血友病患者的症状主要有哪几种？在临床上，出血是血友病患者最常见的临床症状，并且患者常见的出血部位有关节、皮肤、肌肉、脾脏等。那么除了这些常见症状之外，血友病患者还有哪些部位比较容易出血呢？下面就让我们来细数一下血友病患者的出血症状，以便人们早作警惕，避免伤害。出血要小心血友病血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。由于血友病患者的血液中缺乏一种凝血因子，或者是这种因子浓度低，使得血液难以形成血凝块，血友病人最常见的症状就是出血。其典型表现是轻伤后出血不止。反复性关节出血也是该病的特点，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、腕、肩及手足等关节，表现为关节红、肿、热、痛；还可表现为皮肤、肌肉粘膜、脏器等部位的出血。在我国，血友病的社会人群发病率为5—10/10万，婴儿发病率约1/5000。按照血友病的发病率计算，目前我国约有血友病患者10万人左右。血友病是一种＂伴性遗传＂疾病，也就是说，这种病与人的性别有关。该病的基因就位于细胞中的X染色体上。男性的性染色体是XY型，于是会发病。而女性的性染色体是XX，病变的X染色体被另外一条健康的X染色体所代偿，所以并不发病。
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北京血液科慢性粒细胞白血病怎么样&&&&& |（别名：急淋,急性成淋巴细胞性白血病）
急性淋巴细胞白血病是怎么回事？
向您详细介绍急性淋巴细胞白血病的病理病因，急性淋巴细胞白血病主要是由什么原因引起的。
一、发病原因细胞的发生和发展起源于不同造血祖细胞或干细胞的恶性变，特定的ALL亚型可能具有特定阶段的标志。病因及发病机制尚未完全明了，但与下列危险因素有关：1.遗传及家族因素 许多事实证明遗传因素是白血病发病的危险因素之一，5%ALL病例与遗传因素有关，一些具有遗传倾向综合征的病人白血病发病率增高，Down综合征儿童发生白血病的危险高于正常人群10～30倍，并且更容易有B细胞前体ALL;范可尼(Fanconi)的病人白血病发生率也增高。同一家庭中发生2个或3个白血病的病例比较少见，提示遗传因素在ALL发病中可能只起很小的作用。但当一个孪生兄弟发生白血病时，另一个1年内有20%几率罹患白血病。如果白血病是在1岁之内发生，另一个几乎无法避免也会发生白血病，比较典型的是在几个月内发生。非同卵双胎之一如发生白血病其同胞发生白血病的几率是正常人群的2～4倍。合并白血病的机制尚不清楚，原因可能为受累基因所编码蛋白影响了基因的稳定性和DNA修复，或是有缺陷的对致癌物的敏感性增加，因而引起控制细胞增殖和分化的基因发生突变所致。2.环境因素 电离辐射可以诱发动物实验性白血病;孕期暴露于诊断性X线，发生ALL的危险性稍有增高，并与暴露次数有关;遭受核辐射后人群ALL发病明显增多。电离辐射作为人类白血病的原因之一已被肯定，但机制未明。孕前和孕期接触杀虫剂、主动及被动吸烟可能与儿童ALL发病有关;儿童ALL发病率在工业化国家较高;女性饮用被三氯乙烯污染的水质以及年龄大于60岁吸烟者ALL的发生率增高，提示环境因素在白血病发病中起一定作用。化学物质诱发动物实验性白血病已经被确认，其中苯及苯同类物、烷化剂被认为与人类白血病关系密切。和白血病有关的生物因素中，病毒占最重要的地位。病毒作为动物白血病的病因之一已经肯定，20世纪80年代从的细胞系发现C型反转录病毒，即人T细胞白血病病毒Ⅰ型(HTLV-I)，这是发现的第一个与人白血病及有关的反转录病毒。但白血病病毒与之间的关系尚未获得可靠的实验结果。上述因素不能充分解释所有病例的发病原因，尽管有许多线索，但多数病例的发病因素仍然不清楚。一般认为，白血病的发生反映了多种遗传与环境因素之间的相互作用。3.获得性基因改变 所有ALL病例的白血病细胞都有获得性基因改变，至少2/3是非随机的，包括染色体数目和结构的变化，后者包括易位(是最常见的异常)、倒位、缺失、点突变及重复，这些重排影响基因的表达，干扰正常细胞的分化、及存活。
