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染色体异常常见有哪几种情况，该怎么办?
时间: 11:49 来源: 作者:dong 点击:次
染色体异常至今基本上都还是“不治之症”，通常会导致胎儿畸形、流产、不孕等情况。对于染色体病本身没有有效的治疗方法，随着第三代试管婴儿的诞生，可以进行植入前诊断，选择正常胎儿进行移植，达到“优生”目的。
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　　染色体异常常见有哪几种情况：
　　特纳综合征
　　先天性卵巢发育不全，身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。
　　特纳综合征患者可以在青春期前及青春期进行激素替代治疗，使得身高得到增长，并且减轻患者的其他临床症状。部分患者可以采用供卵的方式进行辅助生殖技术治疗。一些嵌合型患者有生育能力，需要进行产前诊断或者进行植入前胚胎遗传学诊断。
　　克氏综合征
　　先天性睾丸发育不全，是染色体异常引起的。正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX。如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY。这种病的发病率为l%一2%，为出生男孩中1000/1比例。
　　克氏综合征患者可以采用雄激素替代治疗，用来诱发其雄性性征的发育。绝大多数患者表现为无精子症，可以采用供精方式治疗。少数患者经过附睾穿刺有精子，可以采用卵细胞浆内单精子注射结合植入前遗传学诊断帮助患者生育健康孩子。
　　XYY综合征
　　为身材特别高，智能低于平均水平，智商大部分在60~79间。有狂暴倾向的精神不正常的患者中XYY核型比较多，以后则认为XYY综合征患者脾气暴烈，易激动。XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。
　　XYY综合征患者的隐睾及尿道下裂可以通过手术治疗，如果是精液常规检测正常，患者还具备生育能力。如果自然生育时有需要进行产前诊断，也可以直接应用植入前胚胎遗传学诊断助孕。少精子症患者可以采用卵细胞浆内单精子注射结合植入前遗传学诊断助孕。
　　唐氏综合征
　　是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
　　1、女性唐氏综合征患者自然妊娠时，需要进行产前诊断，也可以直接应用植入前胚胎遗传学诊断助孕;
　　2、男性唐氏综合征患者一般表现为不育症，如果结婚后考虑生育，可以采取人工授精的方式生育。
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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专长：外科
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指导意见：第19号染色体是人类所有染色体中基因密度最高的，对其5580万碱基对的序列分析揭示了1461个蛋白质编码基因和321个假基因。它具有高G+C含量、高复制率和高重排率的特点，这预示该染色体在生物进化中有重要意义。其中许多基因与呈孟德尔式遗传规律的疾病有关，包括家族性高胆固醇血症、非胰岛素依赖性糖尿病等
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专长：小儿内科
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指导意见：这个情况会有影响胎儿的发育，要观察你检查的结查来确定，或是在医生的指导下进行检查的。
问19号染色体异常能生育吗
