PGD三代试管，移植前胚胎不是已经做过染色体检查，为何5五个月时还要做羊水穿刺呢？_百度知道
PGD三代试管，移植前胚胎不是已经做过染色体检查，为何5五个月时还要做羊水穿刺呢？
如题！做过的帮忙解答下啊，谢谢
提问者采纳
我也是做pgd的 冷冻了2个囊胚 但是现在还没移植 下个月人工周期移植 是怀孕了吗？给点儿信心吧 还要做穿刺啊 应该顺利吧 祝福········
查看原帖&&
其他类似问题
为您推荐：
其他6条回答
目前世界上开展23对染色体检测（CCS 技术)的国家没有几个国内开展的PGD 染色体检查只对9对染色体进行检测。所以PGD不是100%准确的。而人类共有23对染色体的。
查看原帖&&gt，只能检测风险最大的那几对，美国可以做
PGD只是针对某些疾病的筛选，不可能完全异常都能筛选出来的，医生让你做羊水穿刺估计就是为了让你接近百分百的确诊吧。他这么做是有他的道理的！
查看原帖&&
你多大了?不是说35岁以上要做穿刺的吗?我都39了，医生也是叫我做穿刺，但我怕，必竟宝宝来之不易，现在考虑中，12周做了NT检查都正常。你现在做了吗?请告知!
查看原帖&&
第三代试管是针对遗传病的，在你5个月后让你做穿刺是为了确诊，孩子是不是健康，如果不健康就要引产的。
查看原帖&&
因为探针之类有误差的，医院怕承担后果，就要求做羊水的
查看原帖&&
楼主医生说叫你去做羊水穿刺了吗？这一项是查唐氏的吧！我们也是要做唐氏检查的，但基础检查合格后就不需要做羊水穿刺了，要是基础查出是高危就要再进一步做羊水穿刺，你医生直接叫你做羊水穿刺吗？不做基础检查。
查看原帖&&
羊水穿刺的相关知识
等待您来回答
下载知道APP
随时随地咨询
出门在外也不愁植入前遗传学诊断(PGD)概述
植入前遗传学诊断(PGD)在完成体外受精后通过基因工程分许受精卵细胞基因，进行遗传学分析，从中选择无遗传学疾病的胚胎用于移植进入母体，得到健康的下一代，实现优生。
植入前遗传学诊断(PGD)适用的遗传疾病
1．单基因遗传病　常染色体隐性遗传，肉B-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性变；常染色体现性遗传病，如a- 珠蛋白生成障碍性贫血；X-染色体伴性遗传，如血友病。
2．三联体重复序列异常　如脆性X染色体综合征。
3．染色体数目、结构异常　非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。
PGD临床贡献
通过植入前遗传学诊断(PGD)技术，在胎儿出生之前，就可避免了疾病的产生，有效的阻止某些难以根治的遗传性疾病通过生育传播给下一代，实现优生优育。【再爆】卫计委：北医三院等13家医疗机构获植入前胚胎遗传学诊断临床试点 ... ...
查看: 1731|
评论: 0|来自: 测序中国
摘要: 测序中国官方最新消息，卫计委妇幼保健服务司已发布了《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》（以下简称《PGD通知》），审批通过了13家医疗机构开展高通量基因测序植入
测序中国官方最新消息，卫计委妇幼保健服务司已发布了《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》（以下简称《PGD通知》），审批通过了13家医疗机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断（PGD）临床试点（具体名单见下）。前日，测序中国报道了卫计委妇幼保健服务司批准了109家NIPT高通量测序临床试点，本次植入前胚胎遗传学诊断临床试点的审批再一次表明了医疗机构在未来高通量基因测序临床应用中的重要地位。植入前胚胎遗传学诊断（PGD）对预防单基因遗传病的发生和传递具有重要意义。它是指在体外受精过程中，对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择基因正常的胚胎移入宫腔。这是一种更早期的产前诊断技术，可避免中期引产、有效防止有遗传疾病患儿的出生。本次，妇幼保健服务司发布的《PGD通知》中，同样明确描述了试点单位的工作内容，具体包括：筛查与诊断前咨询，适用范围，知情同意书签署，临床资料收集和标本采集要求，检测报告审核使用，检测后临床咨询，高风险孕妇的后续临床服务，追踪随访，信息统计上报，以及为规范开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床服务工作需要试点的其他相关内容。以下即是卫计委妇幼保健服务司审批通过的13家第一批开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的辅助生殖机构名单。&序号试点单位（按行政区划排列）1北京大学第三医院2山西省妇幼保健院3上海国际和平妇幼保健院4江苏省人民医院5南京鼓楼医院6浙江大学医学院附属妇产科医院7安徽医科大学第一附属医院8山东大学附属生殖医院9郑州大学第一附属医院10中信湘雅生殖与遗传专科医院11中南大学湘雅医院&12中山大学附属第一医院13重庆市妇幼保健院&版权声明：本文系测序中国原创文章，如需转载请注明来源（测序中国），谢谢！&
刚表态过的朋友 ()
上一篇：下一篇：
Powered by上海辅助生殖治疗指导平台
&&&&正文内容
原创作者：angel医生 编制
第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术的产生与完善使试管婴儿技术不再局限于治疗不孕症，它在阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷上都具重要意义。根据遗传物质发生变化的方式不同，可将PGD技术归为4类：染色体分析、DNA分 ..