二、发病机制白血病发生通常有两种机制，一种依赖于原癌基因或者具有原癌基因特性的混合基因的激活，由此产生的蛋白产物影响细胞功能;另一个机制是一种或多种抑癌基因的失活，如p53和INK4a，编码p16和p19ARF。p53作为一种抑癌基因，使DNA受损后无法修复的细胞走向凋亡。MDM-2原癌基因是p63基因的拮抗剂，其过度表达能够阻止野生型p53的功能，在白血病中已发现有这两种基因的异常。p16和p19ARF负性调节细胞周期，减少进入S期细胞的比例。因此，不能阻止白血病细胞增殖或是能阻止其程序化死亡，则失去肿瘤抑制功能。p15和p16同源性缺失在20%～30%的B细胞前体ALL以及60%～80%的 T-ALL中能被测到，研究证实，p15/p16缺失在ALL复发时经常可以见到，提示这种缺失基因编码的蛋白在疾病发展中作用。ALL的基本病理变化主要表现为白血病细胞的增生与浸润，此为白血病的特异性病理变化，除造血系统外，其他组织如，脑，，等组织亦出现明显浸润和破坏。1.骨髓、结、肝、 是最主要的累及器官。骨髓大多呈明显增生，白血病细胞呈弥漫性片状增生及浸润，伴不同程度的分化成熟停滞。全身骨髓均有白血病细胞增生浸润，椎骨、胸骨、盆骨及肋骨的浸润最为明显。少数患者骨髓增生低下，可伴程度不一的纤维化。较为多见(约70%)，一般为全身性或多发性的淋巴结肿大，淋巴结被累及的早期，淋巴结结构尚可辨认，白血病细胞往往仅累及淋巴结的某一区域，出现片状均一性幼稚细胞增生浸润，淋巴索增宽，窦变窄，初级滤泡或次级滤泡受挤压而，晚期淋巴结结构完全破坏。脾脏均有不同程度肿大，镜下白髓有白血病细胞弥散浸润，可波及红髓及血窦，肝内白血病细胞主要浸润门脉区及门脉区周围，造成肝大。扁桃体、胸腺也常被侵及。ALL胸腺受累占78.5%，其中以T-ALL最常见。被浸润的胸腺增大，临床表现为纵隔肿块，尤其儿童T-ALL时肿大较为显著。2. 神经系统是白血病浸润的常见部位，ALL合并中枢神经系统损害较其他类型白血病多见，病理改变主要为脑膜及脑实质白血病细胞的局限性或广泛性浸润，可伴有出血、血肿、膜炎及硬膜外肿物形成的横段性脊髓炎。蛛网膜下隙受侵常见，脑实质的累及部位依次为半球、基底节、及，病变部位白血病细胞呈弥散性或状浸润，浸润周围白质组织明显和，大约20%的(CNS-L)患者有脑神经，以面神经(Ⅶ)麻痹最多见，其次为外展(Ⅵ)、动(Ⅲ)、滑车(IV)神经，而脊髓及周围神经受累罕见。3.泌尿生殖系统 ALL侵犯睾丸较为常见，特别是儿童ALL，睾丸间质中可见大量，压迫精曲小管引起萎缩，临床表现为睾丸单侧或双侧无痛性肿大，坠。白血病细胞浸润阴茎海绵体或因白血病细胞在窦内淤积、栓塞，血流受阻或时可引起阴茎持续异常勃起。ALL累及肾脏者，肾包膜下可见灰白色斑点或结节以及出血点，肾盂出血点也较常见。皮、髓质散在灰白色小结节。镜下见皮、髓质散在或灶性白血病细胞浸润，肾小球及肾小管上皮受压萎缩或坏死。4.其他 脏为白血病常累及的脏器之一，浸润病变大多弥散，少数形成粟粒状，甚至结节状，可侵及肺泡、肺小血管及间质，白血病浸润最常累及支气管旁淋巴结，可引起压迫，也可累及胸膜，呈不同程度的弥漫性浸润，出现;口部也是ALL易侵犯的部位之一，并常合并感染;白血病累及以浸润为主，心肌、肌束间弥漫性及灶性浸润，导致传导障碍、。