小儿多发性硬化症一例报告--《第二军医大学学报》1992年02期
小儿多发性硬化症一例报告
【摘要】：正 1 临床资料 患儿女,6岁。因四肢无力45d 伴双眼视力下降20d,以瘫痪原因待查于日入院。患儿病前2～3周无发热及疫苗接种史,起病后亦无智力下降,入院前1周出现说话含糊不清。查体,T37℃,BP12/9 kPa,生长发育正常。右眼仅有手动感,左眼视力指数,双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏。头颅无畸形,颈软。心肺腹均未见异常。四肢肌力Ⅳ级,肌张力降低,肌萎缩不明显。右侧肢体病变略重于左侧。全身感觉无障碍,腹壁反射存在,肱二、三头肌反射及膝、跟腱反射均减弱,病理反射未引出,双踝阵
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【关键词】：
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l临床资料患儿女.6岁。因四肢无力45d伴双眼视力卜降20成以瘫痪原因待查fl望X)年8月28日入院。患儿病前2一3周无发热及疫苗接种史,起病后亦无智力下降,人院前1周出现说话含糊不清。查体.称7℃,BP12,/9 klb,生长发育正常。右眼仅有手动感,左眼视力指数,双瞳孔等大等圆,对光反
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儿童交替性偏瘫ATP1A3基因突变特点及其对不典型病例的诊断
目的 探讨儿童交替性偏瘫(AHC) ATP1 A3基因突变特点及其对临床不典型病例的诊断价值.方法 前瞻性收集2005年8月至2014年11月在北京大学第一医院儿科就诊的AHC患儿及家系成员的临床资料和外周血DNA,采用PCR扩增和Sanger测序的方法筛查ATP1 A3基因突变.结果 共收集78例AHC患儿,其中男50例、女28例,仅3例有AHC家族史,1例为母女同患,1例为单卵双胎共患而父母表型正常,1例为兄妹同患而父母表型正常.发病年龄为生后6h至8岁6个月(中位4个月).根据Aicardi制定的临床诊断标准,72例符合典型AHC,6例为不典型AHC.基因突变筛查发现71例携带ATP1 A3基因突变,突变率为91.0％,3例有家族史者均发现该基因突变.除5例未获得父或母方基因组DNA外,95.5％(63/66)已证实为新生突变.共发现27种ATP1 A3基因突变类型,均为错义突变,其中11种突变为未报道的新突变,突变D801N和E815K分别占28.2％(20例)和16.9％(12例).6例不典型病例中,5例发现ATP1 A3基因突变.结论 ATP1A3基因为AHC的主要致病基因,且多数为新生突变,该基因有热点突变,较常见的2种为D801N和E815K.ATP1A3基因突变筛查有助于遗传咨询和不典型AHC病例的确诊.
Abstract：
Objective To analyze the ATP1A3 mutations in patients with alternating hemiplegia of childhood (AHC) and recognize its value in diagnosing atypical cases.Method Data of all AHC patients seen at Peking University First Hospital from August 2005 to November 2014 were prospectively collected.Clinical information of the AHC patients and their family members were collected and analyzed.Genomic DNAs were extracted from their peripheral blood.Mutations in ATP1 A3 were screened by Sanger sequencing after PCR.Result A total of 78 AHC patients were recruited, including 50 males and 28 females.Only three patients had family history of AHC.The first family case had affected mother with AHC;the second family case was the older one of a monozygotic male twins with AHC but theirthe third family case had a sister with AHC but their parents were normal.The age of onset ranged from six hours to eight years and six months (median: 4 months).According to the Aicardi's clinical diagnostic criteria, 72 patients were considered as typical AHC cases and the other six patients were considered as atypical AHC cases for their age of onset was older than 18 months.Twenty-seven different missense ATP1A3 mutations were detected in 71 (91.0％, 71/78) patients with AHC, including 66 typical and 5 atypical cases.11 novel ATP1 A3 mutations were first reported.ATP1 A3 mutations were identified in the three AHC cases with family history.Parental analysis verified that the ATP1 A3 mutation of 63 patients (95.5 ％, 63/66) were de novo origin except lack of five unavailable maternal or paternal genomic DNA.Mutation D801N was found in 20 cases(28.2％), and E815K in 12 cases(16.9％).In the six atypical AHC patients, ATP1A3 mutations were detected in five of them.Conclusion ATP1 A3 was the major causative gene of AHC, and mutations were identified as de novo mostly.ATP1 A3 mutations in AHC had mutational hotspot, and the most common mutations were D801N and E815K.ATP1A3 mutation screening is helpful for the genetic and definite diagnosis of the atypical AHC cases.
作者单位：
100034,北京大学第一医院儿科
山东省临沂市妇幼保健院儿科
北京大学生命科学学院生物信息中心
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在线出版日期：
基金项目：
高等学校博士学科点专项科研基金，北京大学"985工程"三期临床医院合作专项基金
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[临床助理医师]女，70岁，2小时前展练回家后，自觉右侧单眼黑蒙，左侧肢体无力，持续约2～3分钟后自行恢复，反复发作。既往高血压、糖尿病史。查体：血压165/100mmHg，神清，语利，双瞳孔等大同圆，光反射灵敏，无眼震，伸舌居中，四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常，生理反射正常，病理征（-），脑膜刺激征（-），头CT检查示未见异常，考虑为短暂性脑缺血发作。下列哪项正确
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A.发作持续数分钟，通常在30分钟内完全恢复，超过2小时常有轻微神经缺损表现或CT及MRI显示脑组织缺血征象
B.TIA是局灶性脑缺血导致突发短暂性、不可逆性神经功能障碍
C.临床症状持续超过1小时且神经影像学检查有明确病灶者也可称为短暂性脑缺血发作
D.临床症状一般持续10～20分钟，多在1小时内缓解，最长不超过24小时，不遗留神经功能缺损症状，结构影像学(CT、MRI)检查无责任病灶
E.TIA定义时限为6小时内恢复
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闭锁综合征长期护理的体会
1 病例摘要
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作者单位：
哈尔滨医科大学第一临床医学院干部病房,黑龙江,哈尔滨,150001
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