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两个特殊血友病A患者家系的基因诊断
目的探讨特殊血友病A(HA)家系的基因诊断.方法用内含子22倒位检测及 FⅧ基因内外4个位点的多态性进行遗传连锁分析;用核酸直接测序法对FⅧ各外显子及其侧翼序列进行检测.结果家系1先证者表型为重型HA,FⅧ内含子22倒位检测及FⅧ基因内外4个位点的多态性遗传连锁分析未获得诊断信息;直接核酸测序证实先证者及其妹FⅧ基因24号外显子第2209位氨基酸存在R2209Q错义突变,后者胎儿DNA检测为正常男性.家系2中HA先证者已去世,一名要求做携带者检测的女性表型正常,内含子22倒位检测及直接核酸测序没有发现基因缺陷,用 FⅧ基因内外4个位点的多态性遗传连锁分析均显示该成员未携带血友病A基因.结论联合应用直接核酸测序法及多态性遗传连锁分析可以对特殊血友病A家系进行基因诊断.
作者单位：
200025上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科
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独家抢先看北京市人力资源和社会保障局关于将血友病、再生障碍性贫血和肝移植术后抗排异治疗纳入我市基本医疗保险门诊特殊疾病的通知
北京市人力资源和社会保障局关于将血友病、再生障碍性贫血和肝移植术后抗排异治疗纳入我市基本医疗保险门诊特殊疾病的通知（京人社医发〔号）各区县人力资源和社会保障局、各定点医疗机构：　　为贯彻落实《北京市年深化医药卫生体制改革实施方案》要求，进一步完善基本医疗保险政策，保障参保人员基本医疗，减轻参保人员医疗费用负担，经研究，决定将血友病、再生障碍性贫血、肝移植术后抗排异治疗纳入我市基本医疗保险门诊特殊疾病报销范围。现将有关问题通知如下：参加我市基本医疗保险的参保人员，门诊治疗血友病、再生障碍性贫血、肝移植术后抗排异治疗的相关医疗费用，执行基本医疗保险门诊特殊疾病报销政策的规定。门诊治疗血友病、再生障碍性贫血、肝移植术后抗排异治疗的报销范围限定为因病情需要进行检查、治疗及使用相关药品，并且符合基本医疗保险支付范围及标准的医疗费用。血友病、再生障碍性贫血的西药报销范围见附件1和附件2；肝移植术后抗排异治疗相关西药报销范围限《北京市基本医疗保险和工伤保险药品目录》内抗感染用药、抗高血压药、抗贫血药、肝胆疾病辅助用药、降血糖药及胰岛素、影响骨代谢药、肾上腺皮质激素类用药，其中对肝移植术后抗排异用药采取定额办法，具体标准见附件3。上述三种门诊特殊疾病的中药报销范围限中药饮片。定点医疗机构要严格执行基本医疗保险规定和临床诊疗规范，合理检查、合理治疗、合理用药，不得将与治疗门诊特殊疾病无关的医疗费用按门诊特殊疾病进行结算。凡违反上述规定发生的医疗费用，基本医疗保险基金不予支付。参保人员门诊特殊疾病的申报审批及指定医疗机构的认定，执行基本医疗保险的管理规定。日前参保人员发生的治疗血友病、再生障碍性贫血、肝移植术后抗排异治疗的费用按原规定支付；日（含）后参保人员发生的上述三种疾病的相关费用按本规定执行。本市城镇居民大病医疗保险参保人员参照此通知执行。本通知自日起执行。附件：1.门诊治疗血友病西药报销范围　　2.门诊治疗再生障碍性贫血西药报销范围　　3.肝移植术后抗排异用药定额管理试行办法　　4.肝移植术后抗排异用药定额管理试点定点医疗机构名单北京市人力资源和社会保障局二○一○年八月二日　　附件1：　　门诊治疗血友病西药报销范围
目录内药品类别编号
药品类别名称
合成抗菌药
解热镇痛及非甾体抗炎药
肾上腺皮质激素类
抗酸药及抗溃疡病药
胃肠解痉及胃动力药
血浆及血容量扩充药
调节水、电解质及酸碱平衡药物附件2：　　门诊治疗再生障碍性贫血西药报销范围
