遗传病并非不治之症
一项最新研究表明：爱吵架、爱搞破坏的孩子是“天性如此”，并不是由父亲或者母亲惯坏
现实生活中，普通百姓对亲缘关系的知识往往一知半解。你B型血，怎么我们的孩子O型血？”这些似是而非的疑问堵在心里，难保不拉了妻儿，跑去做亲子鉴定了，该不是别人的种吧？”“我A型血，“长得不像爹妈，再加点捕风捉影的动静。只要多了解一些遗传学的知识，就不会闹出叫人啼笑皆非的笑话了，其实
人类的遗传特征主要有两类：一类是单纯由某一对等位基因决定的遗传特征，称为单基因遗传特征如血型、DNA多态性等。一旦形成，不再改变，组成孩子的基因型，父亲与母亲分别将自己的一个基因传给后代。如人的身高、胖瘦、肤色、智商、性格、行为和相貌等，另一类是复杂的遗传特征。这些遗传特征是由多对基因和环境等条件共同作用后形成。每对基因的作用是微小的，多对基因的共同作用就决定了个体的特征。位于不同染色体上的基因是随机组合的，因此同胞间各自得到的基因可以不相同，相貌也就不完全相同，在精子、卵子成熟的减数分裂时。如身高和体重就与生活环境、营养状况、生活习惯等后天因素直接相关；智商与受教育情况有关，另外复杂的遗传特征受环境影响较大
遗传代谢性疾病诊断及治疗的发展历程：
药物在遗传病的治疗中往往起定期辅助作用，减少痛苦，可以改善患者的病情。即可保证患儿的正常生长发育，如先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测
(2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等
从而收到治疗效果，某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的。如苯丙酮尿症可出现患儿智力低下或成为白痴。则可促使婴儿正常生长发育，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，在患儿出生后3个月内，但是如果早期诊断准确
新生儿疾病筛查经过40余年的发展已被普遍认可，新生儿疾病的筛查也逐步由发达国家向发展中国家普及。与此同时，由最初苯丙酮尿症一种增加到目前的数十种，新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠，串联质谱技术的发展为逐渐向一次实验检测多种疾病的模式转变提供了可行有效的手段，筛查的疾病病种也逐步增多
引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病，遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损
是人类疾病中病种最多的一类疾病，目前已发现500余种，该类疾病种类繁多。但这类疾病危害很大，很多人从来就没有听说过这些疾病，可达到四千至五千分之一，综合患病率高，虽然每种遗传性代谢疾病均属少见病或罕见病。有些遗传性代谢病在新生儿早期，部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病，例如出生后数小时或几天内即发病。如智力低下、终身残疾，如果不及早发现，对身体可造成不可逆转的严重损害，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁，甚至死亡
(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征，以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。因为这些疾病遗传风险较高，且目前还没有有效的治疗和预防方法。比如成骨发育不全，这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病，俗称“玻璃人”。其典型特征为骨骼脆性增加，极易发生骨折，故又称“脆骨病”。夫妻任何一方患病，子女都有50%发病风险，它属于常染色体显性遗传病。可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕妇生命，而且对女性患者而言，怀孕本身就是高危情况，因此是不宜生育的
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治
这并不等于孩子就不是亲生的，正解：孩子长得不像爹也不像妈。还受到非遗传的环境因素影响，人的相貌、身高、性格和智力这类特征的遗传除受多个基因控制外
这一方法简便且方便运送，为开展大规模人群筛查提供了手段，早在1953年，德国
Bickel医生首创使用饮食疗法治疗苯丙酮尿症，以及早期诊断对治疗遗传性代谢病的重要性；1961年美国Guthrie
医生建立采用干血滤纸片血样测定血中苯丙氨酸浓度，并提出了新生儿疾病筛查的概念。苯丙酮尿症的新生儿筛查为遗传性代谢病的防治提供了典范。可以预防伤残的发生，以敏感、特异、安全、经济的技术，但如果能采取预防措施，虽然这类疾病通常会产生严重的后果，在疾病发作前即给予早期诊断和治疗
遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年期甚至成年后才逐渐显出症状和体征。如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。父母发现异常，应及时就医，特别出现智力发育障碍，孩子出生后，因此
这个孩子谁的娃？，疑问1：不像爹来不像妈
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男孩同时患PKU/DMD吃饭会中毒：肉奶米都不能吃
来源:重庆商报
　　2次病魔袭击
　　大米肉类都是&毒药&，尚无根治方法
　　中午1时左右，午饭后，周朝喜牵着儿子回到距学校200米外的租赁屋，让他平躺在床上，做起每天必须的手脚康复训练。
　　&他出生40多天，就检查出与其他孩子不同。&周朝喜说，2005年3月，儿子出生时身长46厘米，体重2600克，但一个多月后，市妇幼保健院的一份病历显示，儿子被确诊为苯丙酮尿症(PKU)，从此就只能吃特制的&奶粉&和&米饭&。
　　&这是一种氨基酸代谢病，属于常染色体隐性遗传，他身上查出两个致病基因，因代谢途径中的酶缺陷，无法使体内的苯丙氨酸正常代谢，会转化为有毒物质引起脑损伤，造成孩子智力低下甚至痴呆。&罗政当时的主治医生告诉记者，这种病治疗过程漫长，与普通人饮食不同在于控制苯丙氨酸摄入量，而苯丙氨酸存在于蛋白质中。因此，除蔬菜和水果外，苯丙酮尿症孩子只能吃专用的低蛋白质食品，正常人吃的大米和肉类，对患者而言则是&毒药&。
　　然而，更让母子俩始料未及的灾难接踵而至。
　　日，周朝喜带儿子到綦江人民医院做心肌酶化验，发现各项指标严重超高。一周后，她带儿子来到主城一家三甲医院复诊，当她拿到化验结果时，顿时全身瘫软，上面显示着磷酸肌酸激酶竟然比常人高出100多倍。
