三岁宝宝查出3号5号染色体检查能查出什么移位

副主任医师
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染色体5号跟10号异位,还能生这个孩子吗?
状态:就诊前
&副主任医师
有无复查你夫妇2人染色体?请尽快复查,一周内出结果。
状态:就诊前
这是化验单,麻烦查看一下
&副主任医师
对于新发的染色体平衡易位,需要结合胎儿的发育情况,如B超检查结果是否正常,是否存在畸形或其他异常?最稳妥的做法是当时核型出来后应该做一次查羊水CGH芯片,观察染色体平衡易位过程中是否存在微缺失及微重复。现在8个月了,为何出核型结果出来后不及时咨询?不能排除胎儿染色体是绝对正常的,存在一定微缺失及微重复的风险。你自己慎重考虑。
状态:就诊前
当时主治医师说这个现在还看不出来,只能等宝宝生出来长大之后才能发现,也可能完全正常叫我们不用担心,但是刚好这段时间看新闻,有另外一个情况跟我差不多的孕妇,在足月后,生下一个死婴,两个小时前还好好的,两个小时后医院就通知她,小孩死在肚子里了,九个小时后才顺产生出来,完全救不活了,所以很是担心
&副主任医师
这种情况需要到遗传咨询门诊去就诊,主治医师能懂什么?是做遗传的吗?
看病务必要看对路和专家。外行一句话会延误诊治。这种情况如果发生微缺失或重复,不会等宝宝长大才看出来,孕期一般都有所表现,有的会出生后有所表现。因为你有羊水过多情况,故我有理由多虑。希望仅仅是平衡易位,而不发生微缺失或重复。我多虑的依据是:染色体易位过程中有可能发生微小片度的丢失或重复,但普通核型是查不出来的,必须借助CGH芯片。
副主任医师
何国平大夫通知通知:各位孕友:近期正常产检做了吗?结果如何?有没有问题需要咨询?如果有疑问,请随时通过这个平台与我沟通交流。祝好孕!
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
副主任医师
何国平大夫通知通知:最近大家还好吗?经过门诊或网络咨询后,不知道有无解决大家疑虑或问题,在备孕生孩子路上很艰辛,也有快乐,遇到困难时请大家不要灰心,坚定信心,及时和医生沟通交流,有时候您咨询的仅仅是担心或不可预知带来的焦虑。作为医生,我深感有义务去帮助您。有问题请及时与我联系。祝好孕!
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疾病名称:子宫肌瘤血压高第十对染色体异位能怀孕吗&&
希望得到的帮助:能不能怀孕
病情描述:子宫肌瘤6.8/4.6
血压150/90 爱人第十对染色体异位
疾病名称:子宫肌瘤血压高第十对染色体异位能怀孕吗&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术?
病情描述:子宫肌瘤6.8/4.6
血压150/100
爱人第十对染色体异位
疾病名称:染色体异位精索静脉曲张,精子畸形率高&&
希望得到的帮助:我的情况能否正常生育?如果不能,有什么办法?
病情描述:老婆胎停两次我精子畸形率高染色体平衡异位
疾病名称:老公染色体异位&&
希望得到的帮助:费用大概多少?能做双胞胎吗?
病情描述:老公染色体异位…问一下做第三代培育试管婴儿…可以做双胞胎吗
疾病名称:染色体异位&&
希望得到的帮助:还能怀孕吗?怎么做?
病情描述:您好,我想问问有关染色体的问题(O_O)?。我两年前怀孕16周左右胎停,前几天我去查了染色体,结果是46,xx, t(11;15)(p 10;q10 ),这是什么意思,什么原因造成的,对我怀孕有影响吗?如果有的话,...
疾病名称:染色体异位&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术?,是否需要就诊?就诊前做哪些准备...
病情描述:前几天刚在省妇幼取的报告,现在家想咨询下相关事宜,谢谢医生解惑!
染色体易位
病情描述:
因老婆三次怀孕,每次一至三个月内流产,随做全面检查,经查本人染色体平衡异位(46,xy,...
疾病名称:染色体异位&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术?,是否需要就诊?就诊前做哪些准备...
病情描述:前几天刚在省妇幼取的报告,现在家想咨询下相关事宜,谢谢医生解惑!
染色体易位
病情描述:
因老婆三次怀孕,每次一至三个月内流产,随做全面检查,经查本人染色体平衡异位(46,xy,...
