状态：就诊前
咨询标题：β地贫CD41－42,-28突变是重型吗
蓝***提交于
如果从来都没有输过血，目前患儿的血红蛋白水平是多少？
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
黎阳大夫本人 发表于
状态：就诊前
最近没有去抽过血来检查，最近的一次就是日，血红蛋白外甥是66，外甥女是85，最近姐姐说外甥吃东西比往常多，面色也好一点，外甥女食欲不怎么好。
CD41－42,-28基因突变为β0/β+双重杂合子，临床表现可介于重型和中间型之间
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
黎阳大夫本人 发表于
状态：就诊前
看到造血干细胞的移植风险也很大，不进行手术，只是输血和去铁，成本更大，治与不治是两难的问题。医生你接触过这么多的地贫案例，像类似于此重度地贫和中间型的地贫的患儿，治疗与不治疗他们都是痛苦，他们一般能活到多少岁？
如果输血和除铁能平衡好，病人可以长期存活
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黎阳大夫本人 发表于
停诊:日至7月31日因放假，期间门诊停诊。
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黎阳大夫本人 发表于
科室: 小儿血液、肿瘤科
职称: 主任医师 教授
擅长: 各类儿童白血病、淋巴瘤、神经母细胞瘤、原始神经外胚层肿瘤(PNET)、肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、生殖母细胞瘤、横纹肌肉瘤以及骨肉瘤等儿童恶性肿瘤的化疗以及生物免疫治疗；对儿童恶性肿瘤的造血干细胞移植、血小板减少性紫癜（ITP）、慢性活动性EB病毒感染（CAEBV）、血管瘤等均有独到的诊治经验。
黎阳，男，主任医师，教授，儿童肿瘤专科主任，医学博士，德国法兰克福歌德大学医学院博士后，硕士生导师；...100%满意后付款 首推先行赔付
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B-地中海贫血基因分型17种突变，基因突变，CD41-42位点突变基因杂合子，是中度贫血吗?
B-地中海贫血基因分型17种突变，基因突变，CD41-42位点突变基因杂合子，是中度贫血吗?
一般表现为轻度贫血， 但少部分情况可表现为中度。 人有两个β珠蛋白基因， 患者的基因一个完全失效， 另一个正常。 如果患者血红蛋白不到80， 建议排除同时存在其它种类贫血的可能。一楼是抄袭另一个问题的回答，
等着你来回答哦~
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CS(Constant Spring) 突变是一种非缺失型突变, 也就是说和更常见的α地贫致病突变不同, 不是整个基因被除去, 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常。 CS突变导致...
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一般表现为轻度贫血, 但少部分情况可表现为中度。 人有两个β珠蛋白基因, 患者的基因一个完全失效, 另一个正常。 如果患者血红蛋白不到80, 建议排除同时存在其它种类贫血...
- 无回答 - 提问时间:
孩子50%可能正常, 50%可能和妈妈一样也是轻度β地贫。
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654是性质较轻的突变, 加上是杂合子(也就是说两个β珠蛋白基因中一个正常一个携带654突变), 是轻度地贫的基因型。 重度需要两个基因都携带性质较重的突变, 中度地贫起码...
- 1个回答 - 提问时间:
& & & &地中海贫血症基因由基因突变而来的,可以遗传的遗传病。属隐性遗传。 & & & &正常的非地贫基因纯合体其中之一基因突变...
