唐筛“高风险”并非最终确诊，孕妇勿过度担忧
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7月5日电 （刘婧婷、宋淼）今年五月，家住南京的孕妇朱女士怀孕十八周做了孕中期的唐氏筛查，在社区保健机构拿到检测报告后，被高风险的结果吓了一跳。赶紧按照检查单上的要求来到江苏省妇幼保健院产前诊断中心进行咨询。
唐氏筛查“高风险”，也许只是虚惊一场
焦急的朱女士一大家人在产前诊断专科门诊找到了产科产前诊断中心副主任医师王珏。在确认胎龄、孕妇的出生日期、体重等信息无误后，医生确认了高风险的结果，同时也向朱女士详细地解释，高风险结果并不代表胎儿一定是唐氏儿，只是胎儿的患病风险比人群的患病风险高，建议进行羊水细胞检查，俗称“羊水穿刺”,只有等羊水穿刺的结果出来以后才能确诊胎儿是否有问题。
虽然朱女士接受了医生的建议，进行了羊水穿刺检查，但是她似乎没听进医生的安慰和劝解，始终愁容满面、默默垂泪。在等待羊水穿刺结果的一个月间，朱女士一家也并未就此放心，丈夫在网上搜索关于唐氏综合症患儿的资料后，更是加深了妻子的担忧，每天忧心忡忡连饭也吃不下，甚至多次想到了引产。好在在此期间，朱女士多次到产前诊断门诊向医生询问情况，医生努力安慰劝导，尽量缓解她的负面情绪，这才让朱女士打消了要终止妊娠的念头。经过一个月痛苦的等待，羊水穿刺结果显示胎儿并不是唐氏综合征，染色体没有显示异常，这时朱女士才发现之前一个月的焦虑不仅多余，而且对可能造成的身体影响后悔不已。
筛查阳性只是缩小可能患病范围，并非确诊
王珏介绍，像朱女士这样胎儿筛查出高风险结果但并没有真正患病的并不在少数，因为在所有的高风险结果中，只有1/50到1/70的胎儿是真正的患儿。既然如此，为什么筛查结果会是高风险呢？医生对唐氏筛查的原理做了介绍：唐氏筛查主要是测定孕妇血液中的AFP值、HCG值及其他非特异性的生化指标，然后和正常孕妇同期的均值进行比较，结合年龄、体重等信息，经过概率分析，得出每个胎儿患唐氏综合征的发病可能性是多少分之一，这不是确诊方法。所以筛查阳性严格意义上是指筛查结果高风险，产前诊断阳性才是真正的患病。按照产前筛查的行业标准，大约每100个孕妇会有5个孕妇拿到筛查高风险的结果。所以，筛查阳性只是在人群中缩小了可能患唐氏综合征胎儿的范围，缩小了需要“羊水穿刺”确诊检查的范围。同时，筛查阴性严格意义上是指筛查结果低风险，也就是说胎儿患唐氏综合征的可能性低，暂时不需要做进一步确诊检查，但是从胎儿医学角度，仍然建议孕妇在20-26周做详细的超声波检查，排查胎儿畸形。所以，医生提醒孕妇，即使唐氏筛查高风险，胎儿是唐氏儿的概率也并不高，不要因此而陷入绝望，应该携带孕期的系列检查结果，到产前诊断机构进行详细咨询，请产前诊断的专科医生给出专业性的建议。
唐筛对优生优育意义重大
虽然有烦恼，但唐氏筛查却不能不做。医生介绍，唐氏筛查的目的是要在孕期就筛查出可能的唐氏儿（又称21三体或先天愚型）, 这种疾病是染色体异常的结果，由第21号染色体数量异常而引起。每一次怀孕胚胎都有发生染色体异常的可能，其中就包括21三体，而且该病的发生率还相对偏高，新生儿发病率大约在1/700。它的发生具有偶然性、随机性，可以没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。怀有唐氏综合征胎儿的孕妇早期可出现先兆流产、胎死宫内，分娩时可能发生新生儿窒息或死亡，在婴儿期易因患肺炎死亡；如果成活，在智力方面会出现中度或重度低下（智商&50）。大约50%的唐氏综合征会伴有严重畸型，但另50%的患儿可以没有畸形表现，仅仅表现为出生后智力低下，所以常规产检极易漏检。纵然当今科技已发展到克隆时代，对唐氏综合征的却无能为力，所以有必要降低唐氏综合征患儿的出生，在怀孕期间进行产前唐氏综合征筛查和必要的产前诊断，尽早发现并及时采取相应干预措施（如终止妊娠）。
目前我国绝大部分地区都普遍开展产前筛查，但是由于一些孕妇的知识不足，提供信息和资料不完整或不准确，可能造成产前筛查的漏筛和误判。所以专家提醒，在筛查机构采血之前，必须进行信息登记，要准确提供胎龄，如果有月经周期不规则和早期胎龄偏小的，要主动告知医生；提供给医生的孕期检查资料也要尽量可靠齐备，尤其是胎儿超声检查结果；还要登记孕妇准确的出生年月日、体重和孕周，有无异常分娩史等等，这些都会对筛查结果产生影响；尽量空腹抽血，减少干扰因素；另外，社区保健机构的筛查样本，多数是送到有相关资质的医院或检验机构检测的，如果是通过社区保健机构登记筛查的，拿到筛查结果尤其是高风险结果时，一定要到出具唐筛检验报告单的检验机构或产前诊断机构进行专科咨询。&