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专长：头痛,中风,腰痛
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指导意见：你好，染色体异常，容易引起孩子异常的，不易生育的。
问胎儿染色体异常
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专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
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病情分析： 导致胎儿染色体异常的原因主要有两种:一种是环境中的致畸因素，如放射线、病毒和某些药物等；另一种是胎儿父母中的一方或双方染色体异常，其基因如果遗传给后代，就会导致胎儿染色体异常.意见建议：染色体异常有很多情况，父母的染色体正常或者只是表象正常这是两种情况，有的表象异常是只有隐形基因纯合才会表现出来的
问什么原因导致胎儿9号染色体异常
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专长：盆腔积液,月经不调,闭经
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问题分析：你好，胎儿9号染色体异常，也就是染色体有问题的，可能是遗传，或是孕期接触有害物质，辐射等的意见建议：造成胎儿染色体异常的原因很多的，双方去医院检查看看身体是否有问题吧
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意见建议：你好，这种情况应该是个人体质问题或染色体异常造成的，有一定遗传几率，应该是隐性遗传。可以做好孕期筛查确定是否被遗传
问羊水穿刺19号染色体异常，会有什么后果？
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专长：小儿内科
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胚胎停止发育——胚胎染色体异常是最大的原凶
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本帖最后由 紫语芊 于
14:52 编辑 这个文章是我在网上找来的，因为自己是如此，所以比较关注。希望能帮上姐妹们。
早期妊娠胚胎停止发育是近年另许多准妈妈困惑的问题，正当年青的夫妇欣喜若狂得知已经受孕，并着手精心呵护腹中的宝宝时，不久身体却出现了异常情况，如阴道出血、腹痛和早孕反应消失，经过医生检查被告之，还有些人是第一次孕检时才发现宝宝已经停止发育了。年青的准父母们往往都不能接受这个事实，一连串的疑问在困惑着他们，为什么？
　　有数字统计证实，近年来，在一些大中城市，特别是人口密集的城市，早孕胚胎停止发育的发生率呈上升趋势，甚至已经达到了早孕夫妇的15-20%，北京、上海等大城市也都未能幸免。
　　早孕期胚胎停止发育的原因涉及多个方面，根据发生机率从高到低排列为：胚胎染色体异常、母体激素水平异常、生殖器官结构异常、免疫因子异常等； 据国外医学研究证实，停止发育的胚胎绒毛细胞染色体异常可达50-70%，异常的形式多为染色体非整倍体异常，其次为染色体形态结构的异常。
　　染色体承载着上一代全部的遗传信息即遗传基因，这些基因的数量和所处染色体的位置必须非常恒定，卵子和精子在受精时会进行染色体的分裂，配对和组合，精子和卵子重新组合成一个新的生命，在这一过程中，一旦发生排列组合错误则必会出现染色体的断裂，重复和丢失，一旦出现了数目和位置的异常，当亲代双方的精子和卵子染色体配对时必定发生识别错误，后代则必定出现异常，以致根本不能正常发育，而造成胚胎早期停止发育。只有遗传物质的恒定传递才会保证我们人类正常繁殖和生存。
