一下，真的有什么问题也能一颗红心两手准备，谁让咱是高龄产妇呢？老公对我“林妹妹”似的唠叨估计也是忍耐已久，得知只需到他们合作的医院抽血就能检查，虽然价格有点小贵，但是却能检查三种染色体疾病，从长期来看，还是比较划算的，再说，传统的唐氏筛查、羊水穿刺什么的也不便宜，而且也有一定的漏诊率，也就是说，存在查不出来的可能性。做一个DNA诊断顶过去几个检查项目，抽血少了，风险低了，不费劲，还能提前知道结果。
& && &&&按照约定的时间来到医院，医生早就准备好了协议，老公一脸严肃的签好，跑去交了费用，一位护士就领着我们去取样了。本来想着是提取DNA肯定要很复杂，心里还有些忐忑，没想到就是抽了一些血，然后就是回家等消息了。在这个特殊阶段，等待就是煎熬啊，结果当然是越快越好。
& && &&&幸运的是，我们拿到的检查结果显示三种染色体都一切正常，小家伙真是争气，没辜负他老爹老妈的一番努力啊。再过几个月，就能来给大家晒照片喽！
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发表于 11-11-3 16:16:44
目前，DNA检测确实尚处于试验阶段，这是妇幼的山丹亲口承认的。且，其99%的检出率与羊水穿刺的99%并不是一个意思。目前，DNA检测只能以DNA链上的几个碱基对靶体（姑且这样说吧，专业名词我忘了），所以，其只能对包括唐氏综合症的几类遗传疾病有筛查功能。而羊水穿刺在筛查遗传疾病的范围上要远远广泛于该种检测。以上这些观点我是咨询过包括王山米在内的很多妇科专家得到的答复。
当然了，我说这些并不是想吓唬您啊，只是想告诉您，说到底还是受试者，并且是自行支付费用的受试者。其实，很多孕妈妈尽管首次筛查没有过，但羊水穿刺的结果都是正常的，所以，您也不必负担太重。
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发表于 17-4-28 20:29
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发表于 11-12-4 07:54:29
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发表于 11-12-30 08:32:29
亲,你等了多长时间拿的结果?
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发表于 11-12-30 10:22:41
我也做了这个了，这个没有穿刺准确率高，但是也能说明问题了
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发表于 11-12-31 12:11:19
我前几天也刚坐做的这个
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发表于 12-5-9 09:38:46
我没做唐筛 和穿刺 想直接做无创DAN&&今天的唐筛人太多&&看很多人说穿刺又有风险 查了一下还是直接做无创吧 后天打算去301做&&
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发表于 12-5-11 09:31:08
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发表于 14-4-1 11:15:14
目前国内不能做无创dna检测了，华大基因叫停，只能去香港做，但是香港检测需要提前预约的，孕9周以上就可以做这个检测了，抽取静脉血20MM就可以检测了。相比之下去香港做无创基因的优势还是很大的：
香港无创产前检测和国内无创产前检测的区别
一：无创性
香港：是无创的，除母亲血液样本外，最好提供父亲口腔细胞样本。
国内：是无创的，仅提供母亲血液样本。
二：早期性
香港：孕期9周或者9周以上就可以，而国内需要12-24周才能做。鉴定最快出结果的话，香港孕期12周就可以，而国内则需要孕期14周，相比来说，香港做无创产前检测更占优势。
三：全面性
香港做无创产前检测的话，还包括了唐氏综合征筛查在内的数组疾病检测等等，而国内的一般指用于唐氏综合征筛查。两者的准确率都能达到99%以上，安全系数都蛮高。
因此，选择香港无创DNA产前检测的话，会更好！
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发表于 14-6-5 09:35:12
现在北京的医院都不做这个了，实在不行只能做羊水穿刺了，哎
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发表于 16-1-11 14:27:07
国家已在试点，不光是北京，卫计委在全国范围内都有试点医院，我给大家提一下无创DNA检测注意事项（1）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。（2）孕妇【1年内】接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等无创DNA检查结果将造成干扰的。（3）试管婴儿双胎（第8周首次B超有2胎存活即视为双胎）及多胎孕妇（4）大于27周的孕妇（5）各种基因病的高风险人群。（6）采取6-10ml外周静脉血。健禾基因整理提供
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发表于 16-2-26 09:20:46
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你的另一个娘家
孕妈必用 谁用谁好孕
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医生说7天有结果，然后我等了差不多8.9天了吧，在市妇幼以往那个软件上查报告好像这几天瘫痪了查不到，听说是医院会先打电话通知？有没有宝妈在那里做过，怎么查结果的呢？来自[]
精华4&帖子3964&经验值29955 &注册时间&最后登录&妈币23932 &
地区:海珠区街道:新港街道帖子3964&经验值29955 &注册时间&最后登录&
一般是结果有异常医院才会电话通知的来自[]
混妈网，防诈骗；混妈网，长知识。
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无创的结果不在系统上显示，要自己去一楼客服那拿（珠江新城市妇幼）来自[]
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我们是直接短信通知的。
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要到现场打的来自[]
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无创的结果不在系统上显示，要自己去一楼客服那拿（珠江新城市妇幼）
打电话去产前门诊问了，果然是不在系统显示的。要自己去一楼打印，谢谢宝妈！来自[]
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一般是结果有异常医院才会电话通知的
应该是的！来自[]
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亲，你在市妇幼检查多少钱呀？
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请问在市妇婴无创几钱，你定点在那吗？我也打算去那做，不过未挂到号阿，个心好烦来自[]
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没事的短信通知，有事的会打电话，单子是要自己去拿的。
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来了，帮你顶贴！
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市妇幼做无创dna怎么查结果？
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亲，你在市妇幼检查多少钱呀？
二千八百几，是自费的。来自[]
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市妇幼做无创dna怎么查结果？
请问在市妇婴无创几钱，你定点在那吗？我也打算去那做，不过未挂到号阿，个心好烦 ...