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术的产生与完善使试管婴儿技术不再局限于治疗不孕症，它在阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷上都具重要意义。根据遗传物质发生变化的方式不同，可将&归为4类：染色体分析、DNA分析、RNA分析和蛋白质分析。以下对这4类技术分别综述如下。
一、染色体分析
&染色体数目或结构发生变化，可能导致某种综合征。由于促排卵药物的应用以及体外环境因素的影响，体外受精获得的胚胎染色体异常率很高，一些胚胎发育阻滞也与染色体异常有关。植入前对染色体进行分析，一方面，为高质量胚胎的筛选提供依据，以利于提高植入率；另一方面，可以避免性染色体异常以及三体患儿出生。
染色体分析普遍采用荧光原位杂交（fluorescence&in&situ&hybridization，FISH）。将DNA探针用不同颜色的荧光染料标记，与固定在玻片上的卵裂球细胞不同染色体杂交后，在荧光显微镜下被杂交的部分呈现不同颜色的荧光。从而对染色体异常进行筛查。
FISH简要流程为：
（1）固定卵裂球细胞于玻片上；
（2）细胞裂解；
（3）脱水；
（4）荧光标记探针，并使之与卵裂球染色体杂交；
（5）漂洗除去背景染料；
（6）加入二氨基苯基吲哚&(4′,6-diamidino-2-phenylindole,DAPI)负染（counterstain），在荧光显微镜下观察。
一般每个卵裂球细胞只能标记5条染色体，约需5个多小时。而Liu等采用3次FISH对一个玻片上的细胞多次杂交，可以分析6条以上染色体，总共只需6&h。
无论是中期核还是减数分裂后期核，都可以用该法，简单方便，可检测到细胞是否丢失，是植入前胚胎筛查的常规手段。它主要用于染色体数目异常以及一些微小的染色体易位的检测。如检查胚胎有无Y染色体片段在X或其他染色体上易位，避免性反转现象发生。国外主张对35岁以上以及3次体外受精失败的患者在植入前行FISH检查。
二、DNA分析
迄今有1&000多种遗传病的基因被定位，随着人类基因组计划（human&genome&program，HGP）工作的进展，人类所携带的10万对基因密码将被破译，为PGD提供直接可靠的依据。从原理上讲，只要已知某种致病基因，通过合适的引物可将其由单拷贝放大而检测出来。聚合酶链反应(PCR)已成功地用于杜兴肌营养不良（Duchenne′s&muscular&dystrophy，DMD）、脆性X染色体、新生儿溶血、β-地中海贫血、囊性纤维病（cystic&fibrosis）等遗传性疾病的PGD。另外，其他疾病如黑朦性白痴（Tay-Sachs&disease）、粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）、韦-霍二氏脊髓性肌萎缩（Werding-Hoffman&disease）等疾病也可用分子生物学的方法检测。
进行PGD时，以单细胞为反应模板，PCR的功效受到限制，因此采用多种改进的PCR法。
1．引物延伸预扩增（primer&extension&preamplification，PEP）：采用多个随机引物将植入前胚胎的单个细胞的整个基因组全部扩增，使目的基因成为多拷贝，再针对该目的基因进行二次扩增。其可靠性和灵敏度均有提高，主要用于单基因遗传病的诊断。Veyver等［8］采用PEP法对Rh新生儿溶血病Rh（D）基因进行研究，并应用于PGD，预防新生儿溶血病的发生。
2．原位PCR：为PCR扩增技术与原位杂交技术的结合。先将卵裂球细胞固定在玻片上，在原位上对目的基因进行PCR扩增，然后通过原位杂交法检测。基本过程为
（1）将卵裂球细胞固定在玻片上；
（2）采用蛋白酶、胰酶等消化细胞膜；
（3）盖上盖片封口后，置专门的玻片式PCR仪上进行扩增；
（4）可在扩增后与标记探针杂交检测，也可在PCR反应过程中掺入地高辛、生物素或荧光素标记的dUTP，直接检测PCR产物。该方法用于测定低单拷贝的DNA序列，可定性、定量、定位，快速、灵敏、准确，被认为是FISH的潜在替代者。
3．免疫PCR：是PCR法与酶联免疫吸附试验(ELISA)法的融合技术，利用了PCR的大量扩增能力和抗原抗体反应的特异性。其原理是将目的基因的扩增产物用生物素标记，检测突变的特异性探针用地高辛标记，二者经变性退火处理后加到含抗生物素的酶标板内，通过显色来鉴定突变是否存在。根据显色深浅可做定量分析。该法已用于囊性纤维病基因突变的检测。