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对142例β地中海贫血基因携带者进行缺失型α地中海贫血1基因分析
来源：青年人()&更新时间： 18:12:22 &【字体： 】
　【摘要】　目的　了解广东地区常见的β地中海贫血(地贫)与α地贫1复合存在的发生率。方法　应用聚合酶链反应（PCR）技术对142例经筛查确定为轻型β地贫的成人血样DNA进行α地贫1基因检测，阳性者又应用突变引物PCR特异扩增或用等位基因特异寡核苷酸探针反向点杂交（ASO/RDB）技术，确定其β地贫基因突变类型。结果　142例中有13例轻型β地贫样本同时合并有α地贫1基因，占总数的9.15%，其β地贫基因的突变类型分别是:CD41-42(－TCTT)突变5例,IVS-2-654(C→T)突变3例，CD17（A→T）突变2例，CD71-72（+A）、CD43（G→T）和－28（A→G）突变各1例。结论　β地贫复合α地贫1的双重杂合子在轻型β地贫个体中的发生率较高,是该地区在地贫的遗传咨询和产前诊断工作中值得重视的一个问题。　　【关键词】　地中海贫血　　杂合子　　聚合酶链反应　　杂交
Detection of α-thalassemia 1 gene among 142 β-thalassemia gene carriers
XU Kui,ZENG Ruiping.Department of Medical Genetics,SUN Yat-sen University of Medical Sciences,Guangzhou　510089
　　【Abstract】　Objective　To investigate the coincidental rate of double heterozygous state of β-thalassemia and α-thalassemia 1 in Guangdong area.Methods　One hundred and forty-two DNA samples with β-thalassemia trait were amplified by polymerase chain reaction(PCR) to detect α-thalassemia 1 gene.The positive cases were further detected by mutant primer PCR or by reverse dot blot hybridization (ASO/RDB) to confirm their β-thalassmia mutations.Results　Thirteen cases (9.15%) were identified to combine with α-thalassemia 1 gene.The mutant loci of β-globin gene in these cases were that 5 were in CD 41-42 (－TCTT), 3 in IVS-2-654(C→T)，2 in CD 17 (A→T) and 3 in CD 71-72 (+A),CD 43(G→T) and －28(A→G),respectively.Conclusions　The occurrence of this dual heterozygotes among β-thalassemia trait is relatively frequent and it should be paid much attention to in genetic counselling and prenatal diagnosis of thalassemia in this area.　　【Key words】　Thalassemia　　Heterozygote　　Polymerase chain reaction　　Hybridization
　　广东省是我国地中海贫血(地贫)的高发地区,其中α地贫以α地贫1(－－/α α)最常见,在该地区人群中,携带α地贫1基因的杂合子达7.30%［1］;β地贫则主要以CD41-42(－TCTT),IVS-2-654(C→T)、CD17(A→T)、CD 71-72(+A)、－28(A→G)等位点的突变最常见,广东地区携带β地贫基因的杂合子在人群中占1.83%～3.36%［1］。因此,这二类地贫杂合子个体之间应有较大的婚配概率,于是存在出生α地贫1复合β地贫双重杂合子后代的可能性。为探查这类双重杂合子在本地区轻型β地贫个体中的发生率,我们对本室门诊1996年9月～1997年5月筛查出的轻型β地贫样本进行了检测。
对象和方法
