完全型雄激素不敏感综合征中雄激素受体基因突变的检测与分析--《生殖医学杂志》1995年04期
完全型雄激素不敏感综合征中雄激素受体基因突变的检测与分析
【摘要】：雄激素通过靶器官上特异的雄激素受体而起作用，因雄激素受体的异常而导致雄激素的作用障碍，称雄激素不敏感综合征。作者分析了４例完全型雄激素不敏感综合征患者雄激素受体基因的突变。从雄激素不敏感综合征患者外周血中提取基因组ＤＮＡ，以特异的引物对雄激素受体基因进行聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增，对扩增产物进行单链构象多态性分析（ＳＳＣＰ），筛选出突变的外显子，对突变的外显子直接进行ＰＣＲ产物测序。通过ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检查发现，３例患者在外显子Ｅ及１例在外显子Ｈ上有突变。测序证实前３例患者出现点突变，形成提前终止密码。另１例在外显子和内含子交界处插入ＡＴ两个碱基。提前终止密码形成可能是雄激素不敏感综合征的常见机制，本结果进一步提供了这方面的证据。迄今尚未见在拼接部位５’端同时插入两个碱基导致剪切异常引起人完全型雄激素不敏感综合征的报道。本研究方法简便实用，可用于雄激素不敏感综合征的临床诊断和基础研究。
【作者单位】：
【关键词】：
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【分类号】：R392.1【正文快照】：
完全型雄激素不敏感综合征中雄激素受体基因突变的检测与分析田秦杰，黄尚志，郁琦，李辉，葛秦生摘要雄激素通过靶器官上特异的雄激素受体而起作用，因雄激素受体的异常而导致雄激素的作用障碍，称雄激素不敏感综合征。作者分析了４例完全型雄激素不敏感综合征患者雄激素受
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京公网安备74号近日，一项发表于国际杂志Journal of Biotechnology上的研究论文中，来自Norris Cotton癌症研究中心的研究人员通过研究表示，典型的化疗方法往往会给患者机体带来常年的系统性毒性问题，而开发一种包含纳米多孔胶囊的治疗性细胞或可分泌抗肿瘤分子来有效杀灭肿瘤细胞。研究者Gimi说道，目前我们已经通过工程化操作成功地对细胞进行了改造，使其可以将无毒物质转化成为抗肿瘤制剂；文章中研究者将纳米多孔胶囊植入细胞中，这些纳米多孔胶囊可以促使细胞被有效定位以及免疫隔离，这种免疫隔离的环境就可以在肿瘤内部维持，从而为开发癌症管理策略提供一种持久的可更新的治疗分子来源。在诱导启动子转录控制的作用下表达特殊治疗性酶类的工程化细菌分子，往往能够在毒性形式下介导转化形成无毒的高度活性化合物，而酶类的原位细胞表达则相比离体酶类可以增加酶类活性的稳定性和控制。研究者对大肠杆菌进行工程化操作，研究者表示，我们设计的工程化大肠杆菌可以在温度调节的启动子盒的转录控制下以及在较高的温度下进行胞嘧啶脱氨酶的表达，随后这些工程化的细菌被包埋入携带磁性氧化铁的细胞中，而细胞被置于免疫保护性的藻酸盐微胶囊中，随后这种微型胶囊就可以通过交替的磁场诱导的高热来诱发胞嘧啶脱氨酶的表达。最后研究者表示，局部化疗法的目的就是避免因化疗带来的机体系统性毒性，而目前研究者的动力就可以向胶囊中包裹入一系列的治疗性细胞，从而帮助分泌一系列合适的抗肿瘤分子，目前研究人员主要研究利用这些微型胶囊细胞来刺激机体免疫细胞来攻击肿瘤细胞，同时激活特殊药物的合成。(来源：生物谷)　欢迎关注转化医学电子杂志微信，获取更多精彩内容。方法1：扫描下方二维码方法2：加微信公众号（eTransMed）。　
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小儿雄激素不敏感综合征的治疗
小儿雄激素不敏感综合征的治疗相关问答
病情描述：更年期是卵巢功能逐渐衰退到最后消失的一个过渡时期，其中以绝经的表现最为突出。绝经年龄因人而异，一般在45岁～52岁之间。部分妇女在绝经前可有月经周期逐渐延长，经血量渐减少，最后完全停止。有时可先有不规则阴道出血，以后月经停止。在绝经前后或因手术、放射治疗破坏卵巢功能而绝经的，可出现一系列以植物神经功能紊乱为主的征候群，称为更年期综合征，少数妇女症状较严重，以致影响生活与工作。 　　一、病因 　　一般认为，卵巢功能衰退是引起更年期代谢变化和临床症状的主要因素。妇女进入更年期以后，卵巢功能开始衰退，卵泡分泌雌激素和孕激素的功能降低，以至下丘脑－垂体－卵巢轴活动改变，FSH、LH分泌量有代偿性增加。近年来发现，更年期妇女血浆中下丘脑分泌的GnRH水平升高，随之LH、FSH分泌亦增高，可能是因卵巢雌激素分泌减少，对下丘脑－垂体的反馈抑制作用减低。