遗传性小脑性共济失调诊断治疗方法/临床表现并发症治疗
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遗传性小脑性共济失调
概述：遗传性性共济失调(神经内科)是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明，病变主要累及小脑，但及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传，男女发病率无明显差异。
症状表现：1.多在30-60岁起病，少数在少年期或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史，常以共济失调步态为首发症状，行走不稳，易跌倒。此后可逐渐出现双上肢共济失调；2.部分病例可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等，也可有复视、眼球活动障碍等。3.双下肢无力，肌张力增高，腱反射亢进或减退，可有病理反射阳性。4.无弓形足及心脏异常。
诊断依据：1.发病年龄较迟，有常染色体显性遗传的家族史。2.进行性加重的共济失调，步态为醉样。3.无心脏异常及弓形足，骨骼X线照片常正常。4.排除其他类型的共济失调，排除脑瘫和及癌性小脑共济失调。
治疗原则 1.对症及支持疗法；2.针灸及康复治疗。
用药原则 用药框限内的药物只能缓解或减轻症状，有条件时可选用或细胞生长肽肌注及营养药物以增强体质、提高身体抵抗力。
预防常识：遗传性小脑性共济失调是一遗传病，目前没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育；病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。目前可肌注神经生长因子或细胞生长肽，有一定疗效。
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显性遗传性小脑共济失调综合症&&&& 13:28 &&&&
显性遗传性小脑性共济失调（ADCA）的病理改变累及小脑及其传人和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济
& & 显性遗传性小脑性共济失调（ADCA）的病理改变累及小脑及其传人和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、颅神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉（听、视）障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。
& & 显性共济失调以前曾称为橄榄桥小脑萎缩（OPCA），并根据临床特点加以分类。近年来认为按照临床分类不够确切，因为一种基因突变可引起多种不同的临床表现；同时，一个相同的临床综合征可能是由于不相关的基因型引起。同一种突变，各家系之间症状不同，即使在一个家系中，起病年龄和症状也常有很大差别。就是说，遗传异质性和表型异质性都非常明显。目前主要以基因型进行分类，而临床症状则放在次要的参考地位，因而确诊常需根据DNA分析的结果。显性遗传性小脑共济失调的病种较多。
& & 显性遗传性小脑共济失调综合症
& & 疾病 基因 染色体位点 三核苷酸重复扩展或
& & 离子通道基因突变
& & 脊髓小脑性共济失调-1 SCA-1 6p22-23 （CAG）n
& & 脊髓小脑性共济失调-2 SCA-2 12p23-24 （CAG）n
& & 脊髓小脑性共济失调-3 SCA-3 14p32.1 （CAG）n
& & 脊髓小脑性共济失调-4 SCA-4 16p22.1 （CAG）n
& & 脊髓小脑性共济失调-5 SCA-5 11着丝点 （CAG）n
& & 脊髓小脑性共济失调-6 SCA-6 19p13 （CAG）n,钙通道基因
& & 脊髓小脑性共济失调-7 SCA-7 3p14-21 （CAG）n
& & 脊髓小脑性共济失调-8 SCA-8 13p （CAG）n
& & Machado-Joseph病 MJD 14p32.1 （CAG）n
& & 齿状核红核苍白球路易核萎缩 DRPLA 12p23-24.1 （CAG）n
& & 脊髓小脑性共济失调-10 SCA-10 22p13-qter （ATTCT）n
& & 脊髓小脑性共济失调-13 SCA-13 19p13.3-13.4
& & 脊髓小脑性共济失调-16 SCA-16 8p22.1-24.1
& & 脊髓小脑性共济失调-17 SCA-17 TATA结合蛋白基因 （CAG）n
& & 家族性痉挛性截瘫 14p
& & 显性共济失调的起病年龄差别较大，许多类型在成年人起病，但也可见婴儿型和儿童型。Diaz等（1990）报道古巴的263例显性共济失调，起病年龄在2~65岁间，在14岁以前起病者占10%.首发症状多以脑干共济失调开始。
& & 近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性脊髓小脑性共济失调（SCA），又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。这些病种常有遗传早现的特征，即下一代比上一代起病早，有时症状也较重。我国文献报道遗传性小脑性共济失调逐渐增多。我国的遗传性共济失调中，显性遗传性共济失调（SCA类）比隐性遗传性共济失调（Friedreich共济失调）多见。在显性共济失调中，SCA-1、-2、-3、-6、-7各型以及齿状核红核苍白球路易核萎缩均在我国有报道，其中SCA-3及其等位基因病Machado-Joseph病最为多见，占全部显性病例的48%;在台湾，此二病占显性病例的47%.我国病例各型三核苷酸重复的数目也有特点，SCA-1的CAG重复次数为51~61或42~47;SCA-3的重复次数是68~83;SCA-7是44~85.