心外膜及内膜均可累及，出现。浸润肠道可形成结节、、坏死及出血，以黏膜及黏膜下层为主，有时可发生黏膜剥和假膜形成，病变肠段可因坏死而穿孔。从贲门至直肠均可累及，侵及食管者较少。受侵典型的改变为位于血管周围、毛囊和皮脂腺的白血病细胞浸润，形成单个或多个结节，呈局灶性分布。白血病由一个造血祖细胞或干细胞恶变而来的理由为：①几乎所有ALL的白血病细胞均有免疫球蛋白(Ig)或T细胞受体(TCR)基因重排的克隆表达;②同一病人的所有白血病细胞具有同样的细胞遗传学异常、6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6PD)同工酶型及免疫表型;③多数获完全缓解(CR)的病人复发时，其白血病细胞基因型及表型再现诊断时的克隆。白血病细胞大量增殖和正常造血细胞抑制的确切机制尚未确定，但生长因子、正常和白血病细胞的生长因子受体，以及生长因子受体的反应性对二类细胞的增殖和抑制有重要作用。生长因子受体或从细胞膜传至细胞核的生长因子转录信号，均有白血病细胞表达的癌基因所编码。有人观察到白血病细胞可产生集落刺激因子(CSF)，此可能和白血病细胞无限增殖有关;几种正常的CSF在体外对白血病克隆细胞均有刺激作用;周围血红细胞、，骨髓中白血病细胞占绝对优势是常见的血液学特征，推测由于正常造血干细胞被白血病细胞排挤所致，但部分病人骨髓增生低下，难以用白血病细胞排挤解释，认为是白血病细胞通过细胞介导或体液机制抑制正常造血细胞。后证实白血病细胞浸出物或培养基中有一种抑制性活性物质，特异性地抑制处于DNA合成期的正常祖细胞集落形成单位(CFU-C);多种淋巴细胞白血病的白血病细胞表面有大量白细胞介素-2受体(IL-2R)，其可能作为封闭因子阻断IL-2与正常活化的淋巴细胞结合，影响正常淋巴细胞的活性及淋巴因子的释放，从而有利于白血病细胞的增殖。
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知道了急性淋巴细胞白血病的病因后，您想知道&&
急性淋巴细胞白血病病因文章
关注该疾病的还关注慢性粒细胞白血病（CML）是发生于造血干细胞的恶性骨髓增殖性疾病，典型病程通常分为慢性期（CP）、加速期（AP）及急变期（BC）三个阶段。其发病的遗传学特征为t（9；22）（q34；q11）异位，产生Bcl-Abl融合基因，进而持续激活BCR-ABL酪氨酸激酶。目前，酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的使用已经成为了CML的主要治疗方式。其中伊马替尼是被FDA批准的第一代TKI，它通过占据BCR-ABL蛋白结合ATP的位点，抑制其对底物的磷酸化，达到切断BCR-ABL激活下游效应分子的作用。伊马替尼的出现，开辟了分子靶向治疗的新纪元，取得了令人瞩目的疗效，并使得CML药物治疗成为肿瘤治疗领域的模型。
伊马替尼是目前标准的一线治疗药物，可使多数患者得到有效治疗，但患者需要长期服药。在长期随访中发现，耐药和患者不耐受的问题限制了部分患者伊马替尼的使用，针对伊马替尼耐药或不耐受CML患者，对BCR-ABL抑制作用更强的第二代TKI达沙替尼或尼洛替尼出现并取得了显著的疗效，疾病进展或死亡的风险大大降低。DASISION和ENESTnd大型临床研究进一步证实，第二代TKI在初诊CML-CP患者的一线治疗中也展现出优良的风险获益比，并已通过FDA认证。因此，现阶段对CML的一线治疗已存在多种选择，本文将就TKI在CML治疗中的应用现状和发展做一综述。【第一代TKI——伊马替尼】
