父母均带突变耳聋基因 艰难选择胎儿存留
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父母均带突变耳聋基因 艰难选择胎儿存留
　　日 10:27:43　　来源：CCTV
&&& 内容简介：李西翠又怀孕了，她的第一个女儿小熊明从小失聪，为了挣钱给小熊明语训，他们来北京做小买卖，但是收效甚微。要彻底解决孩子的耳聋问题，必须给孩子植入人工耳蜗，但是近二十万元费用使他们退缩了。双方老人希望他们夫妇再生一个，这样两个孩子可以相互照顾，夫妇俩也计划了很长时间才下了决心，怀孕又使他们担心会不会也是个聋孩子。301医院研究耳聋的专家检查后告诉他们，女儿熊明的耳聋是父母带有突变的耳聋基因造成的，而她肚子里的胎儿也有四分之一的耳聋可能性，生这个孩子等于撞大运。专家们也在为难，于是他们与妇产科医生联手，通过特殊手段检测到李西翠所怀的是一个健康的孩子，而熊明也好心人的帮助下成功置换了人工耳蜗。
（责任编辑:于津津）
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耳聋基因检测
有没有后悔做耳聋基因检测的宝妈们，
为什么后悔？
别人跟我讲的，这个只是概率事件，只要家族里没有，基本上都没有。关键是耳聋基因的检测只是在肚子里确保孩子没有耳聋。。
回复 &快乐孕妈-04-18 12:12:05发表的
为什么后悔？
这个是个隐性基因，如果宝妈是基因携带者，还得看宝爸是否也是携带者，俩人都是携带者才有可能，如果只有一人携带，孩子也不会耳聋。
检查了踏实
我没有做过，我那批好多都没做，听说那么小根本检查不出来
是这样没错，关键是结果只保证在宝宝在肚子里没有耳聋。出生后耳聋概不负责。。有个朋友家孩子从床上掉下来了磕了一下耳聋了。医生说是耳聋的诱因。。孩子在耳聋检查是什么都没有。。
回复 &小小方他娘&
13:59:05发表的
这个是个隐性基因，如果宝妈是基因携带者，还得看宝爸是否也是携带者，俩人都是携带者才有可能，如果只有一人携带，孩子也不会耳聋。
我也是这么想的，所以就查了，现在觉得没有。。
回复 &鱼美人的妈妈&
14:00:09发表的
检查了踏实
呵呵，已经做了，就顺其自然吧。可以提醒没有做的
家里有没耳聋遗传，我之所以查，是想知道是否携带药物致耳聋性基因，如果真的携带，也好提前避免，还好没有。查了图个放心。
我做了，说是耳聋性药物致敏人群，以后宝宝和我母亲这边的亲属都要注意不要用一些耳毒性药物。这种就是概率，检查了求个心安，没问题的最好，有问题的反而更纠结，像我这种擦边球的就得防患于未然了。
宝妈，我是海淀妇幼的，12周的时候抽血检测。
是的宝妈，同意你的观点。
回复 &咩咩是个小坏蛋&
11:38:33发表的
我做了，说是耳聋性药物致敏人群，以后宝宝和我母亲这边的亲属都要注意不要用一些耳毒性药物。这种就是概率，检查了求个心安，没问题的最好，有问题的反而更纠结，像我这种擦边球的就得防患于未然了。
你们做了是最好，我怀孕的时候不知道有这个，医生也没开，现在宝宝三个半月神经性耳聋，我眼睛都快哭瞎了
不后悔！为了宝宝的健康负责！查完了放心！有个认识的姐姐，她自己就有点儿耳聋，生孩子之前还特意找医生去检查胎儿！
1000块钱而已，不用为了钱而冒险，当然这个几率很小，但是做了放心
不后悔，以后要二胎就可以不查了
我当初没做，一是祖宗八代没有耳聋，二是就算查出携带基因也不等于孩子耳聋啊。难道要因为不确定的概率打掉不成
宝妈怎么知道的？不是没做吗
回复 &七月浅蓝15-09-21 12:33:54发表的
你们做了是最好，我怀孕的时候不知道有这个，医生也没开，现在宝宝三个半月神经性耳聋，我眼睛都快哭瞎了
我做了，我是在19周做的。。就因为有个宝妈告诉我，若是父母双方的点位相同宝宝有四分之一耳聋的可能性，然后301做羊水穿刺完全可以确诊。。
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是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧.GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋.
