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济宁为苯丙酮尿症患儿供特殊奶粉 6岁前免费治疗
目前，济宁市已经筛查出苯丙酮尿症患儿166例，这些患儿都使用了筛查中心免费提供的特殊配方，累计费用已达700万元以上。
为孩子们准备的特殊饮食
&我觉得我们跟正常孩子没什么不一样，只是比他们能吃的东西少一点而已。&10月18日上午，在济宁市妇幼保健院举办的苯丙酮尿症（PKU）患儿家长联谊会上，13岁患者芳芳的发言赢得在场家长的阵阵掌声。&只要坚持饮食治疗，他们就跟正常的孩子一样，我们要坚定信心。&几位患儿家长先后讲述了各自的&经&，以此鼓励在座的每一个患儿家庭。在现场看到，一侧的桌子上摆放着各式各样的糕点和，而这些食品都是专为苯丙酮尿症患儿提供，由特殊面粉制成的。&目前苯丙酮尿症治疗的唯一方法就是饮食治疗，依靠饮食控制体内苯丙氨酸水平是决定治疗效果的关键因素。&据市疾病筛查中心主任靳宪莲介绍，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，患儿往往头发发黄、尿有特殊异味、反应比正常孩子要慢、生长发育迟缓，一些患儿还有兴奋不安、多动等异常行为。针对该病一定要早发现早治疗，患儿家长要坚持对患儿进行饮食治疗。患儿6周岁前，将得到免费提供的治疗奶粉、蛋白粉，专家还会对患儿进行生长发育监测、心理咨询和饮食指导。
目前，济宁市已经筛查出苯丙酮尿症患儿166例，这些患儿都使用了筛查中心免费提供的特殊配方奶粉，累计费用已达700万元以上。济宁市是率先免费为苯丙酮尿症患儿提供治疗用特殊配方奶粉的城市，既保证了患儿的正常治疗，同时减轻了患儿家庭巨大的经济压力。
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15例苯丙酮尿症患儿的护理
作者：沈咏梅　&&&&作者单位：225300，江苏省泰州市妇幼保健所。
[目的]总结苯丙酮尿症患儿的护理。[方法]对15例苯丙酮尿症患儿进行饮食治疗及皮肤护理、并发症的护理、早期干预等。[结果]14例患儿体格发育和智力发育均达到正常水平，1例患儿智力低下。[结论]饮食治疗和精心护理是保证苯丙酮尿症患儿智力发育正常的关键。
【关键词】& 苯丙酮尿症;智力低下;苯丙氨酸;护理
　　苯丙酮尿症(phenylketnuria，PKU)是一种因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺陷导致苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)代谢异常的常染色体隐性遗传病。本病早期症状不明显，如不能及时诊断和治疗，随着婴儿的成长，可逐渐出现智力发育落后及体格发育迟滞，最终发展为严重的智力低下。自2002年我所开展新生儿疾病筛查以来共确诊苯丙酮尿症患儿15例，现将护理总结如下。
　　1　临床资料
　　1.1　一般资料
　　2002年7月&2010年12月泰州市区(泰兴市、兴化市、靖江市、姜堰市、海陵区、高港区)143家助产机构出生的210 456例新生儿中经泰州市新生儿疾病筛查中心筛查，南京市妇幼保健院或上海新华医院诊断为苯丙酮尿症的患儿15例，男6例，女9例;起始治疗年龄平均为67.2治疗最早为35 d，最晚为134 d。
　　1.2　方法
　　1.2.1　苯丙酮尿症诊断
　　采用时间分辨荧光免疫分析法，测定血Phe含量，初筛、复筛血Phe浓度均>120 &mol/L诊断为可疑阳性患儿。对所有诊断为可疑阳性患儿者均电话通知家长带领患儿到江苏省南京市妇幼保健院或上海新华医院新生儿疾病筛查中心做四氢生物蝶呤负荷实验分析，以进一步确诊，Phe>360 &mol/L者确诊为苯丙酮尿症。
　　1.2.2　治疗方法及配合治疗的标准
　　低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。一旦确诊，立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质，尤其是动物性蛋白质的摄入。血苯丙氨酸浓度异常，每周监测1次;血苯丙氨酸浓度在理想控制范围内，每月监测1次或2次。小于6岁血苯丙氨酸浓度理想控制范围为120 &mol/L～240 &mol/L，6岁以上为120 &mol/L～480 &mol/L;同时，定期对患儿进行体格发育及智力发育评估，患儿接受上述监测、治疗及评估为完全配合治疗，反之为不配合治疗。