目录内药品类别编号
药品类别名称
合成抗菌药
抗分枝杆菌药
解热镇痛及非甾体抗炎药
维生素及矿物质缺乏症用药物
营养治疗药
肾上腺皮质激素类
雄激素、抗雄激素及同化激素类
胰岛素及其他影响血糖的药物
调节免疫功能药
抗变态反应药物
呼吸系统药物
消化系统药物
β受体阻滞药
血管紧张素转换酶抑制药
血管紧张素Ⅱ受体拮抗药
血液系统药物
调节水、电解质及酸碱平衡药物附件3：
为进一步完善基本医疗保险政策，规范基本医疗保险基金管理，经研究，决定对本市基本医疗保险参保人员肝移植术后抗排异用药实行定额管理办法。本办法采用定额后付制的管理方式。定额标准费用分为基本医疗保险基金支付额和参保人员自付额两部分。参保人员在每次结算时应按规定交纳个人自付的医疗费用；需基本医疗保险统筹基金和大额医疗互助资金支付的医疗费用，由定点医疗机构记账，向医疗保险经办机构申报结算。定点医疗机构必须严格执行卫生行政部门制定的疾病诊疗常规及相关规定，如在治疗过程中发生意外，经鉴定为医疗事故的，其所有医疗费用由定点医疗机构自行承担。肝移植术后实施抗排异用药的参保人员（不含异地安置人员），须在指定定点医疗机构（见附件4）范围内选择一家作为本人抗排异用药的定点医疗机构，并按有关规定填写《北京市医疗保险特殊病种申报审批单》，连同最后一次肝移植手术的医院证明，报参保地区、县医疗保险经办机构审批。上述参保人员未进行审批或在选定抗排异用药的定点医疗机构外发生的抗排异用药费用，基本医疗保险基金不予支付。参加定额管理且同时合并其他特殊病的参保人员，须在选定抗排异用药的定点医疗机构中进行其特殊病治疗。参保人员进入抗排异用药定额管理的起始日期，为经参保地区、县医疗保险经办机构审批后首次发生门诊抗排异用药费用之日。实施肝移植手术住院当次发生的抗排异用药费用，基本医疗保险基金不予支付。本办法所指的肝移植术后抗排异药品，是指《北京市基本医疗保险和工伤保险药品目录》中“调节免疫功能药”类别下的“免疫抑制药”。肝移植术后抗排异用药定额标准
术后时间段
药品定额标准（元/日）
　　　 261
　　　 196
　　　 163
　　　 127　　对超过定额标准使用的抗排异用药费用，基本医疗保险基金不予支付。本市基本医疗保险参保人员在指定定点医疗机构发生的抗排异用药费用，按定额标准（实际发生额低于定额标准的按实际发生额）累计计入本人当年已发生的医疗费用总额中。参保人员在计算抗排异治疗费用个人自付部分时，基本医疗保险统筹基金的自付比例降低2%，大额医疗互助基金的自付比例降低5%。定额标准与个人自付额之差由定点医疗机构记账，向医疗保险经办机构申报结算。二次移植或多次移植的患者按照上述相关规定进行重新登记后再次纳入定额管理范围。参保人员在一个自然年度内发生的医疗费用超出大额医疗互助资金最高支付限额的不适用此办法。参加本市城镇居民大病医疗保险的无保障老年人和无业居民参照此定额管理办法执行，报销比例及封顶线按城镇居民大病医疗保险有关规定执行。附件4：　　肝移植术后抗排异用药定额管理　　试点定点医疗机构名单
首都医科大学附属北京朝阳医院
中国人民解放军第三〇九医院
中国人民武装警察部队总医院
中国人民解放军第三〇二医院
首都医科大学附属北京佑安医院
北京大学人民医院
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血友病是一种遗传病，血友病患者被称为“玻璃人”。许多患者及家庭对此病讳莫如深，也不知有一个血友病协会，在时时关注这个人群。还有患者不知道——
血友病已纳入特殊病种门诊即可报销
　　血友病儿童外表与其他儿童无异，但运动受限，忌磕碰，朋友较少。他们内心孤独，更喜欢自娱自乐。
