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&&&婚检结果正常，为何新生儿会出现地中海贫血？
婚检结果正常，为何新生儿会出现地中海贫血？
我和先生是在2008年做的婚检，包括优生五项、地中海贫血、染色体的检查，检查结果均正常。前段时间，我们生下了一个小女孩，宝宝出生的脐带血检查显示地中海贫血有问题。请问大夫，我们夫妇婚检的结果正常，宝宝为什么会出现地中海贫血呢？
地中海贫血是我国南方各省的常见遗传病，常见有α地中海贫血和β地中海贫血，是通过α或β珠蛋白基因而遗传的。遗传的基因可能是染色体上α（β）珠蛋白基因缺失或突变引起的，临床症状轻重不等，轻者无明显临床症状或呈静止型α或β地中海贫血。
产前筛查地中海贫血已成为南方地区常规的产前筛查内容，通常用红细胞脆性试验，平均红细胞体积和PCR检测等方法进行初步筛查，有可疑时，会进一步做基因诊断及胎儿产前诊断。
如夫妇双方筛查正常，生出异常的孩子可能是基因突变所致，也不排除筛查出现的假阴性。
目前脐血有异常，要观察临床表现，并对患儿做基因诊断。必要时，夫妇双方需做基因诊断，如有致病基因，下次妊娠需做产前诊断。
地中海贫血是遗传病， 其症状取决于基因病变的程度。 大部分患者都是轻度的， 没有明显症状， 也一般不会影响其发育， 以后的生活及寿命。 重度地贫需要定时输血以维持生命， 并伴有脾肿大， 头骨发育异常，和由于输血造成的血铁过量导致的一系列并发症，中度地贫一般不需要输血， 但逐渐会有重度地贫的一些症状。 建议在经济条件允许的情况下进行血红蛋白基因检查以确定地贫类型及严重程度。 另外孩子到了婚嫁时候其配偶也要进行检查。 因为如果两人皆患同类型地贫则后代患重度地贫的可能较高。
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地中海贫血是我国南方各省的常见遗传病，常见有α 地中海贫血和β 地中海贫血，是通过α 或β 珠蛋白基因而遗传的。遗传的基因可能是染色体上α（β）珠蛋白基因缺失或突变引起的，临床症状轻重不等，轻者无明显临床症状或呈静止型α 或β 地中海贫血。
产前筛查地中海贫血已成为南方地区常规的产前筛查内容，通常用红细胞脆性试验，平均红细胞体积和P C R 检测等方法进行初步筛查，有可疑时，会进一步做基因诊断及胎儿产前诊断。
如夫妇双方筛查正常，生出异常的孩子可能是基因突变所致，也不排除筛查出现的假阴性。
目前脐血有异常，要观察临床表现，并对患儿做基因诊断。必要时，夫妇双方需做基因诊断，如有致病基因，下次妊娠需做产前诊断。
婚检包括三大块：
A、要问清楚双方的疾病史，如有没有急、慢性传染病、心脏病、肾炎、精神病、重要脏器及泌尿生殖系统疾病等。
B、要问清楚双方家族史，尤其在直系亲属中有没有遗传性的病史，像精神病、痴呆、先天畸形及其他遗传疾病。
C、还要问一下，双方是不是直系血亲或三代以内旁系血亲。
D、女性的月经史和男方遗精情况，这对于及早发现影响婚育的疾病很有帮助。
（F、如果是再婚，医生还会了解过去的婚育史。）
2、体格检查
A、一般检查：测量身高、体重、血压，检查全身及神经系统发育情况。
B、主要脏器，如心、肝、肾、肺的检查。
C、第二性征的检查，像毛发分布、脂肪分布、喉结及乳房的发育。
D、生殖系统的检查，包括内外生殖器的发育情况，有没有先天畸形和其他情况。
3、实验室检查
血、尿常规检查，包括肝、肾功能等，必要时做精液检查、染色体核型分析和梅毒螺旋体检查等。
你看一下你有没有查血液贫血这一项，如果有的话，可以去找医生理论
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婚检青年地中海贫血筛查阳性者的中医体质类型分布
目的 探讨婚检地中海贫血(地贫)筛查阳性者的中医体质类型分布状况.方法 运用体质调查表和《中医体质分类判定标准》对1 010例在广州市越秀区婚检中心进行免费婚检的人群进行中医体质辨识,并根据其血液红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量进行地贫筛查,分析比较地贫筛查阳性者与筛查正常者的中医体质分布状况.结果 共回收有效问卷1 004例,地贫筛查阳性者70例,筛查正常者934例;地贫筛查阳性者偏颇体质的发生率高于地贫筛查正常者,以阳虚质和气虚质居多,分别达到地贫筛查阳性人群的35.71％和32.86％;与地贫筛查正常者相比,地贫筛查阳性人群的平和质发生率较低,阳虚质、阴虚质、血瘀质的发生率较高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 婚检青年地贫筛查阳性者的中医体质类型分布倾向于阳虚质、气虚质、阴虚质和血瘀质,而阳虚质和气虚质可能为地贫患者最常见的体质类型.
作者单位：
中山大学附属第一医院中医科 广州510080
广东省广州市越秀区妇幼保健院保健部 510030
年，卷(期)：
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在线出版日期：
基金项目：
广东省人口和计划生育委员会科研项目
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