疾病名称:男方3条染色体异位&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术?,是否需要就诊?就诊前做哪些准备...
病情描述:双方地贫正常,女方染色体正常,就是男方有三条染色体异常,可以做试管嘛
疾病名称:染色体异位&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议
病情描述:因老婆三次怀孕,一至三个月内流产,随做全面检查,经查本人染色体异位(46,xy,t3;10,q21;q26)导致媳妇怀孕流产,现寻求医生帮助.
疾病名称:染色体异位&&
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
你好,我现在已经怀孕八个多月了,四个多月的时候因为羊水过多去做检查,医生说染色体平衡易位一小截
核型:46,XN,t(5:10)(q33:q11)(5pter...
疾病名称:染色体9号异位&&
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
曾经治疗情况和效果:
一直没怀孕,做试管也没怀孕
想得到怎样的帮助:
想要自己的孩子
疾病名称:胎儿医学诊断&&
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
母亲小三阳
曾经治疗情况和效果:
心超确诊胎儿完全型肺静脉异位引流,建议进一步咨询
想得到怎样的帮助:
从妇产科角度看,这个...
疾病名称:子宫内膜异位症&&
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
痛经3年多,今年在惠州第二妇幼保健院做了彩超,诊断为子宫内膜异位症
曾经治疗情况和效果:
子宫前后径:51mm,子宫横径:68mm,子宫长径:7...
疾病名称:染色体13,14号平衡异位。&&
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
我31岁,女性,染色体平衡异位,首次怀孕,怀一男胎儿,20周时做人工引产手术。想咨询我生正常孩子的几率是多少?
我的染色体
46,XX,t(13...
疾病名称:子宫内膜异位症&&
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
痛经3年多,今年在惠州第二妇幼保健院做了彩超,诊断为子宫内膜异位症 曾经治疗情况和效果: 子宫前后径:51mm,子宫横径:68mm,子宫长径:70m...
疾病名称:子宫内膜异位症&&
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
痛经3年多,今年在惠州第二妇幼保健院做了彩超,诊断为子宫内膜异位症 曾经治疗情况和效果: 子宫前后径:51mm,子宫横径:68mm,子宫长径:70m...
疾病名称:男,35岁,染色体6号7号异位,不能生育&&
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
我姐姐结婚6年多了,不能怀孕,在北京大学第三附属医院检查说是男性的第6条和第7条染色体异位。
曾经治疗情况和效果:
医院说怀孕几率很低
疾病名称:子宫内膜异位症 ?&&
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
5月27日晚睡眠中突感右下腹疼痛,伴右肾区胀痛,28日晨做阴道彩超检查提示:子宫右侧可见4.8*4.0cm的低回声区,边界尚清,后方回声增强,内部回...
疾病名称:子宫内膜异位症&&
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
今年26岁,子宫内膜异位症,一年前做了手术,手术后医生都说得了这个病是比较难怀孕的,要有心理准备,结果一次没避孕就怀上,但是还不想要,能打...
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
何国平大夫的信息
优生优育咨询、遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断、围产期用药、唐氏筛查报告单解读、出生缺陷预防、羊水及绒...
何国平,男,副研究员,副教授,遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位,2005年获四川大学华西临床医学院...
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上海市第一妇婴保健院
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河南省人民医院
医学遗传研究所
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山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)
副主任医师
青岛妇女儿童医院小儿常染色体异常有哪些?