　　同年10月中旬，重庆市人类疾病基因研究所遗传病检测室等单位出具的《DMD基因检测报告》，确诊罗政为&进行性肌营养不良&(DMD)，目前尚无根治方法，最终可能导致伤残和死亡。
　　3句甜言蜜语
　　妈妈的一切辛苦化为温暖和感动
　　中午1点40分左右，做完30分钟康复训练后，周朝喜背着儿子去上学。
　　趴在温暖的背上，因吃激素药显得有些发胖的儿子，突然亲了妈妈一口，&妈妈，你每天都要开心快乐一些，不要担心我的病情。&周朝喜听后，喜极而泣。
　　&每当这时，我的心似乎一下子就充满了无穷的力量，尘世的喧嚣和浮躁，病魔的残忍和折磨，都在儿子的&甜言蜜语&中烟消云散，一切的辛苦与操劳，在这一刻，全化为最踏实的温暖和感动，我觉得自己是世界上最幸福的妈妈。&周朝喜说，2013年3月，儿子突然毛细血管出血，不能吃饭不能睡觉也不能喝水，生命处于危险期。医生称，要么让他&走&，要么让他吃激素药延缓生命。这令一家人十分纠结，最终他们选择了后者，此后儿子出现发胖症状。
　　她说，这些年来，让自己感到无比欣慰的是，儿子尽管患病，但他对文字非常敏感，两岁多就能认识400多个汉字，六岁半时不仅能说一口标准普通话，而且识字达到3000多个，还可以上网打拼音聊天、查资料等，数学能力已达到小学二年级水平。
　　&我长大了，我再不让妈妈替我操心了。&听到妈妈的表扬，罗政灿烂地笑了，很懂事地说：&我不会吃那些肉的，我要让妈妈放心。&
炎炎夏日，骄阳似火，荷尔蒙碰撞，清新美人与热辣胴体，能否为你消去夏日的暑气。
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遗传病并非不治之症
来源：健康一线日
男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征，以及遗 传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。因为这些疾病遗传风险较高，且目前还没有有效的治疗和预防方法。比如成骨发育不全，俗称 &玻璃人&，这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性增加，极易发生骨折，故又称&脆骨病&。它属于常染色 体显性遗传病，夫妻任何一方患病，子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言，怀孕本身就是高危情况，可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕妇生命，因 此是不宜生育的。
(2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。
(3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，多为高发家系。高发家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。
产前筛查避免患儿出生&
产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血 2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇，再通过 抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全，目前通过产前胎儿系统超声检查，可有效防止患者出生，也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病，如进行性 肌营养不良症，目前可以进行产前基因诊断，如果夫妻双方均为携带者，已经生育过一胎患儿，可以对下一胎进行基因检查，如果检查胎儿带有致病基因，可引产避 免患儿出生。
遗传病并非不治之症
以前，人们认为遗传病是不治之症。现在，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一 定的基础，并不断提出了新的治疗措施。对于已有症状的遗传病患者，可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。
饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙 酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸 饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。&
药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，可以改善患者的病情，减少痛苦。如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升 高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血 症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测，即可保证患儿的正常生长发育。
手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗 透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但 却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜 掉，即可消除病患。&
基因疗法基因治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。说起来简单，可事实上是一个相当复 杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种 治疗方法，目前还处在研究和探索阶段。
值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的 作用，即所谓&表现型治疗&，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。
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大米一旦有点发霉就不能吃了吗？
大米一旦有点发霉就不能吃了吗？
大米作为大多数人的主食，其新鲜和健康的品质直接影响到人体的健康，可是大米似乎是最难存储的粮食了，总会有这样那样的问题，大米发霉就是最常见的一种了。
大米由于放置时间较长发霉怎么办？
大米一旦有点发霉就不能吃了吗?
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