更年期妇女的内分泌平衡状态发生变化，导致植物神经系统中枢的功能失调，因而产生不同程度的植物神经系统功能紊乱的临床症状。症状的出现与雌激素分泌减少的速度和程度有关，即雌激素减少迅速，更年期症状就越严重。当雌激素减少到不能刺激子宫内膜时，月经即停止来潮，第二性征逐渐退化，生殖器官慢慢萎缩，其他与雌激素代谢有关的组织，同样出现萎缩现象。 　　二、症状　 　　并不是所有妇女在更年期都会出现症状，大约有10～30％妇女主诉有症状而需要治疗。一般绝经早、雌激素减退快（如手术切除卵巢）以及平时精神状态不够稳定的，较易出现症状，且程度往往较重。 　　（一）心血管症状　阵发症潮红及潮热，即突然感到胸部、颈部及面部发热，同时上述部位皮肤呈片状发红，然后出汗、畏寒、有时可扩散到脊背及全身，历时数秒到数分钟。发作次数不定，每天数次至数十次，时热时冷，影响情绪、工作及睡眠，常使患者感到十分痛苦。潮红的原因说法不一，有认为是持续性雌激素低水平使血管扩张所致。突然血管扩张使皮肤血流加速而发生潮红。更年期妇女亦可出现短暂性高血压，以收缩压升高为主且波动较明显，有时伴心悸、胸闷、气短、眩晕等症状，这些变化主要是由于血管舒缩功能失调所致。 　　（二）精神、神经症状　更年期妇女往往有忧虑、抑郁、易激动、失眠、好哭、记忆力减退、思想不集中等，有时喜怒无常,类似精神病发作。一般在更年期发生这些症状的妇女与过去精神状态不稳定有关。 　　（三）月经及生殖器官改变　绝经前月经周期开始紊乱，经期延长、经血量增多甚至血崩，有些妇女可有周期延长、经血量渐减少，以后月经停止；也有少数妇女骤然月经停止，性器官和第二性征由于雌激素的减少而逐渐萎缩。 　　（四）骨及关节症状　更年期妇女往往有关节痛的表现，一般多累及膝关节。由于雌激素下降，骨质吸收加速，导致骨质疏松。另一方面，更年期妇女活动量减少，对骨骼机械性压力减弱，骨质吸收速度较骨的生长速度快，造成骨质疏松，临床表现腰背痛。 　　三、处理 　　（一）心理治疗　多作解释工作，使更年期妇女了解此系正常的生理变化，消除无谓的恐惧与忧虑。同时应使其家人了解更年期妇女可能出现的症状，一旦发生某些神经功能失调症状时能给予同情、安慰与鼓励，使其所乐观、顺利地度过这一时期。 　　（二）一般治疗　症状轻者经过解释后即可消除。必要时服用适量镇静药物，如溴剂、苯巴比妥、利眠宁及安定等。谷维素能调整间脑功能，有调节植物神经功能的作用，10～20mg，每日服三次。 　　（三）激素治疗　绝大多数更年期妇女不需激素治疗，仅用于经上述治疗无效者，一般用3～6个月。 　　1．雌激素：可补充卵巢分泌不足，大剂量并能反馈抑制垂体促性激素分泌，但有可能刺激子宫内膜生长，发生子宫出血。对大剂量使用时间长者，应注意子宫内膜癌的发生。对已绝经的更年期综合征的妇女，使用雌激素量宜小，既达到控制更年期症状又不引起子宫出血，一般用已烯雌酚0.125～0.25mg／日，连续20天，间歇10天的周期治疗。对已切除卵巢和子宫而症状较重的病例，可用已烯雌酚0.5～1mg／日，连用20天的周期疗法，以后逐渐减量。 　　2．雄激素：雄激素可抑制垂体促性腺激素的分泌，并有蛋白合成作用，服用后有舒适欣快、镇静感觉，对消除症状有一定效果。常用甲基睾丸素5mg，每日1～2次，舌下含化，或肌注长效苯乙酸睾丸酮10～25mg，每周一次，连用数次，间隔数周后再用。每月总量不宜超过300mg。 疗效1.雌―孕激素治疗，可显著地改善精神―躯体症状。总有效率84～97%。遏制潮红有效率：单―雌激素96%，雌―孕激素95%，雌―雄激素91%，单―孕激素≥56%。头痛缓解率：雌激素或雌―雄激素93%。2.雌激素治疗明显改善骨质疏松症：使其骨折率从50～70%降至3%。而雄激素或同化类固醇治疗骨折率仍为40%。然停用雌素治疗后，骨折率复又升至25%。雌素治疗期间尿Ca++/C和羟脯氨酸/C比值下降，辅以孕激素后比值进一步下降，说明雌―孕激素疗法之重要性。3.雌―孕激素周期治疗：97%妇女出现周期性出血并可持续至60岁。60～65岁接受治疗者，仍有60%出现撤血，但经量日趋减少。也有坚持17年治疗撤血仍为正常者。药物疗法 包括：α2受体激动剂、β肾上腺素能阻断剂、镇静―抗焦虑剂和抗抑郁剂等。可乐定（clonidine），系咪唑啉（lmidazoline）衍生...[]病情描述：pp9肾结石，虽然医生说是轻pp9肾结石，虽然医生说是轻性欲是指在性刺激下对性生活的一种欲望.一般说进入青春发育期以后的男子,比起同年龄的女子性欲要来得旺盛些.男子发生性欲减退,有以下几...[]病情描述：一、预防青春痘要注意保持体内内分泌平衡，及时调理内分泌功能。内分泌功能失调是产生青春痘的主要原因。另外女性患者应保持月经正常。...[]病情描述：什么是药物不良反应 ???