　　1.2.3　发育商检测方法
　　患儿在9个月、1岁半、2岁半、4岁、5岁、6岁时进行智能发育评估。采用丹佛发育筛查量表(DDST)评估婴幼儿智能发育。对其应人能、细动作应物能、言语能、运动能4个能区逐项测试。DDST筛查可疑者，进行诊断性的测试，常用诊断性测验有Gesell婴儿发育量表、韦克斯勒学前儿童量表(WPPSI)和韦克斯勒学龄儿童量表(WISCR)。
　　1.2.4　结果
　　14例患儿经饮食治疗及精心护理，患儿生长发育正常，体格发育和智力发育均达到正常水平，1例患儿因家长不配合饮食治疗而导致智力低下。
　　2　护理
　　2.1　心理护理
　　对确诊为苯丙酮尿症患儿的家长进行相关知识的宣传。多数家长在得知患儿诊断为苯丙酮尿症后，表现出震惊、焦虑的情绪，由于对此病不了解，面对可能严重智能低下的患儿和较大的经济压力，有的家长悲观、失望甚至打算放弃治疗。因此，医护人员应及时对家长做好心理疏导，讲明只要配合医生，坚持长期饮食治疗，大多数患儿智力发育可不受影响，同时，还要告诉家长只要有足够的爱心、细心和耐心配合治疗，苯丙酮尿症患儿完全可以和其他孩子一样健康成长，智力发育和生长发育与正常儿童一样，以此减轻家长的心理压力。同时，让治疗时间较长，经DDST测试智力正常的患儿家长介绍治疗护理经验，有效解除家长思想压力，主动配合治疗护理。
　　2.2　饮食护理
　　患儿一经确诊，立即给低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下的发生。低苯丙氨酸饮食的治疗原则是既要使苯丙氨酸的摄取入量保证小儿生长发育和体内代谢的最低需要，又不使血中苯丙氨酸过高。苯丙氨酸是必需氨基酸，因此不能从饮食中完全除掉，进食普通食品不可能达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证足够营养的目的，应给予特别的低苯丙氨酸食品，再加用其他低蛋白质食物和少量乳类，以补充苯丙氨酸需要。出生后1个月～2个月除给予特制低苯丙氨酸食品外，可加母乳，100 mL人乳含苯丙氨酸约40 mg,30 mL牛奶含有苯丙氨酸50 mg。饮食治疗过程中需定期检查血中苯丙氨酸含量，其需要量因年龄而异，一般苯丙氨酸需要量为生后2个月内50 mg/(kg?d)～70 mg/(kg?d),3个月～6个月约40 mg/(kg?d),6个月～12个月30 mg/(kg?d)～50 mg/(kg?d)，2岁25 mg/(kg?d)～30 mg/(kg?d),2岁～3岁20 mg/(kg?d) ～35 mg/(kg?d)，4岁及以上10 mg/(kg?d) ～30 mg/(kg?d)。在出生后6个月以内，每周测苯丙氨酸2次，以后每月测2次，使血苯丙氨酸维持在0.24 mmol/L～0.61 mmol/L。幼儿期添加辅食时，应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，进入幼儿期后，在控制苯丙氨酸摄入量的同时，要保证充足的蛋白质和热量，及一定数量苯丙氨酸的摄入，总蛋白质摄入量中80%应来源于低苯丙氨酸奶粉、专用蛋白粉，20%来源于天然蛋白质(以蛋、鱼、肉等优质蛋白为主)。同时，重视补充与孩子生长发育密切有关的维生素及矿物质，定期进行微量元素检测，一旦缺失立即补充，以保证幼儿生长发育的需要。随着孩子年龄的增大，应注意孩子心理的变化，家长最好在孩子吃饭后进餐，学龄儿童进入幼儿园和学校后应自带食物，向老师说明病情和特殊饮食的重要性，以取得老师和同学的理解和配合。饮食治疗应坚持到青春期，青春期后，若停止饮食治疗后出现烦躁、头部不适等症状时，应重新开始饮食治疗，最好坚持终身。
　　2.3　皮肤护理
