15岁少女身高只有1米3 患上特纳综合症_三峡社会_新闻中心_
15岁少女身高只有1米3 患上特纳综合症
核心提示：
&&& 三峡新闻网 消息 (三峡晚报) （记者李娅&通讯员但军）15岁的宜昌女孩菁菁&（化名），身高只有1.30米，骨龄检测只有12岁。家人一直以为她是发育不良，昨日在宜昌市中心医院接受检查，这才发现是特纳综合症，这都是染色体异常惹的祸。医生说如果不赶在18岁前治疗，她将永远“长不大”。 &&...
&&&消息 (三峡晚报) （记者李娅&通讯员但军）15岁的宜昌女孩菁菁&（化名），身高只有1.30米，骨龄检测只有12岁。家人一直以为她是发育不良，昨日在宜昌市中心医院接受检查，这才发现是特纳综合症，这都是染色体异常惹的祸。医生说如果不赶在18岁前治疗，她将永远“长不大”。&&&&初见菁菁，记者觉得她好似来自小人国，身材特别矮小。在菁菁很小的时候，母亲就发现她的个子比较小，但当时没太在意，认为只是发育迟缓。直到菁菁小学毕业时，仍比同龄孩子矮一头。如今，菁菁已是初中生，15岁的她身高却只有1.30米，相当于十二岁孩子的身高，比同龄孩子矮了29厘米。&&&&为了弄清菁菁个子矮小的真正原因，母亲带着菁菁来到了宜昌市中心医院。宜昌市中心医院儿科专家蔡正维为菁菁做了包括骨龄检测、DNA检测等检查，结果显示菁菁的X染色体和正常女性不同。&&&&蔡正维向记者介绍说，此病名为特纳综合症，是一种染色体病，女性正常染色体应该是46XX，而菁菁的染色体是45XX。此病导致患者生长激素缺乏并造成生长缓慢，主要的临床特征是身材矮小和卵巢不发育。目前，菁菁的骨龄落后三年，必须及时治疗。这种病的最佳治疗时间是8岁，虽然菁菁错过最佳治疗时间，但并不是没有治疗机会。&&&&按照骨龄增长情况看，一般人可以长到18岁，如今菁菁已经15岁，还有不到三年的治疗期，而且患有特纳综合症的人越早治疗其成功率越高。蔡正维说，只要持续用药，能够坚持治疗一年，菁菁身高完全可以增长8~10厘米，而且持续治疗的时间越持久，她身高就会长得越高。
责任编辑：方琛
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8岁9个月儿童身高125.5厘米测骨龄生长激素偏低需要治疗吗
状态：就诊前
您好！感谢您的信任！
从您孩子目前的身高看，尚未达到矮小的诊断标准（我网页中有正常身高表），还属于偏矮。
您孩子目前的生长素激发试验做得很不规范，尚不能肯定是生长素缺乏。
按照生长素缺乏症的诊疗规范，必须是分别做两种药物的生长素激发试验（选择两种不同作用途径的药物，卫生部矮小症临床路径中还要求必须有一种是静脉用药）的所有结果（一般是8或9个时间点）都低于10ng/ml，才可以下生长素缺乏的诊断。
您的病情已经了解，建议：
如果生长素缺乏，不及时补充会有很多危害的。不仅会引起矮小，也会引起骨龄疏松、肌肉、性发育不良，易衰老、易患心血管疾病和代谢异常等。孩子们缺锌、缺钙需要补充，生长素缺乏为什么不补充。只不过生长素缺乏表现不太明显，不象糖尿病人，胰岛素缺乏那样，不及时补充会立即致命。垂体小可能是造成生长素缺乏的原因，如果确实是那样的话，更需要考虑治疗问题。
由于生长素是特殊管理的处方用药，不做详细检查，不能随意用药。使用生长素前，除详细询问病史和体检及详细评估骨龄并预测成年身高外，还需要检查生长素激发试验、甲状腺素、肝肾功能、血常规、血糖、脑垂体MRI或CT，及胰岛素样生长因子1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP3）。部分女孩还需要检查染色体，极少数男孩也有可能需要检查染色体。IGF是判断生长素治疗安全性的重要指标，也是生长素使用后期剂量调整的主要依据。
目前检查不完整，还谈不上治疗问题，剂量方面更谈不上。
其他请详细参阅我网站中相关经典咨询和相关文章。由于这方面治疗都是一个长期过程，需要家长的密切配合，家长能了解相关知识很有必要。
状态：就诊前
真情寄语：
送一束美丽的鲜花给您，感谢您的无私帮助。
状态：就诊前
非常感谢潘主任
您让我最近以来的纠结有了些许的安慰
我会尽快带孩子做进一步的检查
潘嘉严大夫通知通知:由于突发天气变化，芜湖出现大雪，目前芜湖周边往芜湖的公路交通暂时都有困难，已经预约我明天门诊的家长，请尽量选择坐火车，南京、合肥、杭州到芜湖火车都很多，只是稍慢。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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疾病名称：矮身材，性发育差&&
病情描述：男14岁10月，身高140cm，垂体MRI正常，甲功正常，睾酮及雌二醇极低，请问生长激素激发意义大吗
疾病名称：正常矮身材&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：男孩，7岁9个月，身高125，体重34斤，测骨龄比实际年龄大两岁，之后在儿童医院做了一系列的检查都正常，不存在性早熟，生长激素也正常医生说是正常矮身材，预测未来身高160，这种情况怎么治疗？...