核心提示:常染色体异常指染色体三体,部分染色体三体(由于部分长臂或短臂的易位),以及不同染色体的缺失可形成许多临床综合征。 新生儿期较安静,少哭闹,肌肉张力低下,颈部皮肤通常增厚。
  在人类大多数细胞核中都有染色体,在细胞分裂时呈现46条杆状结构。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。
  制备染色体并进行分析相对较简单,细胞通常采用循环血中的淋巴细胞,胎儿采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞。细胞经过培养,再用植物凝集素(PHA)刺激细胞分化。当每个染色体都复制成两个染色体单体时,随后加入秋水仙素,在分裂中期阻止细胞有丝分裂。位于载玻片上的细胞随后被染色,在显微镜下拍照。或用计算机进行图像分析。根据染色体形态大小,剪下照片上的染色体,按序分类排贴在纸上,进行核型分析。
  染色体显带通常通过G(吉姆萨)或Q(荧光)染色技术进行,增加其他染色方法可提高细胞遗传学诊断的准确性。
  新的分子生物学技术使用DNA探针(含有荧光标记)来定位染色体上特定基因和DNA序列,荧光素标记的原位杂交技术可用于鉴别基因结构和寻找染色体缺失,重排及复制。
  染色体核型命名如下:正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体),核型命名为男性47,XY,21+;女性命名为47,XX,21+。染色体易位也可导致21三体综合征,典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t(14q;21q)。易位染色体分别来自14q和21q(在该染色体上,q为长臂),短臂(p)已丢失。短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征),女性的核型为46,XX,5p-。
  染色体的每个臂被分成1~4个主要区,依染色体长度而定。每条条带无论染色阳性或阴性,都有一个序号。序号随距离着丝点的距离增加而增加。如,1q23指1号染色体(1),长臂(q),第二区(2)位于该区的第三条带(3)(图261-9)。
  常染色体异常
  染色体三体,部分染色体三体(由于部分长臂或短臂的易位),以及不同染色体的缺失可形成许多临床综合征。这里仅介绍临床较常见的几种类型。
  唐氏综合征(21三体综合征;先天愚型)
  21三体综合征常导致儿童智能落后,特征性面容,小头畸形和矮小身材等很多其他典型的特征。
  本病在活产儿中发病率约为1/800,但在不同年龄的孕母中发病率有显著变异:孕母小于20岁,发病率为1/2000;孕母年龄大于40岁,发病率上升为1/40左右(表247-1)。约20%的21三体综合征婴儿为大于35岁的母亲所生。21三体综合征可因核型21三体型,易位型和嵌合体型所引起。
  21三体型    约95%的病例有一条完整的额外染色体,其中95%额外染色体来自母亲。
  易位型 一些21三体综合征表现为46条染色体,但实际有47条染色体的遗传物质,额外的21号染色体被易位或附着于另一条染色体上。
  t (14;21) 为最常见的易位类型,其中多余的21号染色体附着于14号染色体上。约半数病例的父母为正常核型,表明患儿有一个新生的易位。在另外半数病例中,双亲中的一方(几乎总是母亲)尽管表现型正常,有46条染色体,但其中一条为t(14;21)。理论上,一个携带者母亲生产一个21三体综合征患儿的机率为1:3,但由于未知的因素,其实际风险率较低(约1:10);若父亲是携带者,实际生产21三体综合征患儿的风险率为1:20。
  t(21;22) 为第二种最常见的易位,母亲携带者生产21三体综合征患儿的机率为1:10,父亲为携带者的发病风险率更低。在极少数病例中,双亲均为t(21;22)携带者,100%的存活后代均为21三体综合征患者。
  嵌合体 当两种不同的细胞类型存在于同一个体时称为嵌合体。21三体综合征嵌合体推测是在胚胎期染色体未分离所致。大多数病例有两种细胞株,一株为正常染色体,一株有47条染色体。在不同个体之间,或在同一个体的不同组织和器官中,每种细胞株的相对比例都可不同。患者智力情况与三体细胞在脑中所占的比例有关。少数嵌合型的21三体综合征个体具有正常的智力,临床几乎无症状。在21三体综合征中,嵌合型的发病率尚不明确,如果父母生殖细胞有21三体嵌合型,生产第二个患儿的机率就会大大增加。
  症状和体征
  新生儿期较安静,少哭闹,肌肉张力低下,颈部皮肤通常增厚,超声波检查可诊为颈部水肿。体格和智能发育落后,平均智商(IQ)约为50。
  特殊体征有小头畸形,头枕部扁平和矮小身材。眼外眦部上斜,内眦赘皮,鼻梁低平,舌大,常伸出口外,耳小而圆,手短宽,常有单一掌屈褶线(猿褶),手指短,第五指弯曲,常只有二段指骨。脚第一趾与第二趾之间常有宽沟,手及足均有特征性皮纹表现。
  在21三体综合征患者中,先天性心脏病在新生儿患者中的发病率约为40%,常累及室间隔或形成房室间异常通道。另外,患者几乎所有的先天性异常发病率均上升,特别是十二指肠闭锁。
  许多患者可出现甲状腺疾病,如不进行内分泌检查较难发现。患者易发生视听障碍,所以应进行常规筛查。
  在解剖学上,所有的成年21三体综合征患者脑组织均呈典型的阿尔茨海默病的显微镜下表现,多数人伴有相应临床症状,部分成年女性患者有生育能力,她们的胎儿患唐氏综合征的可能性为50%,患病胎儿多数自发流产。男性21三体综合征患者均不能生育。
  由于患者合并心脏疾病和急性白血病的发生率较高,预期寿命常下降。许多患者可存活到成年,但衰老较快,常在40或50岁左右死亡。
常见症状: 并发症状: 相关检查: 推荐用药:
清热解毒。用于火热内盛,咽喉肿...[]
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>>小孩缺少15号染色体,怎样治疗说话问题
小孩缺少15号染色体,怎样治疗说话问题
小男生 当时年龄:
小孩缺少15号染色体,怎样治疗说话问题
染色体疾病目前尚无有效的治疗手段要是确定是因为15号染色体缺失引起的孩子现在的情况,考虑到目前对染色体疾病没有有效的治疗方法,估计疗效欠佳。可以咨询下能否通过语言训练来达到恢复孩子部分语言功能的效果。
这种染色体异常的疾病治疗比较困难.