　　由于高浓度苯丙氨酸的酮尿和汗液刺激，使患儿的皮肤完整性易受到损害，患儿常患湿疹，以颜面部、颈部多见，轻者饮食控制后，可自愈;如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。患儿皮损部位每次在外涂药膏前先用生理盐水清洁，忌用热水或含碱性的肥皂等，以减少局部刺激;沐浴时应用专为婴儿生产的中性无刺激性的沐浴液，水温应与婴儿体温接近，不宜过热，不给婴儿涂抹化学性的护肤霜。注意保护患儿皮损部位，可给婴儿剪短指甲或戴用棉布缝制的小手套，避免婴儿搔抓，加重皮损。患儿宜选穿质地柔软的纯棉质类内衣，避免穿化纤类内衣，尿布、衣裤湿尿后及时更换，避免使用纸尿片，上衣宜穿无领衫，哺喂时用全棉围嘴保护颈部和下颌，以减少颈部及面颊部的摩擦和刺激。护理时还应特别注意腋下、腹股沟、臀部等处可涂油膏以防溃烂，勤换尿布，床单衣服要保持干燥、清洁。
　　2.4　并发症的护理
　　苯丙酮尿症的患儿因饮食治疗不及时或不按医嘱治疗，部分患儿可能有癫痫的发生，以婴儿痉挛最多见。婴儿痉挛是儿童常见的一种癫痫发作类型，一旦发生癫痫，及早给予抗癫痫药物治疗，严格遵医嘱服药，不可擅自减药、加药、停药，定期门诊复查，注意观察小儿神经精神发育，进行康复治疗。同时保持患儿室内安静，空气新鲜，温度、湿度适宜，尽量减少刺激，切不可哺喂过饱，以免成为诱发癫痫发作的因素;注意患儿运动的安全性，防止摔伤或跌伤。
　　2.5　早期干预
　　苯丙酮尿症患儿确诊后，需立即采用低苯丙氨酸饮食治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好，生后6个月以后治疗者，大部分患儿将有智力低下。因此，家长必须遵医嘱定期为患儿进行神经心理发育测试，根据患儿发育的每个阶段有计划、有步骤地进行心理发育的干预，提供丰富的环境刺激，以利于患儿智力发育，干预的重点在适应性、大运动、精细动作、语言交往、个人社交的训练，使患儿潜能得到最大限度的发挥，以降低患儿智力低下发生率。
　　2.6　健康教育
　　①做好婚前健康教育，利用新婚学校，向新婚夫妇宣传近亲结婚的危害，避免亲缘结婚，杂合子之间不能结婚。预防新生儿遗传性代谢性疾病的发生应从围生期保健做起，利用孕妇学校，宣传新生儿疾病筛查的重要性，早期发现苯丙酮尿症病儿，早期开始治疗，可避免严重神经系统功能损害导致智力低下。②苯丙酮尿症是可治疗的遗传代谢性疾病，做好患儿家长的健康教育尤为重要，向家长讲解本病的发病机制、特殊症状和体征，强调本病为可治疗性遗传性代谢性疾病，饮食治疗的成功与否直接关系到患儿的智力和体格发育，新生儿期开始饮食疗法是治疗的关键，患儿的预后与开始治疗的年龄关系密切，要让家长了解患儿饮食治疗的必要性和重要性，长期坚持饮食治疗。③对已有苯丙酮尿症患儿的家庭欲再生育时，向其讲解苯丙酮尿症的发病机制、治疗及预后，建议其做产前诊断，避免苯丙酮尿症患儿的出生，减少家庭的经济负担和精神压力。
　　3　讨论
　　苯丙酮尿症是3 000多种遗传代谢性疾病中极少数可防、可控的疾病之一，是一种常染色体隐性遗传病，机体由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低，导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱，苯丙氨酸及其旁路产物在血液和组织中大量堆积，致使体内苯丙氨酸羟化成酪氨酸的代谢途径发生障碍，引起高苯丙氨酸血症及其有害的旁路代谢产物大量蓄积，使脑组织受到不可逆的损害，从而导致智力发育落后，以至残疾。苯丙酮尿症患儿出生时尚属正常，无明显临床症状，随着从食物中的蛋白质中不断摄入苯丙氨酸，苯丙氨酸不能正常代谢，其有害的旁路代谢产物大量蓄积，使脑组织受到不可逆的损害，从而造成苯丙酮尿症患儿智力低下，体格发育迟滞。经新生儿疾病筛查发现和确诊的苯丙酮尿症患儿，只要严格按照医生要求，立即开始饮食治疗，认真合理安排饮食，苯丙酮尿症患儿会和一般儿童一样健康成长，其智力发育也和正常儿童一样。因此苯丙酮尿症的治疗关键在于早发现、早确诊、早治疗。因此应做好新生儿疾病筛查的宣教工作，加大宣传力度，提高人们对此病的认知水平，自觉进行新生儿疾病筛查，同时早期治疗是保证儿童身心健康的关键。苯丙酮尿症是可治疗的遗传性代谢性疾病，家长要做到配合医生，坚持饮食治疗，定期复查，切勿中断。只有规范正确的治疗、科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。
【参考文献】
& 　　[1]　吴瑞萍，胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学[M].第7版.北京：人民卫生出版社，.