　　胚胎的染色体异常不是家族遗传病所致，是精卵结合时发生的错误，那么为什么会出现这种错误呢？
　　环境因素不容小视，如细菌病毒的作用，化学物理因素，营养摄入不平衡以及不良生活方式，心理精神的压力，孕妇的高龄等，这些都是造成早期自然的原因，并占自然流产的50-70%。
　　发生自然流产后首先不必过度紧张，因为我们人类本身就会优胜劣汰的，不良的生殖细胞必会自然淘汰，所以发生一次自然流产不要慌张。可以对流产的胚物进行染色体分析，初步确定是否为胚胎本身的染色体异常所致流产，这样可以防止盲目的进行没有必要的检查，当确定是染色体异常引起的流产时，在下一次妊娠前需做相应的防范工作，如进行细菌病毒学的筛查，进行生活方式的调理，躲避外界可能致畸物质的伤害；经过正确的孕前准备每对夫妇都能够正常生育的。
　　夫妇一方染色体的平衡易位携带也会造成胚胎染色体严重异常，从而反复多次自然流产，这种异常则属于遗传所致。所以，当反复自然流产时，还需对夫妇进行外周血染色体分析。不同染色体平衡易位，以后正常生育的机会是不同的。
　　如果胚胎染色体检查正常，则多为母体自身疾病所致，需按照医生的要求进行一些必要的检查，排查病因。如：激素水平不足，而不能维持正常妊娠；子宫形态异常，如子宫肌瘤，子宫纵隔、子宫内膜息肉等； 母体免疫性疾病，如自体免疫疾病和同种免疫异常都可能是流产的原因，ABO血型和RH血型不合也会造成自然流产，免疫异常造成的流产在人群中的发生机率很低。
我在4楼5楼9楼，找了一些胎停原因，可以供大家参考一下。
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顶一下 谢谢楼主
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sallysadaky 发表于
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谢谢捧场。
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造成胎停育的原因很多。
1、内分泌失调：
胚胎着床及继续发育依赖于复杂的内分泌系统彼此协调，任何一个环节失常，都可致流产。
胚胎早期发育的时候，需要三个重要的激素水平，一个是雌激素，一个是孕激素，一个是人绒毛膜促性腺激素，作为母体来讲，自身的内源性激素不足，就满足不了胚胎的需要，就有可能造成胚胎的停育和流产。
其中最常见的是黄体功能不良，黄体功能不全可造成子宫内膜发育迟缓和黄体期短，从而影响受精卵的种植，或早期妊娠流产。黄体功能不全者常伴有其他腺体功能异常，如甲状腺功能亢进或减退、糖尿病、雄激素相对增多症及高泌乳素血症等，这些因素均不利于胚胎发育，与流产密切相关。
2、免疫因素：
妊娠宫内的胚胎或胎儿实属同种异体移植，因为胎儿是父母的遗传物质的结合体和母体不可能完全相同。母--胎间的免疫不适应而引起母体对胎儿的排斥。
常见的自身免疫疾病为系统性红斑狼疮、硬皮病、混合性结缔组织病、皮肌炎等。其二是生殖免疫的问题，如果我们自身带某种抗体，就有可能影响胚胎的发育。
实际上抗体的检测每个医院是不太一样的，医生的观点也不太一样，从我们的研究的角度来说，认为影响因素有四个：
一个是抗精子抗体，如果要有的话，有可能会抵制精卵结合;
第二，是抗子宫内膜抗体，如果存在抗子宫内膜抗体的话，有可能会影响胚胎的发育，抵制胚胎的发育;
第三，是抗卵巢抗体，如果要有，会影响卵子的质量;
第四，是叫抗绒毛膜促性腺激素抗体，这个激素实际是精卵结合之后七天就要分泌的一个重要的激素，但是如果自身有这种抗体的话，就会抵制激素的分泌，就有可能造成胚胎的停育。
3、子宫异常：
子宫里的内环境和子宫整体的环境都有可能对胚胎有影响。
内环境就是子宫内膜，如果太薄、太厚都会影响着床。由于子宫缺陷引起的流产约占10%~15%，常见的有：
(1)先天性苗勒氏管的异常包括单角子宫、双子宫及双角子宫致宫腔狭小，血供受到限制。子宫动脉发育异常可导致蜕膜化不同步和种植异常。