4．荧光标记定量PCR：除常规引物外，还使用两端标记了荧光素的DNA探针（TaqMan探针），该探针可与目的基因内部的一段序列互补杂交，当新链合成到TaqMan探针杂交处时，Taq酶可将其切除而继续延伸反应，只有完全互补杂交的DNA链才能被Taq酶分解，从而鉴定出两个基因间数个碱基的差异。另外，通过测定荧光可随时对产物进行定量分析。荧光PCR已用于Marfan综合征的PGD。
5．等位基因特异性扩增（allele-specific&amplification,&ASA）：在设计引物时，根据已知突变位点的特征，在引物3′端或中间设计一错配碱基，使之仅能与突变型或野生型基因互补，而只扩增相对应的突变型或野生型基因。主要用于点突变导致的遗传病的检测。其优点是只需一步PCR，而无需电泳和标记，摆脱了分子生物学方法中必经电泳的现象。在相互竞争的突变型和野生型引物中，分别采用不同荧光染料标记扩增的DNA，可直接对扩增产物进行判读。另外使用具有特定酶切位点的内嵌引物，也可提高产物特异性和产量，DNA扩增后用酶切割，由酶切产物可明确是否有基因突变，该法已应用于单个精子的DNA分析。
6．微卫星DNA的PCR：多基因遗传病主要为一些常见病（如精神分裂症、哮喘、原发性高血压、糖尿病、冠状动脉硬化性心脏病、风湿性关节炎等）和先天畸形（如唇裂、脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病等），目前其易感基因研究常用的遗传标记是微卫星标记。微卫星DNA（microsatellite&DNA）又称简单重复序列（simple&repeated&sequence，SRS）,能参与遗传物质的结构改变、基因调控，是基因重组和基因变异之源。脆性X染色体综合征、强直性肌营养不良、Kennedy′s综合征、脊髓小脑共济失调等遗传性疾病都与之有关。该方法已用于脆性X染色体的PGD。
7．甲基化特异PCR(methylated&specific&PCR，M-PCR)：某些遗传疾病与DNA甲基化有关，如Prader-Willi综合征和Angelman综合征患者CpG岛发生差异甲基化而使基因失活。M-PCR原理是设计CpG岛的甲基化和非甲基化的特异引物各1对，进行特异性扩增来鉴定基因组印迹现象。
DNA分析往往以已知基因序列为前提，人类基因突变数据库（human&genome&mutation&database，HGMD）为其提供了便利条件。HGMD包括已发表的碱基替换、缺失、复制、插入及重排等突变，可在世界广域网上共享，通过上网便可查询遗传病基因突变的数据信息。
三、RNA分析
如果已知某种与遗传病有关的基因在体外培养期间确实已开始表达，那么测定mRNA所需的底物拷贝数相对较多。
1．&逆转录PCR（reverse&transcription&and&polymerase&chain&reaction，RT-PCR）：将致病基因表达的mRNA反转录成cDNA，再对cDNA进行扩增，来检测目的基因。目前已将该法应用于Marfan综合征患者的PGD［12］。
2．&基因表达的微点阵分析：卵裂球细胞染色体改变、异常发育或发生细胞凋亡，RNA表达会发生变化。Brown小组正在研制一种新的基因表达分析系统——微点阵分析（microarray&assay），将人类已知基因的cDNA用荧光标记，与滴加待测样品的点阵玻片杂交，通过扫描器测定荧光光谱，借助计算机软件定量检测基因表达，1&d内可检测几千个基因的活性。如果设计一个完善的符合体外培养细胞的cDNA文库点阵玻片，那么PGD有可能成为自动化测定的过程。此项工作还未应用于PGD，是一项前景可观、有待开发的领域。
四、蛋白质分析
蛋白质与生物特性直接相关，对蛋白质分析是PGD的另一个方向。被称为“临床分子扫描器”的质谱仪，可用于细胞抽提物中蛋白质2D凝胶斑点鉴定。在电泳过程中，根据电荷和分子大小，细胞内蛋白质呈现由1&000～3&000个斑点组成的特征图谱，其中每个斑点代表1个蛋白，斑点图谱可显示蛋白质含量，还显示其是否进行了翻译后修饰。图谱的变化往往反映出某种疾病，尤其是蛋白质翻译后修饰发生变化被认为是导致疾病的征兆。关于植入前胚胎细胞蛋白组的研究，目前尚无报道。