疾病名称：身材矮小&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
4岁男孩子身高差一个标准差，上个星期六在您那里检查过
曾经治疗情况和效果：
检查甲低、肾功能、血糖、电解质等一切都正常，您开了五维赖氨酸...
疾病名称：青春期早发育&&正常矮身材&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：双侧乳房有一元硬币大小硬块，三周了，是不是早发育
疾病名称：矮身材&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：5岁女孩个字矮需要检查什么吃什么药 孩子吃饭不好
疾病名称：身高偏矮&&
想得到怎样的帮助：我带她到过重庆附属儿童医院的专家门诊，可我认为医生因病人太多就很敷衍，现在我真不知道怎办，芜湖离我们这儿太远，这没什么关系，但我怕你们那里病人太多，来了看不了病...
疾病名称：儿童矮身材&&
希望得到的帮助：5.1前后想去青岛检查，想提前咨询预约。想问你5.1号有没有空帮忙检查
病情描述：从小身高矮于同龄人，十三岁1.25米左右，骨骼粗，略畸形
疾病名称：矮身材&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：身材矮小5岁女孩1米需要做什么检查吃什么药可以
疾病名称：生长发育迟缓，个头矮&&
希望得到的帮助：希望医生给个建议，我是妈妈，我本人个头矮小，才145，她爸爸176，如果是遗传有治吗
病情描述：三周岁零一月了，身高仅90公分，四肢较短小
疾病名称：儿童矮身材&&
希望得到的帮助：上网查过相关资料，资料中介绍本身缺乏生长激素的儿童在用生长激素时效果很明显，使用...
病情描述：性别：女
出生年月：日出生身高：51cm
情况简介：父亲身高173cm，母亲身高169cm。7岁之前，与同龄儿童相比身高属于中等偏上。7岁以后发现身高的增长速度明显降低。
家族：爷爷身...
疾病名称：身材矮小&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我女儿今年13岁10个月，身高143.8CM，去年8月份来的月经，发育正常，就是是有点矮，测的骨龄结论；左侧腕骨骨化核已全部出现，骨突及相应关节...
疾病名称：生长迟缓&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
6月8个月，男孩，身高116cm，体重19.9Kg，骨龄6.2岁，最近一年生长7厘米，在同龄孩子中偏矮，是否必须注射生产激素治疗？做生产激素激发试验，属...
疾病名称：身高偏矮，发育慢。&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
近两年发现比同龄孩子偏矮，吃饭饭量比较小。北医三院做了相关检查。
曾经治疗情况和效果：
刚检查完，还未接受治疗。
想得到怎样的帮助：
疾病名称：6岁9个月儿童身高97厘米，体重27单斤&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者，男，6岁9个月，身高97厘米，体重27单斤，1岁时就发现身材偏矮，日和11月13至湖南湘雅医院进行过2次检查，未做激发实验，后未...
疾病名称：身材矮小&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
爸爸身高168cm,妈妈140cm,孩子出生时是45cm,，经常给孩子吃鱼肝油，钙片，饮食营养也很用心，现在体重20公斤，一切正常，就是孩子身材偏矮，担心...
疾病名称：身材偏矮&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2010年8月在儿童医院找陈教授看病。身材偏矮、体重较轻、骨龄滞后。
曾经治疗情况和效果：
先打珍怡1年、后打金赛1年。
想得到怎样的帮助：
疾病名称：矮小症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
安阳妇幼，身高81.5厘米，骨强度偏低，却钙，铁，锌。
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
父母身高比较矮，看女儿是否遗传，能否通...
疾病名称：矮小&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
3天前当地妇幼院检查为矮小，身高105.5CM 体重14.5KG 年龄5岁5月 骨龄3岁9月 预测身高163.5 生长素激发试验0分钟 60分钟 90分钟分别6.9
疾病名称：身材1.53偏矮&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2010年1月至今，只长了1厘米。10月23日在湖南省儿童医院照了骨龄，副主任医生说膝骨垢线还有一丝丝，最多能长1厘米。而手腕关节片子上照片医生的...
疾病名称：身材偏矮&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
比小一岁儿童还矮，检测微量元素全部正常，测骨龄发育慢，医生建议生长素治疗，每天注射，接连注射三个月一个疗程，治疗前需测甲状腺功能和血糖...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
潘嘉严大夫的信息
儿童内分泌与遗传、代谢性疾病，如：矮小症、性早熟、特纳综合症、肥胖症、甲状腺疾病、性发育不良等。
潘嘉严，男，主任医师、副教授、硕士研究生导师，芜湖市第一人民医院、芜湖市儿童医学中心儿内科副主任、儿...
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