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染色体检查结果　
状态：就诊前
希望提供的帮助：
结果是不是没有问题？可以怀孕？
所就诊医院科室：
当地大医院
检查资料：
你们夫妻双方的染色体没问题，可以备孕了
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疾病名称：神经纤维nf1&&
希望得到的帮助：能否及怎样生个健康宝宝
病情描述：老师，您好，我母亲患有神经纤维瘤病nf1 型，我做了基因检测，检测出来我的基因没有突变，我今年26岁，身上也没有瘤，没有咖啡斑，这是否说明我没有携带这种致病基因，以后我是否可以正常怀孕？...
疾病名称：染色体&&
希望得到的帮助：看看染色体检查正常吗
病情描述：男,37岁。想生二胎，去医院做了染色体想请医生看看正常吗
疾病名称：九号染色体倒位&&
希望得到的帮助：无创dna能查出胎儿九号染色体的异常吗
病情描述：女,33岁。九号染色体一条倒位，其它检查正常，老公染色体正常。通过一代试管怀孕。
疾病名称：穿刺活检生精细胞非常好，&&染色体平衡易位，精子没过几且少弱精&&
希望得到的帮助：大夫有治疗的可能吗？
病情描述：男,28岁。中医药治疗有三年了，没有好转，一直检查结果就看到两个d级精子
疾病名称：女孩缺指和并指生孩子会遗传吗？怎么杜绝&&
希望得到的帮助：指引现在应该做什么需要去哪看病
病情描述：如果选择要孩子，孩子会遗传吗，怎么能杜绝这种事情的发生有个健康孩子
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
方大俊大夫的信息
擅长于围产期的管理，早产，双胎的孕期管理，疤痕子宫阴道试产的评估经验丰富！阴道自然分娩的有力倡导者，...
阴道自然分娩的有力倡导者，对产程的预测，产时胎心监护以及评估有很丰富的经验！产钳助产及剖宫产技术精湛...
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好大夫在线电话咨询服务→ 生过13三体综合征的人第二胎会有影响吗
生过13三体综合征的人第二胎会有影响吗
健康咨询描述：
生过13三体综合征的人第二胎会有影响吗生过13三体综合征的人第二胎会有影响吗
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石医生医生会员
擅长: 内科疾病,心血管疾病,偏瘫,心理疾病
帮助网友：21500称赞：2516
&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，往往像你所说的这种情况来讲的话，一般原则上来讲，存在相对较大的几率而已。&&&&&&指导意见：&&&&&&现在的话，一般上述症状来讲，可以考虑在怀孕之后直接去医院里做羊水穿刺检查看看为好。
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21三体综合征儿童患者能治吗？
21三体综合征儿童患者能治吗？
出处：乖乖网
作者：杨珂
怀孕的孕妈咪应该在孕期的时候听说后，这是一种由于染色体异常而导致的疾病，这种疾病的宝宝属于先天畸形，不完全，比较低下，生活能力难以自理，那么孕妈咪该如何预防这样的宝宝呢？大约有 1/141 的21三体综合征出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的 28 倍。此外，大约有 30%~50% 的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约 7% 的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约 250 个21三体综合征患儿中有一个患有，约为正常人群的 2 倍。从生长模式方面来说 ， 21三体综合征患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，21三体综合征患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是21三体综合征患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。此外，由于体重超重，21三体综合征患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为 5 英尺，成年女性的平均身高为 4.5 英尺。一些研究表明，生长激素对21三体综合征患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对21三体综合征患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对21三体综合征患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。矫形外科的问题21三体综合征患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见 ， 这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在21三体综合征患儿的发病率约为 15% 。但是有症状的只有 1% ，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。口腔科的问题21三体综合征患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个21三体综合征患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在21三体综合征患儿当中，无论是或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟 1-2 年。第一颗乳牙的萌出时间平均为 13 个月而不是 6 个月。龋齿在21三体综合征儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。胃肠道畸形21三体综合征患儿胃肠道畸形的发病率大约为 5% ，主要表现在新生儿期出现喂养困难、、吸入性。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（ 3% ）、肛门闭所（ 0.9% ）、先天性巨结肠症（ 0.5% ）、食管气管瘘或食管闭所（ 0.4% ）、幽门狭窄（ 0.3% ）。癫痫发作约 6% 的21三体综合征患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直 - 阵挛发作（ 55% ）、婴儿痉挛症（ 13% ）、肌阵挛（ 6% ）、弛缓加强直 - 阵挛发作（ 6% ）、单纯性部分发作（ 6% ）。癫痫的发病年龄呈双向分布 ， 多见于 3 岁以下及 13 岁以上的患儿。 62% 的这类患儿有因可循，最常见的是由引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在21三体综合征患者当中的预后比普通人群要好得多。
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13三体综合征1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。（1）临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。（2）细胞遗传学及遗传咨询：80％的病例为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），＋13，其余的则为嵌合型或易位型。嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，－14，＋t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5％或1％。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100％（3）病因及预后：由于对13三体综合症发生的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。此外，有资料表明，79％病例妊娠于寒冷季节（9－2月），45％的患儿在出生后一个月内死亡，90％在6个月内死亡，存活至3岁者少于5％，平均寿命为130天。
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