您好,染色体疾病目前尚无有效的治疗手段,要是确定是因为15号染色体缺失引起的孩子现在的情况,考虑到目前对染色体疾病没有有效的治疗方法,估计疗效欠佳。可以咨询下能否通过语言训练来达到恢复孩子部分语言功能的效果。
您好,染色体疾病目前尚无有效的治疗手段,要是确定是因为15号染色体缺失引起的孩子现在的情况,考虑到目前对染色体疾病没有有效的治疗方法,估计疗效欠佳。可以咨询下能否通过语言训练来达到恢复孩子部分语言功能的效果。
这种染色体异常的疾病治疗比较困难.
染色体疾病目前尚无有效的治疗手段要是确定是因为15号染色体缺失引起的孩子现在的情况,考虑到目前对染色体疾病没有有效的治疗方法,估计疗效欠佳。可以咨询下能否通过语言训练来达到恢复孩子部分语言功能的效果。
染色体疾病目前尚无有效的治疗手段要是确定是因为15号染色体缺失引起的孩子现在的情况,考虑到目前对染色体疾病没有有效的治疗方法,估计疗效欠佳。可以咨询下能否通过语言训练来达到恢复孩子部分语言功能的效果。
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疾病名称:先天性子宫畸形&&
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疾病名称:打算去你们医院做试管婴儿,请问要挂什么科室&&
希望得到的帮助:打算到你们医院去做试管婴儿,请问要挂什么科室。上班时间。万分感谢!
病情描述:结婚7.8年至今没有怀孕过。2012年在省妇保做过在腹腔镜手术。也没有用
疾病名称:乙肝小三阳&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议
病情描述:疾病:乙肝小三阳
病情描述:小三阳,DNA定量2.65E十04,肝功丙氨酶59,天门冬酶53,白球比1.1,其它都在参考值内
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疾病名称:两侧输软管堵塞&&
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病情描述:两侧输软管堵,10年做过手术,现在又堵了,医生建议试管,说自然怀孕不大了,现在就想问下来做试管婴儿的身体检查能先女的来吗,如果没问题了在叫男的来
疾病名称:积液不通&&我想做试管婴儿&&
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病情描述:3年多了没避孕都没怀孕,输卵管粘液,盆腔炎住院治疗过
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病情描述:!!一直怀不上!巧囊2.几!内膜异位症!最近这次复查囊肿2.几
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疾病名称:试管婴儿&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,徐教授好,我在咱们这个科室做的试管鲜胚移植,一超后我曾...
病情描述:试管 鲜胚移植后45天第二次B超检查结果:5.42×2.33孕囊回声,可见卵黄囊,有胚芽回声和原始心管搏动,胚芽1.97cm(相当于8w+5d)。孕囊周围未见明显液性暗区。提示宫内早孕,胚胎存活。
投诉类型:
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不孕不育诊治,辅助生殖技术,胚胎发育研究
童国庆,男,主任医师,新加坡国立大学生殖科学博士、新加坡基因组研究院胚胎学博士后,南京医科大学、同济...
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三岁宝宝查出3号5号染色体移位
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染色体易位属于染色体结构异常,大多数情况下不会导致携带者健康问题。而且无法治疗,核型终生不变以上回答来自试管婴儿和遗传专家——沁溪健康百度“沁溪健康”,了解境外第三代试管穿鼎扁刮壮钙憋水铂惊婴儿助孕服务
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