(2)宫腔粘连，主要由宫腔创伤、感染或胎盘组织残留后引起宫腔粘连及纤维化。阻碍了正常蜕膜化和胎盘种植。
(3)子宫肌瘤及子宫内膜异位症引起血供减少导致缺血和静脉扩张，蜕膜化不同步，种植异常以及肌瘤造成的激素改变也会引起妊娠的失败。
(4)先天性或损伤性宫颈内口松弛以及胎内接受乙烯雌酚治疗致宫颈发育异常常致中期妊娠流产。
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4、染色体的问题：
如果染色体异常的话也会导致胚胎不发育而致早期流产。染色体异常包括数量和结构异常，数量上的异常可分为非整倍体和多倍体，最常见的异常核型为三倍体，而16三体又占1/3，常有致死性。21三体中有25~67%，13三体中有4一50%，18三体中有6~33%必然流产。其他有单倍体(4SX)，四倍体因卵裂异常致胚胎不发育。结构异常有缺失，平衡易位、倒置、重叠等闭。
平衡易位是最常见的染色体异常。 关于染色体问题目前的研究认为染色体间配对、互换和分离形成配子，配子结合形成合子。如果其中的合子有异常的，则导致不能正常发育，可导致流产、死胎、死产、畸形儿，故而，需做产前诊断，以防止染色体患儿出生。
对于染色体异常携带导致的流产、胎停育等目前西医尚无有效治疗方法，仅能进行产前遗传学咨询和诊断。对于染色体异常，从理论上讲均有分娩正常核型及携带者婴儿的机会，对这些夫妇做产前诊断，确保生育正常的婴儿。 当然，目前研究亦表明，夫妇双方染色体都正常，但配子形成和胚胎发育过程中出现了染色体异常。如女性年龄大于35岁，卵子老化，易发生染色体不分离，导致染色体异常;精液异常，如大头畸形的精子多数为二倍体，受精后形成多倍体胚胎导致流产。
不良环境的影响如有毒化学物质、放射线、高温等也可引起胚胎染色体异常。所以，预防因为染色体异常导致胎停育的关键是调理夫妻双方身体，使之各脏腑功能正常协调，阴阳平衡，择优而孕，并远离不良环境。
5、生殖道感染：
除以上各种因素外，感染所致孕早期流产愈来愈受到国内外学者的重视。妊娠早期严重的TDRCH感染可引起胚胎死亡或流产，较轻感染亦可引起胚胎畸形。研究表明巨细胞病毒可引起过期流产、胎死宫内等。
母体发生感染后病原体可通过血行使胎盘感染，引起绒毛膜和毛细血管内皮受损，破坏胎盘屏障，病原体进人胎儿导致流产、胚胎停止发育及胎儿畸形图。近年来许多研究表明支原体感染与胚胎停止发育有关，胚胎停止发育妇女宫颈分泌物支原体感染阳性率明显高于正常妇女，并有极显著差异。
6、环境因素：
妊娠期生理状态的改变、使母体对治疗药物和各种环境有害物质的吸收、分布和排泄发生了较大的改变，在发育初期，胚胎对治疗药物和环境因素的影响极为敏感，此时各种有害因素都可导致胚胎的损伤、甚至丢失。
许多药物和环境因素是引起早期胚胎死亡或胎儿畸形的重要因素。
环境类激素可直接作用于中枢神经内分泌调节系统，引起生殖激素分泌紊乱，出现生殖率下降和胚胎发育异常。造成流产的环境因素多种多样，其中包括X射线、微波、噪音、超声、高温等物理因素，以及重金属铝、铅、汞、锌影响受精卵着床或直接损害胚胎而导致流产。
各类化学药物如二澳氯丙烷、二硫化碳、麻醉气体、口服抗糖尿病药等可干扰、损害生殖功能，致胚胎流产、死胎、畸形、发育迟缓及功能障碍。以及不良生活习惯如吸烟、酗酒、咖啡、毒品、某些药物等均影响早期胚胎发育。
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谢谢楼主，很详细，很系统～～～～～～
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我看这个贴子。回复的人应该不会多。只要大家可以进来看见就OK了。作个考虑。有空自己顶起来。
