基本内容/单倍型
【希腊文】?πλο??【罗马字】haplous【英文全称】haploid genotype【英文】Haplotype【汉译全称】 单倍体 基因型【汉译】 单倍型
与基因型的区别/单倍型
更进一步的讲， 单倍型也是指一个 染色单体里面具有统计学关联性的一类 单核苷酸多态性（SNPs）。一个 单倍型内的这类统计学关联性和等位基因的确认被认为是可以明确的识别所有其他多态区域。这些信息对于探查普通疾病的 基因学非常有用，也被用于 人类单倍体型图计划（ HapMap）中。 基因在一条染色体上的组合称单元型 (haplotype ，又称 单倍型 ) ，在 体细胞两条染色体上的组合称基因型，其表达的 特异性别称表型。
起源/单倍型
祖先与后代单倍型的变迁人类基因组中的单倍型源于人类有性生殖的分子机制和我们作为一个物种的历史。除性细胞外，染色体在人类细胞中成对出现。其中一条染色体来自父方，另一条来自母方。但染色体在一代代的传递过程中并不是一成不变的。在精子和卵细胞形成的过程中，染色体对发生重组，即一对染色体中聚集到一起并交换片段。由此产生的杂合染色体含有这对染色体的两个成员的片段，并传递给下一代。多代之后，经过反复的重组事件，祖先染色体的片段的原有排布在非近亲结婚的人群中已被打乱。某些祖先染色体片段会在许多后代个体的DNA序列中出现。这些是没有被重组打破的区段，相互间被那些发生了重组的区域隔开。这些区段就是单倍型，遗传学家利用它可以寻找与疾病或者其它医学上的重要特征相关的基因。解剖学上的现代人类始祖居住于15万年前的非洲，物种，任何现代人群的大多数变异都来自于祖先中就已经存在的多态性。而且，当人类走出非洲的时候，他们带走了部分而不是全部的祖先的遗传多态性。因此，非洲以外的单倍型可以看作是非洲单倍型的子集。另外，非洲以外的人类的单倍型比非洲人的单倍型更长，因为非洲人有更长的历史，也就有更多的重组来打破单体型。随着现代人遍布到世界各地，由于随机性、自然选择和其它的遗传机制，各个地区的单倍型频率也变得不同。因此，一个已知的单倍型在不同人群中会出现不同的频率，特别是那些分布广泛而且在婚配过程中不可能发生大量DNA交换的人群。另外，DNA序列新的变化（即突变），也可以产生新的单倍型，大多数这种新近产生的单倍型没有足够的时间传播到其他的人群和地区。
图谱计划/单倍型
简介国际人类单倍型图谱计划（简称单倍型图谱计划）是由6个国家建立的研究联盟正在投入一项大规模的基因组学计划，旨在查明普通疾病背后隐藏的基因。经过国家公共机构与私营公司几个月的共同努力，美国国家卫生研究院（NIH)昨天宣布，已集资1亿美元用于在3年时间里构建一个所谓的 单倍型（haplotype）图谱。这个代价是值得的，但该计划的宣布相当大一部分是只是吹响“进军的号角”，许多细节问题还很粗糙，有待于进一步讨论。 建立一个 单倍型图谱简称HapMap的想法，早在科学家发现 人类基因组有着一个惊人 的结构体系后就非正式地提出过。组成基因组的DNA大“积木”即所谓的 单倍型被认为只来自少数变异。有一个颇受欢迎的理论就是不同的 单倍型意味着大到癌症小到身体轻微不适等健康与疾病之间的差异（如左图，B和D的单倍型与其他人不同，其中有3个碱基发生变异）。研究人员计划检查分别来自非洲、亚洲和美国的4组人群的200到400个遗传样品。（早先已有研究证明 单倍型模式因祖先不同而不同）。 出于对HapMap能够提供 人类基因组序列尚不能提供给我们的医学问题答案的潜力所抱的热情，NIH在2013年早些时候就计划筹资1千万美元的研究经费，从而为构建 单倍型图谱铺平路。自此，加拿大政府也拨款1千万美元，英国Wellcome Trust Sanger研究院集资2500万美元；日本、中国以及一个公私合作的组织－－SNP联盟，都在寻找人类基因组不同版本之间的遗传差异，他们都加入到这个大规模计划中来。 这个计划预计在美国基因组中心召集的以及来自国外的受试者同意计划的一些基本规则后就正式开始，这也许是给 人类基因组计划之后全球生命科学领域最大的一次合作。然而还有很多事情悬而未决，例如如何设定数据收集的标准，如何构建图谱，以及如何分工等。 “我们已经知道如何找到合作的最佳途径。“Sanger研究院人类 遗传学分部主任David Bentley说。但他指出，不同于测定了30亿个清楚定位的碱基的 人类基因组计划，没人确知 单倍型图谱计划会取得什么样的成果。国际HapMap计划通过提供充分资源，使研究人员用于发现与疾病及个体治疗反应相关的遗传多态位点，从而对人类健康做出贡献。一旦发现这样的变异位点，研究人员可以更多地了解该疾病的起因以及预防、诊断和治疗的方法。目的项目的目标并不是直接确定与疾病相关的基因，而是通过确定 单倍型，使单倍型图成为用于进行关联研究的一个工具。在关联研究中，研究人员将患者的 单倍型与健康人（对照）的单倍型相比较。如果与对照相比，某一种 单倍型在患者中经常出现，影响该疾病的基因可能就存在于这个单倍型内部或附近。常见的疾病如癌症、中风、心脏病、糖尿病、忧郁症和哮喘等是多个 遗传变异位点与 环境因子共同作用的结果。根据“常见疾病-常见变异”的 假说，罹患常见疾病的风险受到人群中相对常见的 遗传变异的影响。截止到2013年还没有足够的证据来支持该 假说的普遍性，但是越来越广泛分布的与常见疾病相关的遗传变异位点正在被发现，包括那些涉及自体免疫疾病、精神分裂症、糖尿病、哮喘、中风和心脏病的多态位点。国际HapMap计划的益处之一就是可以利用 单倍型图HapMap来更多地了解常见疾病和我们的基因之间的关系。意义HapMap还将产生截止2013年尚很难预料的知识上的进展。未来可以在患者的遗传构成的基础上实现个体化医疗，从而得到最好的效果并将副作用降至最低。与长寿和抗病能力有关的遗传变异将被确定，从而产生具有广泛益处的新疗法。对任何新知识而言，HapMap既带来新的挑战，又带来不可预料的空前的机遇。
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贡献光荣榜haploview单倍型分析软件
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|系统分类:
使用命令：java -jar Haploview.jar -n -h即可获得帮助文件-h, -help & & & & & & & & & & & Print this message-v, -version & & & & & & & & & &Print out the version number-memory &memsize& & & & & & & & allocates &memsize& megabytes of memory (default 512M内存设定)-n, -nogui & & & & & & & & & & &Command line output only（命令行模式）-q, -quiet & & & & & & & & & & &Quiet mode- doesnt print any warnings or information to screen-log &filename& & & & & & & & & Specify a logfile name (defaults to haploview.log if no name specified)-out &fileroot& & & & & & & & & Specify a fileroot to be used for all output files-pedfile &pedfile& & & & & & & &Specify an input file (or http:// location) in pedigree file format-hapmap &hapmapfile& & & & & & &Specify an input file (or http:// location) in HapMap format-phasedhmpdata &phasedfile& & & Specify a HapMap PHASE data file (or http:// location)-phasedhmpsample &samplefile& & Specify a HapMap PHASE sample file (or http:// location)-phasedhmplegend &legendfile& & Specify a HapMap PHASE legend file (or http:// location)-gzip & & & & & & & & & & & & & Indicates that phased input files use GZIP compression-hapmapDownload & & & & & & & & Specify a phased HapMap download-haps &hapsfile& & & & & & & & &Specify an input file (or http:// location) in .haps format-info &infofile& & & & & & & & &Specify a marker info file (or http:// location)-plink &plinkfile& & & & & & & &Specify a PLINK or other results file (or http:// location)-map &mapfile& & & & & & & & & &Specify a map file or binary map file (or http:// location)-nonSNP & & & & & & & & & & & & Specify that the accompanying PLINK file is non-SNP based output-selectCols & & & & & & & & & & Activate the preloading column filter for PLINK loads-batch &batchfile& & & & & & & &Batch mode. Each line in batch file should contain a genotype file
& & & & & & & & & & & & & & & &followed by an optional info file, separated by a space.-blocks &blockfile& & & & & & & Blocks file (or http:// location), one block per line, will force output for these blocks-track &trackfile& & & & & & & &Specify an input analysis track file (or http:// location)-excludeMarkers &markers& & & & Specify markers (in range 1-N where N is total number of markers) to be & & & & & & & & & & & & & & & &skipped for all analyses. Format: 1,2,5..12-skipcheck & & & & & & & & & & &Skips the various genotype file checks-chromosome &1-22,X,Y& & & & & &Specifies the chromosome for this file or download-panel &CEU,YRI,CHB+JPT& & & & &Specifies the analysis panel for this HapMap download-startpos &integer& & & & & & & Specifies the start position in kb for this HapMap download-endpos &integer& & & & & & & & Specifies the end position in kb for this HapMap download-release &16a,21,22& & & & & & &Specifies the HapMap phase for this HapMap download (defaults to 21)-dprime & & & & & & & & & & & & Outputs LD text to &fileroot&.LD-png & & & & & & & & & & & & & &Outputs LD display to &fileroot&.LD.PNG-compressedpng & & & & & & & & &Outputs compressed LD display to &fileroot&.LD.PNG-svg & & & & & & & & & & & & & &Outputs svg format LD display to &fileroot&.LD.SVG-infoTrack & & & & & & & & & & &Downloads and displays HapMap info track on PNG image output-ldcolorscheme &argument& & & & Specify an LD color scheme. &argument& should be one of: & & & & & & & & & & & & & & & &DEFAULT, RSQ, DPALT, GAB, GAM-ldvalues &DPRIME,RSQ,NONE& & & Specify what to print in LD image output. default is DPrime-check & & & & & & & & & & & & &Outputs marker checks to &fileroot&.CHECK & & & & & & & & & & & & & & & &note: -dprime &and -check default to no blocks output.