(责编：许晓华、赵敬菡)
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三维彩超能排除唐氏儿吗
三维彩超能排除唐氏儿吗?淮安八二医院专家表示，三维彩超检查和唐氏筛查是两个不同的孕期检查项目，三维彩超检查并不针对唐氏儿的筛查，所以三维彩超并不能准确的排除唐氏儿。
三维彩超检查作用
1、排畸：通过对胎儿的动态观察可以检测和发现各种异常，如唇裂，脊柱裂，大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等，还可以早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病。
2、判断发育情况：三维彩超能够多方位、多角度地观测宫内胎儿的生长发育情况，为之后的保健调整做参考依据。
3、多方面应用：三维彩超提供了包括腹部、血管、小器官、产科、妇科、泌尿科、新生儿和儿科等多领域的多方面的应用。它能够显示您未出生的宝宝的实时动态活动像，或者其它人体内脏器官的实时活动像。
4、多媒体、数码的应用。
淮安八二医院专家介绍，三维彩超助力于孕检，更注重监测胎儿的生长情况以及孕妇宫内地方情况。
唐氏筛查的作用
通过唐筛检查可以筛检出60--70%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的风险有多大，而不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有&唐&宝宝的机会会较高，但并不代表着胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有&唐&宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病
淮安八二医院专家介绍。唐氏筛查主要是针对唐氏儿的筛查，所以这是每个孕妇在孕期所要做的检查之一
三维彩超检查的最佳时间：做三维彩超的最佳时间应该一般在怀孕的22周到26周做最为合适。
唐氏筛查的最佳时间：孕妇在怀孕16至20周之间都可以进行唐氏筛查，孕妇一定要到专业的医院进行筛查，才可确保筛查的准确性。
淮安孕妇做三维彩超检查要去哪家医院?
淮安八二医院始终把关注女性健康作为己任，在女性疾病诊疗方面更是独具实力。医院全新引进的三维彩色超声诊断仪是真正的三维彩超，是得到认可的!医院妇产科中心汇聚了国内享有较高声誉的妇科专业团队，配备了系列尖端诊疗设备，引进了前沿的诊疗技术，在妇科疾病防治领域确立了自己的权威品牌地位，贴心的服务为您的隐私保密，顶尖的技术为您完美自己，是孕检、产检、分娩医院的最佳选择。
淮安孕妇做唐氏筛查要去哪家医院?
淮安八二医院采用的无创基因检测技术，是通过采集孕妇的外周血，开展筛查胎儿染色体非整倍性疾病，对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患&21-三体综合征&的风险率，为不愿或无需接受骨髓穿刺检查的孕妇，提供一种更便捷的筛查方法。无创基因检测的准确度可达99%　以上，而且孕妈妈只要怀孕在12周以上就可以进行检测了，对于准妈妈来说，是一种十分高效、安全的方法。
以上就是淮安最好的产科医院专家对于&三维彩超能排除唐氏儿吗&的详细介绍，文章内容仅供参考，不能作为诊断及医疗的依据，一切诊断与治疗请遵从就诊医生的指导。如有其它疑问，可与在线咨询医生进行交流或者拨打健康热2，也可以直接与在线专家一对一交流。
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扫一扫关注我们获取最新资讯问题分析：你好！据你的叙述分析考虑胎儿心脏强光斑可能是肌腱钙化斑，一般唐氏筛查没问题，应该问题不大。意见建议：建议你不放心的话，可以取血验一下染色体检查，进一步明确原因，便于放心，注意心情调理，注意休息，注意饮食营养，少吃辛辣刺激性食物忌酒烟浓茶等，定期动态观察，祝健康。
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