我这种就算一个点位的杂和突变吧！对他来说应该没有太大影响是不是？不用再查前庭管是否异常吧！谢谢
是的，GJB2基因上共有5个突变后可能导致耳聋的位点，235delC是其中一个位点，而且你这种是杂合突变，一般不会影响孩子的听力。
只要听力健康，个人觉得就没必要去查前庭管什么的，当然，查一下肯定更放心。
另外，要定期做听力检查监控一下，以防万一。
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　　耳聋是临床上常见的疾病，由遗传因素引起的约占60%左右。我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰-3‰。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。
　　我们在日常的工作中经常会碰到用户来咨询这些问题：
　　1.我们第一个小孩有听力问题，那还能再生一个听力正常的小朋友吗？
　　2.我本身是一名听障患者，我结婚生孩子的时候需要注意些什么？需要做哪些检查？
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　　耳聋基因检测能有效的帮助用户解决这些疑问，可以筛查出耳聋基因携带者，指导婚育，避免出生缺陷，帮助耳聋患者（包括迟发性听力缺陷患儿）早发现，早诊断，早干预。
　　目前的基因筛查主要包括中国人群中最常见的四种致聋基因，即GJB2，SLC26A4，GJB3及线粒体12SrRNA。
　　GJB2的遗传方式为常染色体隐形遗传，在遗传性耳聋中占的比例为21%，主要表型为语前，全频耳聋。GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋，而杂合突变则为耳聋基因携带者。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代先天性耳聋，有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
　　GJB3的遗传方式为常染色体显性和隐形遗传，在遗传性耳聋中所占的比例为16%，主要表型为语后，进行性，高频损失的耳聋。
　　SLC26A4的遗传方式为常染色体隐形遗传，在遗传性耳聋中所占的比例为3%，SLC26A4基因的纯合突变会造成后代表现为Pendred综合征或大前庭水管综合征。
　　Pendred综合征，是一种常染色体隐性遗传性疾病，临床表现为甲状腺肿，及合并前庭导水管扩大或Mondini畸形（前庭导水管扩大合并耳蜗发育不全）的感音神经性耳聋。
　　大前庭水管综合征是一种先天性内耳畸形，为单纯性前庭导水管扩大或者合并耳蜗畸形的前庭导水管扩大。临床上主要表现为高频听力损失为主的感音神经性耳聋，听力损失程度多表现为重度或者是极重度聋，可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症状。发病多在儿童时期，其发病前常有感冒、发烧、外伤等使颅内压增高的诱因。在95~97%中国人大前庭水管患者中可以发现至少一个SLC26A4基因突变，并且大多数患者可以发现纯合或复合突变。在SLC26A4杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为SLC26A4耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代存在Pendred综合征或大前庭水管综合征，有50%概率造成后代为Pendred综合征或大前庭水管综合征基因携带者。&
　　12SrRNA的遗传方式为线粒体DNA母系遗传，表型为氨基糖苷类抗生素耳毒性聋，语后聋。线粒体12SrRNA基因突变是氨基糖苷类抗生素所致药物性耳聋的高度易感突变，会因为使用很小计量氨基糖苷类抗生素造成突发性耳聋（一针致聋），而且家族中所有母系成员都是氨基糖苷类抗生素致聋的高危者。详情也可咨询邵阳市宝庆中路514号惠耳耳蜗中心
　　目前这4个耳聋基因检测的准确性高达99.5%。如果夫妇一方或双方检测结果异常，需进行遗传咨询，在婚前，孕前进行听力学诊断程序，评估生育聋儿风险，建议进行胎儿耳聋基因的检测，最后判断耳聋的发病
　　若双方的检测结果正常，没有发现携带突变，也不意味着就可以放心了。因为耳聋基因共有200余种，目前只是纳入了最常见的三种基因，并不能排除其他少见耳聋基因或突变。这时，双方可自愿选择是否需要进行进一步更详细的耳聋基因检测。
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