& & & & & & & & & & & & & & & &Use -blockoutput to also output blocks-indcheck & & & & & & & & & & & Outputs genotype percent per individual to &fileroot&.INDCHECK-mendel & & & & & & & & & & & & Outputs Mendel error information to &fileroot&.MENDEL-malehets & & & & & & & & & & & Outputs male heterozygote information to &fileroot&.MALEHETS-blockoutput &GAB,GAM,SPI,ALL& &Output type. Gabriel, 4 gamete, spine output or all 3. default is Gabriel.-blockCutHighCI &thresh& & & & &Gabriel 'Strong LD' high confidence interval D' cutoff.-blockCutLowCI &thresh& & & & & Gabriel 'Strong LD' low confidence interval D' cutoff.-blockMAFThresh &thresh& & & & &Gabriel MAF threshold.-blockRecHighCI &thresh& & & & &Gabriel recombination high confidence interval D' cutoff.-blockInformFrac &thresh& & & & Gabriel fraction of informative markers required to be in LD.-block4GamCut &thresh& & & & & &4 Gamete block cutoff for frequency of 4th pairwise haplotype.-blockSpineDP &thresh& & & & & &Solid Spine blocks D' cutoff for 'Strong LD-maxdistance &distance& & & & & Maximum comparison distance in kilobases (integer). （默认500kb)-hapthresh &frequency& & & & & &Only output haps with at least this frequency-spacing &threshold& & & & & & &Proportional spacing of markers in LD display. &threshold& is a value & & & & & & & & & & & & & & & &between 0 (no spacing) and 1 (max spacing). Default is 0-minMAF &threshold& & & & & & & Minimum minor allele frequency to include a marker. &threshold& is a value & & & & & & & & & & & & & & & &between 0 and 0.5. (Default is 0.001)-maxMendel &integer& & & & & & &Markers with more than &integer& Mendel errors will be excluded. Default is 1.-minGeno &threshold& & & & & & &Exclude markers with less than &threshold& valid data. &threshold& is a value & & & & & & & & & & & & & & & &between 0 and 1. Default is .75-hwcutoff &threshold& & & & & & Exclude markers with a HW p-value smaller than &threshold&. &threshold& is a value & & & & & & & & & & & & & & & &between 0 and 1. (Default is 0.001)-missingCutoff &threshold& & & &Exclude individuals with more than &threshold& fraction missing data. & & & & & & & & & & & & & & & &&threshold& is a value between 0 and 1. Default is .5 -assocCC & & & & & & & & & & & &Outputs case control association results to &fileroot&.ASSOC and &fileroot&.HAPASSOC-assocTDT & & & & & & & & & & & Outputs trio association results to &fileroot&.ASSOC and &fileroot&.HAPASSOC-customAssoc &file& & & & & & & Loads a set of custom tests for association.