五、其他技术
少精、寡精患者通过体外受精或细胞质内单精子注射（introcytoplasmic&sperm&injection，ICSI）技术，可以获得后代，甚至无精者通过附睾、睾丸穿刺也可以得到自己的孩子，但子代仍面临不育可能。因为5%～20%的无精和寡精是由基因缺陷造成的，如Y染色体上的单拷贝基因——缺失型无精子基因(DAZ）和多拷贝基因——RNA结合修饰基因(RBM）家族片段缺失。建议此类患者植入女性胚胎，另外对于Y-连锁性疾病，也需要植入女性胚胎。因此，需尝试在受精前筛选出X精子。FISH或PCR法检测精子是致死的，可利用一种无毒性且在细胞内只暂短停留的荧光染料染精子，由于X和Y精子核质量不同，可经流式细胞仪分开，其受精率在65%以上。受精前精子遗传学诊断有利于提高胚胎质量，减少卵子的浪费。由此引发的孕前遗传学诊断成为新的研究方向。
DNA芯片技术是近年来发展起来的新技术，利用此技术可以在基因组水平上进行表达、突变和多态性分析以及遗传制图和序列测定，现已应用于人类疾病的诊断。此技术具有快速、准确、低耗的特点。一次可对上千种基因进行分析，其精细度可达单个细胞单拷贝。不久，在芯片上对某一患者的全部基因组的遗传分析将成为常规。
人类基因组计划带来的基因组革命与PGD&结合，必将使人类在认识自身、防治疾病、自主生命上有一大的飞跃，必将由此而引发人类的一次技术革命。爱丁计划网&
已有1317人阅读
Powered by &Certificate Copyright Time now is:07-14 01:38 &
版权所有 Gzip enabled
Total 0.103431(s) query 12,
站长友情链接：()()()()(()()(www.zhenrencai.net)()()()()()()> 泰国试管
& &&泰国试管婴儿全球优势：胚胎和遗传病检验
& &&胚胎移植前遗传学诊断 (Preimplantation Genetic Diagnosis, 简称PGD) 意即在胚胎移植到母体前先在实验室检查胚胎的基因是否正常，同时这技术也可鉴定胚胎的性别。
& &&最新三代技术的核心在于胚胎移植前遗传学诊断，这既能对胚胎进行先天疾病的诊断和预测预防以及筛选，更为重要的是可以进行。目前在全球，能够在法律允许的范围内进行三代试管婴儿的国家只有2个：美国、泰国。而三代技术的整体是二代技术+胚胎移植前遗传学诊断PGD。很多国家包括中国，不允许对于胚胎和胎儿进行鉴定，所以从实际意义上来说，目前在全球仅有泰国和美国拥有完整的三代技术。这不仅仅是技术原因，更是政策法规原因。
& &&PGD须要配合试管婴儿 (IVF) 或卵胞浆内单精子注射 (ICSI) 来进行。在促排卵、取卵和把卵子受精后，胚胎会发育，等到胚胎有6-8个细胞时，胚胎专家便可抽出一到两个细胞作活组织切片检查法，同时进行萤光原位杂交法 (Fluorescent in situ Hybridization)，简称FISH)。FISH 技术使我们能够从胚胎的细胞分辨出胚胎是两个 X 染色体 (即女生)或一个 X加 一个 Y 染色体 (即男生)。
& &&对胚胎进行遗传学疾病鉴定的重大意义不言而喻，但的意义同样重要。现如今全球范围内的人群性别结构严重失调，并且为了生育不同性别孩子（男孩女孩同时要），越来越多的家庭选择生多个孩子，但是不进行，往往会导致同一性别的孩子在一个家庭中出现，这会导致一个家庭反复生育，最终导致人口的极大增加，引起社会的极大负担。同时，增加了生育的准确性。甚至很多家庭同时选择一次试管婴儿手术怀一男一女，这样便于抚育和减少负担。
& &&另外，这技术也可用来检验胚胎是否带着某些遗传疾病，如唐氏综合征等等。这特别适合用于高龄产妇 (怀有患唐氏综合征婴儿的高危人士)、有遗传病房的人、惯性流产、和患有和 X染色体相关的疾病的夫妇 (包括血友病和肌肉萎缩症)。移植基因正常的胚胎到母体子宫有助于着床和减少流产的机会，这更保障夫妇能够有健全的下一代。
& & 宝宝乐国际试管婴儿咨询中心一站式服务，，泰国试管婴儿费用，泰国试管婴儿医院，技术PGD,圆您生子梦想，拥有健康宝宝！浏览网页10分钟，不如在线咨询3分钟！在线咨询3分钟，不如电话沟通1分钟！您可以拨打免费咨询电话400-049-0888或把您的联系电话留给我们的在线客服。}