b-地贫基因检测结果 17M多位点突变变杂合子?

病情分析: 一方患地贫另一方正常:50%轻度地贫, 50%正常; 双方患不同种地贫:25%正常, 75%轻度地贫; 双方患同种地贫: 25%正常, 50%轻度地贫, 25%中重度地贫(重度还是中度取决于具体基因型)。 除了这最后一种可能其它均问题不大。但轻度地贫对孩子影响也很小 无需担心。
回复于: 09:51:57b地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+基因型αCSα/ααb地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+a地贫基因CS位点杂合突变,基因型(αCSα/αα)_百度作业帮
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b地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+基因型αCSα/ααb地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+a地贫基因CS位点杂合突变,基因型(αCSα/αα)
b地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+基因型αCSα/ααb地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+a地贫基因CS位点杂合突变,基因型(αCSα/αα)
这是轻度β地贫混合轻度α地贫(笼统地说).杂合突变=影响到一半的基因.CD17是常见的β地贫致病突变,使基因完全失效.另一个β珠蛋白基因正常.CS=Constant Spring,是一种影响到α珠蛋白的变种血红蛋白,可以笼统地认为是轻度α地贫.α和β地贫症状不会累积,所以患者仍为轻度地贫,影响不会很大.但注意患者的配偶在女方孕前一定要彻底检查是否患地贫(血红蛋白电泳+地贫基因检查),无论其初步检查结果如何.地贫基因检验单,谁能帮我分析?谢谢!_百度知道
地贫基因检验单,谁能帮我分析?谢谢!
自从六个月以后,-30(T→C),CD43(G→T),两个月内感冒3次:缺失型A-地中海贫血的基因检查,检测到654位点β-地贫基因突变(杂合子)在血常规里验出宝宝的血红蛋白85?有多严重,就连续感冒:1,-32(C→A);寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测内容,IVS-2-654(C→T).2型基因缺失DNA序列
2,起始密码子ATG→AGG,A4,医生建议我带宝宝去查地贫? 麻烦专业人士帮我看下这是什么地贫;寡核苷酸探针反相斑点杂交法
非缺失型-地中海贫血基因型PCR&#47,中度贫血.2基因缺失DNA序列
检测β-地贫突变类型:检测A-地贫缺失类型:GAP-PCR检测A珠蛋白基因缺失
B-地中海贫血基因型PCR&#47,重度我宝宝现在8个月,IVS-1-1(G→T),IVS-1-5(G→C),大家帮我看看我宝宝所患的地贫是轻度还是中度?我宝宝是轻度地贫。在常血常规的时候发现血液有问题,一次至少10天,-28(A→G),A3,这两天刚拿到结果,CD71-72(+A)?现在万分担心中,CD14-15(+G).7基因缺失,CD31(-C)?送验项目.7型基基因缺失和A4?是否要医治,-29(A→G),B-地中海贫血的基因突变检查检测方法,CD26(G→A),CD27-28(+C),未检测到A珠蛋白基因-SEA型基因缺失?轻度,CAP+40-+43(-AAAC) 检测结果:东南亚型A基因缺失(-SEA),A3?重度:CD41-42(-TCTT),先谢谢大家的帮助,CD17(A→T),为什么会中度贫血?中度
提问者采纳
是轻度β地贫, 654使两个β珠蛋白基因中的一个部分失效, 所以另一个正常。 至于为什么血红蛋白低, 所以可能互相掩盖。 另外血红蛋白电泳(血红蛋白A, 请问检查了是否缺铁吗, 因为是杂合子, 血红蛋白A2) 结果有吗? 缺铁和地贫血常规表现相似
葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性检测 1.48 % 》1.00   红细胞渗透脆性试验 20.00 %
60.00-100.00  血红蛋白A 88.40 %
94.50-96.50    血红蛋白F 6.30 %
0.26-2.30   血红蛋白A2 5.30 %
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