-permtests &numtests& & & & & & Performs &numtests& permutations on default association tests (or custom tests & & & & & & & & & & & & & & & &if a custom association file is specified) and writes to &fileroot&.PERMUT-pairwiseTagging & & & & & & & &Generates pairwise tagging information in &fileroot&.TAGS and .TESTS-aggressiveTagging & & & & & & &As above but generates 2-marker haplotype tags unless specified otherwise by -aggressiveNumMarkers-aggressiveNumMarkers &2,3& & & Specifies whether to use 2-marker haplotype tags or 2 and 3-marker haplotype tags.-maxNumTags &n& & & & & & & & & Only selects &n& best tags.-dontaddtags & & & & & & & & & &Only uses forced in tags.-includeTags &markers& & & & & &Forces in a comma separated list of marker names as tags.-includeTagsFile &file& & & & & Forces in a file (or http:// location) of one marker name per line as tags.-excludeTags &markers& & & & & &Excludes a comma separated list of marker names from being used as tags.-excludeTagsFile &file& & & & & Excludes a file (or http:// location) of one marker name per line from being used as tags.-captureAlleles &file& & & & & &Capture only the alleles contained in a file (or http:// location) of one marker name per line.-designScores &file& & & & & & &Specify design scores in a file (or http:// location) of one marker name and one score per line-mindesignscores &threshold& & &Specify a minimum design score threshold.-mintagdistance &distance& & & &Specify a Minimum distance in bases between picked tags.-taglodcutoff &thresh& & & & & &Tagger LOD cutoff for creating multimarker tag haplotypes.-tagrsqcutoff &thresh& & & & & &Tagger r^2 cutoff.
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【求助】单倍型分析求助
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这个帖子发布于3年零61天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
问题已关闭悬赏丁当:5
目前在做一项SNP与疾病关联性的研究，数据分析阶段遇到如下难题：下面附图为A基因的9个SNPs的连锁不平衡分析图，图上显示的数值为R2，想请教如何进行后续的单倍型分析。我的疑问是应该按照Block为单位来分析每个Block构成的单倍型与疾病的关联呢？还是应该根据LD的结果，选出不连锁的SNP构建单倍型，再分析与疾病的关联？忘各位大侠赐教，如果大家有什么好的心得也希望能够交流，谢谢
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建议用这个在线分析软件进行单倍型分析
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sunmay98 建议用这个在线分析软件进行单倍型分析谢谢你的回答，我打算用R软件进行统计分析，所以并不是软件的问题。而是想知道选择哪些SNP进行单倍型分析。
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我想请教下为什么要用单倍型分析？我研一，在读文献时对这个问题很困惑 ，希望大哥给小弟指点指点。
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guojingzzb 谢谢你的回答，我打算用R软件进行统计分析，所以并不是软件的问题。而是想知道选择哪些SNP进行单倍型分析。 同问？我看有的文献是把某个基因内所做的所有位点一起分析，但是这样做的依据是什么？可不可以只依据某一片段，如我选的8个有3个在内含子2，就只做这3个的单倍分析？
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追加丁当至5枚，米不多，求高手解惑
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我也不会，希望大家都来说说，解惑啊
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我是上海毅和生物的，如果方便的话，你可以咨询QQ：
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1.75亿学生的选择
何为单倍型
单倍型,是单倍体基因型的简称.在遗传学上是指在同一染色体上进行共同遗传的多个基因座上等位基因的组合；通俗的说法就是若干个决定同一性状的紧密连锁的基因构成的基因性.
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就是单倍体基因啊。基因个数为基数，不能成对配得。
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什么是 HLA单倍型?书上看到的解释都是HLA复合体的,就是HLA的解释,那么什么是HLA单倍型?
在人类为HLA系统,HLA区由第6号染色体上的一系列紧密连锁的基因排列所组成,编码于单一染色体上的基因排列称为单倍型,每个个体具有两个单体,分别来自他们的父母亲.
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