按照WHO国际药物监测合作中心的规定，药物不良反应（adverse drug reactions,简称ADR）系指正常剂量的药物用于预防、诊断、治疗疾病或调节生理机能时出现的有害的和与用药目的无关的反应。由用药不当所引起的反应，如用错药物及剂量、滥用药物、自杀性过量服药等不包括在内。世界卫生组织对药物不良反应的广义定义为：“为预防、诊断或治疗疾病，或为改善生理功能而服用适当剂量药物所引起的有害的、非预期的或治疗上不需要的反应”。　　药物不良反应包括副作用、毒性反应、过敏反应、特异质反应和致畸作用。　　1、副作用：药物的副作用比较常见，是指在使用治疗剂量的药物时，伴随出现的与治疗疾病目的无关而又必然发生的其它作用。一种药物往往具有多种作用，当人们利用其中一种作用时，其余的作用便称为副作用。药物的治疗作用和副作用是药物本身所具有的药理特性，它们是相对而言的，随着治疗目的的改变而改变。例如麻黄碱具有兴奋中枢神经系统和收缩血管，升高血压的作用，如用于治疗低血压，那么兴奋中枢神经系统引起的失眠就是副作用；反之，如果用于治疗精神抑郁性疾病，那么引起血压升高就是副作用了。　　2、毒性反应：毒性反应是指药物引起机体比较严重的功能紊乱，甚至造成器官组织病理变化的一种比较严重的不良反应。除了个别属于体质特别敏感外，毒性反应大多数是由于用药剂量过大或用药时间过长而引起的，其轻重程度与药物剂量及用药时间长短密切相关。即使在常用剂量下，有的患者也由于种种原因而出现毒性反应。如肝和肾是人体代谢和排泄药物最重要的器官，当它们的功能受损时，药物不能正常代谢及排泄，很容易在体内积蓄，造成中毒。　　3、过敏反应：过敏反应也叫变态反应，是指有特异体质的患者使用某种药物后产生的不良反应，如搔痒、各种类型的皮疹、荨麻疹及过敏性休克等。过敏反应的发生与药物本身的药理性质无关，与药物剂量也没有直接关系。对于一般人即使到了中毒剂量也不会发生过敏反应，而特异体质患者在使用极小剂量时就会发生，如有的人仅仅接触青霉素溶液就会引起严重的过敏反应。由于过敏反应仅发生于特异体质患者，故发病率并不高，但有时后果严重，甚至可以致命，应引起足够的重视。　　4、特异质反应：是指极少数人应用某些药后产生与药理作用毫不相关的反应。这种特异质反应有先天性特点，常存在遗传性酶缺陷，平时无表现，仅在应用某种药后才发病。如葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症患者，应用某些氧化性药物后即可导致溶血。　　5、致畸作用：指孕妊娠妇女服药后对胚胎或胎儿的不良反应，所引起的反应相当大的程度上取决于妊娠妇女服药时的妊娠阶段。妊娠期的前3个月，药物对胎儿的影响最大，容易引起胎儿畸形。药物不良反应有多种分类方法，通常按其与药理作用有无关联而分为两类：A型和B型。A型药物不良(Type A adverse drug reactions)又称...[]病情描述：我是先天性的夜盲症，我爸爸，奶奶，奶奶的妹妹和奶奶的爸爸也都是，我在网上查，这好像属于先天性进行性夜盲症，会随着年龄增长而病情加重，我奶奶和她的爸爸视力完全看不见了，奶奶的妹妹五十多岁，白天还能看到一些影子，爸爸视力也在迅速下降了。对弱光敏感度下降，暗适应时间延长的重症表现。主要症状为白天视觉几乎正常，黄昏时光线渐暗则视物不清。夜盲就是在暗环境下或夜晚视力...[]
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