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或许很多姐妹，一但遇上胚胎染色体异常后，第一个想法就是，作试管。其实我也曾经这样想过。试管的问题，我们都把试管想的太简单，太好了。其实第一代和第二代试管。只合适夫妻二个，不孕的。比如说女的输卵管不好，或男的精子太差了，无法正常怀孕，所以要靠人工受孕。然而一二代，只是让精子和卵子结合，不保证受精卵肯定是正常的。就好比我遇上胚胎染色体异常，就算试管也是有这样的风险的。因为医生没有去检测胚胎的染色体是否正常。所以第一二代的试管，也会存在胚胎染色体异常的可能性。还有也不知道男女。因为男女就是看胚胎染色体自带的，XY性染色体。所以说能自然怀孕就自然怀孕，因为作试管跟自己怀，风险一样的。再说两夫妻检查正常，医生也不会让你作的。再说说第三代试管，这个是选染色体的，成本费用高，也不是每个地方有，杭州，上海，北京这些大城市的大医院才有。这个也只是针对，两夫妻一方的染色体不正常，才挑选正常的胚胎出来。或是有家族遗传疾病，打个比方说，传男不传女，这样的话，才需要挑选男孩或是女孩。是为了不遗传这个疾病。
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好帖子 大家要仔细阅读
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瞪谁谁好孕高龄孕妇容易出现并发症|宝宝|染色体异常_凤凰资讯
高龄孕妇容易出现并发症
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随着年龄的增大，卵巢功能逐渐减退，部分高龄妇女可能出现内分泌失调、不易受孕等现象，而且一旦怀孕后容易出现雌、孕激素分泌不足或绒毛膜促性腺激素不足，甚至发生先兆流产或胎儿停止发育。
原标题：高龄孕妇容易出现并发症◎ 深圳特区报记者 何泳 通讯员 王海芳随着人口老龄化、家庭结构不合理等各种问题的凸显，2013年国家启动实施“单独二胎”政策。这对于想生二胎的家庭无疑是好消息，但我国首批独生子女，如今大多数已步入35岁，许多独女已经过了生育旺盛期，妊娠的风险逐渐增加。就有关问题，记者采访了中山大学孙逸仙纪念医院产科副主任陈慧。高龄更容易生育缺陷儿据陈慧介绍，女性最佳生育年龄是25～29岁，医学上将时年龄超过35岁的孕妇称为高龄孕妇。高龄孕妇与年轻孕妇相比风险增加，主要体现在以下几个方面：1、容易发生自然流产随着年龄的增大，卵巢功能逐渐减退，部分高龄妇女可能出现内分泌失调、不易受孕等现象，而且一旦怀孕后容易出现雌、孕激素分泌不足或绒毛膜促性腺激素不足，甚至发生先兆流产或胎儿停止发育。2、容易出现胎儿缺陷育龄妇女年龄越大，卵子在卵巢中储存时间越长，由于污染、辐射、药物的累积而造成染色体畸变和基因突变的机会增多，还可能在减数分裂的过程容易造成染色体不分离现象，因而更容易生育出缺陷的患儿。普通人群胎儿染色体发生率约为1：800，35岁以上的高龄孕妇其发生率为0.4%，如果孕妇为40岁以上，则风险上升为1.4%。3、容易出现并发症高龄孕妇血管弹性不如年轻孕妇好，加上心理负担增加，使得妊娠期高血压疾病的风险率增加。同时，高龄孕妇对糖的代谢能力下降，妊娠期糖尿病的发生风险也较年轻孕妇高。4、难产手术产率高女性35岁以后，体力处于下滑状态，骨盆和韧带功能退化、软产道组织弹性减弱，子宫收缩力也相应减弱。加上孕期容易出现妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病等，巨大儿、羊水过多、胎儿宫内生长受限、胎儿宫内窘迫等的发生率也相应增高，难产、手术产率增加。身心健康戒除不良嗜好陈慧表示， 高龄孕妇属高危妊娠范畴，准妈妈们应该怎样做才既能安全、舒心地度过妊娠期，孕育一个健康的宝宝呢？孕前准备对高龄妇女来说尤为重要。建议到正规医院进行详细的孕前检查，确定各项指标正常后再准备怀孕。要身心健康，戒除对妊娠结局有影响的烟酒嗜好，避免接触毒物和放射线，药物避孕者应改为工具避孕，6个月后再妊娠。孕前3个月开始小剂量口服叶酸预防胎儿神经管畸形、服用多种维生素及矿物质。