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遗传性共济失调有哪些症状？
向您详细介绍遗传性共济失调症状，尤其是遗传性共济失调的早期症状，遗传性共济失调有什么表现？得了遗传性共济失调会怎样？
二、诊断标准
三、症状深读
一、症状1.Friedreich型共济失调 Friedreich型共济失调(Friedreich&s ataxia)是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，由Friedreich(1863)首先报道。本病具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征、发音困难、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害等。(1)通常4～15岁起病，偶见婴儿和50岁以后起病者，男女均可受累。首发症状为进展性步态共济失调，步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒;2年内出现双上肢共济失调，表现动作笨拙和意向性震颤;在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失，出现小脑性构音障碍或暴发性语言，双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存。双下肢关节位置觉和振动觉受损，轻触觉、痛温觉通常不受累。双下肢无力发生较晚，可为上或下运动神经元损害，或二者兼有。(2)患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射，足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾，是常见的体征，也可以是未患病家族成员孤立的表现。进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病，心肌病有时只能由超声心动图检出，可导致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因。其他异常包括视神经萎缩、眼球震颤(多为水平性)、感觉异常、震颤、听力丧失、眩晕、痉挛、下肢疼痛和糖尿病等。(3)查体可见跟膝胫试验和闭目难立征阳性，75%有上胸段脊柱畸形，约25%患者有视神经萎缩，50%伴弓形足，85%伴心律失常或心脏杂音，10%～20%伴糖尿病。(4)辅助检查：①X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;②心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降;③DNA分析FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。2.脊髓小脑性共济失调 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1～21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。各亚型症状相似，交替重叠。遗传早现现象是SCA的典型表现，症状逐代加重。(1)SCA共同症状体征：30～40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10～20年不能行走。(2)除共同临床表现外，各亚型有各自的特点，如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。3. 遗传性痉挛截瘫：多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。疾病缓慢进展，以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍，吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。
二、诊断标准1.Friedreich型共济失调(FRDA)诊断 根据儿童或少年期起病，自下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失，腱反射消失等，通常可以诊断，如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。2.SCA诊断 根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现，结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。临床上仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍困难者(SCA7除外)，可用PCR法准确判定亚型及CAG扩增次数，进行基因诊断。
知道了遗传性共济失调的症状表现后，您是否还想知道和。温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。
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遗传性小脑共济失调在那家，用什么办法看的好呢？{真诚提问}
09-11-05 & 发布
