孕期检查出有地中海贫血，对宝宝影响大吗？_百度宝宝知道站内网址搜索
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【母亲决定为患病女儿治疗基因疾病再度怀孕】
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楚天都市报讯(记者刘晨玮) 女儿患有地中海贫血症，年轻母亲为了救她，决定再次怀孕生产。今天，30岁的陈女士就要和丈夫、孩子一起前往广州，接受怀孕前的相关身体检查。对她而言，这将是一次充满希望的旅程。　　陈女士家住汉口古田三路，女儿贝贝(化名)如今2岁半。贝贝5个月大时，因为总是脸色黄黄的，陈女士带她到医院检查，发现血红蛋白数值极低，被确诊患有重度地中海贫血症。医生说，这是先天性的遗传疾病，因为陈女士夫妇均为同型的地中海贫血隐性基因携带者。想要完全治愈，必须做干细胞移植手术。　　这一消息，对这个幸福的小家庭无疑是晴天霹雳。确诊后的三个月，陈女士几乎天天以泪洗面。　　半岁后，贝贝一直依靠输血来维持生命。目前，她每隔四周就要输一次血。因为长期输血，贝贝体内含铁量很高，2岁后，开始服用去铁剂，2000元一盒的药只能吃14天。随着体重增加，输血量也要增加，费用还将增多。　　去年年初，一家人做了HLA(人类白细胞抗原)配型检查，遗憾的是，夫妇俩无法和孩子配型，去年3月份，陈女士将贝贝的基因配型报告送到医院建档，工作人员一直在台湾骨髓库和中华骨髓库寻找合适的配型。　　等待的同时，陈女士加入了一个地贫患儿父母qq群，得知前年有一位母亲为了救生病的孩子，在广州中山大学附属第一医院产下一名试管婴儿，该婴儿没有地中海贫血病且与病孩骨髓配型完全符合。这一消息极大鼓舞了陈女士。　　去年5月，陈女士开始申办准生证，当时单独二胎政策尚未出台，她需要准备各类材料，直到11月才拿到准生证。　　今年3月起，陈女士夫妇三次赶到广州，进行各类检查，5月13日，他们第四次赶到广州，带上贝贝，进行试管婴儿的预实验。前几天，医院打来电话，预实验结果通过，陈女士激动地订了18号前往广州的车票。　　陈女士告诉记者，如果一切顺利，明年6月份她就可能怀上宝宝。她希望，那将是送给贝贝的3岁礼物，“对第二个孩子，我们会给予相等的爱。”　　陈女士也提醒准妈妈们，准备怀孕前，最好筛查一下是否有地中海贫血基因。(原标题：女儿患地中海贫血症母亲决定再孕救孩子)
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地中海贫血会遗传吗
09:01:46出处：作者：蒋为云
　　有些夫妻因为患有，所以在决定要的时候就会考虑到性的问题。地中海会遗传吗?不少父母都会产生疑问。下面就一起来了解有关地中海贫血的遗传问题，地中海贫血会遗传吗?　　地中海贫血会遗传吗??　　地中海贫血(Thalassemia)，是一种先天遗传血液疾病。1925年意大利首次报道了此病，患者的红血球较寿命短，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常。 首先，这是会遗传的疾病，但是，是一种隐性基因遗传。就是说当父母都是该病的孩子才会得此病，如果你和你伴侣有一个是正常的人，就没有可能引起下一代发生该疾病。　　其次，该病分型有两类：&地中海贫血与&地中海贫血。镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生&血红蛋白的缺陷。在遗传学的角度上他们的基因已经分析的很清楚了，但是在治疗的方面还没有什么好办法。　　所以，最好的办法就是预防，避免伴侣间有该病基因的携带者(婚前检查可以)，如果你非常爱他/她，那就看看尽量避免双方都是携带者，如果有一方是正常的，你们的孩子就不会发病，只有当孩子将来碰到同样携带者后，孩子的下一代才会发病。如果那样，孩子的下一代发病几率大约是12分之一，有4分之一是轻度的。　　什么是a地中海贫血?　　a地中海贫血属于珠蛋白生成障碍性贫血的一种。是由于珠蛋白基因突变，使相应的珠蛋白链合成受到障碍，导致a链合成失去平衡，结果相对&过剩&的珠蛋白链自身聚集。一方面影响正常的携氧功能，另一方面，会沉降在红细胞膜上，使膜的变形能力降低，脆性增加。当这些红细胞通过狭窄的毛细血管时，易挤压破裂，引发溶血性贫血。　　a地中海贫血根据体内缺失或缺陷的a珠蛋白基因数目，可分为以下几种。一般缺失的a基因越多，病情越严重。　　1、HbBarts胎儿水肿综合征：4个a基因都缺失或缺陷，不能合成a珠蛋白链，，结果不能生成正常的胎儿血红蛋白。　　2、HbH病：患者4个a基因中3个缺失或失活，只有少量的a珠蛋白链合成。可分为轻型和静止型。　　最有效的治疗，骨髓移植，最有效的方法，将来的转基因治疗也会很好，但是要等待这种方法的成熟完善后才会应用到临床。　　轻型地中海贫血一般不需治疗。对诱发溶血的因素如感染等应积极治疗。脾切除适用输血量不断增加，伴脾功能亢进及明显压迫症状者。虽然轻型患者不需治疗，但患者间婚配可能产生重型的纯合子患儿，如果是此种贫血患者，那么产前基因诊断可有效预防严重地中海贫血胎儿出生。
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孕妇地中海贫血筛查什么时候做
地中海贫血怀孕有很大几率孩子是地中海贫血，如果是轻度地中海怀孕的话，倒是不用太担心，但是孩子出生若是重型地中海贫血，对孩子的伤害是很大的，因此，各位准妈妈要尽早检查尽早发现，以便及时处理。那么，孕妇地中海贫血筛查什么时候做呢？有医生推荐在12周做筛查比较好，因为那个时候孩子发育初期，可以增加筛查的准确性。如果筛查是正常的结果， 但这只是初步的检查， 不能排除地贫的可能， 尤其如果配偶已确诊或怀疑地贫， 更不能作为未患地贫的依据。 应根据血常规(和其他结果)和配偶情况综合分析。因此，各位准妈妈要坚持做产检以及婚前检查。
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