定期产前检查最重要陈慧说，受孕成功后，高龄妈妈一定要做好孕期“功课”：定期产前检查。首先，在怀孕早期，应行B超检查以排除宫外孕及了解宫内胚胎发育情况。其次，由于高龄孕妇其胎儿染色体异常的发生率增高，因此，《中华人民共和国母婴保健法实施办法》规定年龄超过35周岁孕妇应当进行产前诊断。即在妊娠18-24周时行羊水穿刺胎儿染色体检查。此外在怀孕20-24周做胎儿三级筛查彩超以排除胎儿结构发育异常。陈慧提醒，高龄孕妇孕期容易发生妊娠高血压疾病、妊娠期糖尿病等妊娠并发症。因此，在怀孕中晚期要经常监测血压，注意控制食盐摄入量；妊娠24-28周，按时做口服葡萄糖耐量试验（OGTT）排查妊娠期糖尿病，孕期营养均衡，减少高糖摄入。陈慧表示，虽然高龄孕妇风险多，但是做好充足的孕期准备、进行完善的产前检查，孕期保持良好的心理状态，增强信心，高龄孕产妇也一样能快快乐乐做妈妈。胎动——胎儿在母体中健康的晴雨表◎ 深圳特区报记者 何泳通讯员 王海芳 祝丽琼胎动，是宝宝正在用行动告诉妈妈他（她）的真实存在，它让孕妈妈们真切地感受到了一颗小生命正在自己腹中慢慢孕育成长的过程，那是一种妙不可言的美妙感觉。然而，胎动不仅是妈妈和宝宝间的亲密互动，也是宝宝传达健康讯息的一种重要方式，准妈妈们应该要更好地了解胎动的奥秘。怀孕第二个月末期有胎动据中山大学孙逸仙纪念医院产科主任教授解释，胎动是胎儿在宫腔里的活动冲击到子宫壁的动作。实际上，在怀孕第二个月末期，小宝宝初具人形时已经开始有胎动了。但是由于这时宝宝还太小，这样的动作十分轻微，所以准妈妈通常感觉不到。到了孕18-20周，小家伙已经有能力将手和腿伸展开来，并可以触摸到子宫壁，此时，许多准妈妈便开始初次感受到小宝宝的存在了。随着怀孕月份的增加，宝宝的动作会变得更加频繁，动作强度逐渐增大。到了足月以后，这种动作频率会略微减少。胎动次数为每小时3-5次张建平教授表示，数胎动是孕妇自我监护胎儿情况的一种简易的手段。胎动次数及强度正常，表示胎盘功能良好，输送给胎儿的氧气充足，小生命在子宫内愉快地生存着。异常的胎动往往是宝宝发生宫内缺氧时给妈妈传出的危险信号。那么如何正确数胎动呢？张建平教授介绍，准妈妈在28周开始就应该每日数胎动。大部分宝宝是在妈妈吃饱饭后胎动比较频繁，准妈妈可以在每天早、中、晚饭后数1次胎动，每次数1个小时；在计算胎动时，准妈妈应选择在安静的环境中进行，避免外界影响（比如看电视、聊天、工作等），身体采取坐位或左侧卧位，专心体会胎动次数；值得注意的是，胎儿连续连串的动作应算一次胎动，间隔2分钟以上后再动算另一次。最后把每天3个时段的胎动次数乘以4，就是宝宝12小时的胎动数了。正常健康的怀孕状态下，宝宝胎动次数为每小时3-5次，12小时应该30-40次或更多。张建平教授介绍，胎动次数12小时在30-40次，说明宝宝情况良好；若胎动12小时不到10次，表明有胎儿缺氧，必须采取措施；若12小时内没有胎动，表明胎儿有可能在24-48小时内死亡，应立即采取抢救措施。发现胎动异常后不要惊慌胎动过少不好，胎动过频同样不好。在胎儿缺氧初期，胎儿的应激表现为胎动频繁，继而胎动减少，最后胎动消失，胎儿死亡。若胎动无间歇地出现，常常是宝宝早期缺氧发生挣扎的求救信号。若不及时纠正缺氧，胎动强度便会逐渐减弱，次数逐渐少直至最后停止。然而，有些紧张型的准妈妈只要在一小时内感觉不到胎动就担心胎儿是否出现问题，三头两天往医院跑，这其实也完全没必要。张建平教授说，虽然胎动是反映胎儿活力的敏感指标，但是也受外界因素影响，如果准妈妈长时间工作劳累、睡眠不好、饥饿或者情绪波动，都可能改变宝宝胎动的规律。孕妇发现胎动异常后不要惊慌，首先左侧卧位精神放松，适当休息后再重复计数，若重复后的结果正常，可以暂时观察，但仍要密切关注胎动；若重复后的结果仍不正常，则必须立即到医院就诊请求医生的帮助了。
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