1　研究对象　来自本室门诊地贫常规筛查出的个体142例,其中男性69例,女性73例,年龄22～41岁。按本室筛查标准,均诊断为轻型β地贫。2　DNA提取　抽取研究对象外周静脉血2～3 ml,肝素抗凝,采用低渗全溶法去红细胞,SDS-蛋白酶K消化,苯酚-氯仿-异戊醇抽提基因组DNA。3　α地贫1杂合子检测　取每份样本DNA 1 μg,按文献［2］采用跨越缺失区断裂点两侧的3个引物(α μ、α M和α D)进行聚合酶链反应（PCR）扩增。循环条件：先98 ℃变性10分钟,然后94 ℃变性45秒,56 ℃退火45秒，72 ℃延伸1分钟，共30个循环，最后72 ℃延伸10分钟。产物用15 g/L琼脂糖凝胶（含EB）电泳检测。如为α地贫1基因杂合子则紫外灯下可见224 bp和约630 bp(～630 bp)两个扩增片段，无α地贫1缺失时只有224 bp片段，而α地贫1纯合子（Hb Bart's水肿胎儿综合征）则仅有～630 bp片段（图1）。
1～7:α地贫1杂合子;N:正常人;M:MB:Hb Bart’s水肿胎儿综合征图1　α地贫1杂合子、α地贫1纯合子、正常人扩增产物比较
4　β地贫基因突变类型检测　采用本室设计的突变引物PCR直接检测CD41-42突变和IVS-2-654突变，或按文献［3］采用等位基因特异寡核苷酸探针反向点杂交技术，可同时检测中国人常见的β地贫18种突变。用前一种方法可扩增出相应的突变产物，用后一种方法则在相应的探针位置出现蓝紫色杂交斑点。
1　142例β地贫杂合子中有13例同时杂合α地贫1基因，这类双重杂合子占被检总数的9.15%。2　上述13例双重杂合子的β珠蛋白基因突变类型是：CD41-42（－TCTT）5例，IVS-2-654（C→T）3例，CD17（A→T）2例，CD71-72（+A）、CD43（G→T）和－28（A→G）各1例，其分布比例与我国常见的突变类型［1，2］基本相符。
　　我们检出的13例β地贫复合α地贫1的双重杂合子，临床根据血液学指标诊断为轻型β地贫，但实际上同时还存在轻型α地贫，他（她）们均无明显临床症状，完全可以正常生活和工作。这是因为此时他（她）们的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因各有一半异常，使构成成人血红蛋白(Hb A)的α和β珠蛋白肽链的合成都减少，这样基本保持了这二类肽链量的平衡，故不会造成单一类型地贫纯合子或双重杂合子时的严重溶血性贫血状态［4］，而地贫临床症状的轻重是直接与构成血红蛋白的这二类肽链的失衡程度相关。　　α地贫的四种类型，即α地贫1、α地贫2、Hb H病和Hb Bart's水肿胎儿综合征复合β地贫的个体或家系都已见报道［5-8］，新近又有α珠蛋白基因增多复合β地贫的家系报道［9］。鉴于广东地区人群中α地贫1基因和β地贫基因的携带率均较高，故推测这二类地贫的双重杂合子会比其它类型的多，因此我们进行了这项检测。结果表明，在无症状的轻型β地贫个体中其发生率确实较高，应予相应重视，因为这些双重杂合子是α和β二类地贫基因的携带者和传递者，他（她）们不论是与α地贫杂合子婚配或是与β地贫杂合子婚配，都可能出生重型地贫患儿，或再出生α/β地贫的双重杂合子或单纯α地贫杂合子或β地贫杂合子的后代，而出生不携带α和(或)β地贫基因后代的概率仅为1/8。　　我们报道的α地贫1复合β地贫的双重杂合子发生率仅是从一段时间内我室筛查出的轻型β地贫个体中得出的。至于该地区整个人群中这类双重杂合子的发生率如何，还有待大规模的普查工作。
本课题受美国中华医学基金会（CMB）资助作者单位：曾瑞萍　510089　广州，中山医科大学医学遗传学教研室　　　　　徐葵　现在昆明医学院药学系生化教研室，650031
1　杜传书.地中海贫血研究的现状与未来.中华医学遗传学杂志,-258.2　徐湘民,马维芳,李上奎,等.用PCR直接检测缺失型α地中海贫血携带者及产前诊断一例报告.第一军医大学学报,3-187.3　张基增,徐湘民,马维芳,等.用反向点杂交快速检测中国人18种β地中海贫血基因突变.第一军医大学学报,4.4　Kan YW,Nathan DG.Mild thalassemia：the result of interactions of alpha and beta thalassemia genes.J Clin Invest,-642.5　刘敬忠,吴冠芸,王荣新,等.一个α,β地中海贫血复合家系β珠蛋白基因的进一步研究.生物化学杂志,6-308.6　Weatherall DJ,Wood WG.Pressley L,et al.Molecular bases for mild forms of homozygous beta-thalassemia.Lancet,-529.7　梁荣,苏承武,梁徐,等.α β复合型地中海贫血综合征的临床与实验观察.遗传，-26.8　张基增,蔡仕萍,黄道华,等.α-地中海贫血的产前诊断：水肿胎儿综合征复合β-地中海贫血的一种突变.第一军医大学学报,-95.9　陈坚,刘炜培,盛敏,等.一个同时具有β和α珠蛋白基因异常家系的分子诊断.中华血液学杂志,2-405.
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