患者发病后的症状有四肢动作不协调，无法进行细微的动作，例如举箸吃饭、穿针引线，并有发抖颤栗、过度反射等症状，同一家族每个人的症状不一，发病年龄也不尽相同。 脊髓小脑萎缩症，Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA，是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。 这种疾病是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆，且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。 脑萎缩是一种脑组织细胞相应减少而引起脑神经功能失调的疾病，脑萎缩在临床最主要的症状是痴呆，尤其是老年人易引起老年痴呆症。 脑萎缩是由多种原因引起脑组织体积缩小的一种精神衰退性疾病，多由遗传、脑外伤、脑梗塞、脑炎、脑缺血、缺氧、脑动脉硬化、煤气中毒、酒精中毒等引起脑实质破坏和神经细胞的萎缩、变形、消失，其中最主要的致病因素是脑血管长期慢性缺血而造成的。 脑萎缩的治疗原则是：1.早期发现、早期治疗，容易取得较好的疗效。? 2.促进正常发育、抑制和改善异常运动和姿势。? 3.综合治疗：利用各种有效的手段对患者进行全面、多样化的综合治疗、除针对运动障碍进行治疗外，对合并的语言障碍、智力低下，行为异常、癫痫也要进行治疗。? 4.家庭训练和医生指导相结合。? 5.针对病因，辨证辨病、标本同治、调节五脏六腑、营养脑细胞、促进脑组织发育。
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&&&&&&&&威海国安医院治疗最好
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威海国安医院有一位来自天津的50多岁的中年妇女，名字叫吴月，她是因患共济失调慕名而来求治于孙国安教授的。&&&&&&她3年前逐渐出现走路不稳的情况，且逐渐的加重，现在吃饭、穿衣服等日常动作不能完成，先后求治于天津的各大医院，病情不见好转，后来求治于北京各大医院，包括天坛、宣武、协和等医院，服用多种药物仍然无效，日常的生活需要子女的照顾，给家庭带来沉重的负担，病人趁女儿不在家偷偷服用了安定药，所幸被女儿及时的发现，保住了性命。女儿只得辞去工作专职照料其母亲，整个的家庭又背上了沉重的经济负担。&&&&&偶然的机会她听说有一位共济失调的病人现在治好了，她匆忙前去了解，原来他是在威海国安医院安装了分离性脑起搏器治好了共济失调，她惊喜、震惊，惊喜的是共济失调终于可以治疗了，震惊的是能治疗共济失调的地方不在北京而在威海，她急忙带母亲前来威海国安医院接受了分离型脑起搏器的安装，手术后奇迹般的恢复了。&&&&&母女俩人喜极而泣，不禁感叹北京不是产生奇迹的唯一的地方，很多的神奇的疗法往往隐藏在祖国大地的各个角落。&&&&&他们说我要把这个分离型脑起搏器的神奇疗效告诉北京的专家们，让他们告诉更多的病人。也让他们知道共济失调是可以治疗的。
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共济失调治愈病历&&&&我是来自韩国的工程师，认识一位在威海经商的韩国人朴永桓先生，3年前也是得了“遗传性脊髓小脑共济失调”，他的祖父、父亲、伯父、堂哥都先后得了这种疾病，都曾经在韩国和美国诊治过，因为没有有效的药物治疗，都先后去世了。这位朴先生因为担心自己也会发这种疾病，一直不敢结婚。然而厄运却没有放过这位善良的友人。就在朴先生万念俱灰之际，经过在威海的朋友介绍，他于1年前到威海国安医院接受过分离型脑起搏器治疗。这种治疗方式不用开颅，不损伤大脑，通过特定的电磁刺激，可以使紊乱的脑电活动恢复正常，从而治疗共济失调。最近，我专程陪同朴永桓先生到威海国安医院送来一幅锦旗，上书“医术精湛，国际领先”，我们一定要把威海国安医院向韩国的朋友介绍，让更多的病人收益。希望你的外公早日接受脑起搏器治疗，恢复正常生活！&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&韩国友人&朴永桓
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我叫刘晓华，今年32岁，家住在河北邢台市，10年前的我还是个身体健康，朝气蓬勃，心怀大志的有志青年，大专毕业的我虽然没能进入国家事业单位和大企业上班，但镇上的建筑公司业务也很忙，刚工作不到2年的时间，通过我自身的努力很快就成为基建部门的经理，不论是五冬六夏，每早的第一缕阳光和每晚最后一抹晚霞都是我的伙伴，我的身影一直陪伴在那些一线工作的工人身边，因为我的勤劳朴实，很快就赢得一位漂亮女性的芳心，她叫“云”。由于工作过度劳累，2002年的夏天，我莫名原因突然高热，普通治疗没有效果，昏迷2天后家人给我转到石家庄省立医院，经一系列的检查后专家确诊是“病毒性脑炎”，由于治疗及时，总算小命保住了，但我的身体和以前完全改变了，站立不稳，走路时不能直线，忽左忽右，还经常摔倒，影响到日常生活和工作，穿衣、系扣、端水、书写、进食、说话都明显有异常人，智力和记忆力下降，彻底放弃我的工作事业，到处找寻可以治疗这种“脑炎后遗症---共济失调”的医院。全国各大医院走了个遍，病情没有任何的起色，于2004年7月我来到了山东省威海市国安医院，全国唯一采用分离型大脑起搏器治疗共济失调的脑科医院。在孙教授的诊治下，历经大约1小时的手术治疗，第二天的我没想到马上走路明显好转，不需要人扶，自己就可以站稳走直线了，虽然力量还是微弱，但每天都有惊喜，所有的症状都向好的方面发展。住院期间充分感受到国安医院所有医护人员视病人如己出的无私精神，精湛的医技，周到的服务，细心的陪护，使我的病情顺利康复。俗话说的好“受人滴水之恩，当以涌泉相报”，知道你们是可敬的白衣天使，讲究无私的奉献，不需要特殊的回报，我仅以一面鲜红的锦旗代表我的一片真心，感谢孙国安教授及全体医护人员，使我能重新回归社会，又回到我热爱的岗位。等我和“云”结婚时一定会给你们送去喜烟喜糖的。衷心感谢威海国安医院，孙国安教授及全体医护人员。河北&&刘晓华&
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分离型脑起搏器是目前治疗共济失调最新进的方法，为广大共济失调患者带来了福音，能够有效缓解症状，阻止病情继续发展，缓解病人的痛苦，使患者生活可以自理！给广大共济失调患者一片新的天地！
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