大型Ⅲ期临床研究IRIS对新诊断CML-CP患者进行伊马替尼（400 mg/d）和干扰素治疗进行了比较，5年随访结果显示伊马替尼组获得的主要细胞遗传学缓解（MCyR）率和完全细胞遗传学缓解（CCyR）率分别为92%和87%，总生存率（OS）和无进展生存率（PFS）分别为89%和93%。目前更新至8年随访的数据显示了相似的结果，OS和PFS分别为85%和92%，显示出伊马替尼较之前干扰素标准治疗取得持续显著的疗效。但研究同时发现，由于不能耐受的毒副反应（20%~25%）以及伊马替尼耐药（20%），40%~45%的新诊CML-CP患者不得不终止治疗，7%~8%的患者疾病进展至AP或BC期，18%的患者没有达到理想的疗效，部分患者甚至丧失了最初获得的缓解。临床前期研究提示，提高伊马替尼的剂量可能提高反应率，因而，这些对伊马替尼反应不佳的患者需要调整剂量或改变方案以优化治疗。
国际、多中心Ⅲ期临床研究TOPS对比了高剂量伊马替尼800 mg/d和标准剂量400 mg/d的疗效，虽然研究发现800 医/学学习网搜集mg/d可获得更快的分子学和细胞遗传学反应，但随访12个月结果显示两种方案之间主要分子学缓解（MMR）率和CCyR率均无显著差异，24个月PFS率也相似。缓解率无差别的一个重要原因在于800 mg治疗导致的不良反应更重，需要减量或停药，其他多项临床研究也得到了相似的结果。
TIDEL研究旨在对在密切监测细胞遗传学和分子学缓解率后分为疗效欠佳和治疗失败的高危患者进行剂量优化。研究者首先使用600 mg/d的治疗剂量，每3个月检测缓解率，若没有达到完全缓解则将剂量升至800 mg/d。TIDEL研究结果显示出较IRIS研究更高的缓解率，但使用标准剂量伊马替尼治疗未获得细胞遗传学缓解的患者，使用大剂量伊马替尼疗效仍然欠佳。另有SPIRIT、TIDEL-1、德国CML-IV等大型临床研究探索伊马替尼与干扰素联合用药的疗效，但结果最终显示联合用药的不良反应更显著，且缓解率的提高并不明显。【第二代TKI——达沙替尼和尼洛替尼】
伊马替尼治疗失败或疗效不佳通常是由于在治疗过程中产生伊马替尼耐药所致，第二代TKI是主要针对伊马替尼耐药而研发的新一代TKI药物。大量基础研究发现伊马替尼耐药机制可以分为BCR-ABL依赖和非依赖两种类型。
42%~90%的耐药机制为BCR-ABL激酶域突变，约18%为BCR-ABL基因扩增导致的过表达；BCR-ABL非依赖性的机制包括细胞转运蛋白异常、Src家族激酶Lyn和Hck活化等机制。FDA认证的第二代TKI药物中，尼洛替尼是在伊马替尼分子结构基础上进行的改进，而达沙替尼则是一种全新的分子结构，能够克服大部分伊马替尼耐药机制。大型临床Ⅱ期及Ⅲ期研究的结果均已经证实，对伊马替尼耐药或不耐受的患者，第二代TKI治疗可获得更高的CCyR和PFS，疾病进展或死亡的风险显著性降低。达沙替尼
达沙替尼是一种新型TKI，化学结构异于伊马替尼，与BCR-ABL结合需要的关键性基团更少，且与激酶分子的活性和非活性形式均可结合。体外研究显示其对非突变型BCR-ABL的抑制能力是伊马替尼的325倍，尼洛替尼的16倍，有效抑制除T315I、F317L以外的绝大多数伊马替尼耐药BCR-ABL突变。除BCR-ABL外，达沙替尼还抑制Src激酶和其他激酶例如PDGF受体和c-kit激酶活性。
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慢性粒细胞白血病的治疗方法