看门诊要提前一个星期挂号，支付宝或者微信上关注翼健康，24周之前做这个来自[]
市妇幼做无创dna怎么查结果？
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无创dna检查三项结果都是低风险是不是
无创dna检查三项结果都是低风险是不是
基本信息：女&&30岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：无创dna检查三项结果都是低风险是不是孩子就没事，谢谢
您输入的回答少于20个中文字，请补充输入。
擅长：擅长妇科常见疾病的诊疗
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河北定州东留春乡医院,&&&妇产科
是的，考虑如果低风险的情况还是没有异常，注意休息的，建议应该遵医嘱按时检查看看，注意避免压力大，注意观察羊水是否正常的，
擅长：擅长不孕不育，人流，宫颈炎症等各类妇科疾病的诊断治疗。
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河北保定阜平县台峪乡卫生院&&&妇产科
如果低风险的情况，那考虑没有问题，建议应该避免紧张的，所以遵医嘱按时产检配合计算预产期较好，平时应该饮食清淡即可，
擅长：主要擅长妇科常见病的治疗以及流产，引产，不孕不育等。
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西青卢北门诊部&&&妇产科
您好，您无创DNA三项都是低风险提示胎儿患有这个疾病的几率非常低，孕妇可以放心。建议不要担心，怀孕期间加强营养同时避免营养过剩。
有关的更多问题，
广州医科大学附属第三医院&&&妇产科_产科
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十万名医在线答疑，千万网友问诊经验分享
5分钟回复，10万医生，免费在线咨询孕妇产检新方式：无创基因检查_健康_新浪育儿_新浪网
&&&&&&&&&&&&正文
孕妇产检新方式：无创基因检查
　　孕妇产检又多一种新方式！日，国家卫计委发布了第一批无创基因检测试点单位名单，重庆市有3家单位获批，分别是重庆医科大学附属第一医院、第三军医大学附属西南医院、重庆市妇幼保健院。
　　昨日，重庆医科大学附属第一医院产科医生黄帅告诉重庆晚报记者，许多孕妇在唐氏筛查(检查胎儿是否先天愚型)时显示高危，进一步检查后往往发现没事。以往确诊采取羊水穿刺，有一定程度流产风险，如今可以采取无创基因检测部分代替。
　　黄帅介绍，羊水穿刺是通过抽取孕妇羊水标本获得有关胎儿健康和发育情况信息，羊水细胞来自胎儿脱落细胞，与胎儿具有相同遗传信息。无创基因检测则只需采取孕妇5毫升静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，从中得到胎儿遗传信息，检测胎儿是否患有三大染色体疾病。
　　黄帅介绍，无创基因检测适用于年龄35岁以上，不愿选择有创产前诊断的孕妇；唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常，不愿选择有创产前诊断的孕妇；不宜进行有创产前诊断孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；羊水穿刺细胞培养失败，不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。
　　据介绍，正常人体细胞内含有23对(46条)染色体，包含22对常染色体和1对决定性别的性染色体。染色体数目改变，多于或少于46条、结构异常都会引起疾病，医学上称为染色体非整倍体疾病。如何在产前进行检查？如何选择检查方式？重庆市胎儿医学中心医生李荣介绍，各种方式筛查范围不一。黄帅说：“无创基因检测可以取代唐氏筛查，不能完全取代羊水穿刺。不管选择何种方式，都应先请产检医生为自己分析是否适合。”
　　唐氏筛查
　　范围：筛查唐氏综合征，又叫21三体综合征，即先天愚型，患者第21对染色体比正常人多出一条。
　　优点：只需抽取静脉血，经济实惠，费用200~300元。
　　缺点：检出率及准确性低，就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80%~90%的患儿。假阳性率高，唐氏筛查出是高危的，经确诊，最后很大一部分不是。
　　无创基因检测
　　范围：筛查常见染色体非整倍体疾病，包括唐氏综合征在内。
　　优点：只需抽取静脉血，检出率准确率高，能检出99%的患儿，假阳性率低。
　　缺点：费用高，多元。相比羊水穿刺检测范围稍窄，不能看到胎儿染色体全部信息，会漏掉极少数染色体结构异常患儿。目前针对21、18、13染色体准确性高，性染色体准确性稍低。
　　羊水穿刺
　　范围：除诊断胎儿染色体疾病外，还可用于检测胎儿代谢性疾病诊断、胎儿神经管缺陷诊断、胎肺成熟度检测和羊膜感染诊断等。
　　优点：46条染色体都能检测。准确性高，是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。特别适合有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素孕妈。
　　缺点：检查整体费用1500元左右。有一定风险，流产率0.5%。~1%。。极个别会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。
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