　　本报记者包建永　　　　4月17日是世界血友病日，今年的主题是“共同努力，缩短差距”。　　血友病特效药凝血八因子和凝血九因子价格昂贵，每支400元左右。病人每年少则使用数十支，多则上百支。对于不少家庭来说，这是一笔不小的支出。　　药费最高可报销90%以上　　“许多患者直接到我这里买药，我都劝他们到有医保的医院买，以便报销。”日前，台州泰生医药有限公司总经理陈伟国说。该公司是我市凝血八因子和凝血九因子的主要代理商，陈伟国表示，这种药全国统一售价，患者即使直接向代理商购买，也便宜不了多少钱。　　记者从市人力资源和社会保障局医疗保险处等部门了解到，血友病已经纳入特殊病种，病友门诊即可报销。“我是职工医保，每次买药，当场可报销80%，一年用药超过5万元，报销比例还可提高。”5月2日，黄岩血友病患者张志平告诉记者。　　不但职工医保可报销，新农合也可报销。临海陈女士的儿子是血友病患者，她告诉记者，以前单单药费一项，一年就要上万元，家庭压力大。如今，药费可以报销，自己负担部分每年不超过5000元，轻松了许多。她还发现一个窍门：“一次性报销的数额越大，报销比例越高。”所以，她基本上每季度报销一次，每次5000元左右，比例在80%上下。　　即便如此，还是有许多农村血友病人不知道药费可以报销。市血友病协会的会员中，就有多名患者从来没去报销过。张志平是协会负责人，他介绍，持新农合卡的患者，需要办理特殊病种手续，才可门诊报销，否则，只可住院报销。“一些患者不知道怎么办理，或者不清楚报销比例有这么高，就自行放弃买药报销的机会了。”他说。　　记者调查还发现，血友病在各县（市、区）报销比例不统一。如儿童血友病患者，椒江、临海等地报销比例在90%以上，而其他一些地区要低二三十个百分点。各地报销最高限额也不相同，有的在10万元以上，有的在10万元以下，最高差额在3万元以上。　　血友病协会呼吁病友　　团结起来增加生活信心　　我市血友病协会目前有会员50多人。“根据万分之一的概率推算，我市还有数百名病友没有联系到。”张志平说。　　血友病患者对药物的依赖很强，心理很脆弱。2009年，是凝血因子供应最紧张的一年，许多患者买不到储备特效药。患者小伟是一名六年级学生，那年他在一次运动中受伤，大腿和小腿之间的关节出血。“家里剩下的最后2支凝血因子也用完了。在毫无办法的情况下，我们只能向病友求救。”小伟妈妈说。在病友的热心帮助下，出血终于止住了。但是，小伟的大小腿之间的关节永远留下了一个大肉块。“这是‘纪念’，以后再也好不了了。”说起这事，小伟仍后怕。　　与小伟一样，3年前，7岁的东东也遇到了这样的事情。看着腿关节上的大肉块，少年的脸上表情沉重。　　“我们就是一群可怜人。外人是无法理解我们的苦楚的。”患者朱毅说。他一家兄弟和姨表兄弟多人患有此病。原先受医疗技术限制，他们不知道自己得的是什么病，现在知道了，但已经人到中年。朱毅上有老，下有小，生活的压力本来就大，加上病情的威胁，在心理上也承受了很大压力。　　近年来，市血友病协会不断努力，联系到越来越多的病友。病友们在一起谈天说地，互说心事，许多关闭心门的病友重新敞开心扉。过去，朱毅从来不敢跟人谈这病，“后来病友聚一起，互相倾诉、交流，心情开朗很多。”　　我市血友病协会每年都组织联谊会，召集各地病友会餐，互相鼓励，直面生活。“其实，我们只是血液里比常人少了一种凝血因子而已。除此之外，没有区别。”张志平乐观地说，他希望病友们团结起来，互增友谊，开心过好每一天。外地在北京工作且有医疗保险可以办理血友病特病吗_百度知道
外地在北京工作且有医疗保险可以办理血友病特病吗
我在北京工作3年多且有五险一金，可以在北京办理血友病特病吗？
才能报销,在北京选两家医院并由这两家医院所在的北京某区的医保单位盖章认可在广州的医保单位领一张异地就医的表格,交到广州的医保单位就行了.在北京只能在这两家医院住院,门诊费是不能报的
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