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　　慢性粒细胞白血病（简称慢粒）目前主要的治疗方法有以下几种：化学药物治疗、干扰素治疗、放射治疗、白细胞去除术、骨髓移植等。
　　1.化疗
　　药物主要起杀伤肿瘤细胞的作用，目前应用较多的有羟基脲、马利兰以及我国从中药青黛中提取的靛玉红、甲异靛等。其他的药物如：苯丙酸氮芥、6一琉基嘌吟等，虽然对慢粒有一定效果，但并无特别优点，有的疗效较低，故临床上应用不多。
　　2.干扰素
　　有抗病毒、抑制肿瘤细胞增殖的作用，对慢粒有一定的治疗效果，其特点是能减少慢粒的异常细胞克隆。
　　3.X 线
　　脾区深部照射治疗，在本世纪初是治疗慢粒的标准方法。但近20年自化疗药物问世以来，放射治疗已很少应用。但当病人脾脏较大，估计化疗不能缩小者，可使用放疗以缩小脾脏。
　　4.白细胞去除术
　　是用血细胞分离器把病人的白细胞去掉，一般是在化疗前病人的白细胞数在500x109／升（50万／微升）以上时应用，但此法费时且较昂贵。
　　5.骨髓移植
　　一般适用于年龄不超过45岁在慢性期的病人，以亲兄弟姐妹HLA（人类白细胞抗原）相同的异基因骨髓或HLA相配的无关供髓者的骨髓作移植。也可采用自身干细胞作骨髓移植，但复发率较高。
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慢性粒细胞白血病的病因与染色体变异有关
来源：寻医问药网
编辑：小宇宙几米
发布时间：
慢性粒细胞是白血病的一种类型，也是一种比较难治疗的疾病。白血病患者的病情与染色体有关。白血病细胞会影响人体内部的染色体。一般来说，与费城染色体有关。大约九成上的白血病患者都会出现费城染色体。
什么是费城染色体呢?指患者的染色体发生移位表现为9号染色体长臂移至22号染色体短臂上，其基因型为bcr/abl融合，在大部分CML,部分ALL，及少数急性髓细胞白血病可见。ph染色体(费城1号染色体)：nowell及hungerford于1960年发现慢性粒细胞性白血病(cml)血中有一个小于g组的染色体，由于首先在美国费城发现，故命名为ph染色体。最初认为是22号染色体的长臂缺失所致，后经显带证明是9号和22号染色体长臂易位的结果。易位使9号染色体长臂(9q34)上的原癌基因abl和22号染色体(22q11)上的bcr(break point cluster region)基因重新组合成融合基因。后者具有增高了的酪氨酸激酶活性，这是慢性粒细胞性白血病的发病原因。ph的重要临床意义在于：大约95%的慢性粒细胞性白血病病例都是ph阳性，因此它可以作为诊断的依据，也可以用以区别临床上相似，但ph为阴性的其它。
染色体易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。如果两条非同源染色体之间相互交换片段，叫做相互易位，这种易位比较常见。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。易位杂合体在减数分裂偶线期和粗线期，可出现典型的十字形构型，终变期或中期时则发展为环形、链形或&字形的构型。易位的直接后果是使原有的连锁群改变。易位杂合体所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体，从而导致部分不育或半不育。
综上所述，主要介绍了慢性粒细胞与染色体变异有关，对于慢性粒细胞白血病的病因，现在还无法明确病因。只能说与费城染色体有关。
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