　　[2]　冯辉，陈永英，苏岩，等.苯丙酮尿症患儿26例护理体会[J].齐鲁护理杂志，)：60.
　　[3]　于秀珍，王俊臣.39例苯丙酮尿症患儿饮食治疗问题和干预措施[J].中国妇幼保健，)：135136.
　　(本文编辑 王钊林)
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http://jbk.39.net/苯丙酮尿症最有效的饮食保健方法，苯丙酮尿症吃什么好得快 苯丙酮尿症最实用的饮食保健方法，苯丙酮尿症吃什么好得快一、饮食精彩内容，尽在百度攻略：人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始，则大部分患儿有智力低下;4～5岁时才开始饮食治疗，则只能使抽搐发作和行为异常得到减轻。新生儿随着年龄的增大，苯丙氨酸用于蛋白质合成的量将逐渐减少，需要代谢清除的量则逐渐增多，如果有PAH活性缺乏，苯丙酮酸也日益增多，因此饮食中的苯丙氨酸的量应随年龄增长而逐渐减少。一般2个月新生儿苯丙氨酸摄入量为50～70mg/(kg·d);3～6个月40mg/(kg·d);2岁25～30mg/(kg·d);4岁以上10～30mg/(kg·d)。饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L。国内供应的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮宁代奶粉。患儿可以在此种低苯丙氨酸食品喂养的基础上辅以母乳和牛奶。每100ml母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗到何时可停止迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。因为接受低苯丙氨酸饮食治疗者血中苯丙氨酸水平比未严格或放松饮食中苯丙氨酸摄入者比较，血中苯丙氨酸水平较低，智商也高(12个月治疗结果)，精神神经病变也得到改善，至于治疗到什么时候饮食治疗可以放松则没有肯定。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食中限制苯丙氨酸的饮食治疗，较多学者认为不需要也不可能替代。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育、营养状况及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血(大细胞性)、低血糖、低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30-50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。精彩内容，尽在百度攻略：上面资料仅供参考，详细需要咨询医生。文章来自：39疾病百科 http://jbk.39.net/bbtnz/ysbj/*健康问题描述（发病时间、主要症状、症状变化等）
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问题分析： 这个应该是需要去买一些专门适合这类人吃的食物，主要是精制过的，不用那种特殊的酶就可以消化的
职称：医师
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指导意见：这个应该是需要去买一些专门适合这类人吃的食物，主要是精制过的，不用那种特殊的酶就可以消化的。祝好
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评价成功！国家卫计委启动第二期苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目
　　新华社北京５月２９日电（记者胡浩）国家卫生计生委２９日在京启动第二期苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，为来自青海、内蒙古、吉林、辽宁、新疆、陕西、云南、贵州、江西、海南、广西等１１个项目地的２００名苯丙酮尿症新生患儿免费提供为期３年的无苯丙氨酸配方粉。
　　专家介绍，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，同时影响大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，最终会导致智力严重低下。中国的苯丙酮尿症发病率大约在万分之一左右。新生儿疾病筛查是早期诊断苯丙酮尿症的关键，通过终生进食人工合成的特殊食物，患者的智力多数可不受损伤。但昂贵的特殊食物和长期的治疗，往往使患儿家庭陷入经济困境。
　　为了帮助这些特殊孩子及家庭，２００９年，国家卫生计生委妇幼健康服务司指导全国妇幼卫生监测办公室与企业合作发起第一期苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，为５００名贫困苯丙酮尿症新生患儿免费提供了无苯丙氨酸配方粉，帮助他们解决特殊食物问题。
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